Синдром Веста – диагностика и лечение в Южной Корее

Патологии головного мозга и центральной нервной системы значительно снижают качество жизни человека, приводят к возникновению тяжелых нарушений. Среди заболеваний данной группы особенно серьезными являются нарушения врожденного типа или развивающиеся в первые годы жизни. Они сопровождаются отставаниями в развитии и влияют на здоровье человека в будущем. К числу таких патологических процессов относится Синдром Веста.

В клиниках Вивантес проводится только диагностика этого заболевания у детей.

На базе клиник концерна Вивантес диагностика и лечение Синдрома Веста в Германии осуществляются врачами высшей категории. Специалисты нашей клиники выполняют раннюю диагностику заболевания, используя в своей практике современное оборудование экспертного класса.

Лечение болезни проводится согласно инновационным методикам, оно включает преимущественно консервативную терапию, но при наличии соответствующих показаний выполняются оперативные вмешательства различной степени сложности.

Что такое Синдром Веста

В неврологии Синдромом Веста называется патологический процесс не воспалительной природы, затрагивающий структуры головного мозга. Данное заболевание характеризуется как младенческая эпилептическая энцефалопатия. Его основной отличительной чертой являются спастические мышечные сокращения, схожие с эпилептическими приступами.

Особенно часто развивается Синдром Веста у детей в первые годы жизни. Согласно статистике, манифестация заболевания происходит в первый год жизни ребенка примерно в 90% случаев. В оставшихся 10% случаев первые признаки болезни проявляются до 4-летнего возраста. Но в то же время у подавляющего большинства детей, спастические спазмы проходят к 3 годам жизни, после чего происходит их трансформация в различные формы эпилепсии.

Синдром Веста относится к группе редких неврологических нарушений. По данным статистики заболевание составляет порядка 2% от всех случаев эпилепсии. Однако если говорить о младенческих формах эпилепсии и эпилептических энцефалопатий, среди них Синдром Веста составляет порядка четверти всех случаев.

Причины развития Синдрома Веста у детей довольно многочисленны, из их числа наиболее распространенными в неврологии считаются:

• последствия перенесенных внутриутробных инфекций;
• гипоксия плода на различных стадиях внутриутробного развития;
• преждевременные роды;
• полученные в процессе родовой деятельности внутричерепные травмы;
• нарушения дыхательной деятельности у младенца;
• некоторые формы аномалий строения головного мозга.

Также важно понимать, что примерно в 13% случаев истинная причина возникновения Синдрома Веста у грудничка остаются неустановленными.

Синдром Веста — одна из самых известных форм эпилептических энцефалопатий, катастрофическая эпилепсия раннего детского возраста. Для этого синдрома характерна следующая триада симптомов: уникальный тип приступа — эпилептический спазм; паттерн гипсаритмии на межприступной электроэнцефалограмме (ЭЭГ); остановка или регресс психомоторного развития ребенка [1—3].

Частота синдрома Веста — 2—3,5 случая на 10 000 новорожденных; у мальчиков он встречается чаще, чем у девочек (соотношение 60:40) [1].

Синдром полиэтиологичен, отмечается более чем при 200 различных неврологических заболеваниях. Все причины развития синдрома Веста принято делить на пренатальные, перинатальные и постнатальные. К пренатальным относятся пороки развития головного мозга, моногенные случаи синдрома Веста, хромосомные аномалии, нейрокожные синдромы, внутриутробные инфекции и врожденные дефекты метаболизма; к перинатальным — гипоксически-ишемические энцефалопатии новорожденных и гипогликемия; к постнатальным — инфекции центральной нервной системы (ЦНС), опухоли и инсульты [2].

Прогноз течения синдрома определяется его этиологией, а также терапией. При этом независимо от этиологии тактика лечения (выбор препарата, дозы) синдрома является одинаковой. Исключение составляет туберозный склероз, при котором первым препаратом выбора в лечении приступов остается вигабатрин [1].

В данной обзорной статье мы не рассматриваем клиническую и лабораторную диагностику синдрома Веста и подробно останавливаемся только на его лечении, в частности на неоднозначных вопросах гормональной терапии. Следует сразу отметить, что многое в гормональной терапии синдрома Веста до сих пор не изучено, и в подавляющем большинстве случаев рекомендации носят эмпирический характер. Тем не менее хорошо известно, что чем дольше у ребенка существует гипсаритмия на ЭЭГ, тем хуже прогноз его дальнейшего развития. Целью лечения данного синдрома являются как можно более быстрое прекращение спазмов и нормализация ЭЭГ в криптогенных случаях или, по крайней мере, исчезновение гипсаритмии в симптоматических случаях [3], хотя следует признать, что уменьшение числа эпилептических спазмов не влияет на психическое развитие ребенка [3].

