Гипоплазия мозжечка. Знаменитое видео и комментарий невролога

Авторы: Hérbene Jose Figuinha Milani, Enoch Quindere de Sá Barreto, Renato Luis da Silveira Ximenes, Carlos Alberto Raimundo Baldo, Edward Araujo Júnior, Antonio Fernandes Moron

Особенности развития структур

Во время беременности мозг плода, включая структуры задней ямки, претерпевает больше изменений, чем любой другой орган. Поэтому, прежде чем приступить к оценке задней ямки в пренатальном периоде, участвующие специалисты должны быть знакомы с аспектами развития этих структур (анатомическими и эмбриологическими) с целью диагностики отклонений в их образовании, чтобы избежать путаницы между нормальными аспектами развитие и возможные пороки развития.

Задняя ямка состоит в основном из следующих структур:

• мозжечок (включающий полушария мозжечка и червь);
• церебральные ножки;
• четвертый желудочек;
• ствол мозга;
• большая цистерна;
• намет.

Эмбриологически структуры задней ямки происходят из заднего мозга (ромбэнцефалон). Мозжечок, мост и верхняя часть четвертого желудочка возникают из среднего мозга, тогда как луковица и нижняя часть четвертого желудочка возникают из продолговатого мозга.

Для ультразвуковой оценки задней ямки плода важно помнить, что карман Блейка представляет собой нормальную эмбриологическую структуру начала развития плода, которая часто исчезает примерно на 18 неделе беременности, с закрытием четвертого желудочка (т. е. Когда больше нет связи между четвертым желудочком и большой цистерной).

Тем не менее, связь между четвертым желудочком и цистерной все еще может быть выявлена ​​с помощью УЗИ до 20 недели беременности.

УЗИ является методом выбора для скрининга и диагностики пороков развития центральной нервной системы плода, в том числе задней ямки.

При обычном скрининге ультразвуковые изображения пороков развития задней ямки получают при осевом обзоре трансцеребеллярной плоскости, когда датчик расположен над брюшной полостью беременной женщины. В этой плоскости оцениваются следующие аспекты (рис. 1):

• полушария мозжечка (форма и контуры);
• червь (более эхогенная структура между двумя полушариями мозжечка);
• мозжечок (трансцеребеллярный диаметр по биометрии);
• форма и поперечное измерение большой цистерны.

Тем не менее, многоплоскостная оценка этих структур (включая изображения, полученные в сагиттальной и корональной плоскостях) необходима для дифференциальной диагностики пороков развития задней ямки, которые, согласно руководствам ISUOG, должны быть частью нейросонографической оценки.

Многоплоскостной подход является основой нейросонографического исследования головного мозга плода, которое выполняется путем выравнивания датчика со швами и родничками головки плода. Трансвагинальные датчики имеют преимущество в том, что работают с более высокой частотой, чем трансабдоминальные, и, следовательно, позволяют лучше определять анатомические детали.

Рисунок 1: Аксиальное ультразвуковое исследование трансцеребеллярной плоскости, оценка полушарий мозжечка (форма и контуры); червь (более эхогенная структура между двумя полушариями мозжечка); биометрия мозжечка (трансцеребеллярный диаметр); форма и поперечный диаметр большой цистерны; и размер четвертого желудочка.

В корональной проекции трансцеребеллярной плоскости (рис. 2) оцениваются следующие структуры: мозжечок и червь. Эта плоскость очень важна для дифференциации между полушариями мозжечка и червем, что облегчает диагностику агенезии червя.

Рисунок 2: Корональное УЗИ трансцеребеллярной плоскости, оценивающее мозжечок; червь (более высокоэхогенная структура, расположенная между двумя полушариями мозжечка, желтая стрелка). Корональная визуализация очень важна для дифференциации между полушариями мозжечка и червем.

Несомненно, наиболее важной плоскостью для оценки задней ямки плода с помощью ультразвука (главным образом для дифференциальной диагностики кистозных пороков развития задней ямки) является срединная сагиттальная плоскость. В этой плоскости (рис. 3) можно идентифицировать ствол мозга (мост и луковицу, с измерением диаметра моста); оценить морфологию червя мозжечка по биометрии (краниокаудальный и переднезадний диаметры); оценить четвертый желудочек и его фасцию; выявить первичную борозду, которая делит червя на верхнюю и нижнюю части, являясь важным маркером изменений в ее развитии (соотношение между верхней и нижней частями обычно составляет 1: 2), и их следует определять в 100% случаев.

