Синдром Мебиуса (Moebius) - синонимы, авторы, клиника

Люди с синдромом Мебиуса не способны выражать эмоции. Заболевание полностью лишает человека мимики, и он не может демонстрировать свои состояния – смеяться, плакать и даже моргать. Впервые в 1888 году недуг изучил невролог П. Дж. Мебиус, в честь которого и было названо заболевание. Причины появления врожденной патологии до сих пор не изучены до конца, а способы лечения ограничены.

О синдроме главное

Это редкое, слабо изученное заболевание. Оно выявляется у одного из 30000 новорожденных. Впервые описано в XIX веке и с этих пор систематически изучается, но полностью выявить причины появления заболевания до сих пор не удалось.

Кроме того, даже в XXI веке патология с трудом поддается лечению, даже если его своевременно начать. Ребенок с подобным заболеванием выглядит без-эмоциональным – вследствие неправильного развития черепно-мозговых нервов он неспособен к мимической реакции.

Свои ощущения он выражает звуком, например, плачем, но без характерной гримасы. Звучит такой плач (или смех, в случае удовольствия) неестественно, потому что младенцу трудно управлять голосовым аппаратом.

Сегодня причиной заболевания обычно указывается паралич лицевых нервов, хотя оно может быть связано и с другими процессами в организме, такими, как недостаток кислорода внутри утробы.

Тренинги по улучшению навыков общения

Эффективность занятий была доказана неоднократно опытами и наблюдениями, во время диалога больные перестают чувствовать нервозность, не суетятся и становятся раскованнее. По оценке результатов самих больных, улучшений многие не чувствуют.

Соавтором проекта является Кэтлин Богар, которой поставили диагноз синдром Мебиуса. Построившая карьеру и ставшая успешным доктором, в своей работе она преследует главную цель – разработать программу, которая поможет адаптироваться в социуме людям, страдающим синдромом Мебиуса.

Анатомия черепных нервов

Есть двенадцать пар черепных нервов, среди которых первые два возникают из головного мозга, остальные – из ствола. Нервы являются либо сенсорными, то есть несут ощущения в мозг. Моторные – контролируют движения мышц, или смешанные, как сенсорные, так и двигательные.

Они иннервируют область головы и шеи, за исключением десятого (блуждающего) нерва и нескольких волокон XI- го, которые снабжают грудную клетку и живот.

VI черепной нерв – моторный, иннервирует боковую прямую мышцу, которая заставляет глазное яблоко двигаться вбок, то есть к внешним углам глаз. VII – смешанный нерв, несет как сенсорные, так и двигательные импульсы. Сенсорная часть несет вкусовые ощущения от наружной 2/3 языка, мягкого, твердого неба, образующих крышу рта, в мозг. Моторная часть лицевого нерва контролирует мышцы лица.

Когда сжимаются лицевые мышцы, на лице видны различные эмоции, такие как улыбка, или морщины лба. Кроме того, лицевой нерв несет парасимпатические нервные волокна, контролирующие секрецию слюны, слизистых желез рта и носа, секрецию слезной железы.

Исходя из масштабов заболевания, расстройство можно классифицировать как:

Синдром Мебиуса у детей- VII и VI нервы полностью парализованы с обеих сторон;
Неполный синдром – здесь некоторые движения присутствуют на одной стороне лица;
Мёбиус-подобные формы- одна сторона лица парализована, другие черепные нервы работают.

Точная причина синдрома Мебиуса неизвестна. Существуют генетические и экологические факторы.

Как проверить синдром Мебиуса?

Амимия лица диагностируется в ходе детального обследования, которое обязательно включает следующие пункты:

Прием невролога с осмотром.
При наличии заболевания врач диагностирует лицевой паралич, нарушения глотательной функции и атрофию языка. Если имеется патология тройничного нерва, то к списку прибавляется гипестезия кожи на лице. Нарушения наблюдаются на обеих частях лица.
Синдром Мебиуса у взрослых требует проведения МРТ головного мозга.
С помощью такой диагностики выявляется наличие гипоплазии черепных нервов. МРТ позволяет исключить или подтвердить присутствие врожденных кист, опухолей, пороков развития мозговых оболочек и гематом. Детям проведение процедуры не рекомендовано.
Обследование нейропсихологическое.
У маленьких детей проверяют зрительные реакции и психомоторную функцию на соответствие возрастным нормам. С более взрослыми детьми проводят соответствующие тесты.
Прием генетика.
Синдром Мебиуса (фото демонстрирует отклонения от нормы) хорошо визуализируется в ходе осмотра, но важно получить консультацию генетика для составления детальной картины болезни. Специалист составляет генеалогическое древо и выявляет тип наследования заболевания.

