Дефекты и болезни молочных зубов у детей

Факоматоз – основные симптомы:

• Высыпания на коже
• Судороги
• Пятна на коже
• Нарушение координации движения
• Бессонница
• Эпилептические припадки
• Снижение слуха
• Нарушение зрения
• Появление опухолевого образования
• Облысение
• Отставание в умственном развитии
• Нарушение психического развития
• Пигментация кожи лица
• Дневная сонливость
• Слабоумие
• Белый цвет ресниц
• Асоциальное поведение
• Белый цвет волос
• Преждевременное старение
• Белый цвет бровей

Что такое факоматоз

Факоматоз – это многокомпонентное понятие, которое объединяет ряд врожденных патологий, поражающих глаза, нервную систему и кожный покров человека. Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный. Факоматозы провоцируют образование и прогрессирование различных опухолей и гематом – доброкачественных новообразований, которые развиваются в органах.

Факоматоз – очень серьезное врожденное заболевание, которое диагностируется у детей в раннем возрасте. Симптоматика многогранная, однако, сыпь и опухолевидные образования являются его главной характеристикой. Если опухоль локализуется в головном мозге, то с ее развитием могут наблюдаться психологические отклонения у больного.

Факоматозы отличаются также наличием гемианопсии – человек видит пространство вокруг себя частично. Точно диагностировать проблему ученым под силу лишь к 7-10 летнему возрасту пациента, несмотря на то, что общую клинику факоматоз у детей отображает на первых годах жизни. Однако зафиксированы случаи, когда патология не проявляла себя десятки лет.

В Международной классификации заболеваний (МКБ-10) факоматоз имеет код Q85.

↑ НФ1

Диагностические критерии
Для установления диагноза НФ1 критериями были определены нижеследующие признаки. Необходимо наличие, по меньшей мере, двух из них, чтобы установить диагноз.

1. Пять и более пигментных пятен цвета кофе с молоком» более 5 мм в диаметре, у ребенка препубертатного возраста и шесть или более пигментных пятен цвета кофе с молоком диаметром более 15 мм у больного в постпубертатном возрасте.
2. Две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма.
3. Подмышечные или паховые пятнышки.
4. Глиома зрительного нерва.
5. Два или более узелка Лиша (Lisch).
6. Характерные дефекты костей (псевдоартрозы болыпеберцовой кости или дисплазия крыла сфеноидальной кости) (рис. 24.1).

7. Ближайшие родственники, страдающие НФ1.

Распространенность
Установлено, что распространенность нейрофиброматоза соответствует 1:3000-1:5000, таким образом, это заболевание является одним из наиболее часто встречающихся аутосомно-доминантных расстройств. Пенетрантность практически полная, в результате высокого уровня спонтанных мутаций у 50% больных нейрофиброматозом определяют новые мутации. Пораженный ген локализован на проксимальном длинном плече 17 хромосомы (17qll.2).

Общие проявления

• Пигментные пятна на теле цвета кофе с молоком. Однако эти изменения не являются патогномоничным признаком нейрофиброматоза и могут встречаться у здоровых людей.
• Мелкие пятнышки локализуются преимущественно в складках кожи — в подмышечных впадинах, в паховой области и под грудью у женщин.

Периферические нейрофибромы
Практически у всех больных с НФ1 к 16-летнему возрасту развиваются периферические нейрофибромы кожных покровов и, в более редких случаях, — нейрофибромы подкожной клетчатки, пальпируемые по ходу периферических нервов.

Плексиформные нейрофибромы

Своеобразные новообразования мягкой консистенции. Патогномоничный симптом для НФ1. Характерными признаками являются гипертрофия окружающих тканей, локальное разрастание ткани и гипертрихоз в пораженной зоне. При локализации процесса в орбите возможно значительное снижение зрения, обусловленное прямой компрессией зрительного нерва или амблиопией, развивающейся за счет птоза и/или косоглазия, спровоцированного опухолью.

Снижение способности к обучению

Хотя умственная отсталость при НФ1 встречается редко, может наблюдаться легкое снижение зрительного восприятия.

Офтальмологические проявления

Осмотр офтальмологом больного с подозрением на нейрофиброматоз важен не только для подтверждения диагноза, но и для выявления осложнении со стороны органа зрения и по возможности раннего назначения лечения.