В случаях после 24 недели беременности оценить большую цистерну (форму и диаметр); и определить положение намета, который является важным маркером для дифференциальной диагностики кистозных мальформаций задней ямки. Также возможно количественно определить вращение вверх червя мозжечка и намета, измерив два угла: угол между мостом и червем; и между мостом и наметом.

3D УЗИ также может быть полезным инструментом в этой оценке, поскольку оно позволяет проводить многоплоскостную оценку (посредством использования трехмерных приложений, таких как многоплоскостные, контрастно-объемные изображения и OmniView) (рис. 4).

Рисунок 3: УЗИ в средней сагиттальной плоскости, лучшая плоскость для оценки задней черепной ямки плода (в основном для дифференциальной диагностики кистозных мальформаций). Можно выделить следующие: ствол мозга (BS); червь мозжечка (V), с оценкой его морфологии и биометрии (краниокаудальный и переднезадний диаметр); первичная борозда (желтая стрелка); четвертый желудочек; шатер (белая стрелка); и намет (T).

Рисунок 4: 3D-УЗИ задней ямки на 28 неделе беременности, что позволяет проводить многоплоскостную оценку (OmniView). A: Аксиальное изображение в трансцеребеллярной плоскости. В: Реконструкция в сагиттальной плоскости.

Понтоцеребеллярная гипоплазия

Понтоцеребеллярная гипоплазия представляет собой группу довольно редких наследственных прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний. На сегодняшний день описано восемь типов понтоцеребеллярной гипоплазии. Частота заболеваний неизвестна. Все формы заболевания имеют ряд общих клинических признаков, включающих в себя аномальное развитие головного мозга, проблемы с двигательной активностью, задержку развития, умственную неполноценность, прогрессирующую микроцефалию и церебральные проявления различной степени. Заболевание проявляется с рождения, в ряде случаев первые признаки отмечаются уже внутриутробно. Больные, как правило, погибают в раннем детском возрасте.

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1 характеризуется понтоцеребеллярной гипоплазией в сочетании с потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга, что клинически делает заболевание схожим со спинальной мышечной атрофией, в частности, со спинальной мышечной атрофией, тип I. МРТ исследования выявляют мозжечковую гипоплазию различной степени выраженности. Так же могут быть вовлечены мост и другие отделы головного мозга. У больных понтоцеребеллярной гипоплазией, тип 1 наблюдаются тяжелая гипотония, парезы, дисфагия, дыхательная недостаточность, задержка психомоторного развития. У многих пациентов представлены признаки внутриутробного начала заболевания, такие как врожденные контрактуры и многоводие. Микроцефалия, как правило, при рождении отсутствует, однако развивается позже. Больные понтоцеребеллярной гипоплазией, тип 1 погибают в первый год жизни.

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2 является наиболее изученной формой заболевания. К основным признакам понтоцеребеллярной гипоплазии, тип 2 относят экстрапирамидальную дискинезию и дистонию, в ряде случаев – спастичность. Другие клинические признаки представлены нарушением дыхания с рождения, формированием генерализованного клонуса в неонатальном периоде, спазмами мускулатуры. При МРТ-исследовании выявляется бабочкоподобный паттерн мозжечка с гладкими, резко уменьшенными полусферами и относительно малым червем. В 40% случаев наблюдается средняя или тяжелая атрофия коры головного мозга. Двигательные нейроны передних рогов спинного мозга в патологический процесс не вовлекаются. Продолжительность жизни варьирует от неонатального до взрослого периода, однако, большинство пациентов не доживает до пубертата.

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 3 известна как церебеллярная атрофия с прогрессирующей микроцефалией. Больные имеют невысокий рост. Заболевание проявляется спазмами мускулатуры, гипотонией, симптомами, обусловленными атрофией зрительного нерва.

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 4 или оливопонтоцеребеллярная гипоплазия клинически схожа с понтоцеребеллярной гипоплазией, тип 2, но имеет более тяжелое течение. Многоводие, продолжительный генерализованный клонус, врожденные контрактуры, первичная гиповентиляция легких с последующей необходимостью искусственной поддержки дыхания – признаки поражения уже во внутриутробном периоде у таких пациентов. На МРТ присутствуют яркие признаки патологии структур головного мозга (С-образная форма ядер олив продолговатого мозга, скопление ликвора в перицеребральном пространстве, признаки задержки развития неокортекса и др.), так же свидетельствующие о раннем, неонатальном, развитии заболевания.

