Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Болезнь Альцгеймера

— это хроническое прогрессирующее заболевание, которое ухудшает память, мышление и движение. Некоторые исследования показывают, что человек подвергается повышенному риску развития болезни Альцгеймера, если у его родственника есть это расстройство.

Болезнь Альцгеймера

— самая распространенная причина деменции (слабоумия), которая может серьезно повлиять на способность человека думать, выносить суждения и выполнять повседневные задачи. Врачи знали о болезни Альцгеймера в течение многих лет, но многие аспекты этого состояния и возможное лечение остаются неизвестными. Причины болезни Альцгеймера неясны. Современные исследования показывают, что развитию болезни Альцгеймера может способствовать множество факторов, одним из которых является генетика или наследственность.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Ученые описывают генетические риски болезни Альцгеймера в терминах двух факторов: гены риска и детерминированные гены.

Когда у человека есть гены риска, это означает, что у него повышается вероятность развития болезни. Например, женщина с генами BRCA1 и BRCA2 имеет более высокий риск развития рака молочной железы.

Детерминированные гены могут непосредственно вызывать развитие болезни.

Ученые обнаружили несколько генов риска и детерминизма для болезни Альцгеймера.

Пути передачи

Генетика развивается все более бурными темпами, и есть полное основание утверждать, что ген, как фрагмент ДНК, действительно является носителем наследственных признаков, но передаваемых не в точном виде, а в состоянии частиц мозаики.

Это значит, что под влиянием различных факторов, формирующих потерю памяти, снижение умственных способностей, только небольшая часть генного материала, несущего склонность к развитию слабоумия, может перейти к потомку.

Если потомок занимается здоровьем тела и ума, то больные гены вполне могут претерпеть изменения и потерять львиную долю своего воздействия, то есть возможна коррекция полученных по наследству генов.

Различия генов делят на два основных типа:

Вариантивность (не несущие патологий).
Мутированный (измененные, способные навредить).

Деменция может развиться под влиянием обеих разновидностей генов, причем достаточно, что всего один ген был мутирован, чтобы человек был обречен на определенное заболевание, и это далеко не всегда слабоумие.
Что еще необходимо знать о болезни Альцгеймера:

есть ли разница в проявлениях недуга в молодом и пожилом возрасте, у представителей разного пола;
какова продолжительность жизни больного и нужен ли уход за ним;
в чем заключается лечение, какие методы и препараты используются;
как предотвратить развитие болезни у себя и своих близких.

Гены риска

Несколько генов представляют собой риск для развития болезни Альцгеймера. Ген с наиболее существенной связью с болезнью Альцгеймера — ген аполипопротеина E-е4 (APOE-e4). Примерно 20-25 % людей с этим геном могут страдать болезнью Альцгеймера. Человек, унаследовавший ген APOE-e4 от обоих родителей, имеет более высокий риск развития болезни Альцгеймера, чем человек, унаследовавший ген только от одного. Наличие гена может означать, что человек проявляет симптомы в раннем возрасте и ему ставят более ранний диагноз. Другие гены могут оказывать влияние на позднюю стадию болезни Альцгеймера и ее развитие. Ученым необходимо провести дополнительные исследования, чтобы узнать, как эти гены увеличивают риск развития болезни Альцгеймера.

Некоторые из этих генов регулируют определенные факторы в мозгу, такие как воспаление и способ общения нервных клеток. В то время как каждый человек наследует ген APOE в той или иной форме, гены APOE-е3 и APOE-е2 не имеют никакой связи с болезнью Альцгеймера. APOE-е2 может даже оказывать защитное воздействие на мозг от этой болезни.

Лечение Альцгеймера

На сегодняшний день не существует доступных методов, которые помогли бы излечить дегенеративные разрушения головного мозга. Невозможно также замедлить течение болезни на длительный период. Все методы терапии являются паллиативными и направлены лишь на облегчение симптомов. Поэтому препараты, применяющиеся при болезни Альцгеймера можно подразделить на группы: замедляющие процесс отложения бета-амилоидных бляшек, восстанавливающие и защищающие клетки мозга и помогающие улучшить качество жизни больного.