Патологические изменения органа зрения могут локализоваться в орбите и включать:

1. глиому зрительного нерва;
2. оболочечную менингиому зрительного нерва;
3. нейрофиброму орбиты;
4. дефекты костей орбиты.

Экзофтальм может быть связан с изменением положения глазного яблока, впоследствии присоединяются косоглазие и амблиопия. Опухоли орбиты часто вызывают изменения зрительного нерва, проявляющиеся застойным соском, атрофией и, несколько реже, гипоплазией зрительного нерва.
Дополнительные изменения включают:

1. оптоцилиарные шунты (особенно при метингиоме зрительного нерва);
2. складчатость сосудистой оболочки;
3. амавроз, определенный направлением взора. Неврологические исследования показаны для дифференциации различных причин экзофтальма при НФ1.

Веки

1. Наиболее часто веки поражаются плексиформной нейрофибромой с характерной 5-образной деформацией края верхнего века. Косоглазие и/или птоз, возникающие в результате этих изменений, могут привести к появлению амблиопии.
2. Врожденный птоз встречается даже при отсутствии опухоли орбиты.

Радужка
Узелки Лиша (меланоцитарные гамартомы радужки) патогномоничны для НФ1. При НФ2 они встречаются редко. С возрастом распространенность их при НФ1 увеличивается. В раннем детском возрасте узелки Лиша наблюдаются не часто, но к 20 годам обнаруживаются практически у 100% больных.
Зрительный нерв
Вовлечение в патологический процесс зрительного нерва проявляется глиомами зрительного нерва (астрогиномами) (рис. 24.2). 70% всех глиом зрительного нерва встречаются у больных с НФ1. Истинную частот}’ их распространенности при НФ1 определить трудно в связи с отсутствием симптоматики и поэтому субклиническим течением. Приблизительно V 15% больных с НФ1 и нормальной остротой зрения радиографически выявляются глиомы зрительного нерва. Эти новообразования подразделяют на две категории.

Передние (глиомы орбиты)

Эти глиомы представлены экзофтальмом, потерей зрения и, изредка, изменением положения глазного яблока Вовлечение в процесс зрительного нерва выражается в его атрофии, дисплазии, прямом поражении опухолью и застойным соском. Иногда на стороне опухоли формируются оптоцилиарные сосудистые шунты. В результате изменений часто возникает косоглазие.

Задние (миомы хиазмы)

Симптомами этих глиом являются гидроцефалия, эндокринная патология и снижение зрения в сочетании с нистагмом. Нистагм может быть вертикальным, ротаторным или асимметричным (изредка имитирует спазмы нутане). Часто возникает диссоциированный вертикальный нистагм.

Конъюнктива

Нейрофибромы конъюнктивы наблюдаются редко и располагаются, как правило, в лимбальной зоне.

Роговица

При НФ1 встречается утолщение нервов роговицы, однако этот симптом не является патогномоничным. Значительно чаще это расстройство возникает при синдроме множественной эндокринной неоплазии.

Увеалъный тракт

Пигментные гамартомы сосудистой оболочки встречаются у 35% больных. Диффузные нейрофибромы вызывают утолщение всего увеального тракта, приводя к глаукоме.

Сетчатка

При НФ1 сетчатка редко вовлекается в патологическим процесс. Имеются единичные сообщения о случаях возникновения астроцитарных гамартом сетчатки и ее пигментного эпителия.

Исследования

1. Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) мозга и орбиты позволяют обнаружить патологию костей, менингиомы н глиомы зрительного нерва.
2. Зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) оказывают помощь в оценке состояния хиазмы, а также при контроле за динамикой хназмальных глиом.

Тактика ведения
Тактика ведения больных с НФ1 до настоящего времени остается дискутабельнон. Лечение, как правило, комплексное. Неотъемлемым компонентом в общем комплексе назначений является генетическая консультация всех членов семьи больного.

Лечение осложнений нейрофиброматоза со стороны органа зрения сложное и включает:
Плексиформная нейрома
Химио- и лучевая терапия неэффективны. Хирургическое удаление технически сложно и имеет высокий уровень осложнений. При подозрении на амблиопию рекомендуют проведение окклюзии.