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 5 имеет внутриутробное начало развития, характеризующееся спазмо-подобной активностью в сочетании с тяжелой оливопонтоцеребеллярной гипоплазией и тяжелым повреждением червя мозжечка.

У больных понтоцеребеллярной гипоплазией, тип 6 наблюдается гипоплазия мозжечка, энцефалопатия, дисфагия, спазмы мускулатуры, прогрессирующая микроцефалия и генерализованная гипотония, сопровождающаяся спастичностью. В ходе биохимических исследований было выявлено снижение активности митохондриальных комплексов I, III, IV в мышцах.

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 7. Признаками заболевания являются задержка психомоторного развития, гипотония, нарушения дыхания, аномалия развития половых органов. МРТ демонстрирует наличие гипоплазии мозжечка и атрофии головного мозга.

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 8 характеризуется тяжелым нарушением психомоторного развития, гипотонией, спастичностью, различными зрительными нарушениями. При МРТ-исследовании выявляются гипоплазия мозжечка, утоньшение мозолистого тела, увеличение количества белого вещества.

Все восемь форм понтоцеребеллярной гипоплазии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В таблице представлены известные на сегодняшний день гены, ответственные за развитие понтоцеребеллярной гипоплазии 1-8 типов.

В Центре Молекулярной Генетики методом прямого автоматического секвенирования проводится поиск мутаций в гене VRK1.

Понтоцеребеллярная гипоплазия

Гипоплазия мозжечка. Знаменитое видео и комментарий невролога

В начале мая все сайты и форумы, посвящённые домашним животным и их здоровью, облетело это видео с котёнком Ральфи и его другом, собакой Максом.

У Ральфи гипоплазия мозжечка. Мы задали несколько вопросов об этой патологии ветеринарному врачу клиники «Биоконтроль», хирургу, неврологу Николаю Александровичу Глазову.

— Что такое гипоплазия мозжечка?— Гипоплазия мозжечка – это незаразное, не прогрессирующее неврологическое состояние у животных и человека, при котором мозжечок имеет меньшие размеры, чем в норме, или недоразвит.

— Какова причина возникновения заболевания?— Причиной развития такой патологии чаще является внутриутробное поражение плода вирусом панлейкопении (у кошек), которым инфицирована мать. В более редких случаях — в результате поражения другими инфекционными агентами, в результате родовой травмы, отравления, аномалий внутриутробного развития.

-У каких животных встречается данное заболевание?— Данное заболевание, в большинстве случаев, встречается у кошек. Значительно реже оно наблюдается у других видов, в том числе и у человека.

— В каком возрасте проявляются симптомы гипоплазии мозжечка?— У кошек симптомы болезни наблюдаются сразу после рождения и становятся более заметны после того, как котёнок начинает активно перемещаться. У собак гипоплазия мозжечка встречается редко, подобные симптомы становятся заметными через 1-2 месяца.

-На что нужно обращать внимание владельцу в первую очередь?— Наибольшее значение будет иметь степень выраженности симптомов. Если животное совсем не способно перемещаться самостоятельно, то адаптироваться ему вряд ли удастся.

— Как проявляется данное заболевание?— Гипоплазия мозжечка проявляется нарушением походки, тремором головы, нарушением координации движений. Животные часто падают. Симптомы усиливаются во время возбуждения.

— Как диагностировать заболевание?— Окончательный диагноз устанавливается по результатам МРТ. Но так как клинические симптомы и анамнез достаточно специфичны, то большинство специалистов ставят данный диагноз без дополнительных исследований.

Следует помнить о возможных причинах, ведущих к данной патологии. Течение болезни поможет ветеринарному специалисту установить другие дифференциальные диагнозы (энцефалит, опухоль и т. д.).

Существует схожее по симптомам заболевание – мозжечковая абиотрофия, которому подвержены многие виды животных (чаще лошади и собаки). При этой патологии постепенно теряются клетки Пуркинье в мозжечке, и оно является генетически обусловленным. Симптомы проявляются на 2-4 месяц жизни и прогрессируют.

— Как лечится это заболевание?— К сожалению, данная патология не излечима. Животное лишь может адаптироваться к существованию с вышеописанными симптомами.

— Передаётся ли оно по наследству?— Нет, в основном заболевание имеет инфекционную природу.

