Передаётся ли рассеянный склероз по наследству? Предпосылки к развитию данной патологии существуют. Рассеянный склероз является мультифакторным наследственно детерминированным аутоиммунным заболеванием, которое развивается под воздействием внешних и внутренних факторов. Риск развития заболевания у ребёнка, один из родителей которого страдает рассеянным склерозом, не превышает 3%. Это достаточно низкий показатель.
Сегодня известны следующие причины рассеянного склероза:
- заболевание чаще встречается у лиц, проживающих на всех континентах северней 30 параллели;
- огромную роль в возникновении рассеянного склероза играют аутоиммунные механизмы, которые активизируются под воздействием Т-лифоцитов, вследствие чего повреждаются липиды и белки миелиновой оболочки;
- предполагается, что заболевание может развиться при нехватке в организме витамина Д и под воздействием вирусов.
Рассеянный склероз передаётся по наследству. Вероятность заболеть у детей больного рассеянным склерозом ниже, чем у его братьев и сестёр. Наследственная предрасположенность зависит от многих независимых генов. В развитии рассеянного склероза принимают участие гены, расположенные на седьмой хромосоме, а также гены тяжелых цепей иммуноглобулинов. У больных рассеянным склерозом отсутствуют протективные локусы, выявляемые у здоровых людей.
Независимо от причины заболевания происходит разрушение миелиновой оболочки и образование патологических очагов в головном и спинном мозге. Достижение хороших результатов лечения требует огромного опыта врачей и хорошей оснащенности клиники. В Юсуповской больнице созданы все условия для лечения рассеянного склероза. Профессора и врачи высшей категории клиники неврологии прошли специализацию в ведущих центрах рассеянного склероза Европы и Северной Америки. Лечение проводится современными препаратами, обладающими высокой эффективностью и минимальным спектром побочных эффектов. Схемы лечения и дозы препаратов подбираются индивидуально, в зависимости от формы и течения заболевания.
Пол и возраст
Рассеянный склероз может быть диагностирован практически в любом возрасте. Тем не менее, в большинстве случаев болезнь начинает развиваться в возрасте от 20 до 40 лет. Чаще всего рассеянный склероз встречается у женщин детородного возраста (заболевание редко начинается до наступления полового созревания и в климактерическом периоде). У мужчин первые симптомы проявляются в возрасте от 15 до 40 лет, при этом заболевание, как правило, имеет более тяжелую форму, и хуже поддается терапии. Примерно четверть больных являются мужчинами. Вероятнее всего, на эту зависимость влияют особенности гормональной системы у мужчин и у женщин.
Вирусные инфекции
Влияние инфекционных агентов является одним из основополагающих в развитии РС, однако до настоящего момента точно не изучен механизм влияния.
Нет данных, позволяющих считать РС прямым следствием какого-либо определенного перенесенного заболевания. В то же время существуют доказательства, что некоторые возбудители инфекций могут послужить пусковым моментом в развитии рассеянного склероза: ретровирусы, вирусы кори, герпеса, краснухи, эпидемического паротита, вирус Эпштейна-Барр. Есть данные и о возможном влиянии стафилококковой инфекции [6, 7].
Уровень распространенности:
Генфактор развития болезни
Сам по себе РС не является наследственным заболеванием, однако ввиду многолетних исследований была найдена четкая взаимосвязь того, что у родственников вероятность возникновения данной болезни действительно гораздо выше, чем у тех, у кого в роду её не было.
Это и подтверждают цифры — 2% у «наследственно-здоровых» и до 10% у людей, имеющих больных родственников.
Существует ли особый ген РС?
Установить определенный ген, который влияет на возникновение РС пока не удалось, однако видны некоторые отличия в сочетании частоты мутации генов HLA-системы I и II класса в зависимости от национальной и расовой принадлежности больных.
К примеру, в США замечена повышенная связь появления рассеянного склероза с наличием у больных антигенов B7, DR2, в Центральной России — с локусами А3 и В7, в Сибири — А1, А9, В7.
У народов, проживающих в Европе при этом недуге наиболее часто определяется гаплотип DR2 (DW2) DRB1*1501 — DQA1*0102 — DQB1*0602 HLA-системы II класса.