Врожденные аномалии

Костные, мышечные аномалии рук, ног. Косолапость, отсутствие пальцев, короткие пальцы или даже раздвоение руки. При косолапости, когда ноги поворачиваются внутрь у лодыжек, является одной из самых распространенных костных деформаций.

Грудь с одной стороны тела может быть недостаточно развита. Тонус мышц слабый.

У ребенка бывает небольшой подбородок, состояние которого называется микрогнатия. Зубы могут отсутствовать или смещаться. Рот маленький с коротким или необычно сформированным языком. Небо высокое, арочное или с расщелиной.

Эти особенности добавляют проблем при развитии речи и кормлении. Наружное ухо может отсутствовать или быть недостаточно развито. Потеря слуха происходит если затронут VIII нерв.

Симптомы у новорожденного

Синдром Мебиуса — наследственная патология, тип наследования аутосомно-рецессивный или реже доминантный. При синдроме еще в роддоме мама замечает, что мимика у ребенка неестественная, он не плачет и не закрывает глаза иногда и ночью. У таких детей встречаются и аномальные пороки:

отсутствие или сращивание пальцев;
деформация ушных раковин;
эпикантус.

Хотя конкретных причин возникновения болезни еще не установлено, врачи предполагают, что прием препаратов и наркотических веществ во время беременности повышает риск возникновения патологии. Полностью синдром Мебиуса у детей не излечивается, хотя с возрастом его проявление становится мягче.

Симптомы

Пациенты с синдромом Мардена-Уокера имеют различные черты лица, включая аномалии в челюсти, висящие веки, плоскую переносицу, низкие уши и выражение лица в фиксированном положении. Другие проявления этого расстройства включают искривление позвоночника в результате чего развивается горб, контрактуры суставов, расселины или высокое арочное небо, задержку роста и медленное движение мышц.

Другие симптомы синдрома Мардена-Уокера могут включать в себя небольшую окружность головы, аномалии сердца, аномалии в мочевыделительной системе, снижение костной массы, аномально маленькие глаза, короткую шею, маленький рот и/или низкую линию роста волос. У небольшого количества пациентов с этим состоянием также могут иметь дополнительные ткани вызывающие обструкцию тонкой кишки, сужение кольца, отделяющего желудок от первой части тонкой кишки, что вызывает закупорку потока частично переваренной пищи (стеноз привратника); и/или потерю аппетита, неспособность организма усваивать питательные вещества должным образом, боли в желудке и потерю веса.

Заболевание носит характер неврологического расстройства, когда ребёнок не в состоянии двигать лицевыми мышцами и глазами из стороны в сторону. Этот симптом основной в характере течения болезни, однако не единственный.

Среди прочих симптомов, характерных для данного заболевания, можно выделить:

нарушение зрительной функции;
ослабление функции языка;
аномалии в анатомическом строении;
деформированные стопы;
расстройство в сенсорном восприятии;
нарушение глотательных и сосательных рефлексов;
натянутость кожи лица;
отсутствие слёзной секреции;
нарушения в работе вестибулярного аппарата.

Синдром Мёбиуса – это достаточно редкое заболевание, поэтому диагностика этого заболевания у новорожденных зачастую затруднена, что зачастую приводит к постановке неправильного диагноза, что несёт в себе определённый риск для здоровья малыша. Новорожденному могут поставить диагноз церебральный паралич, слепота или глухота, что само по себе неверно. Лечение, соответственно, будут проводить исходя из неправильно поставленного диагноза.

Диагностика синдрома Мёбиуса у новорожденного

Своевременная диагностика недуга очень важна, так как это позволит вовремя обнаружить различные формы отклонения в развитии, но и позволит выявить психологические и клинические механизмы нарушений.

Самый характерный симптом синдрома Мебиуса– отсутствие мимики.

К другим симптомам, позволяющим уточнить диагноз, относятся:

аномалии строения тела;
полная или частичная дисфагия (невозможность глотать), затруднение сосания;
нередко к симптоматике прибавляется сниженный интеллект, тем не менее, интеллект у больных с синдромом Мёбиуса может быть в норме.

Младенцев с синдромом трудно кормить, за ними также сложно ухаживать, поскольку нередко приходится угадывать их желания. До устранения симптомов заболевания за ними требуется дополнительный уход в условиях стационара.

Диагностируется нарушение, как правило, в короткие сроки после рождения. Диагноз может установить только врач на основе имеющихся данных о симптомах заболевания. Обычно дополнительных процедур для постановки диагноза не требуется.