— Влияет ли данное заболевание на развитие других заболеваний?— Нет, все изменения уже произошли до момента рождения. Связи с другими патологиями нет.

— Как жить с такой кошкой и как вести себя с ней?— Владелец может помочь своему любимцу адаптироваться. Не скользкое покрытие полов, удобное расположение мисок – всё это значительно упростит существование больному животному. В интернете есть масса порталов, как русскоязычных, так и зарубежных, где владельцы и специалисты делятся своими наблюдениями и находками.

Гипоплазия мозжечка, не в тяжёлых случаях, это не приговор. Надо понимать, что животное не чувствует боли, его умственные способности не нарушены и, адаптировавшись, оно живёт достаточно полноценной жизнью. Всё зависит от желания владельца.

УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ОЦЕНКА МОЗЖЕЧКА ВО ВТОРОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ: ОТКРЫТЫЙ ЧЕРВЬ МОЗЖЕЧКА

Введение.

В настоящее время, согласно приказу Министерства здравоохранения Российской федерации № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» от 12 ноября 2012 г., скрининговое ультразвуковое исследование плода во втором триместре беременности в России должно проводиться в сроки 18- 21 недели беременности. Изучение анатомии головного мозга плода в скрининговом режиме во втором триместре беременности следует проводить, используя серию аксиальных срезов. Один из срезов проходит через заднюю черепную ямку и мозжечок [4]. В этом срезе необходимо проводить последовательное изучение полушарий и червя мозжечка на всем протяжении, а также большой цистерны головного мозга [1]. При этом следует отметить, что без знания специфических особенностей развития и ультразвуковой картины структур головного мозга плода в зависимости от гестационного срока, в ряде случаев практически невозможно провести дифференциальную диагностику между нормальной ультразвуковой картиной и патологией развития головного мозга плода [6]. Мозжечок состоит из двух симметрично расположенных полушарий и расположенного между ними червя. Мозжечок является одной из наиболее важных структур задней черепной ямки. Он развивается в течение длительного периода, начинает дифференцировку одной из первых структур головного мозга, но становится зрелым одним из последних [5]. На ранних сроках беременности червь мозжечка покрывает четвертый желудочек не полностью, что может создавать ошибочное впечатление о наличии дефекта червя мозжечка. В более поздние сроки беременности выявление такой ультразвуковой картины должно вызывать подозрение на наличие аномального строения мозжечка. Нормой такая картина является в сроки до 20 недель беременности [3]. При ультразвуковом исследовании головного мозга плода в начале второго триместра беременности в аксиальной плоскости, проходящей на уровне мозжечка и большой цистерны, визуализируется широкая коммуникация между четвертым желудочком и большой цистерной мозга. Такая ультразвуковая картина получила название открытый червь мозжечка [2].Bromley и соавторы впервые провели исследование, в ходе которого проводили оценку червя мозжечка в сроки от 14 до 16 недель беременности, после чего опубликовали результаты исследования и процент плодов с открытым червем мозжечка в сроки от 14 до 16 недель [3]. В проведенном исследовании в сроки 14, 15 и 16 недель открытый червь мозжечка визуализировался в 56%, 23% и 13%соответственно. В данной работе использовался трансабдоминальный метод ультразвукового исследования. Позднее были опубликованы данные аналогичной работы, но с использованием трансвагинального метода ультразвукового исследования [2]. Результаты существенно отличались от предыдущих, что объяснялось большей разрешающей способностью при использовании трансвагинального метода: в сроке от 14 до 16 недель беременности открытый червь мозжечка визуализировался у всех плодов, а в сроке от 20 до 24 недель беременности коммуникация между четвертым желудочком и большой цистерной мозга не была обнаружена ни у одного плода.

Но не следует забывать о том, что широкая коммуникация между четвертым желудочком и большой цистерной мозга не всегда является вариантом нормы в сроке до 20 недель беременности. Такая ультразвуковая картина возможна при наличии таких аномалий развития, как мальформация Денди-Уокера, гипоплазия червя мозжечка. Также открытый червь мозжечка характерен для кисты кармана Блейка[7]. Поэтому при наличии открытого червя мозжечка для исключения аномалий развития структур задней черепной ямки необходима их детальная оценка.

Цель исследования. Оценить частоту выявления открытого червя мозжечка у плодов в сроки от 16 до 22 недель беременности.