Эффективность лечения зависит от длительности приема медикаментов. Одним становится лучше уже после нескольких применений, другим требуется пить лекарства несколько курсов.

Медикаментозное лечение

Эффективность лекарственного лечения составляет в среднем 70%. Но более важным показателем является индивидуальная реакция организма на медикамент. Для получения наилучшего результата лечения врач подберет терапевтическую схему персонально. Для того чтобы объективно оценить терапевтическое действие лекарства, его нужно непрерывно принимать не менее 3 месяцев.

В клинической практике лечения болезни Альцгеймера применяются медикаментозные схемы, включающие ингибиторы холинэстеразы и Мемантин. Отмечается умеренный эффект этих лекарственных средств при ранней и умеренной деменции.

Антихолинэстеразные средства или ингибиторы холинэстеразы

Применяемые в лечении Альцгеймера новые препараты — ингибиторы холинэстеразы Эти препараты приостанавливают активность холинэстеразы. Ожидаемый эффект от них — улучшение памяти. Назначение лекарственных препаратов этой фармакологической группы осуществляется только лечащим врачом. Они имеют противопоказания и способны вызвать побочные эффекты.

Мемантин против Альцгеймера

Мемантин является единственным препаратом, рекомендованным мировым медицинским сообществом для терапии болезни Альцгеймера при тяжелой стадии деменции. Это нейротропное средство является производным амантадина. Он оказывает нейропротекторное действие и тормозит прогрессирование нейродегенеративных процессов. На фоне его приема улучшается память, повышается способность к концентрации внимания, снижается утомляемость, ослабевают симптомы депрессии.

Данное лекарственное средство противопоказано при эпилепсии и тяжелых нарушениях функции почек. Препарат Мемантин имеет удовлетворительную переносимость. Для предупреждения возбуждения центральной нервной системы его рекомендуют принимать в первой половине дня.

Клинически доказано, что регулярный прием препарата в течение 12 недель приводит к значительному улучшению когнитивных функций, снимает острые поведенческие симптомы и повышает способность к самообслуживанию.

Транквилизаторы, нейролептики, противосудорожные

Эти группы препаратов предназначены для облегчения поведенческих и психотических симптомов болезни. Чаще всего используют нейролептические препараты. Но на фоне их применения повышается риск развития экстрапирамидных симптомов — это комплекс двигательных нарушений неврологического характера, таких как синдром паркинсонизма, тремор, тики, судороги, дистония, хорея (непроизвольные размашистые движения). Поэтому нейролептики используются лишь при тяжелых поведенческих нарушениях, причем применяются только препараты без антихолинергических эффектов. Трициклические антидепрессанты при болезни Альцгеймера противопоказаны.

Ноотропы и стимуляторы регенерации тканей

Ноотропные препараты призваны улучшить внутриклеточный метаболизм в нейронах. Они предупреждают их повреждение и стимулируют межнейронные связи. Стимуляторы регенерации тканей воздействуют на причину дегенеративных изменений.

Психотерапия

Психотерапевтические методы воздействия помогут пациентам с болезнью Альцгеймера преодолеть чувство гнева и тревоги. Психотерапевт проведет работу с пациентом, в результате чего он будет способен понимать свои чувства. При необходимости врач назначит лекарства. Методы психотерапии направлены на снижение тревожности и агрессивности, улучшение мышления. Они не предназначены для улучшения клинических показателей. Кроме того, методы психотерапии эффективная только на начальной стадии заболевания. На более тяжелых стадиях их применение не имеет смысла.