Препараты выбора в лечении синдрома Веста

Еще недавно препаратами первой очереди выбора являлись вигабатрин и гормоны в равной степени. В Европейском консенсусе по лечению эпилепсии у детей в 2007 г. [4] предлагается первым использовать вигабатрин при инфантильных спазмах любой этиологии, а уже затем — адренокортикотропный гормон (АКТГ). В настоящий момент предпочтение отдается именно гормональной терапии как стартовой в силу ее большей эффективности [5]. R. Riikonen [6] обобщил данные 8 исследований сравнительной эффективности вигабатрина и АКТГ. Прекращение спазмов на фоне терапии вигабатрином было в 44%, а при терапии АКТГ — в 59%; частота дальнейших рецидивов была примерно одинакова, но познавательные функции в группе с неизвестной этиологией инфантильных спазмов (криптогенные инфантильные спазмы) были лучше при применении гормональной терапии. Представленные A. Lux и соавт. [7] результаты исследований 3-го класса доказательности (контролируемые с достаточным числом пациентов) показали, что при терапии АКТГ эффект достигается в 3 раза быстрее, чем при применении вигабатрина, и частота ремиссий выше.

Почему эффективна гормональная терапия при синдроме Веста?

Однозначного ответа на этот вопрос нет. В экспериментальных работах получены данные, что в этом случае может быть несколько механизмов действия, среди них: стимуляция синтеза глюкокортикоидов, которые взаимодействуют со стероидными рецепторами в ЦНС, что приводит к модификации функций кальциевых каналов; стимуляция синтеза нейростероидов в глии и нейронах, что приводит к модуляции ГАМК-рецепторов; подавление активности проконвульсивных молекул (кортикотропин-рилизинг-гормона). Кортикотропин-рилизинг-гормон — гормон стресса, который обладает проконвульсивным эффектом в незрелом головном мозге, его содержание повышено в головном мозге детей с синдромом Веста; прямая активация рецепторов меланокортина, эти рецепторы подавляют гормон стресса, а также фактор, который обеспечивает считывание большинства молекул воспаления.

По определениюT. Granata и соавт. [8], гормональная терапия при синдроме Веста «

действует на стыке воспаления, стресса и эпилепсии».

Выбор препарата

Для синдрома Веста выбор гормональной терапии представляет определенные сложности. В мировой практике предпочтение отдается АКТГ. В США используется натуральный АКТГ, в Европе он недоступен и применяется его синтетический аналог тетракозактид (торговое название «синактен депо»). Сравнительных исследований по их эффективности не проводилось. Тем не менее дозы этих препаратов считаются эквивалентными, но по цене натуральный АКТГ в 200 раз дороже синтетического аналога. Оба эти препарата не зарегистрированы в Российской Федерации, что создает существенные трудности в лечении синдрома Веста. В России доступны кортикостероиды (преднизолон, метилпреднизолон, дексаметазон, гидрокортизон). В международной практике преднизолон считается препаратом выбора в лечении инфантильных спазмов в основном в развивающихся странах [6]. Большинство экспертов считают, что доказательств того, что преднизолон, метилпреднизолон и дексаметазон столь же эффективны, как АКТГ, недостаточно [1]. Тем не менее в последние годы в практической деятельности используются в основном кортикостероиды, при этом отмечается их достаточно высокая эффективность и приемлемая переносимость.

Протоколы гормональной терапии

Учитывая вышеописанные сложности, мы вынуждены признать отсутствие единого универсального протокола лечения синдрома Веста. В разных клиниках мира применяются разные препараты и схемы их введения, однако существует общая стратегия терапии.

Общим ее принципом является как можно более раннее начало терапии. Считается, что чем раньше начато эффективное лечение, тем лучше прогноз дальнейшего психомоторного развития ребенка [3, 6]. Оптимально начинать лечение сразу после начала инфантильных спазмов и подтверждения наличия гипсаритмии на ЭЭГ. Но это не всегда возможно, так как даже в развитых странах задержка с диагностикой синдрома Веста весьма существенна. Так, S. Auvin и соавт. [9] сообщают о том, что правильный диагноз не ставился примерно 80% детей (301 из 362 детей). В отечественной практике задержка начала адекватной (в данном случае гормональной) терапии, как правило, составляет несколько месяцев. Недавно было инициировано международное исследование [10], в котором детям группы высокого риска развития инфантильных спазмов при наличии предгипсаритмии назначали невысокие дозы АКТГ. Его авторы добивались нормализации ЭЭГ. К сожалению, результаты этого исследования пока полностью не опубликованы.

Еще один общий принцип гормональной терапии — минимальные дозы и минимальная продолжительность лечения. Этот принцип проистекает из проблем с переносимостью гормональной терапии, в частности связан с потенциальной возможностью развития надпочечниковой недостаточности и снижения иммунитета.