Материалы и методы.Для оценки наличия или отсутствия коммуникации между четвертым желудочком и большой цистерной мозга у плода были отобраны результаты обследования 177 беременных в сроки от 16 до 22 недель. Для окончательного анализа были отобраны только данные, полученные при обследовании пациенток, у которых беременность завершилась срочными родами и рождением нормальных здоровых детей. Возраст обследованных пациенток в среднем составил 28 лет.

Критериями отбора пациенток явились:

1) известная дата последней менструации при 26–30 дневном цикле;

2) неосложненное течение беременности;

3) наличие одноплодной беременности без признаков какой-либо патологии у плода;

4) отсутствие факта приема оральных контрацептивов в течение 3 месяцев до цикла зачатия;

5) срочные роды нормальным плодом с массой при рождении в пределах нормативных значений (более 10- го и меньше 90-го процентиля по массе и длине тела в зависимости от гестационного возраста).

Для оценки червя мозжечка использовали режим мультипланарной реконструкции головного мозга плода. С помощью объемной эхографии получали аксиальный срез. Оценку червя мозжечка проводили в аксиальной плоскости, проходящей через заднюю черепную ямку и мозжечок.Оценкапроводилась ретроспективно после забора объемов изображения головного мозга плода на ультразвуковом аппарате VolusonE8 (GE) с помощью специальных трансдюсеров объемного сканирования. При этом в сроке от 16 до 17 недель беременности забор объемов изображения головного мозга у плодов был проведен с помощью трансабдоминального датчика в 80,6%, с помощью трансвагинального датчика в 19,4%. В сроке от 17 до 22 недель беременности в 100% случаев забор объемов изображения головного мозга у плодов был проведен с помощью трансабдоминального датчика. Анализ объемных реконструкций осуществлялся на персональном компьютере при использовании специальной программы 4DView (GE). Статистический анализ проводился с использованием электронных таблиц Excel 2011.

Результаты исследования и обсуждение. В ходе проведенного исследования было установлено, чтов сроке 16-17 недель беременности почти всегда визуализируется открытый червь мозжечка. Такая ультразвуковая картина былавыявленау 96,8% плодов (Рисунок 1). Только у одного плода был выявлен закрытый червь, что составило 3,2%. С увеличением срока беременности процент плодов с открытым червем мозжечка уменьшался. В сроке 17-18 недель беременности открытый червь был у 63,6% плодов, в 18-19 недель у 25% плодов, в 19-20 недель у 19,5% плодов. После 20 недель беременности открытый червь мозжечка не был выявлен ни у одного из плодов. В 100% случаев червь был закрыт (Рисунок 2).

Полученные результаты совпадают с данными зарубежных исследователей [2]. На основании полученных результатов можноговорить овозможности визуализации открытого червя мозжечка в сроке после 18 недель беременности. Это необходимо учитывать при проведении второго скринингового ультразвукового исследования плода.

Выводы. При проведении ультразвукового исследования головного мозга плода во втором триместре беременности необходимо учитывать специфические особенности развития и ультразвуковой картины структур задней черепной ямки в зависимости от гестационного срока. Визуализация открытого червя мозжечка в сроке до 20 недель беременности является вариантом нормы. Но при выявлении данного признака для исключения аномалий развития структур задней черепной ямки необходима более детальная оценка мозжечка, в том числе оценка размеров червя мозжечка. Кроме того, при проведении второго скринингового ультразвукового исследования в сроке до 20 недель и выявлении открытого червя мозжечка, необходимо проведение повторного ультразвукового исследования головного мозга плода после 20 недель беременности, когда червь мозжечка должен быть закрыт. Соблюдение такой тактики при проведении ультразвукового исследования головного мозга плода во втором триместре беременности позволит повысить процент выявления аномалий развития структур задней черепной ямки, а также снизить вероятность ложной диагностики патологического развития этих структур при проведении второго скринингового ультразвукового исследования плода в сроке до 20 недель беременности.

Список литературы

1. Медведев М.В. Основы ультразвукового скрининга в 18–21 неделю беременности. 2-еизд., доп. иперер.М.: РеалТайм, 2013. 53–54.

2. Ben-Ami M., Perlitz Y., Peleg D. Transvaginalsonographic appearance of the cerebellar vermis at 14-16 weeks‘ gestation. Ultrasound Obstet.Gynecol. 2002: 19: 208–209.

3. Bromley B., Nadel A.S., Pauker S. et al. Closure of the cerebellar vermis: evaluation with second trimester US. Radiology. 1994; 193: 761-763.