Признаки и симптомы

Нарушения и тяжесть синдрома Мебиуса сильно различаются у разных людей. Классически принятые диагностические критерии включают:

паралич лица или слабость, затрагивающие, по крайней мере, одну, но обычно обе стороны лица (7-й черепной нерв);
паралич бокового движения глаз (6-й черепной нерв);
сохранение вертикальных движений глаз.

Реже могут поражаться другие черепные нервы, в том числе 5-й, 8-й, 9-й, 10-й, 11-й и 12-й.

Дети с синдромом Мебиуса могут чрезмерно пускать слюни и иметь косоглазие. Поскольку глаза не двигаются из стороны в сторону (в поперечном направлении), ребенок вынужден поворачивать голову, чтобы следовать за объектами. Младенцы, которым не хватает выражения лица, часто описываются как будто в «маски» (см. фото ниже), что особенно заметно при смехе или плаче.

У пострадавших детей также могут возникнуть проблемы с кормлением, в том числе проблемы с глотанием и плохое сосание. Также, язва роговицы может возникнуть, потому что веки остаются открытыми во время сна.

Существует множество дополнительных отклонений. У некоторых детей с синдромом Мебиуса короткий, неправильно сформированный язык и/или аномально маленькая челюсть (микрогнатия). Также может присутствовать волчья пасть. Эти нарушения способствуют затруднению питания и дыхания. Дети с расщелиной неба склонны к ушным инфекциям (средний отит). Могут быть аномалии наружного уха, включая недоразвитие наружной части уха (микротия) или полное отсутствие наружной части уха (анотия). Если поражен 8-й черепной нерв, существует вероятность потери слуха. Зубные аномалии не редкость. У некоторых пострадавших детей возникают проблемы с речью и задержки в развитии речи.

Пороки развития скелета конечностей встречаются у более половины детей с синдромом Мебиуса. Пороки развития нижних конечностей включают косолапость и недоразвитие голеней; на верхних конечностях могут обнаружится перепонки пальцев (синдактилия), недоразвитие или отсутствие пальцев и/или недоразвитие рук. У некоторых детей может быть патологическое искривление позвоночника (сколиоз), а примерно у 15% пациентов также наблюдается недоразвитие грудных мышц и груди на одной стороне тела.

У некоторых затронутых синдромом детей наблюдается задержка в достижении определенных вех, таких как ползание или ходьба, скорее всего, из-за слабости верхней части тела; однако большинство детей в конечном итоге наверстывают упущенное. Синдром Мебиуса редко связан с незначительной умственной отсталостью. Некоторые дети были классифицированы как имеющие расстройство аутистического спектра. Точная связь между синдромом Мебиуса и аутизмом неизвестна.

Некоторые исследования показали, что расстройства аутистического спектра чаще встречаются у детей с синдромом Мебиуса; другие исследования не подтвердили это и предполагают, что любые такие отношения завышены.

Синдром Мебиуса часто связан с различными социальными и психологическими последствиями. Отсутствие мимики и неспособность улыбаться могут заставить наблюдателей неверно истолковать, что думает или чувствует больной человек. Хотя клиническая тревога и депрессия не часто встречаются у детей и подростков с синдромом Мебиуса, пострадавшие могут избегать социальных ситуаций из-за опасений и разочарования.

Патогенез

Генетическая детерминированность, неблагоприятные антенатальные условия потенцируют различные нарушения, задержку формирования ядер и корешков черепно-мозговых нервов на уровне ствола головного мозга. В первую очередь страдают лицевой и отводящий нервы. Из-за нарушения иннервации мимической мускулатуры лица возникает амимия.

Денервация мышцы, поворачивающей глазное яблоко наружу, обуславливает сходящееся косоглазие. Зачастую синдром Мебиуса включает недоразвитие прочих расположенных в стволе черепных нервов. Гипоплазия языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов приводит к расстройству сосания, глотания, голосообразования, артикуляции. При недоразвитии VIII пары выявляется тугоухость, V пары — отсутствие чувствительности кожи лица.

Психология социальных отношений

Однако мимика для общения и социальной адаптации очень важна. Больной не может полноценно развиваться. Из-за того, что человек лишен возможности улыбаться и имеет выраженное косоглазие, его незаслуженно воспринимают как интеллектуально отсталую личность. Хотя умственная отсталость наблюдается лишь у 10% больных.

Собеседникам очень сложно понять, какую реакцию вызывают их слова и что испытывает в этот момент человек. Все это препятствует нормальному общению, делая больных синдромом Мебиуса аутсайдерами.