Далее обсуждаются дозы и кратность введения препаратов, включая натуральный АКТГ и его синтетический аналог — тетракозактид, не зарегистрированные в Р.Ф. Заметим, что последний препарат был внесен в российские Клинические рекомендации по диагностике и лечению эпилепсии [11].

Дозы и кратность введения

АКТГ и тетракозактид

. Дозы этих двух препаратов эквивалентны. Существуют разночтения по дозам АКТГ и тетракозактида. В США применяют 0,6—0,8 мг (равно 0,6—0,8 мл) АКТГ ежедневно, в Японии — 0,1 мг (0,1 мл) АКТГ ежедневно, в Финляндии — 0,25 мг (0,25 мл) в сутки или 0,5 мг (0,5 мл) тетракозактида (синактена депо) каждый второй день. В Великобритании вводят по 0,5 мг (0,5 мл) тетракозактида каждый второй день. Почему суточные дозы в США в несколько раз превышают принятые в Японии, неясно [6]. Существуют исследования [6], в которых сравнивали эффективность высоких и низких доз АКТГ. Высокие дозы АКТГ (1,50 мг) прекращали спазмы в 79% всех случаев, низкие дозы (0,25 мг) — в 76% всех случаев, из чего делается вывод о том, что низкие дозы АКТГ не менее эффективны, чем высокие. Понятно, что применение более низких доз улучшает переносимость препарата. В настоящее время не используется схема введения тетракозактида, описанная в Клинических рекомендациях по диагностике и лечению эпилепсии [11], а именно: начальная доза 0,1 мг (мл) с постепенным наращиванием ее до дозы, на которой приступы исчезают (но не более 1 мг), и переход на более часто применяемые в Европе схемы по 0,4—0,5 мг (мл) ежедневно или через день [6].

Преднизолон и метилпреднизолон.

Рекомендуемые дозы варьируют от 2 до 10 мг на 1 кг массы тела в сутки [6, 11]. Принципиально существуют два варианта терапии — пульсовая терапия высокими дозами и пероральный более длительный прием препарата. Основываясь на работе J. Mytinger и соавт. [12], была применена комбинация этих двух методов, в которой сочетание пульсовой терапии высокими дозами преднизолона (20 мг на 1 кг массы тела в течение 3 дней) и перорального приема низких доз в течение 2 мес приводило к ремиссии в 50% случаев. Такой подход к применению преднизолона целесообразен, так как высокие дозы пульсовой терапии позволяют быстро (в течение нескольких дней) избавиться от гипсаритмии и спазмов), а применение в дальнейшем низких доз преднизолона обеспечивает стойкость эффекта и хорошую переносимость. В настоящее время используется также пульсовая терапия метилпреднизолоном в суточной дозе 30 мг на 1 кг массы тела внутривенно или внутримышечно в течение 3 дней с переходом на пероральный прием препарата. Доза при пероральном приеме должна быть не более 2 мг на 1 кг массы тела с дальнейшим ее снижением. Считается, что оптимальная доза при длительном пероральном приеме составляет не более 10 мг в сутки, к ней и надо стремиться. Есть данные о том, что более высокие дозы (15 мг в сутки и более) в течение 2 нед могут вызывать в дальнейшем развитие надпочечниковой недостаточности [6]. Необходимы дальнейшие исследования для установления оптимальной дозы преднизолона.

Дексаметазон.

Рекомендуемая доза составляет 0,3—0,5 мг на 1 кг массы тела в сутки ежедневно внутримышечно 10 инъекций, затем 5 инъекций через день и 5 инъекций через 2 дня в тех же дозах [11, 13]. E. Haberlandt и соавт. [14] предлагают вводить по 20 мг дексаметазона внутривенно в течение 3 дней, а затем 5 курсов по 3 дня с интервалом в 4 нед. К.Ю. Мухин и А.С. Петрухин [15] приводят следующую схему назначения дексаметазона перорально: 2 мг на 1 кг массы тела в течение 1 нед, затем 1 мг на 1 кг массы тела в сутки 2 нед, затем переход на альтернирующий прием терапии — 1 доза 1 раз в 2—3 дня.

Гидрокортизон.

Нам не удалось найти в литературе рекомендуемых схем применения гидрокортизона. Может быть использована следующая эмпирическая схема: начальная доза 10 мг на 1 кг массы тела в сутки в течение 1 нед, и затем суточную дозу уменьшают на 2 мг на 1 кг массы тела 1 раз в неделю (8, 6, 4 и 2 мг на 1 кг массы тела в сутки соответственно).