4. International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the ‗basic examination‘ and the ‗fetal neurosonogram‘.Ultrasound Obstet.Gynecol. 2007; 29: 109–116.

5. Liu F., Zhang Z., Lin X. et al. Development of the human fetal cerebellum in the second trimester: a post mortem magnetic resonance imaging evaluation. J.Anat. 2011; 219: 582-588.

6. Moteagudo A. Fetal neurosonography: should it be routine? Should itbe detailed? Ultrasound Obstet.Gynecol. 1998; 12: 1–5.

7. Paladini D., Volpe P. Ultrasound of congenital fetal anomalies. Differential diagnosis and prognostic indicators. Second edition. CRC Press is an imprint of Taylor & Francis Group, an Informa business. 2014; 56-62.

Если при ультразвуковом исследовании найдены маркеры хромосомной патологии плода

• Уважаемые пациенты, для начала просим вас запомнить самое главное, если при ультразвуковом исследовании были найдены маркеры (признаки) хромосомной патологии плода, то это еще не означает, что у плода есть хромосомная патология, и надо обязательно прерывать беременность.
• Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – на сегодняшний день, в зависимости от срока беременности, мы предлагаем три вида инвазивной диагностики, это аспирация ворсин хориона (проводится на сроке 11-14 недель), амниоцентез (16-18 недель), кордоцентез (19-20 недель). Более подробно о методах инвазивной диагностики можно ознакомиться по этой ссылке.

Самые часто встречающиеся ультразвуковые маркеры хромосомной аномалии:

Увеличение ТВП.

Оценка этого параметра проводится в первое скрининговое УЗИ (11-14 недель)

ТВП (толщина воротникового пространства) может оказаться больше нормы по нескольким причинам.

Почему у плода может выявляться увеличение ТВП?

Родители бывают крайне взволнованы и хотят сразу же получить ответы на все, возникающие у них вопросы – с чем связано, что делать и многие другие. Вопросы, на которые невозможно ответить сразу. Ведь причин увеличения ТВП множество. Данная находка может встречаться у абсолютно здоровых плодов, это не порок развития, это лишь сигнал к более глубокому обследованию, потому что такая особенность может иметь место у плодов с хромосомной патологией, аномалиями сердца либо другими врожденными или наследственными заболеваниями. При увеличении максимального порога ТВП ВАЖНО, чтобы врач оценил все остальные ультразвуковые маркеры (признаки), а также провел детальную оценку анатомии плода. Возможно, причина увеличения ТВП кроется в нарушении развития плода (например, аномалии строения сердца).

Что делать при выявлении увеличения ТВП у плода?

Если у вашего плода обнаружили расширение ТВП, Вас обязательно направят на консультацию к врачу генетику, который собрав анамнез, оценив все риски, даст рекомендации по дополнительным методам исследования (инвазивная диагностика). Далее потребуется экспертное УЗИ плода на сроке 20 недель для детальной оценки анатомии. Если по всем этим исследованиям отклонений не выявлено, то шансы родить здорового ребенка велики даже при значительной величине ТВП.

Гипоплазия\аплазия костей носа.

Гипоплазия костей носа – уменьшение размеров косточки носа в зависимости от КТР вашего малыша.

Аплазия костей носа – отсутствие визуализации косточки носа у вашего малыша.

Отсутствие видимости костной части спинки носа у плода или ее недоразвитие (недостаточно яркая) на первом скрининге связана с задержкой отложения кальция. Такая ситуация несколько чаще может встречаться у плодов с синдромом Дауна, однако важно, что:

• само по себе отсутствие костей носа на УЗИ не является аномалией развития; может встречаться у абсолютно здоровых плодов (в 3% случаев);
• для оценки степени индивидуального риска необходима оценка остальных ультразвуковых маркеров (толщина воротникового пространства плода, показатели кровотока на сердечном клапане, показатели кровотока в венозном протоке, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (РАРР-А, ХГЧ);
• Если результат комбинированного скрининга (оценка в специальной программе данных УЗИ и анализа крови) показывает НИЗКИЙ риск хромосомной патологии – беспокоиться не стоит. Обязательно пройдите контрольное УЗИ в 19-20 недель беременности, где будет проведена тщательная оценка анатомии плода и исследованы определенные ультразвуковые маркеры второго триместра беременности.
• Что делать если результат комбинированного скрининга оказался ВЫСОКИМ? – Переживать не стоит. Вас обязательно направят на консультацию к врачу генетику, который собрав анамнез, оценив все риски, даст рекомендации по дополнительным методам исследования (инвазивная диагностика).