Дифференциальная диагностика

Дифференцировать синдром Мебиуса необходимо от опухолевых процессов, энцефалита с поражением мозгового ствола, болезни Дауна, прогрессирующего бульбарного паралича, нервно-мышечных заболеваний. В редких случаях, когда синдром Мебиуса протекает с односторонним лицевым параличом, следует отличать патологию от внутримозговых гематом, образовавшихся вследствие внутричерепной родовой травмы.

Тестирование изображения: КТ, МРТ проводятся, чтобы исключить любые другие причины симптомов. Обнаруживается кальцификации в области ядра VI черепного нерва. Ствол мозга может быть недостаточно развит, VI, VII нервы либо слаборазвитые, либо отсутствуют.

Историческая справка

Впервые в медицине был описан синдром в 1892 году немецким невропатологом и психиатром Паулем Мебиусом. Аномалия эта встречается крайне редко, максимум 10-20 раз на 1 миллион родившихся детей.

Немецкий врач Пауль Юлиус Мебиус родился в 1853 году в Германии и прожил там всю свою жизнь. Ученый исследовал клиническое развитие прогрессивного паралича, нервно-психические отклонения при тиреотоксикозе. Сделал описание офтальмоплегической мигрени, назвав ее болезнью Мебиуса.

Синдром Мардена-Уокера. Причины

Причины данного заболевания у новорожденных до конца ещё не определены. Мнения медиков на этот счёт разделились:

первые считают, что причина развития патологии заключается в неправильном развитии черепно-мозговых нервов;
по мнению других развитие патологии связано с негативным воздействием процессов, которые возникают в следствие кислородного голодания плода в период его внутриутробного развития;
по мнению третьих причина этого редкого заболевания кроется в неправильном развитии моторного лицевого центра.

У новорожденных с таким синдромом плохо развит сосательный рефлекс, они также не в состоянии самостоятельно глотать пищу, так как функции языка у них ослаблены. Иногда заболевание может наблюдаться сразу у нескольких членов семьи.

Хотя заболевание известно давно, причины его возникновения до конца неизвестны. Среди предполагаемых причин учёные выделяют неправильное развитие черепно-мозговых нервов и аномалию в развитии моторного лицевого центра. Также считается, что это аномалия связана с неправильным внутриутробным развитием плода из-за гипоксии.

Впервые заболевание было описано в 1892 году немецким врачом Полем Мёбиусом, по фамилии которого и получило своё название. Заболевание проявляет себя в патологии развития 6 и 7 черепно-мозговых нервов, а иногда 3 и 12. Такая патология проявляет себя лицевым параличом и параличом мышц, отвечающих за боковое движение глаз.

Иногда синдром Мёбиуса сопровождается поражением слуха. Также зачастую патология сопровождается и другими анатомическими аномалиями.

Причины, по которым возникает данное заболевание несколько. Какое именно из них провоцирует паралич лицевого нерва, остается только предполагать. Одной из причин является асфиксия новорожденных, чаще употребляемая в виде терминов «внутриутробная гипоксия» или «гипоксия плода». Асфиксия (кислородная недостаточность) может возникнуть в результате нарушения маточно-плацентарного кровообращения или из-за различных патологий или инфекций во время беременности.

Прогноз для детей, страдающим этим редким заболеванием в целом оптимистичен. Кардинального способа избавления от лицевого паралича на сегодняшний день не существует. Однако современные возможности в медицине способствуют тому, что ребенок с таким заболеванием может рассчитывать на успешное лечение, полноценно расти и развиваться наравне со своими сверстниками.

Синдром Мардена-Уокера наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Точная генетическая аномалия пока не установлена.

Причины

Большинство случаев синдрома Мебиуса возникают случайно по неизвестным врачам причинам (спорадически) при отсутствии семейного анамнеза расстройства. Спорадические мутации в генах PLXND1 и REV3L также были идентифицированы у ряда пациентов, и было подтверждено, что они вызывают совокупность результатов, согласующихся с синдромом Мебиуса, при введении их животным.

Также есть редкие случаи, зарегистрированные в семьях. Скорее всего, синдром Мебиуса является многофакторной патологией, что означает, что генетические факторы и факторы окружающей среды играют определенную причинную роль. Возможно, что в разных случаях существуют разные причины (гетерогенность).

В семейных случаях есть свидетельства того, что синдром Мебиуса наследуется как аутосомно-доминантный признак. Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола ребенка.