Глиомы зрительного нерва и хиазмы

Вопросы лечения по сей день сохраняют свою актуальность. Консервативное лечение показано при опухолях маленького размера и сохранных зрительных функциях. У пациентов старшего возраста иногда рекомендуют лучевую терапию (у детей младшей возрастной группы лучевая терапия может осложниться отставанием в умственном развитии).

Хирургическое вмешательство целесообразно на слепом глазу при выраженном экзофтальме. Хирургическое удаление глиом хиазмы технически невозможно. В некоторых случаях удаляют лишь сопутствующие кисты. Все более популярной в лечении хиазмальных глиом при их сочетании с дисфункцией гипоталамуса становится химиотерапия. Некоторым больным с глиомами хиазмы при повышении внутричерепного давления показано шунтирование. Желательно проведение эндокринологического обследования всех больных с глиомами хиазмы.

Глаукома

Обычно требует хирургического вмешательства, при этом имеет неблагоприятный прогноз.

НФ2 (двусторонний акустический) (рис. 24.2)

Эта форма заболевания менее распространена, чем НФ1. Ответственный за возникновение расстройства ген локализован около центра длинного плеча 22 хромосомы.

Общие проявления

• Пятна на теле цвета кофе с молоком, возникают приблизительно V 60% больных.
• Нейрофибромы кожи наблюдаются приблизительно в 30% случаев. Плексиформные фибромы встречаются редко.

Проявления со стороны центральной нервной системы
Отличительным признаком нейрофиброматоза являются двусторонние невриномы слухового нерва. Остальные черепно-мозговые нервы могут также вовлекаться в процесс по мере роста опухоли, особенно V, VI и VII пара. Распространены глиомы, менингиомы и шваиномы.

Проявления со стороны органа зрения

• Узелки Лита, если встречаются, то редко.
• Задняя субкапсулярная катаракта возникает часто, но мало влияет на остроту зрения.
• Комбинированные гамартомы пигментного эпителия и сетчатки.
• Эпиретинальные мембраны с легким снижением зрения.

В большинстве случаев глазных проявлении НФ2 лечения не требуется. Необходимость в лечении возникает при появлении двусторонней менингиомы VIII пары черепно-мозговых нервов, особенно если опухоль имеет маленький размер.

Причины факоматоза

Главной причиной появления факоматозов считается мутация генов TSC1 и TSC2. Чаще всего факоматозы возникают спонтанно: нарушается развитие белка туберина и гамартина, которые отвечают за правильный рост клеток и их деление. В организме начинает развиваться много опухолей и новообразований у тех людей, у которых такие белки в недостаточном количестве.

Факоматозы передаются по наследству, однако, благодаря аутосомно-доминантному типу патологии, вероятность ее появления в следующем поколении составляет от 0% до 50%.

Почему у детей разрушается эмаль

Разрушению зубной эмали способствуют такие факторы:

• пристрастие к газированным напиткам;
• частое употребление фруктовых соков;
• недостаточное слюноотделение и сухость во рту;
• заболевания желудочно-кишечного тракта;
• употребление аспирина, антигистаминных препаратов;
• наследственная предрасположенность;
• употребление большого количества крахмало- и сахаросодержащих продуктов.

Важно знать. О начале процесса разрушения эмали говорят такие признаки: повышенная чувствительность зубов, возникновение трещин и сколов, изменение цвета эмали.

Классификация

На данный момент классификация включает около тридцати различных форм факоматоза.

Наиболее распространенными и хорошо изученными формами являются следующие:

• туберозный склероз;
• нейрофиброматоз;
• факоматоз пятый;
• энцефалотригеминальный факоматоз;
• гипомеланоз Ито;
• синдром Луи-Бара;
• синдром Клиппеля;
• болезнь Бурневилля;
• синдром Стерджа-Вебера;
• альбинизм;
• нейрофиброматоз 2 типа.

При туберозном склерозе можно наблюдать неожиданные мутации генов в хромосомах.

У такой формы есть три явных признака:

• приступы эпилепсии с самого рождения, судороги;
• аномалии умственного и психического развития;
• появление бесцветных пятен на кожном покрове с рождения.