Продолжительность гормональной терапии

Оптимальная продолжительность до сих пор не известна. По данным разных исследователей, она составляет от 4 до 12 нед (1—3 мес) [6]. Но ограничиться одним — двумя месяцами терапии никогда практически не удается. Основная проблема — это высокая частота рецидивов после отмены гормональной терапии, поэтому чем дольше продолжается терапия небольшими дозами гормонов, тем ниже риск рецидивов. Практически не бывает рецидивов в течение 6—12 мес у тех пациентов, у которых медленно отменяют гормональную терапию, и общий курс составляет около 5 мес. В вышеупомянутом исследовании E. Haberlandt и соавт. [14] также обращает на себя внимание большая общая продолжительность терапии (в целом около 6 мес). Правда, речь идет о пульсовой терапии. Насколько обоснован такой длительный курс (а он противоречит одному из принципов — минимальной продолжительности лечения) — вопрос дискуссионный и требующий дальнейшего изучения.

Ожидаемая эффективность гормональной терапии

Прекращение приступов и исчезновение гипсаритмии наблюдается при применении АКТГ у 60—80% пациентов с инфантильными спазмами [3, 6, 16]. Разброс показателей эффективности, видимо, связан как с разными протоколами лечения (выбор конкретного препарата, дозы, продолжительности лечения), так и с разными критериями оценки эффективности (в частности, разными особенностями диагностики гипсаритмии). По кортикостероидам данных по частоте прекращения приступов меньше, и они варьируют в широком диапазоне — от 50% в работе J. Mytinger [12] (применялся преднизолон) до 100% в работе E. Haberlandt (применялся дексаметазон) [14]. В исследовании J. Wanigasinghe и соавт. [17] эффективность преднизолона оказалась выше, чем АКТГ: прекращение приступов и исчезновение гипсаритимии удалось добиться у 28 (58,3%) из 48 пациентов при лечении преднизолоном и у 18 (36,7%) из 49 пациентов, получавших АКТГ. Позитивный эффект достигался быстрее при применении преднизолона (3,85±2,4 дня), чем АКТГ (8,65±3,7 дня) [17]. В противовес этому в работе K. Knupp и соавт. [18] эффективность АКТГ была выше, чем при использовании пероральных кортикостероидов — прекращение спазмов наблюдалось у 55 и 39% соответственно​1​᠎. Эффективность гормональной терапии, по всей видимости, не зависит от сроков ее начала. Результаты исследования M. Farnosova и соавт. [19] у 150 детей с синдромом Веста показали, что раннее начало терапии тетракозактидом (в течение первого месяца жизни) не было более эффективным, чем более позднее начало терапии, в отношении прекращения инфантильных спазмов.

При рецидивах, а они очень часты при синдроме Веста, рекомендуется повторять гормональную терапию. Все, что касается эффективности повторной гормональной терапии при рецидивах, изучено недостаточно. M. Ikegami и соавт. [20] описывают высокую эффективность АКТГ при рецидиве — приступы прекращались у 52% пациентов. Если у пациента были только инфантильные спазмы (без других типов приступов), то эффект был еще лучше — приступы прекращались у 75,6%.

Переносимость гормональной терапии

При применении как АКТГ, так и кортикостероидов могут наблюдаться побочные эффекты со стороны разных систем и органов. Поэтому целесообразно на какой-то срок (1—2 нед) ребенка госпитализировать или проводить начальную терапию высокими дозами в условиях дневного стационара под наблюдением врача.

К серьезным побочным эффектам гормональной терапии относятся сопутствующие инфекции, артериальная гипертония и надпочечниковая недостаточность после отмены терапии. Не рекомендуется проводить гормональную терапию при наличии активного инфекционного процесса. В этой ситуации лучше рассмотреть возможность назначения вигабатрина. Возможность развития артериальной гипертонии требует мониторинга артериального давления и назначения мочегонных препаратов при ее развитии. У пациентов с артериальной гипертонией на фоне приема гормонов следует опасаться развития гипертрофической кардиомиопатии (необходимо проводить эхокардиографию). Надпочечниковая недостаточность, как правило, развивается после отмены гормонов при возникновении сопутствующих инфекций и может оказаться фатальной для ребенка. Поэтому следует избегать длительного приема высоких доз кортикостероидов. Некоторые авторы [6, 21] советуют проводить определение уровня кортизола в крови после гормонального лечения (норма 500 нмоль/л). Если показатель кортизола ниже — показана консультация эндокринолога для назначения заместительной терапии гидрокортизоном. Считается, что АКТГ в отличие от преднизолона реже вызывает в дальнейшем развитие надпочечниковой недостаточности. Из частых побочных эффектов следует отметить увеличение массы тела, раздражительность, нарушения сна и, наоборот, сонливость [6, 17]. Эти побочные эффекты дозозависимые.

Ниже приводится частота побочных эффектов в одном из последних исследований эффективности и переносимости гормонов при синдроме Веста. В таблице

она приводится в порядке убывания частоты.