Спектр находок при синдроме Мёбиуса свидетельствует о пороке развития заднего мозга. Для объяснения причины синдрома Мебиуса было предложено несколько разных теорий. Одна из гипотез заключается в том, что расстройство является результатом ослабленного или прерванного кровотока (ишемии) к развивающемуся плоду во время беременности (внутриутробно). Недавние исследования показывают, что недостаток крови влияет на определенные области нижнего ствола мозга, которые содержат ядра черепных нервов. Это отсутствие кровотока может быть вызвано экологической, механической или генетической причиной. Тем не менее, причина синдрома остается неясной, и необходимы более фундаментальные и клинические исследования.

Осложнения

Прогноз для жизни детей с синдромом Мёбиуса благоприятный. Большинство из таких детей ведёт нормальный образ жизни, однако при этом современное общество создаёт для таких детей невероятные сложности, не дающие им способности адаптироваться среди сверстников. Постоянные насмешки и издевательства со стороны сверстников, особенно в подростковом возрасте, подрывают у таких детей веру в себя и делают их изгоями общества.

Такое отношение к ним со стороны окружающих препятствует нормальному общению и развитию ребёнка. Зачастую такие дети выбирают одиночество на определённом этапе своей жизни, что в последствие никак не мешает им создать семью, иметь друзей и адаптироваться в обществе.

Прогноз для новорожденных с синдромом Мёбиуса благоприятный. Проведение оперативного вмешательства позволит частично восстановить функции лицевых нервов и подарить ребёнку возможность адаптироваться в будущем среди своих сверстников.

Большинство детей с синдромом Мёбиуса сегодня имеют возможность вести нормальную и полноценную жизнь наравне с другими детьми.

Такое отношение к ним со стороны окружающих препятствует нормальному общению и развитию ребёнка. Зачастую такие дети выбирают одиночество на определённом этапе своей жизни, что в последствие никак не мешает им создать семью, иметь друзей и адаптироваться в обществе.

Расстройства глотания опасны попаданием пищи в дыхательные пути с асфиксией. Скопление остатков пищи в полости рта создаёт благоприятные условия для развития кариеса и прочих стоматологических заболеваний. Вследствие нарушений строения и функционирования верхних дыхательных путей (носоглотки, гортани) часто возникают респираторные инфекции, которые могут осложниться пневмонией.

Схожие расстройства

Симптомы и признаки следующих расстройств могут быть схожими с симптомами синдрома Мебиуса. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Несколько исследователей сообщили о случаях, когда признаки синдрома Мебиуса возникают в связи с синдромом Польши. Она иногда называется «синдромом Польши-Мебиуса». Синдром Польши характеризуется перепонками пальцев, отсутствием или недоразвитием пальцев или кистей рук, а также недоразвитием мышц грудной клетки и груди. Польский синдром обычно возникает только на одной стороне тела (ипсилатеральный).

В медицинской литературе ведутся споры о том, представляют ли синдром Мебиуса, синдром Польши и синдром Польши-Мебиуса три различных расстройства или три различных проявления одного расстройства.

Наследственный врожденный паралич лица характеризуется изолированным параличом лицевого нерва, и подгруппы болезни имеют другие связанные признаки, включая потерю слуха и косоглазие. Наследственный врожденный паралич лица отличается от синдрома Мебиуса наличием полного горизонтального взгляда. У пациентов с данной патологией были идентифицированы мутации HOXB1 на хромосоме 17q21.

Человеческие HOXA1 синдромы представляют собой редкие нарушения со сложными неврологическими и системными проявлениями. Спектр и типы клинических результатов у пациентов, страдающих этим заболеванием, сильно различаются. Пострадавшие люди имеют феномен Дуэйна («паралич сопряженного взгляда»), который характеризуется ограничением боковых движений глаз. Потеря слуха, задержки в развитии, а также спектр внутренних сонных артерий и пороков развития позвоночника также были задокументированы. Лицевая асимметрия и незначительные пороки развития внешнего уха также иногда присутствуют. Пострадавшие люди могут также показать признаки когнитивных и поведенческих нарушений, а некоторые люди были классифицированы как расстройства аутистического спектра.

Существуют и другие причины врожденного паралича лица, в частности, микросомия полушария лица и, возможно, родовая травма. Есть также приобретенные типы лицевого паралича. Синдром Мелькерссона-Розенталя характеризуется внезапным началом в детстве/подростковом возрасте, двусторонней или односторонней слабостью лица, хроническим отеком лица (особенно губ) и нахмуренным языком.

Другие возможные причины:

инфекции, такие как синдром Рамсей-Ханта;
системные и неврологические расстройства, включая детский церебральный паралич, врожденная мышечная дистрофия, спинальная мышечная атрофия, синдром Гийена-Барре, рассеянный склероз и аутоиммунные расстройства;
травма головного мозга;
опухоли или повреждения ствола мозга.