В головном мозге с рождения фиксируются изменения, так как некоторые извилины можно отличить от здоровых.

Наблюдаются и дефекты внутренних органов больного ребенка: доброкачественное новообразование в сердечной мышце, которое приводит к летальному исходу, а также опухоли других органов.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) – факоматоз, для которого характерны тяжелые иммунные нарушения, патологии мозжечка, сосудистые расширения, расположенные по всему телу. Болезнь также создаёт благоприятную почву для последующего развития онкологии ( около 15 % больных страдает от лейкоза и других онкологий).

Симптомы: поражение мозжечка, которое становится очевидным, когда ребенок учится ходить. Сосудистая сеточка у ребенка возникает на глазах, а затем распространяется на лице, на шею и далее. Кожные изменения проявляются обычно к 3 -5 годам. Ребенка постоянно мучат инфекционные заболевания, которые обусловлены иммунными нарушениями.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз отличается появлением под или на кожном покрове нейрофибром – опухолей, которые в диаметре могут достигать метрового размера.

Образования поражают нервные ткани и вызывают опасные последствия, такие как:

• нарушение дыхания;
• нарушение глотания;
• ухудшение зрения;
• нарушение функционирования жизненно важных органов.

Также присутствуют умственные отклонения.

Симптомы пятого факоматоза чаще отмечаются у детей в возрасте около десяти лет. Появляются опухоли небольшого размера, которые со временем перерастают в злокачественные, дополненные язвами новообразования.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз отличается наличием сосудистых опухолей на затылке и лице человека. На лице опухоли представляют собой пятна бордового цвета, располагающиеся на одной стороне лица. С рождения отмечаются судороги с противоположной стороны лица, а также эпилептические припадки.

Гипомеланоз Ито зачастую сопровождается слабоумием, облысением, появляются светлые пятна на кожном покрове, напоминающие мраморные разводы.

Симптомы гипомеланоза Ито.

Тяжелые нарушения иммунного характера, расширения сосудов и патология мозжечка характерны для синдрома Луи-Бара. Около 15% людей, которые имеют в анамнезе такие факоматозы, часто страдают различными формами онкологических заболеваний.

Синдром Клиппеля можно диагностировать по следующим признакам:

• наличие плоских опухолей на ноге;
• наличие пламенеющего невуса на нижней конечности;
• в месте поражения появляются аневризмы и сосудистые расширения;
• происходит увеличение и удлинение конечности.

Болезнь Бурневилля также можно назвать туберозным склерозом. Характеризуется ярко выраженными признаками слабоумия, является самой тяжелой формой факоматозного заболевания. Отмечается наличие аденомы сальных желез.

Синдром Стерджа-Вебера проявляется задержкой интеллектуального развития человека и появлением характерных пигментных пятен в области лица.

Альбинизм как форма факоматоза вызван дефективностью гена, из-за которого в организме не наблюдается меланин. Характеризуется наличием у человека бледно-белой кожи, белым цветом ресниц, волос и бровей.

Симптомы альбинизма.

Нейрофиброматоз 2 типа – крайне редкая разновидность факоматоза. Ему свойственно бессимптомное течение, сопровождающееся появлением медленно растущих опухолей.

Заболевания десен

Гингивит

Это самая распространенная форма воспаления десен. Сам по себе гингивит не опасен, но при отсутствии лечения он быстро переходит в пародонтит. А это уже более серьезное заболевание, требующее хирургического вмешательства. Гингивит характеризуется точечным воспалением слизистой оболочки, но при этом зубные ткани не затрагиваются и зубы не разрушаются.

Пародонтит

Заболевание характеризуется разрушением опорного аппарата зуба. Десна постепенно отодвигается от зуба и возникает карман, в котором скапливаются остатки пищи. Возникает кровоточивость, отечность, чрезмерная чувствительность во время жевания. Зубы расшатываются и со временем выпадают.

Пародонтоз

Патология возникает из-за нарушения кровоснабжения зубных тканей, из-за чего возникает их дистрофия. Шейки зубов оголяются, увеличиваются щели между ними. Десна распухает и начинает медленно разрушаться. Зачастую воспаление затрагивает сразу обе челюсти. Местное лечение не принесет нужного результата, потребуется комплексная терапия.