Арт-терапия дял больных Альцгеймером

Арт терапия как метод психологической коррекции применяется для борьбы с неврозами и расстройствами поведения. именно такие проявления характерны для пациентов с болезнью Альцгеймера. Такой метод лечения подразумевает вовлечение пациентов в различные виды искусства для гармонизации психического состояния. Так, через танцы, живопись, музыку или литературное творчество развиваются способности к самопознанию и самовыражению.

Арт-терапия при болезни Альцгеймера при следующих состояниях пациента:

Депрессия и стресс;
Эмоциональная неустойчивость;
Эмоциональное отвержение;
Чувство одиночества;
Тревожность;
Агрессивность.

Через приверженность искусству создается выход агрессии и иных негативных чувств. Арт-терапия применяется как вспомогательный метод лечения.

Сенсорная комната

Сенсорная комната — это организация окружающей среды особым образом. Она наполнена различными стимуляторами, воздействующими на органы чувств. Успокаивающий и расслабляющий эффект достигается за счет различных сочетаний стимулов, применяются: музыка, свет, звуки, цвет, запахи, тактильные ощущения.

Занятия в сенсорной комнате при болезни Альцгеймера помогут при таких психологических расстройствах как:

невроз;
дезадаптация;
депрессия и психоэмоциональное напряжение;
ослабление сенсорных функций;

Терапия воспоминаниями

Применяется на поздних стадиях заболевания. Это эмоционально ориентированная психотерапия и она фокусируется на приятных воспоминаниях и счастливых мыслях. С помощью видеоматериалов и фото, а также других предметов из прошлого, психотерапевт демонстрирует и обсуждает положительные воспоминания, пережитые в прошлом. Это способствует выводу пациента из депрессии, что положительно влияет на общее самочувствие, внешний вид и волевые функции.

Стимуляция присутствия

Этот метод подразумевает, что в присутствии больного будут проигрываться записи с голосами близких родственников. Обычно этот психотерапевтический метод применяется для людей с тяжелой степенью деменции, когда они находятся в состоянии повышенной эмоциональной возбуждения и беспокойства.

Сенсорная интеграция

Метод сенсорной интеграции подразумевает стимуляцию функционирования органов чувств посредством координации различных сенсорных систем. целью ее применения является стимуляция центральной нервной системы. Органы чувств задействуются с помощью различных упражнений.

Питание

Больные Альцгеймером в тяжелой стадии не способны контролировать прием пищи. Поэтому нередко они имеют истощенный организм и испытывают нехватку витаминов, питательных веществ и минералов.

В начале болезни отсутствуют проблемы с употреблением пищи. Тогда рацион больного не отличается от классического режима правильного питания. Пациенты не имеют ограничений в питании. Пациентам с болезнью Альцгеймера рекомендуется постный белок, сложные углеводы, ненасыщенные жиры, витамины и минералы. Их рацион должен состоять из следующих продуктов:

Индейка и рыба;
Брокколи;
Шпинат;
Орехи;
Фасоль;
Макароны из твердых сортов пшеницы;
Бобовые;
Зерновые культуры (пшено, гречка);
Цельнозерновой хлеб;
Зеленые овощи;
Оливковое масло;
Морские водоросли;
Фрукты всех цветов.

Больной Альцгеймером должен соблюдать питьевой режим, и выпивать нужное по норме количество чистой воды. При обезвоживании гибель нейронов в головном мозге усиливается.

Нельзя заставлять больного есть, когда тот отказывается или находится в неблагоприятном расположении духа. Для предупреждения ожогов и травм блюда не должны быть слишком горячими. Количество приемов пищи — 4-5 раз.