Лечение

Дети с синдромом Мебиуса редко страдают от сердечных заболеваний. Иногда встречается декстрокардия (сердце расположено в правой части сердца, а не слева), дефект межжелудочковой перегородки или аномальные прикрепления больших кровеносных сосудов к сердцу (перенос больших сосудов или полное аномальное легочное венозное соединение).

Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей. Лечение только симптоматическое и поддерживающее.

Консервативное ортопедическое лечение и физиотерапия будут обязательно указаны. Проблемы с развитием будут постоянными и тяжелыми, но контрактуры не прогрессируют и будут уменьшаться с возрастом и физиотерапией.

В отношении заболевания проводится комплексная терапия, направленная на коррекцию имеющихся врождённых аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы, психологическую поддержку больного и его близких. Питание осуществляется при помощи специального шприца, через зонд, при необходимости — парентерально. Ребёнка консультируют педиатр, детский хирург, пластический хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Лечение включает следующие составляющие:

Неврологическую. Проводится поддерживающая нейротропная фармакотерапия аминокислотами, ноотропными, сосудистыми, витаминными препаратами. Коррекция амимии выполняется хирургически, операция заключается в пересадке мышечного трансплантата с бедра на лицо.
Офтальмологическую. С целью предупреждения осложнений ксерофтальмии производится постоянное закапывание увлажняющих глазных капель. При развитии воспаления назначают антибактериальные капли. Для защиты роговицы показана частичная тарзорафия — ушивание краёв век. Косоглазие требует хирургического лечения.
Ортопедическую. Предполагает хирургическую коррекцию пороков развития конечностей: разделение пальцев при синдактилии, устранение косолапости, операции на костях и суставах стопы. Рекомендовано ношение ортопедической обуви, регулярные занятия ЛФК, физиотерапия, массаж.
Стоматологическую. Осуществляется закрытие расщелины нёба, ортодонтическое лечение нарушений прикуса, выравнивание зубных рядов. В тяжёлых случаях проводится лечение методами челюстно-лицевой хирургии.
Логопедическую. Применяется артикуляционная гимнастика, логопедический массаж. Назначаются регулярные занятия с логопедом по коррекции дизартрии, ОНР.
Психологическую. Большое значение в комплексном лечении имеют занятия ребёнка с психологом, детская психотерапия, арт-терапия, психологическое консультирование родителей. С целью социальной адаптации дети старшего возраста принимают участие в групповых психологических тренингах.

Что можете сделать Вы

Так как причины данного заболевания до конца не изучены, то полностью избавиться от патологии на сегодняшний день не представляется возможным. Именно по этой причине врачи пытаются помочь не только таким детям, но и их родителям. В данном вопросе очень важна психологическая помощь родителям, что в свою очередь поможет поддержать нормальную жизнедеятельность ребёнка на каждом этапе его развития и взросления.
Таким детям необходимо помощь квалифицированных специалистов, которые могут оказать определённую симптоматическую помощь – коррекцию походки, речи, косоглазия и другое.

Что делает врач

Радикального метода терапии в лечении данной патологии на сегодняшний день не существует. Единственное, что может предложить современная медицина в решении данного вопроса – это оперативное вмешательство, суть которого заключается в замене неработающих мышц на лице другими, которые пересаживают обычно с бедра ребёнка.

Операция достаточно сложная и длится около 9 часов, после чего ребёнка переводят в отделение интенсивной терапии, где он должен находиться несколько дней.

Правильно проведённое оперативное вмешательство даст возможность восстановить мимику лица. У ребёнка частично может восстановиться функция языка, он сможет смыкать губы и в последствие адаптироваться в обществе. К сожалению, полностью вылечить эту болезнь невозможно.

Что можете сделать Вы

На сегодняшний день радикальных методов терапии этого заболевания у детей не существует. При этом родители такого особенного ребёнка должны знать, что в процессе его взросления и развития ему может быть оказана симптоматическая помощь, которая заключается в коррекции речи, произношения, косоглазия и другое.
Единственный способ помочь таким детям – это провести хирургическую операцию, направленную на устранение дефекта атрофированных лицевых мышц. Такая операция позволит ребёнку частично восстановить мимические способности и подарит возможность адаптироваться среди своих сверстников.

Что делает врач

По той причине, что вылечить данную патологию до конца невозможно, единственным выходом из ситуации представляется проведение хирургического вмешательства, которое направлено на восстановление мимики лица.

Суть операции заключается в замене атрофированных мышц лица на другие. Как правило, мышцы берут с бедра и пересаживают на лицо. Операция технически сложная и длится около 9 часов. После этого ребёнок ещё должен будет провести несколько дней в отделении интенсивной терапии.