Гиперэхогенный кишечник.

Это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) кишечника на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного кишечника НЕ является пороком развития кишечника, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Необходимо помнить, что эхогенность нормального кишечника выше, чем эхогенность соседних с ним органов (печени, почек, легких), но такой кишечник не считается гиперэхогенным. Гиперэхогенным называется только такой кишечник, эхогенность которого сравнима с эхогенностью костей плода.

Почему кишечник у плода может быть гиперэхогенным?

Иногда гиперэхогенный кишечник выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать. Повышенная эхогенность кишечника может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного кишечника проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако при выявлении гиперэхогенного кишечника можно говорить лишь о повышенном риске синдрома Дауна, так как подобные изменения могут встречаться и у совершенно здоровых плодов. Иногда гиперэхогенный кишечник может быть признаком внутриутробной инфекции плода. Гиперэхогенный кишечник часто обнаруживается у плодов с задержкой внутриутробного развития. Однако при этом будут обязательно выявляться отставание размеров плода от срока беременности, маловодие и нарушение кровотока в сосудах плода и матки. Если ничего из вышеперечисленного не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении гиперэхогенного кишечника у плода?

Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты биохимического скрининга и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

Гиперэхогенный фокус в желудочке сердца.

Это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) небольшого участка сердечной мышцы на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного фокуса в сердце НЕ является пороком развития сердца, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Гиперэхогенный фокус возникает в месте повышенного отложения солей кальция на одной из мышц сердца, что не мешает нормальной работе сердца плода и не требует никакого лечения.

Почему у плода может выявляться гиперэхогенный фокус в сердце?

Иногда гиперэхогенный фокус в сердце выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать. Наличие гиперэхогенного фокуса в сердце плода может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного фокуса проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только гиперэхогенного фокуса в сердце не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур.

Что делать при выявлении гиперэхогенного фокуса в сердце плода?

Если у плода выявлен ТОЛЬКО гиперэхогенный фокус в сердце, то никаких дополнительных обследований не требуется; риск болезни Дауна не увеличивается. На плановом УЗИ в 32-34 недели еще раз будет осмотрено сердце плода. В большинстве случаев гиперэхогенный фокус в сердце исчезает к этому сроку беременности, но даже если он продолжает оставаться в сердце, это никак не влияет на здоровье плода и тактику ведения беременности.

Единственная артерия пуповины.

Нормальная пуповина состоит из трех сосудов – две артерии и одна вена. Иногда вместо двух артерий в пуповине формируется только одна артерия и одна вена, таким образом, в пуповине определяется всего два сосуда. Данное состояние считается пороком развития пуповины, однако этот порок не оказывает никакого влияния на послеродовое состояние ребенка и его дальнейшее развитие.

Почему у плода может определяться единственная артерия пуповины?

Иногда единственная артерия пуповины выявляется у абсолютно нормальных плодов; после рождения ребенка данный факт не оказывает никакого влияния на его дальнейшее развитие. Иногда единственная артерия пуповины сочетается с пороками сердечно-сосудистой системы плода, поэтому при выявлении единственной артерии пуповины проводится детальный осмотр анатомии плода и, в частности, сердечно-сосудистой системы. При отсутствии других пороков развития единственная артерия пуповины в состоянии обеспечить адекватный кровоток плода. Несколько чаще единственная артерия пуповины выявляется у плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственная артерия пуповины иногда приводит к возникновению задержки внутриутробного развития плода. В связи с этим при обнаружении единственной артерии пуповины рекомендуется дополнительное УЗИ в 26-28 недель беременности, и плановое в 32-34 недели. Если отставание размеров плода от срока беременности или нарушение кровотока в сосудах плода и матки не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении единственной артерии пуповины у плода?

Выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к консультации генетика и проведению других диагностических процедур. Необходимо контрольное УЗИ в 26-28 и 32 недели беременности для оценки темпов роста плода и оценки его функционального состояния.

Кисты сосудистых сплетений (КСС).