Детерминированные гены

Исследователи выделили три специфических детерминированных гена, которые могут вызывать болезнь Альцгеймера:

предшественник бета-амилоида (APP)
пресенилин-1 (PS-1)
пресенилин-2 (PS-2)

Эти гены ответственны за чрезмерное накопление амилоидного бета-пептида — токсичный белок, который скапливается в мозгу, и вызывает повреждение нервных клеток, что характерно для болезни Альцгеймера. Однако не все люди с ранним началом болезни Альцгеймера имеют эти гены. Человек с этими генами, у которого развивается болезнь Альцгеймера, имеет редкий тип, известный как семейное расстройство Альцгеймера. Семейная болезнь Альцгеймера составляет менее 5% всех случаев в мире. Болезнь Альцгеймера, вызванная детерминированными генами, обычно возникает в возрасте до 65 лет. Иногда она может развиться у людей в возрасте 40-50 лет.

Поздняя стадия: тяжелая деменция

Последняя стадия болезни Альцгеймера проявляется полной невозможностью человека существовать без опеки, так как его активность может выражаться лишь криками и навязчивыми движениями. Пациент не узнает родственников и знакомых, неадекватен в присутствии посторонних лиц, утрачивает способность передвигаться и, как правило, прикован к постели.

Больной на этой стадии обычно не только не способен контролировать процессы опорожнения, но теряет даже навыки глотания.

Но умирает больной не от самой болезни Альцгеймера, а от истощения, инфекций или пневмонии, сопутствующих данной патологии.

Влияние генов на другие виды деменции

Некоторые виды деменции связаны с другими генетическими пороками развития.

Болезнь Хантингтона

, например, вызвана изменением 4 хромосомы, что может проявляться прогрессирующим слабоумием. Болезнь Хантингтона является доминирующим генетическим заболеванием. Это означает, что если у одного из родителей есть заболевание, они могут передать ген своему потомству, и у них разовьется болезнь. Симптомы болезни Хантингтона обычно не проявляются до 30-50-летнего возраста. Это может затруднить врачам прогнозирование и диагностику до того, как у человека появятся дети и он передаст ген.

Исследователи полагают, что деменция с тельцами Леви или деменция при болезни Паркинсона, также может иметь генетический компонент. Однако они полагают, что другие факторы, не связанные с генетикой, также могут играть определенную роль в развитии этих состояний.

Основные симптомы болезни

Впервые данное заболевание было описано немецким психиатром Алоисом Альцгеймером в далеком 1907 году.

Болезнь развивается постепенно, при этом пораженные люди с прискорбием констатируют у себя старческий маразм. Прогрессирующее развитие проблемы никто не замечает: ни пораженный человек, ни его родные. Забывчивость — неотъемлемая часть жизни пожилого человека, при этом не всегда она связана именно с заболеванием Альцгеймера.

Клинические проявления болезни Альцгеймера прогрессируют постепенно, медленно нарастая и увеличиваясь в силе, клетки головного мозга начинают в повышенных объемах отмирать. Это объясняет потерю памяти и появление рассеянности, отсутствия координации. Со временем появляющиеся симптомы приводят к полному слабоумию.

На ранней стадии развития заболевания выявляются следующие симптомы:

Болезнь Альцгеймера

Переменчивость в настроении, внезапная агрессия, повышенная раздражительность.
Уменьшение двигательной активности и снижения интереса к происходящим событиям и окружающему миру.
Отсутствие воспоминаний, которые происходили 1 час назад, вчера или несколькими годами ранее.
Проблема восприятия разговора с собеседником, отсутствие процессов мышления и осмысления сказанного или услышанного, невозможность формирования адекватного ответа на поставленный вопрос.
Снижение функций организма больного.

В большинстве случаев первые признаки остаются незамеченными. Их списывают на усталость или невнимательность старого человека. Но негативные процессы в голове в этот период набирают обороты.