Из данных таблицы следует, что АКТГ несколько лучше переносим, чем преднизолон. Еще одним побочным эффектом, не упомянутым в таблице, является транзиторное увеличение размеров желудочков и субарахноидальных пространств, обнаруживаемое при проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ). Частота этого побочного эффекта изучена мало, но упоминается [10], что при применении высоких доз АКТГ это явление наблюдалось примерно у 60% пациентов. Именно поэтому обычно рекомендуется проведение МРТ до старта гормональной терапии. С быстрым развитием транзиторной атрофии мозга на фоне гормонов связывают и повышенный риск развития внутричерепного кровоизлияния, что также ассоциировано с высокими дозами гормонов [10]. Точная частота внутричерепного кровоизлияния как осложнения гормональной терапии синдрома Веста не известна.

Частота побочных эффектов при терапии гормонами синдрома Веста по данным J. Wanigasinghe и соавт. [17]

В целом, несмотря на высокую частоту побочных эффектов, ограничение сроков приема высоких доз гормонов и продолжительности лечения позволяет минимизировать их негативное влияние.

Возможные причины отсутствия эффекта от гормональной терапии

Несмотря на достаточно высокую эффективность гормональной терапии, все равно остаются пациенты, которые либо вовсе не реагируют на нее, либо реагируют недостаточно. Если не достигается прекращения приступов в течение 2 нед применения гормонов, продолжение терапии нецелесообразно, хотя наблюдались отдельные случаи неэффективности преднизолона, при которых переход на тетракозактид оказывался эффективным, а также эффективность преднизолона при отсутствии эффекта от АКТГ. Отсутствие эффекта любого варианта гормональной терапии может иметь место при генетически детерминированных случаях синдрома Веста. Это касается как моногенных мутаций, ассоциированных с синдромом Веста (например, мутаций гена CDKL5

), так и многочисленных врожденных дефектов метаболизма, проявляющихся в том числе синдромом Веста. Несмотря на то что при врожденных дефектах метаболизма также описана эффективность гормонов (но не приводящая к улучшению нервно-психического развития ребенка), понятно, что инфантильные спазмы, обусловленные дефицитом биотинидазы или пиридоксиновой зависимостью, будут чувствительны к специфической терапии, а не к гормонам. Отсутствие эффекта от гормональной терапии наряду с другими показаниями служит серьезным поводом для уточнения генетической природы синдрома Веста. В ситуации подозрения на метаболическую природу синдрома Веста всегда имеет смысл попробовать последовательно и высокие дозы пиридоксина, и пиридоксальфосфат, и биотин, и фолиевую кислоту [22].

Место противоэпилептических препаратов в лечении синдрома Веста

В доступной отечественной литературе достаточно широко обсуждается роль различных противоэпилептических препаратов (особенно, вальпроата, топирамата и бензодиазепина) в лечении синдрома Веста. В международной литературе они отступают на второй план по сравнению с вигабатрином и гормонами, и их применяют только при отсутствии эффекта от первых двух. В отечественной практике ситуация, когда гормональная терапия является стартовой (без предыдущего назначения противоэпилептического препарата — ПЭП), является крайне редкой. Возможно, это связано с тем, что госпитализация для проведения гормональной терапии проводится далеко не сразу (часто является плановой). Большинство пациентов, госпитализирующихся в отделения нашего института с синдромом Веста, уже получают какие-либо ПЭП. Чаще всего это вальпроат. Когда гормональная терапия оказывается эффективной, встает вопрос, что делать с уже принимаемым ПЭП, неэффективным или частично эффективным? Ответ на этот вопрос в руководствах и рекомендациях отсутствует, и он решается индивидуально после обсуждения ситуации с родителями ребенка. Родители, как правило, боятся рецидива, и часто получаемый ранее ПЭП не отменяется, хотя такая тактика и является спорной. При эффективности гормонов всегда имеет смысл упростить противоэпилептическую терапию, постепенно сведя число ПЭП до минимального (многие дети месяцами получают по 2—3 неэффективных препарата).

Представленная в настоящем обзоре литература позволяет сделать следующие выводы: 1. Гормональная терапия синдрома Веста эффективнее применения вигабатрина (исключение составляют пациенты с туберозным склерозом). 2. Эффект при гормональной терапии достигается быстрее, чем при применении вигабатрина, а быстрое начало лечения улучшает прогноз психического развития ребенка. 3. В международной практике предпочтение в терапии отдается АКТГ и тетракозактиду (в РФ не зарегистрированы), в нашей стране допустимо использование и кортикостероидов. 4. С целью улучшения переносимости следует придерживаться минимальных эффективных доз и минимальной продолжительности лечения. Оптимальные дозы гормонов и оптимальная продолжительность лечения до сих пор не известны. 5. Необходимы дальнейшие исследования по разработке оптимальных протоколов лечения синдрома Веста.

Конфликт интересов отсутствует.