Сосудистые сплетения — одна из первых структур, которая появляется в головном мозге плода. Это сложная структура, и присутствие обоих сосудистых сплетений подтверждает, что в мозге развиваются обе половины. Сосудистое сплетение производит жидкость, питающую головной и спинной мозг. Иногда жидкость образует скопления внутри сосудистых сплетений, которые при УЗИ имеют вид «кисты». Кисты сосудистых сплетений иногда могут быть найдены при ультразвуковом исследовании в сроках 18-22 недели беременности. Наличие кист не оказывает влияния на развитие и функцию головного мозга. Большинство кист самопроизвольно исчезает к 24-28 неделям беременности.

Часто ли встречаются кисты сосудистых сплетений?

В 1-2 % всех нормальных беременностей плоды имеет КСС, в 50 % случаев обнаруживаются двусторонние кисты сосудистых сплетений, в 90 % случаев кисты самопроизвольно исчезают к 26-ой неделе беременности, число, размер, и форма кист могут варьировать, кисты также найдены у здоровых детей и взрослых. Несколько чаще кисты сосудистых сплетений выявляются у плодов с хромосомными болезнями, в частности, с синдромом Эдвардса (трисомия 18, лишняя 18 хромосома). Однако, при данном заболевании у плода всегда будут обнаруживаться множественные пороки развития, поэтому выявление только кист сосудистого сплетения не повышает риск наличия трисомии 18 и не является показанием к проведению других диагностических процедур. При болезни Дауна кисты сосудистых сплетений, как правило, не выявляются. Риск синдрома Эдвардса при обнаружении КСС не зависит от размеров кист и их одностороннего или двустороннего расположения. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям, поэтому в 28 недель проводится контрольное УЗИ. Однако, если кисты сосудистых сплетений не исчезают к 28-30 неделям, это никак не влияет на дальнейшее развитие ребенка.

Расширение почечных лоханок (пиелоэктазия).

Почечные лоханки это полости, где собирается моча из почек. Из лоханок моча перемещается в мочеточники, по которым она поступает в мочевой пузырь.

Пиелоэктазия представляет собой расширение почечных лоханок. Пиелоэктазия в 3-5 раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Встречается как односторонняя, так и двухсторонняя пиелоэктазия. Легкие формы пиелоэктазии проходят чаще самостоятельно, а тяжелые иногда требуют хирургического лечения.

Причина расширения почечных лоханок у плода.

Если на пути естественного оттока мочи встречается препятствие, то моча будет накапливаться выше данного препятствия, что будет приводить к расширению лоханок почек. Пиелоэктазия у плода устанавливается при обычном ультразвуковом исследовании в 18-22 недели беременности.

Опасна ли пиелоэктазия?

Умеренное расширение почечных лоханок, как правило, не влияет на здоровье будущего ребенка. В большинстве случаев при беременности наблюдается самопроизвольное исчезновение умеренной пиелоэктазии. Выраженная пиелоэктазия (более 10 мм) свидетельствует о значительном затруднении оттока мочи из почки. Затруднение оттока мочи из почки может нарастать, вызывая сдавление, атрофию почечной ткани и снижение функции почки.

Кроме того, нарушение оттока мочи нередко сопровождается присоединением пиелонефрита – воспаления почки, ухудшающего ее состояние. Несколько чаще расширение лоханок почек выявляется у плодов с синдромом Дауна. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только расширения почечных лоханок не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственное, что нужно сделать до родов – пройти контрольное УЗИ в 32 недели и еще раз оценить размеры почечных лоханок.

Нужно ли обследовать ребенка после родов?

У многих детей умеренная пиелоэктазия исчезает самопроизвольно в результате дозревания органов мочевыделительной системы после рождения ребенка. При умеренной пиелоэктазии бывает достаточно проводить регулярные ультразвуковые исследования каждые три месяца после рождения ребенка. При присоединении мочевой инфекции может понадобиться применение антибиотиков. При увеличении степени пиелоэктазии необходимо более детальное урологическое обследование.

В случаях выраженной пиелоэктазии, если расширение лоханок прогрессирует, и происходит снижение функции почки, бывает показано хирургическое лечение. Хирургические операции позволяют устранить препятствие оттоку мочи. Часть оперативных вмешательств может с успехом выполняться эндоскопическими методами – без открытой операции, при помощи миниатюрных инструментов, вводимых через мочеиспускательный канал. В любом случае вопрос об оперативном лечении решается после рождения ребенка и полного его обследования.

Что делать при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода?

Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты ультразвукового исследования и биохимического скрининга, рассчитает риск индивидуально для вашего случая и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.