Сильные признаки начинают проявлять себя в тот момент, когда уже значительная часть клеток головного мозга разрушены. В результате, кроме первоначальных симптомов, могут проявляться следующие признаки:

Потеря координации в пространстве и времени (дезориентация)
Проблема в узнаваемости знакомых и важных вещей
Депрессивное состояние, неконтролируемое беспокойство, чувство страха
Апатическое настроение, полное безразличие
Возникновение галлюцинаций, посещение бредовых идей
Потеря возможности самостоятельно передвигаться или обслуживать себя самостоятельно
Прямохождение сменяется шаркающей походкой
Возможно возникновение судорог конечностей (в редких ситуациях)

Усиливать симптоматику при болезни Альцгеймера может нахождение пациента в полном одиночестве, аномальная жара или сильный холод в помещении, где проживает человек. Спровоцировать негативные процессы могут незнакомые вещи или предметы быта, а также большое скопление как знакомых, так и незнакомых людей.

Кроме этого, причиной перетекания проблемы из средней степени в более тяжелую может быть стимулировано неконтролируемым введением медикаментов или возникновением воспалительного процесса путем инфицирования человека.

Факторы риска развития болезни Альцгеймера

Исследователи выявили несколько факторов риска развития болезни Альцгеймера. К ним относятся:

Возраст

: наиболее значимым фактором риска развития болезни Альцгеймера является возраст. У людей старше 65 лет вероятность развития болезни Альцгеймера выше, чем у молодых людей. К 85 годам 1 из 3 человек страдает этим заболеванием.

Семейный анамнез

: наличие близкого родственника с болезнью Альцгеймера увеличивает риск ее развития.

Травма головы

: люди с предыдущими случаями тяжелой травмы головы, например, в результате автомобильной аварии или контактных видов спорта, подвержены более высокому риску развития болезни Альцгеймера.

Здоровье сердца

: проблемы со здоровьем сердечно-сосудистой системы могут увеличить вероятность развития болезни Альцгеймера. Примеры включают высокое артериальное давление, ишемический инсульт, диабет, болезни сердца и высокий уровень холестерина. Перечисленные выше состояния могут повредить кровеносные сосуды в головном мозгу, что влияет на риск развития болезни Альцгеймера.

Стадии заболевания Альцгеймером

Старческая деменция или болезнь Альцгеймера в своем развитии проходит несколько этапов: от незаметных симптомов до полной деградации. Каждая из стадий характеризуется специфическими проявлениями, но все они касаются нарушения памяти и когнитивных функций.

Предеменция

Стадия предеменции характеризуется возникновением малозаметных когнитивных нарушений. Нередко они выявляются только при детальном нейрокогнитивном тестировании. Обычно от момента проявления ранних признаков болезни Альцгеймера до постановки диагноза проходит 7-10 лет. Основным расстройством в этот период является нарушение памяти. Забывчивость касается недавних событий или информации, полученной накануне. Также пожилой испытывает значительные затруднения, когда нужно запомнить новую для себя информацию.

Кроме того, в стадии предеменции страдают исполнительные функции. Так, больному трудно сосредоточиться на чем-либо и планировать будущее действия. Затруднения связаны и с абстрактным мышлением, трудно запоминаются и вспоминаются значения некоторых слов. Все эти явления часто списываются на возрастные изменения. На самом деле они вызваны патологическими изменениями в мозговых структурах. Из-за того, что в начале болезни Альцгеймера симптомы имеют незначительную выраженность, предеменция относится к преклинической стадии болезни. После нее когнитивные изменения становятся более выраженными.

Ранняя деменция

На этой стадии болезни Альцгеймера главным проявлением заболевания становится ухудшение памяти. Этот признак является основанием для предположения прогрессирования дегенеративных процессов в головном мозге. При этом разные виды памяти страдают по-разному. Больше всего поражается кратковременная память, меньше — эпизодическая и процедурная. Человек все еще может вспомнить какие-либо отдаленные события из своей жизни, а также сохраняется семантическая и имплицитная память. Помнятся давно заученные действия и навыки. Вместе с тем больной уже не в состоянии запоминать новую информацию и забывает события недавнего прошлого. Подобное расстройство сопровождается агнозией — расстройством восприятия.