Согдасно нашему небольшому собственному опыту при применении метилпреднизолона по схеме пульс-терапия плюс пероральный прием, удалось достигнуть исчезновения приступов и ликвидации гипсаритмии у 15 (75%) пациентов из 20. Исчезновение гипсаритмии мы также наблюдали очень рано (сразу после 3-го дня пульсовой терапии), но оно было нестойким, если не сопровождалось поддерживающей пероральной терапией.

Симптомы и диагностика Синдрома Веста

Как было сказано ранее, в большинстве случаев патологический процесс дебютирует на первом году жизни ребенка. При этом клиническая картина становится более разнообразной по мере развития Синдрома Веста, а начинается прогрессирование патологии преимущественно с задержки психомоторного развития. К числу наиболее характерных клинических признаков специалисты относят:

• выпадение хватательного рефлекса у младенца;
• расстройства фиксации, фокусировки взгляда;
• ребенок не может следить глазами за конкретным предметом;
• генерализованные эпилептические приступы различной продолжительности.

Важно понимать, что между спастическими мышечными сокращениями интервалы могут составлять менее 1 минуты. При этом частота припадков варьируется значительно, от нескольких десятков в день до сотни. При этом происходит сгибание и подергивание головы, руки вытягиваются, тело изгибается в дугу (заканчивается приступ полным расслаблением тела).

В процессе диагностики наши врачи уделают особое внимание симптомам Синдрома Веста, фиксируют каждую жалобу родителей, выясняют частоту, периодичность, характер приступов. Также проводится подробное изучение анамнеза, осмотр ребенка, оценивается специфика задержки психомоторного развития. После этого проводится ряд лабораторных и аппаратных исследований:

• общеклинические исследования крови и мочи;
• биохимическое исследование крови;
• электроэнцефалография;
• полисомнография;
• компьютерная томография или магнитно-резонансная томография головного мозга.

Обязательным этапом диагностики являются консультации профильных специалистов, включая педиатра, детского невролога, эпилептолога.

Первые признаки

Основной симптом эпилепсии – судороги. При криптогенной эпилепсии возможно появление генерализованных или парциальных приступов. Перед возникновением парциальных приступов, более характерных для криптогенной эпилепсии, возникает, так называемая, аура. Она сигнализирует о том, что скоро наступит припадок. Вид ауры позволяет врачу определить локализацию очага поражения головного мозга.

Аура моторного типа сопровождается неожиданными движениями больного, что указывает на расположение пораженного отдела в лобной доле мозга. При стремительном ухудшении зрительной и слуховой функций, можно предположить, что локализация нарушений находится в затылочной или височной доле.

Мнение эксперта

Автор: Полина Юрьевна Вахромеева

Врач-невролог

В последние годы врачи отмечают прирост уровня заболеваемости эпилепсией. Точные причины этой болезни пока не установлены. Известно, что припадками страдают около 4-10 человек на 1000 населения. Фармакорезистентная криптогенная эпилепсия считается одной из наиболее тяжелых форм заболевания. Для данного вида затруднительно подобрать лечение в связи с резистентностью к препаратам.

Квалифицированная команда врачей Юсуповской больницы берется за сложные случаи. Диагностика эпилепсии в нашей клинике проводится с использованием современного медицинского оборудования. Для обследования применяются европейские установки КТ, МРТ и ЭЭГ. Они позволяют определить расположение патологического очага с высокой точностью. Анализ крови и степени резистентности организма к препаратам производится в условиях современной лаборатории.

Терапия криптогенной эпилепсии тщательно разрабатывается опытными неврологами и эпилептологами. При этом используется индивидуальный подход. Препараты подбираются с учетом степени резистентности к медикаментам и других сопутствующих состояний. Назначаемые лекарственные средства отвечают последним европейским стандартам по лечению эпилепсии.

Консервативное

В рамках консервативной терапии нашими специалистами применяются инновационные методики, используются препараты последнего поколения, длительность приема и дозировки которых рассчитаются индивидуально. К числу основных групп препаратов, направленных на лечение Синдрома эпилепсии Веста, относятся:

• миорелаксанты;
• глюкокортикостероиды;
• средства группы вальпроатов;
• адренокортикотропный гормон;
• витамины группы В6;
• иммуномодуляторы.

Диагностика

При диагностике заболевания главным критерием является исключение органического поражения головного мозга. Именно с этой целью используются следующие процедуры:

• сбор семейного и индивидуального анамнеза с уточнением наличия травмы головного мозга, родовой или врожденной патологии;
• электроэнцефалограмма, основанная на регистрации биоритмов головного мозга при выполнении различных занятий, например, сна, интеллектуальных или физических нагрузок;
• проведение магнитной резонансной томографии, помогающей обнаружить нарушение мозговой активности или локализованное поражение мозга;
• выполнение ангиографии, позволяющее исследовать, насколько качественно происходит кровоснабжение русла головного мозга;
• нейропсихологическая диагностика, предназначенная для изучения качества психической деятельности;
• исследование сыворотки крови, направленное на обнаружение в организме возбудителей сифилиса и других патогенных микроорганизмов.