Симптомы болезни

Факоматозы любой разновидности имеют довольно схожие клинические симптомы, которые выражаются в наличии характерной сыпи и дефектов центральной нервной системы, внутренних органов больного.

Клиническая картина следующая:

• судорожные эпилептические приступы, начиная с детского возраста;
• асоциальное поведение;
• нарушение зрительной функции;
• ухудшение слуховой функции;
• нарушение координации движений;
• бессонница ночью, сонливость днем.

Периодически отмечается преждевременное старение у людей с диагнозом факоматоз.

Диагностика

Диагностировать факоматозы могут следующие специалисты:

• невролог;
• педиатр;
• офтальмолог;
• гастроэнтеролог;
• нефролог;
• кардиолог;
• генетик;
• эндокринолог.

Клиницист обязан:

• изучить клиническую картину пациента;
• провести тщательный осмотр на наличие симптомов факоматоза;
• изучить жалобы больного.

Практически в каждом случае доктор назначает прохождение следующих исследований:

• электроэнцефалография;
• магнитно-резонансная терапия;
• компьютерная томография;
• ангиография;
• эхокардиография;
• биохимический анализ крови;
• анализ мочи;
• генетическое тестирование;
• офтальмоскопия;
• ультразвуковое исследование;
• электрокардиограмма.

Обратная офтальмоскопия

Факоматозы имеют различные симптомы в разных возрастных ограничениях, чем значительно усложняют диагностирование заболевания, однако, после прохождения всех необходимых обследований доктор сможет утвердить или опровергнуть наличие патологии у пациента.

Лечение факоматоза

Лечение факоматоза делится на:

• медикаментозное;
• хирургическое;
• психокорректирующее.

Медикаментозное лечение направлено на удаление видимых симптомов.

Используются различные препараты:

• антиконвульсанты (Леветирацетам, Карбамазепин);
• дегидратирующие (Ацетазоламид);
• нейрометаболические (группа витаминов В).

При наличии эпилептических припадков не разрешается прием нейрометаболиков, оказывающих стимулирующее действие.

Хирургическое лечение такой патологии применяется для того, чтобы иссечь злокачественное новообразование. Если же опухоль находится в головном мозге, то операция проводится нейрохирургами.

Психокоррекция занимает не последнюю позицию в списке методов лечения для избавления от факоматозов. Она помогает ребенку адаптироваться в социальном плане, а также развить интеллектуальные и психические способности.

Факоматозы имеют неблагоприятные прогнозы. Результат терапии зависит от формы заболевания, его тяжести и возраста пациента. Травма или инфекционная болезнь может способствовать развитию осложнений.

Если Вы считаете, что у вас Факоматоз

и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: невролог, педиатр, окулист.

Источник

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Прогноз и профилактика

Как правило, факоматозы у детей имеют крайне неблагоприятный прогноз. Однако во многом конечный исход зависит от типа развивающегося заболевания, возраста пациента, в котором болезнь начала проявляться, а также от тяжести патологии. На ухудшение протекания болезни могут повлиять инфекционные патологии или травмы.

К последствиям факоматоза относят такие возможные неблагоприятные факторы как:

• Тяжелая симптоматическая эпилепсия;
• Глубокая олигофрения;
• Возникновение злокачественных опухолей.

Смерть пациента может быть вызвана в результате:

• Отека головного мозга;
• Эпилептического статуса, когда припадки возникают один за другим в течение 30 минут и более;
• Раковой кахексии;
• Сепсиса.

Профилактика факоматоза в первую очередь заключается в исключении возможности родить больного малыша. Для этой цели проводится консультации генетических особенностей отца и матери, планирующих беременность. В случае если показания результатов указывают на вероятный шанс рождения ребенка с факоматозом, то родителям может быть рекомендовано отказаться от рождения малыша.

Пациенты с имеющимся факоматозным заболеванием, на протяжении всей своей жизни наблюдаются у врачей различных специальностей. Именно поэтому очень важно высокая информативность по данной патологии. Выбор эффективного способа терапевтической поддержки пациентов, возможен только при согласованности действий всего медицинского персонала.

Автор статьи: врач-невролог Магдотева Лидия Рашидовна