Кроме того, облегчить состояние ребёнка с синдромом Мёбиуса помогут следующие мероприятия:

ранняя логопедическая работа;
специальные занятия по развитию артикуляции;
массаж лица и языка.

Синдром Мебиуса – лечение

Ответить на вопрос – как лечить синдром Мебиуса не так просто. Определенно выстроенной системы подходящей всем пациентам не существует. Лечение этого заболевания подразумевает комплексную терапию с привлечением многих узко квалифицированных специалистов. Терапия корректирует нарушения определенного типа, имеющиеся у того или иного пациента в зависимости от его индивидуальной картины заболевания.

Синдром Мебиуса требует вовлеченности следующих специалистов:

невролог;
педиатр;
отоларинголог;
ортопед;
стоматолог;
логопед;
пластический хирург;
аудиолог;
офтальмолог.

Список можно продолжать до бесконечности, потому что каждый случай требует вовлечения большего числа специалистов, или выборочного той или иной направленности. Патология настолько своеобразна и непредсказуема, что дать определенное направление лечения можно только после детального изучения истории болезни. Синдром Мебиуса лечится разными способами, в том числе и хирургически, но в основном предполагает сопроводительный постоянный контроль.

Сложно представить себе человека, не может смеяться, плакать и выражать какие-то эмоции. Однако такие люди есть, и им поставлен страшный диагноз — синдром Мебиуса. Фото таких людей на первый взгляд может показаться вполне нормальным, но при живом общении понимаешь, что их лицо совершенно обездвижены. Это врожденная аномалия, развивающаяся по основной причине из-за неправильного строения черепно-мозговых нервов. Паралич лицевого нерва – один из самых страшных пороков человеческого организма. Он характеризуется отсутствием мимики, лицо кажется застывшим и похожим на маску.

Историческая справка

Впервые в медицине был описан синдром в 1892 году немецким невропатологом и психиатром Паулем Мебиусом. Эта аномалия встречается крайне редко, максимум 10-20 раз на 1 миллион рожденных детей. Немецкий врач Пауль Юлиус Мебиус родился в 1853 году в Германии и прожил там всю свою жизнь. Ученый исследовал клиническое развитие прогрессивного паралича, нервно-психические отклонения при тиреотоксикозе. Сделал описание офтальмоплегической мигрени, назвав ее болезнью Мебиуса.

Предполагаемые причины развития

Самой тяжелой формой патологии принято считать синдром Мебиуса, причины которого до конца медицине еще неизвестны. Мнения исследователей и специалистов разделились.

Первые считают, что причина в неправильном развитии черепно-мозговых нервов.
Вторые убеждены, что это пагубное влияние деструктивных процессов, развивающихся вследствие кислородного голодания ребенка в утробе матери.
Третьи в качестве основной причины образования недуга указывают аномальное развитие моторного личного центра.

Синдром Мебиуса – это заболевание достаточно старое и очень загадочное. Это врожденная аномалия лицевых мышц, из-за чего полностью отсутствует мимика. Паралич может быть одно — или двусторонним. Человек никак не реагирует на внешние раздражители, не улыбается, не хмурит брови, полностью лишенный эмоций. У детей плохо развит сосательный рефлекс, они не могут самостоятельно глотать пищу и воду из-за ослабленной функции языка. Нередко болезнь встречается у нескольких членов семьи.

Симптомы

Синдром Мебиуса – врожденное неврологическое расстройство, что встречается довольно редко. У людей с такой патологией отсутствует способность двигать мышцами лица, глазами из стороны в сторону. Такое заболевание влечет за собой серьезные нарушения в работе опорно-двигательной системы и деформация стоп. Основное клиническое проявление синдрома — это ограничения подвижности, но есть и другие, ярко выраженные, подтверждают, что это синдром Мебиуса, симптомы:

анатомические аномалии;
деформирована стопа;
трудности в глотании и сосании;
расстройства сенсорного восприятия;
ослабление функций языка;
нарушение зрения.

Также наблюдается нарушение вестибулярной возбудимости и отсутствие слезной секреции. Кожа больного человека на лице натянута, без морщин даже при смеха или плача. По отношению к подкожной клетчатке она не смещается, уголки рта всегда опущены. Порок сопровождается аномалией конечностей, такой как синдактилия, косолапость, брахидактилия и дополнительные пальцы. При частичном параличе в процессе участвуют в основном мышцы верхней части лица, ткани так не отвисают, как при приобретенном заболевании.