Забывчивость текущих событий постепенно усиливается. Этот факт становится очевидным для окружающих. У больного появляются затруднения в хронологической и географической ориентировке. Наблюдаются явные расстройства мыслительных операций. Абстрактное мышление существенно нарушено, также страдают возможности суждения, обобщения и сравнения.

Несмотря на сохраняющиеся навыки независимого проживания и самообслуживания, больные утрачивают способность самостоятельно выполнять финансовые операции или вести корреспонденцию. Болезнь Альцгеймера сопровождается нарушениями высших корковых функций. Страдает речь, оптико- пространственная деятельность и способность последовательно выполнять связанные действия. Снижается темп речи, сокращается словарный запас, человек не может полноценно выражать свои мысли устно или письменно. Такие нарушения на этом этапе развития болезни характеризуются отчетливой выраженностью. Тем не менее несложными понятиями пациент адекватно оперирует.

Умеренная деменция

Главные клинические проявления стадии умеренной деменции:

нарушение ориентации во времени;
нарушение кратковременной памяти с сохранением долговременной;
больной заполняет провалы в памяти вымышленными историями;
утрачиваются навыки самообслуживания;
появляется неуклюжесть в движениях, изменяется походка;
непроизвольное опорожнение кишечника или мочеиспускание;
личностные нарушения: агрессивность, плаксивость, раздражительность, склонность к бродяжничеству.

Прогрессирование когнитивных нарушений существенно снижает способность человека совершать независимые действия. На этой стадии явно проявляются расстройства речи и агнозия (зрительное восприятие). Человеку становится трудно грамотно построить фразу. Зачастую ее смысл теряется из-за того, что больной забывает некоторые слова или употребляет их в неверном контексте. Такие расстройства речи приводят к дисграфии и дислексии. Первое это утрата навыков письма, а второе — чтения. Прогрессирующее расстройство праксиса лишает больного способности к самообслуживанию, утрачиваются даже элементарные навыки. Так, больной Альцгеймером на этой стадии не может самостоятельно раздеться или одеться, принять пищу.

При умеренной выраженности сенильной деменции наблюдается «сдвиг ситуации в прошлое», иными словами, оживляются воспоминания о давнем прошлом, а окружающие его люди воспринимаются как лица из этого прошлого.

Тяжелая деменция

Вне зависимости от типа заболевания на последней стадии Альцгеймера наблюдаются глубокий распад памяти, утрата представлений о времени, амнезия и дезориентация, бредовость умозаключений и суждений, утрата представлений о собственной личности и навыках психомоторики.

Речь больного представляет особой единичные слова или отдельные фразы. в последующем речевые навыки и вовсе утрачиваются полностью. При этом способность поддерживать эмоциональный контакт и воспринимать окружающих сохраняется еще длительное время.

Тяжелая стадия деменции сопровождается полной апатией. Могут проявляться агрессивные выпады. Наблюдается психическое и физическое истощение больных. Они становятся полностью зависимыми от окружающих. Передвигаются с трудом и поэтому редко встают с постели. В результате длительного обездвиживания теряется мышечная масса, развивается застойная пневмония и пролежни. Именно эти осложнения становятся причиной летального исхода.

Причины развития болезни Альцгеймера до конца не изучены. В настоящее время существует более 10 теорий возникновения этой патологии. При болезни Альцгеймера причины возникновения нейродегенеративных нарушений объясняются через 4 основные гипотезы.

Холинергическая гипотеза

Согласно этой теории, патология провоцируется снижением выработки нейромедиатора ацетилхолина. Однако современные исследователи подвергли сомнению эту теорию, поскольку медикаментозное восполнение этого вещества не привело к улучшению состояния больного.

Амилоидная гипотеза

Согласно этой теории, отложение бета-амилоида является главной причиной заболевания. Бета-амилоидные бляшки откладываются снаружи и внутри нейронов. В результате этого нарушается передача сигналов между нейронами, после чего они гибнут.