К факторам, которые могут привести к мутации в генах относятся:
- Мутация в Т-лимфоцитах, когда часть из них перестает выполнять защитную функцию и начинает разрушать иммунную систему.
- Вредные привычки — алкоголь, курение, наркотики.
- Частые вирусные, инфекционные и грибковые заболевания.
- Постоянные стрессы.
Генетический РС может протекать по следующим сценариям:
- Ремиттирующий-рецидивирующий рассеянный склероз. Отличается редкими периодами обострений, с возможностью полного восстановления при надлежащем лечении.
- Вторично-прогрессирующий склероз. При такой форме симптомы ухудшаются постоянно, но с довольно большими периодами ремиссии.
- Первично-прогрессирующий склероз. Редкие периоды ремиссии. Состояние больного перманентно ухудшается.
- Прогрессирующий с обострениями склероз — постоянное ухудшение состояния, периодов ремиссии практически нет.
Генетическая предрасположенность как причина развития рассеянного склероза:
Узнайте больше о рассеянном склерозе:
- причинах возникновения и последствиях заболевания;
- первых признаках и симптомах недуга;
- способах диагностики болезни, в том числе МРТ-диагностике;
- формах и вариантах течения патологии;
- заболеваниях, схожих с РС;
- беременности и родах при наличии данного недуга.
Психоэмоциональные нагрузки и стресс
Исследователи не оспаривают влияние психотравмирующих ситуаций на появление заболевания. По данным статистики, у больных с рассеянным склерозом выявляются высокие показатели тревожности и стресса [12].
Психоэмоциональное состояние может влиять на физиологические показатели организма. Когда человек испытывает сильный стресс или достаточно долго находится в депрессии, иммунная защита организма снижается. Хронический стресс, как и острая психологическая травма, способствуют выработке целого комплекса нейропептидов — особых веществ, способных существенно нарушать биохимические процессы в организме, а также подавлять активность клеток иммунной системы и приводить к состоянию иммунодефицита. В свою очередь, лимфоциты (иммунные клетки), как основное звено в процессе развития рассеянного склероза, проявляют свою активность на фоне сниженного иммунитета, стимулируя развитие демиелинизирующего процесса [12].
Современные взгляды на лечение рассеянного склероза
Врачи Юсуповской больницы индивидуально подходят к лечению каждого пациента. Проводится купирование обострений, предотвращение появление новых симптомов и нарастания неврологического дефицита, подбор симптоматических препаратов. Неврологические нарушения восстанавливают при помощи пульс-терапии метилпреднизолоном, который вводят внутривенно капельно. Для купирования тяжёлых обострений, сопровождающихся нарастанием неврологического дефицита с нарушением жизненных функций, проводят плазмаферез, сочетая его с внутривенным введением преднизолона.
Неврологи Юсуповской больницы как можно раньше назначают терапию, модулирующую течение рассеянного склероза. Она позволяет стабилизировать состояние пациента. При ремитирующем рассеянном склерозе предупреждает трансформацию в прогрессирующее течение, а также снижает частоту обострений и замедляет нарастание инвалидизации.
Диагностику и лечение рассеянного склероза вы можете пройти в Юсуповской больнице. Запишитесь на приём к неврологу, имеющему опыт лечения демиелинизирующих заболеваний, по телефону. Врачи применяют современные методы диагностики и используют для лечения индивидуальные схемы новейших препаратов.
Где вы живете?
Люди, живущие дальше от экватора более подвержены рассеянному склерозу. Вероятно, виновником этого является витамин D. А точнее его нехватка. Организм вырабатывает витамин D в ответ на солнечный свет. Людям, живущим в северных широтах, не хватает солнечного света, особенно в течение зимних месяцев. Дефицит витамина D связан со множеством заболеваний, в том числе и с рассеянным склерозом.
Тем не менее, рассеянный склероз встречается и в южных странах, пусть и реже. Возможно, на это влияют факторы миграции.
СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА
Проявления заболевания зависят от того, какие нервы повреждены и насколько сильно. Первые признаки рассеянного склероза могут включать нарушения чувствительности, речи, зрения.
В дальнейшем люди жалуются на мышечную слабость, нарушение равновесия и координации движений, болезненную напряженность мышц (спастичность), дрожание (тремор). У ряда пациентов возникает временный или постоянный паралич. Часто наблюдаются расстройства функций тазовых органов.