Диагностика патологии

Довольно редко встречается такая аномалия, как синдром Мебиуса. Диагностика поэтому, особенно у маленьких детей, затруднена и часто приводит к неправильному диагнозу, более опасному и требующему оперативного лечения, например:

церебральный паралич;
слепота;
глухота.

Обследование и последующая терапия ведутся в этом направлении. Современная медицина пока не может до конца изучить причину появления такого недуга, следовательно, вылечить его полностью тоже не представляется возможным. Ведутся исследования и изучения генетического материала от больных на уровне хромосом в поисках мутаций клеток. Сегодня врачи ставят перед собой задачу помочь родителям детей, страдающих таким синдромом, в поддержании нормальной жизнедеятельности на каждом этапе жизни. Это возможно при проведении коррекции речи, косоглазия, ходы. Своевременная диагностика необходима не только для выявления различных форм отклонений в развитии, но и оценки степени развития психических функций и выявление психологических и клинических механизмов нарушений. В диагностику аномального развития входит психолого-педагогическое и клинико-генетическое исследование. Оно проводится для определения уровня задержки в развитии эмоционально-поведенческом, интеллектуальном и речевом. Также влияет на установление связи основного заболевания с другими патологическими проявлениями, возрастом и неврологическим состоянием пациента.

Лечение синдрома Мебиуса

Избавиться от такого коварного заболевания, как синдром Мебиуса, лечение поможет только хирургическое. Полностью вылечить болезнь невозможно, кроме косметического уродства, нарушения глотательных функций и других проблем организма, что влечет за собой порок, больные испытывают сильный психологический стресс в течение всей жизни. Облегчить это состояние можно исключительно хирургическим путем. С помощью пластической операции является возможность создать искусственную мимику, значит, больной сможет поднимать уголки рта, испытывая чувство радости. Все остальное лицо так и останется обездвиженным и невыразительным. Бывают случаи, что после таких процедур пациенты разочаровываются результатами. Поэтому перед операцией проводится полное информирование больного о последствиях и возможных осложнениях.

Психология социальных отношений

Операция эта достаточно сложная с технической стороны, ее продолжительность редко составляет меньше 8 часов. После нее пациенты реабилитируются еще в палате интенсивной терапии в течение двух дней. К счастью, большинство людей, которые страдают таким пороком, ведут нормальную жизнь, работают, создают семьи, рожают детей. Однако мимика для общения и социальной адаптации очень важна. Больной не может полноценно развиваться. Из-за того, что человек лишен возможности улыбаться и оказывает выраженное косоглазие, его незаслуженно воспринимают как интеллектуально отсталую личность. Хотя умственная отсталость наблюдается только у 10% больных. Собеседникам очень сложно понять, какую реакцию вызывают их слова и что чувствует в этот момент человек. Все это препятствует нормальному общению, делая больных синдромом Мебиуса аутсайдерами.

Синдром Мебиуса у детей

Маленьким детям свойственно выражать различные эмоции и довольно часто, поэтому ребенка, страдающего синдромом Мебиуса, сразу видно. Он никак не реагирует на внешние раздражители, не плачет, не смеется и даже с трудом моргает. Только по звукам можно смутно понять, что нужно малышу. С самого рождения у таких детей лицо неподвижно, есть четкая асимметрия, открытый рот, глаза плохо закрываются, следить за предметами ребенок может, только двигая головой. Редко наблюдается задержка психического развития, больному нужно массаж не только лица, но и языка, развивающие занятия по артикуляции.

Симптомы у новорожденного

отсутствие или сращение пальцев;
деформация ушных раковин;
эпикантус.

Хотя конкретных причин возникновения болезни еще не установлены, врачи предполагают, что прием препаратов и наркотических веществ во время беременности повышает риск возникновения патологии. Полностью синдром Мебиуса у детей не излечивается, хотя с возрастом его проявление становится мягче.

Тренинги по улучшению навыков общения

Благодаря специальным тренингам, которые организуют датские профессора, у людей, страдающих синдромом Мебиуса, улучшаются социальные навыки общения. Целью тренинга является активизация паралингвистических средств общения с помощью интонации и различных жестов. Эффективность занятий была доказана неоднократно опытами и наблюдениями, во время диалога больные перестают испытывать нервозность, не суетятся и становятся раскованнее. По оценке результатов самих больных, улучшений многие не чувствуют. Соавтором проекта является Кэтлин Богар, которой поставили диагноз синдром Мебиуса. Построила карьеру и стала успешным врачом, в своей работе она преследует главную цель – разработать программу, которая поможет адаптироваться в социуме людям, страдающим синдромом Мебиуса.