Тау-гипотеза

Согласно нее болезнь начинается после того, как в структуре тау-белка начинают происходить отклонения. Именно это приводит к нарушению функционирования мозговых клеток. В пораженном нейроне начинается процесс объединения нитей тау-белка, что нарушает биохимическую передачу сигналов между плитками. После чего происходит гибель самих клеток. Последовательность нейродегенеративных изменений запускается после накопления бета-амилоида.

Наследственная гипотеза

Существует генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера. Так, при наличии у ближайших родственников этого заболевания, члены семьи имеют повышенный риск развития этой патологии. Мутации в хромосомах 21, 19, 14 и 1 считаются причинами развития болезни Альцгеймера. Считается, что генетическая предрасположенность несколько увеличивает вероятность развития заболевания, но не обязательно вызывает его.

Ранние признаки болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера обычно сопровождается постепенной потерей памяти и функций мозга. Ранние симптомы могут включать периоды забывчивости или потери памяти. Со временем человек может испытывать замешательство или дезориентацию в привычных условиях, в том числе и дома.

Другие симптомы могут включать:

изменения в настроении или личности
путаница во времени и месте
трудности с рутинными задачами, такими как стирка или приготовление пищи
трудность распознавания объектов
трудности с распознаванием людей

Процесс старения может естественным образом ухудшить память человека, но болезнь Альцгеймера приводит к более длительным периодам забывчивости.

Со временем человеку с болезнью Альцгеймера может потребоваться все больше помощи в повседневной жизни, такой как чистка зубов, одевание и прием пищи. Они могут испытывать волнение, беспокойство, личностные расстройства и проблемы с речью. Продолжительность жизни человека с болезнью Альцгеймера обычно составляет от 8 до 10 лет после появления первых симптомов заболевания.

Поскольку люди с прогрессирующей болезнью Альцгеймера не могут заботиться о себе или могут не осознавать важность еды, распространенные причины смерти включают недоедание, истощение организма или пневмонию.

Прогноз и продолжительность жизни

Прогноз заболевания неблагоприятен, так как в его основе лежит нейродегенеративный прогрессирующей процесс. Существует возможность замедлить прогрессирование патологии и стабилизации состояния больного на ограниченный период времени, не более 3 лет, при адекватной и долговременной терапии. Тем не менее постоянно прогрессирующая потеря утрата важнейших функций организма неминуемо ведет к летальному исходу. Сколько живут при болезни Альцгеймера на последней стадии — зависит от скорости гибели нейронов головного мозга.

Средняя продолжительность жизни пациента после постановки диагноза составляет 7 лет. Меньше чем на 3% больных живут дольше 14 лет после выявления заболевания. Прогноз относительно жизни пациента ухудшается в связи с тем, что болезнь Альцгеймера трудно поддается диагностике на ранних стадиях. Обычно диагноз ставится, когда повседневная активность человека осложняется в результате развития когнитивных нарушений. Но даже тогда больной остается способным к независимой жизни. Осложняют прогноз и сопутствующие патологии, такие как алкоголизм, заболевания сердца и сосудов, сахарный диабет.

Когда нужно обратиться к врачу

Обращение за медицинской помощью для человека, который имеет эти симптомы, имеет жизненно важное значение. Врач может исключить другие состояния, которые могут вызвать деменцию, такие как инфекция мочевыводящих путей или опухоль головного мозга.

Члены семьи должны составить список всех лекарств, которые в настоящее время принимает человек с симптомами заболевания. Врач может просмотреть список и убедиться, что симптомы деменции не являются побочными эффектами лекарственных средств.

Определение заметных симптомов и их развития может помочь врачу установить потенциальные закономерности. Хотя генетическое тестирование доступно, врачи обычно его не рекомендуют. Наличие генов не обязательно означает, что у человека будет такое состояние, а тестирование может вызвать ненужное беспокойство и страх. Однако человек с семейным анамнезом ранней стадии болезни Альцгеймера может пожелать пройти генетическое тестирование. Большинство врачей рекомендуют заранее встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить плюсы и минусы генетического тестирования и то, как они могут интерпретировать результаты.