Многие люди, страдающие рассеянным склерозом, испытывают хроническую усталость. Заболевание может вызывать забывчивость, сложности с концентрацией внимания, а также колебания настроения, депрессию. Симптомы рассеянного склероза могут встречаться в любых комбинациях. Они могут быть выражено слабо, средне или сильно.
Государственное автономное учреждение здравоохранения
Основные направления лечебно-диагностической деятельности ГАУЗ «РКНЦ»:
1. Диагностика и лечение демиелинизирующих заболеваний нервной системы: рассеянный склероз и другие лейкоэнцефалопатии, хроническая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (ХВДП) и т.д.
2. Диагностика и лечение заболеваний периферической нервной системы (радикулопатии, плексопатии, мононевропатии) различной этиологии.
3. Восстановительное и реабилитационное лечение больных с последствиями перенесенного инсульта, черепно-мозговой и спинальной травмы.
4. Диагностика и лечение дегенеративных заболеваний центральной и периферической нервной системы.
В составе ГАУЗ «РКНЦ» функционирует Республиканский клинико-диагностической центр по демиелинизирующим заболеваниям (РКДЦ ДЗ МЗ РТ) и ведется Республиканский регистр больных рассеянным склерозом. В РКДЦ ДЗ МЗ РТ осуществляется диспансерное наблюдение за больными рассеянным склерозом, получающие иммуномодулирующую терапию ПИТРС.
Консультативно-диагностическая поликлиника ГАУЗ «РКНЦ» рассчитана на 95 посещений в смену и оказывает амбулаторную помощь больным с различной неврологической патологией. В состав лечебно-диагностического подразделения входят рентгеновская служба, современная нейрофизиологическая лаборатория, клиническая и биохимическая лаборатория.
В нейрофизиологической лаборатории проводят все необходимые исследования: стимуляционная и игольчатая электромиография, вызванные потенциалы всех модальностей, транскраниальная магнитная стимуляция, регистрация мигательного рефлекса и длиннолатентных рефлексов, электроэнцефалография и инновационное исследование белков сыворотки крови и ликвора (на наличие моно- и олигоклональных иммуноглобулинов класса G и M) с применением гель-электрофореза и изоэлектрофокусирования.
На базе ГАУЗ «РКНЦ» осуществляет научно-образовательную деятельность кафедра неврологии и мануальной терапии ГБОУ ДПО КГМА Минздрава России, где проводится подготовка врачей по специальностям «нервные болезни» и «мануальная терапия».
ГАУЗ «РКНЦ» осуществляет медицинскую деятельность на основании Лицензии № ЛО-16-01-004452 от 25 сентября 2015 г., выданной Министерством здравоохранения Республики Татарстан.
Статистика возможной передачи недуга детям
С того момента, когда был открыт этот недуг, было проведено множество исследований на тему передачи этой болезни детям. Однако наиболее полную картину представила группа шведских ученных, состоящая из врачей и аналитиков.
В исследованиях были подняты данные всех национальных реестров заболеваемости, и участвовало более 28 000 человек. В результате было выявлено, что вероятность передачи РС по наследству составил меньше процента (изначально считалось что 3%).
Также были проведены дополнительные исследование, призванные определить — влияет ли пол родителя на передачу генов (изначально считается, что генетические заболевания передаются в основном по материнской линии) и увеличивается ли вероятность проявления РС у близнецов.
Данные этих исследований показали удивительные цифры. Риск передачи заболевания от отца к ребенку оказался немногим выше (на несколько процентов), чем от матери.
Данное явление называется «Эффектом Картера» и показывает, что вероятность «получить в наследство» болезнь от родителя менее поражаемого пола оказывается выше.
Исследования на близнецах, которое заняло наибольшее количество времени и усилий показало, что средняя вероятность передачи болезни от родителей к близнецам составила менее процента, а если учитывать рождение детей, например одной матери, которая болеет РС, и нескольких мужчин, то тут вероятность снижается до 0,01%.
Рассеянный склероз — тяжелое, но не смертельное заболевание, которое имеет явную генетическую форму. Однако при должном лечении и уходе человек, страдающий этой болезнью, способен прожить долгую и счастливую жизнь, оставив после себя абсолютно здоровое потомство.