В обязательном порядке пострадавший проходит лабораторные тесты, включающие генетическую диагностику, биохимический и общий анализы крови, а также анализ мочи. Эпилепсия диагностируется врачами только после проведения полного комплекса обследований и исключения вероятности воздействия на организм других патологий.

Хирургическое

Оперативные вмешательства в лечении Синдрома Веста имеют место в редких случаях, когда приступы обусловлены, например, опухолью головного мозга или туберозным склерозом. В таких случаях привлекаются хирурги высшей категории, которые проводят операции по удалению очагов поражения, опухолевых процессов. Максимальная точность и эффективность нейрохирургических методов обусловлена как квалификацией врачей, так и применением новейшего оборудования, например, роботизированной системы Da-Vinci.

Что это за болезнь

Криптогенная эпилепсия имеет целый набор эпилептических симптомов, причины которых выяснить невозможно. Разновидность недуга носит скрытый характер. Проявления криптогенной эпилепсии не дифференцируются с симптомами других видов болезни. При данной форме в коре головного мозга возникают спонтанные электрические импульсы, вызывающие перевозбуждение нервной передачи. Вследствие чего образуется судорожный очаг, провоцирующий приступ.

Припадки могут быть фокальными либо постепенно распространяющимися по организму пострадавшего. Первая разновидность патологии представляет собой ограниченные участки повышенной активности в коре головного мозга.

Симптоматический характер недуга обнаруживается только при комплексном обследовании организма. Локальные нарушения выявляются при помощи магнитной резонансной томографии.

В зависимости от патологического очага эпилепсия может возникать в таких долях, как:

• лобная;
• височная;
• затылочная;
• теменная.

Лобная форма зачастую сопровождается неожиданными приступами, длящимися короткими сериями. В редких ситуациях происходит вторичная генерализация, возникающая из-за поражения клеток головного мозга. В случае если очаг эпилептической активности локализуется в височной зоне, у больного на фоне регулярно проявляющихся эмоций выявляется такой феномен как дежавю. Именно этот подвид недуга чаще всего встречается в практической медицине. Криптогенная лобно-височная эпилепсия диагностируется так же, симптомы в данной ситуации комбинируются.

Патология всегда сопровождается повышенной активностью в области темени, отвечающей за чувствительные функции. У пострадавших появляются необычные сенсорные ощущения, например:

• покалывание только в одной стороне тела;
• искаженное восприятие собственных конечностей.

Сопровождается парциальными приступами, относится к самой редкой форме.

Записаться на приём

Проф. д-р Беттина Шмитц

Неврология – Эпилепсия

Заведующая отделением неврологии

Cпециализация

• Эпилепсия
• Дифференциальная диагностика неэпилептических пароксизмов
• Длительный ЭЭГ — видеомониторинг
• Медицинская и немедицинская помощь при пароксизмах и осложнениях, связанных с эпилепсией
• Член Британской Медицинской Ассоциации
• Инструктор и член Европейской Академии по изучению Эпилепсии (EUREPA)
• Член Комиссии по психобиологии и Международной Лиги по борьбе с Эпилепсией (ILAE)
• Психоорганический синдром, Всемирная Федерация Обществ Биологической Психиатрии (WFSBP)
• Видеоконсультация

Показать личностный профиль врача

Симптомы

Клиническая картина криптогенной эпилепсии проявляется следующими симптомами:

• более тяжелым течением приступов, в отличие от классического вида заболевания;
• сниженной эффективностью медикаментозного лечения;
• значительно ускоренным темпом изменения личности;
• разными результатами диагностических исследований при каждом последующем выполнении.

У каждой разновидности криптогенной эпилепсии имеются свои характерные особенности и симптоматические проявления, которые позволяют дифференцировать одну форму от другой.

Парциальные приступы, характерные для криптогенной фокальной эпилепсии, могут быть простыми (без потери сознания), сложными (с потерей сознания) и осложненными вторично генерализованными приступами.

Ведущий симптомокомплекс криптогенной фокальной эпилепсии – повторяющийся парциальный пароксизм.

Характер простых парциальных приступов бывает двигательным, чувствительным, вегетативным, соматосенсорным, сопровождающимся слуховыми, зрительными, обонятельными или вкусовыми галлюцинациями и нарушениями психики.