Иногда врач может рекомендовать генетическое тестирование, когда у человека проявляются ранние симптомы болезни Альцгеймера, поскольку это может диктовать возможные методы лечения.

Как диагностировать?

Существует несколько методик – от простых до серьезных лабораторных исследований. Сделать самостоятельно это оказывается непросто, зачастую люди, которые зациклены на разного рода болячках, найдут недуг там, где его нет. Для достоверности результата обращайтесь к доктору.

Тесты. В интернете, научно-популярных журналах существуют различные опросники, которые позволяют дать субъективную оценку состоянию здоровья человека с точки зрения функционирования центральной нервной системы. Испытуемому предлагают ответить на вопросы, которые касаются состояния памяти, межличностных взаимоотношений с родными, близкими и незнакомыми людьми. После работы над анкетой можно посмотреть ключи к тесту. Чтобы убедиться в достоверности результата, лучше проконсультироваться с доктором, который сумеет отличить истинные симптомы от надуманных;
Магнитно-резонансная томография. Исследование головного мозга дает возможность увидеть полную картину функционирования центральной нервной системы. Помимо этой процедуры доктор назначает ряд лабораторных исследований, которые в совокупности дают целостное представление о состоянии здоровья человека.

Необязательно ждать, когда появятся очевидные симптомы недуга. Если есть опасения, обследуйтесь, как можно раньше. Заболевание легче предупредить и отсрочить наступление негативных последствий, нежели вплотную встретиться с ним на поздних этапах, когда лекарства окажутся бессильны.

Какие терапевтические меры способны в будущем вылечить БА?

Ведется разработка эффективных препаратов для лечения болезни Альцгеймера

Недавние исследования 3-й фазы иммунотерапии показали, что антитело, которое нацелено на N-концевую часть β-амилоида, предотвращает осаждениеβ-амилоида в мозге носителей APOE ε4. Бапинезумаб также снижает уровни фосфорилированного тау в цереброспинальной жидкости. Поэтому иммунотерапия может быть полезна для устранения бета-амилоидов из мозга пациентов с БА.

Основные побочные эффекты бапинезумаба, а именно вазогенные отеки головного мозга и микрогеморрагия, чаще встречаются у носителей APOE ε4. Хотя бапинезумаб не смог предотвратить когнитивные и функциональные расстройства в этих клинических испытаниях, сочетание иммунотерапии Aβ и ноотропов может привести к более высоким результатам терапии.

Присутствие дефектной аллели не всегда приводит к БА. Данная генетическая изоформа, вероятно, ускоряет наступление и прогрессирование заболевания. Однако понимание генетиком потенциальной патогенной связи между APOE ε4 и когнитивной функцией может позволить на ранней стадии выявлять мужчин, женщин и детей с повышенным риском БА.

Гипотетические причины болезни

Как уже говорилось выше, наследственность лишь создаёт благоприятный фон для начала и развития патогенных изменений.

Какой же процесс ведёт к отмиранию нейронов и накоплению бляшек? Однозначного ответа на этот вопрос не существует.

Имеются три главенствующих гипотезы:

амилоидная — заболевание происходит в силу отложения бета-амилоида (Aβ);
холинергическая — из-за сниженния синтеза нейромедиатора ацетилхолина;
тау-гипотеза — процесс запускается отклонениями в структуре тау-белка.

Амилоидная гипотеза получила наибольшее распространение и значимость.

Её постулаты многократно доказывались её взаимосвязью с генетической моделью.

Сторонники концепции считают, что накопление бета-амилоида последовательно запускают механизмы нейродегенеративных процессов, но сами по себе к патологии не ведут.

При этом истинная природа не ясна. Понятно лишь, что от момента начала накопления до достижения критической отметки в гибели нейронов проходят годы.