Сложные парциальные приступы при криптогенной фокальной эпилепсии в редких случаях начинаются с простого припадка, после чего у больного нарушается сознание, иногда возникают автоматизмы. После приступа у больных наблюдается спутанность сознания. Допускается вторичная генерализация парциальных приступов. В этих случаях в начале эпилептический приступ может быть простым или сложным, а по мере развития отмечается диффузное распространение возбуждения на другие отделы коры мозга, после чего пароксизм приобретает генерализованный характер.

При симптоматической эпилепсии, кроме приступов, развивается и другая симптоматика, соответствующая основному поражению коры головного мозга. У больных с подобным диагнозом снижается интеллект, возникают когнитивные нарушения, у детей наблюдается задержка психического развития.

При идиопатической эпилепсии, для которой характерна доброкачественность, неврологического дефицита и нарушений психической, интеллектуальной сферы не наблюдается.

Кроме того, недуг может сопровождаться возникновением сумеречных состояний, при которых возникают:

• слуховые и зрительные галлюцинации;
• беспорядочная двигательная и речевая активность;
• помрачение рассудка.

Приступы фокальной криптогенной эпилепсии у взрослых протекают более тяжело, чем у детей. Подобрать эффективную терапию им тоже сложнее. Привычные противоэпилептические средства при этой патологии обладают меньшим эффектом и практически не оказывают действия в минимальных дозировках. В период между приступами у больных сохраняются неспецифические симптомы, не связанные с судорожными приступами: депрессивное состояние, обидчивость, необоснованная вспыльчивость, ухудшение памяти.

Проф. д-р Йорг Мюллер

Неврология – Паркинсон, РС

Заведующий отделением неврологии

Cпециализация

• Признанный международный эксперт в области болезни Паркинсона, дистонии и тремор
• Нейромускулярные заболевания
• Рассеянный склероз
• Лечение с использованием бутолотоксина (дистония, спастика)
• Лечение глубокой стимуляцией мозга
• Автор более 70 научных публикаций, явялется членом международных экспертных советов

Показать личностный профиль врача

Проф. д-р Бруно-Марсель Макерт

Неврология

Заведующий отделением неврологии

Cпециализация

• Всемирно признанный специалист в области инсульта, заболеваний периферической нервной системы и клинической электрофизиологии
• Автор свыше 40 оригинальных публикаций
• Совет директоров Берлинского сообщества по предотвращению инсульта (BSA)
• Член совета директоров Берлинского центра исследований инсульта (CSB)

Показать личностный профиль врача

Лечение

Подобрать эффективную программу лечения и снизить риск формирования побочных эффектов поможет своевременное диагностирование заболевания. Терапия может осуществляться в стационарных или амбулаторных условиях. Коррекция медицинскими препаратами назначается только после постановки окончательного диагноза и завершения второго приступа патологии. Терапевтическое воздействие при заболевании преследует сразу несколько целей:

• купирование болевого синдрома, сопровождающего приступы;
• предупреждение возникновения новых эпилептических эпизодов;
• снижение частоты судорожных припадков;
• сокращение продолжительности приступа;
• уменьшение вероятности возникновения новых побочных эффектов;
• восстановление работоспособности нервной системы без необходимости употребления лекарственных средств.

Медикаментозная терапия криптогенной эпилепсии предполагает прием лекарственных средств, снижающих частоту и длительность эпилептических приступов. Дополнительно могут быть назначены ноотропные вещества, воздействующие на нервные импульсы. Кроме того, пациентам с подобным диагнозом назначаются психотропные препараты.

Отдельным больным с криптогенной эпилепсией назначается хирургическая коррекция, лечебная диета, физиотерапевтические методики. Единый метод, позволяющий абсолютно избавиться от эпилептических приступов, отсутствует. Однако грамотное лечение в Юсуповской больнице с применением инновационных методик способствует облегчению состояние больных в 90% случаев.

Учитывая факт, что состояние больного зависит от воздействия внешних факторов, ему рекомендуется вести правильный образ жизни, постараться исключить стрессовые ситуации и переутомление.

В рацион питания больного эпилепсией должны входить продукты с повышенным количеством белка. Необходимо отказаться от острых и пряных блюд, кофе и чая. Рекомендуется молочно-растительная диета. Ввиду того, что алкоголь может усугублять течение заболевания, употребление спиртных напитков даже в минимальных дозах следует строго исключить.

Проф. д-р Йорг Виссель, MD, FRCP

Неврологическая реабилитация

Заведующий oтделением неврологической реабилитации и физиотерапии, отделением неврологии и Центром реабилитации

Cпециализация

• Неврологическая реабилитация после инсульта, полученных черепно-мозговых травм и повреждений спинного мозга
• Реабилитационная терапия при болезни Паркинсона и дистонии
• Ботулинотерапия
• Лечение спастичности
• Неврологическая реабилитация с помощью интратекальной баклофеновой терапии и глубокой мозговой стимуляции
• Автор более 90 научных публикаций, член нескольких экспертных комиссий

Показать личностный профиль врача