«Еще год назад ходил сам…»: как живут люди с «болезнью Хокинга»

• Как диагностируют ПЛС?
• Какие проводятся обследования
• Симптомы
• Прогноз
• Как проходит течение заболевания
• Как справляться с ПЛС
• Упражнения
• Речь
• Прием пищи

Первичный латеральный склероз — это заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны головного мозга, отвечающие за произвольные движения. Деградация этих нейронов вызывает постепенное отключение спастики и слабость мышц.

Нейроны двигательные, верхние и нижние

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее часто встречающийся вид болезни двигательного нейрона.
Двигательные нейроны – это клетки, проводящие информацию от центральной нервной системы к мышцам. В длину они могут достигать 1 метра.

Верхние двигательные нейроны находятся в коре полушарий головного мозга. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейронами спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) с помощью отростков передают сигналы мышцам и управляют их сокращениями. В зависимости от своего расположения они отвечают за движение рук, ног, туловища, сокращение диафрагмы, дыхание, глотание и т.д.

При БАС поражаются и погибают двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

Средний возраст заболевших – 45 лет, но бывают и гораздо более молодые пациенты. Так, американскому композитору и гитаристу Джейсону Беккеру поставили диагноз БАС в 20 лет.

Болезнь встречается у 5-7 человек на 100 тысяч населения. Каждые 90 минут в мире диагностируется новый случай БАС.

Мужчин среди заболевших в два раза больше, чем женщин.

«Как мы можем выписать то, чего у нас нет?»

21 февраля Владимир Фролов попал в реанимацию Сызранской горбольницы с ухудшением бронхолегочного спазма. «Когда дедушку госпитализировали, нам сказали, что в этот вечер или, в крайнем случае, на следующий день ему проведут санирование дыхательных путей и переведут его в неврологическое отделение,— рассказывает Илья Фролов.— В итоге он пролежал в реанимации шесть дней. При этом санировали только верхние дыхательные пути — и ради этого они уложили человека в реанимацию! Врачи там не знают тактику ведения БАС, я слышал, как между собой они обсуждали, что делать.

По сути, моему деду не нужно было находиться в реанимации — он был в сознании, мог себя обслуживать, самостоятельно ходить в туалет, ему просто нужно было удалять мокроту из дыхательных путей. Но ему привязали руки к кровати, поставили мочеприемник, чтобы он не вставал и чтобы не надо было менять подгузники.

Ему стали подавать кислород, хотя при БАС этого делать нельзя. На мои возражения мне отвечали: «Ничего страшного не будет». Даже в выписке было написано, что он нуждается в длительной кислородной терапии. Нас к нему не пускали, хотя это было еще до объявления карантина. Неделю он лежал совсем один».

Знаменитые люди с БАС

Мао Цзэдун. Фото с сайта pinterest.ru
Мао Цзэдун (1893-1976) – китайский политический деятель. В возрасте 80 лет ему диагностировали БАС, но умер он спустя два года от инфаркта.

Лу Гериг (1903-1941) – выдающийся американский бейсболист. Диагноз БАС ему поставили в 36 лет, в 1939 году.

Дмитрий Шостакович (1906-1975) – великий композитор. Болел БАС около десяти лет, умер от инфаркта.

Стивен Хокинг (1942-2018) – знаменитый британский физик. Прожил с БАС более 50 лет.

Владимир Мигуля (1945-1996) – композитор, автор музыки к песням «Трава у дома», «Поговори со мною, мама», «Каскадеры» и др. Заболевание обнаружили в 1993 году.

Джейсон Беккер (род. в 1969) – американский композитор и гитарист-виртуоз. Заболел БАС в возрасте 20 лет, в 1989 году.

Фернандо Риксен (род. в 1976) – нидерландский футболист. В 2013 году ему был поставлен диагноз БАС, в 2021 году он потерял способность говорить

Жить сейчас

Жизнь с редким заболеванием — это, как правило, огромные расходы. У БАСовцев, например, среднестатистическая «смета» выглядит так: гигиенические средства и специальное питание — около 100 тысяч в месяц, дыхательный аппарат — 350-400 тысяч рублей, расходные материалы — не меньше 10 тысяч в месяц, откашливатель и слюноотсос — еще полмиллиона. Плюс функциональная кровать, противопролежневый матрас и другие приспособления, которые сделают жизнь болеющего и его близких чуть более комфортной.

Иногда чего-то из вышеперечисленного удается добиться от государства. Но большая часть расходов ложится на плечи семьи. А кроме этого — уныние и изоляция, которые приходят вместе с болезнью.

Татьяна Шестимерова болеет БАС 20 лет. О своем диагнозе она узнала, будучи беременна вторым ребенком. Они с мужем Павлом научились жить с БАС еще до того, как в России появился фонд «Живи сейчас», а их семья стала источником вдохновения и оптимизма для сотен семей по всей стране, которые столкнулись с таким же диагнозом. На YouTube можно найти множество видеороликов, которые записывают супруги, чтобы делиться опытом жизни с БАС с другими семьями.

«Болезнь — штука неприятная, — рассказывает Татьяна. — Но не надо загонять себя в угол раньше времени. У меня редкий случай: я болею БАС уже 20 лет, это очень долго. И я уверена, что одна из главных причин тут в том, что мы с моей семьей выстроили правильные отношения с болезнью: приняли ее как некое обстоятельство жизни, не замкнулись в ней, но продолжили общаться с друзьями, ездить на дачу, принимать гостей, получать удовольствие от каждого дня».

Фото: Владимир Ештокин

Кто в группе риска

Стивен Хокинг. Фото с сайта pinterest.ru
Впервые болезнь описал в 1869 году француз Жан-Мартен Шарко, но до сих пор она плохо изучена. В каждом случае ее пусковые механизмы могут быть разными.

Существуют наследственные формы БАС, и тогда основная причина — мутация в определенном гене. При постановке диагноза врач-невролог, как правило, спрашивает, не болел ли кто-то еще из членов семьи боковым амиотрофическим склерозом или лобно-височной деменцией (к ней приводит та же самая генетическая «поломка»).

Но у подавляющего большинства пациентов (90-95%) никто из родственников не страдал этими заболеваниями. Причем у 10% этих людей мутацию все-таки обнаруживают – она возникает у них впервые, а не передается от родителей.

Есть гипотеза, что существует связь между ненаследственной формой БАС и некоторыми травмами, высокими нагрузками в спорте, сельскохозяйственными химикатами.

Но однозначные выводы до сих пор не сделаны, поскольку многие данные не согласуются между собой.

Единственная известная группа риска – дети болеющих родителей с установленной мутацией, которая явилась причиной развития БАС. Они наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%. Но мутация гена не обязательно приводит к БАС.

Слюна и мокрота

Что происходит? При нарушении глотания в ротовой полости скапливается избыточное количество слюны, что приводит к слюнотечению и связанному с ним ощущению дискомфорта. Консистенция секрета может быть как водянистой, так и густой. Повышенная вязкость связана с уменьшением количества жидкости, поступающей в организм. В этом случае слюна удаляется с большим трудном. Также из-за приема лекарств, обезвоживания, дыхания через рот или кандидоза слизистой оболочки может развиться сухость во рту.

Что можно сделать? Среди вариантов решения данной проблемы — корректировка питания, лекарственная терапия и использование аспирационных аппаратов для очистки полости рта (отсосов).

Узнайте больше о том, как контролировать слюноотделение

Слабость в ногах

Дмитрий Шостакович. Фото с сайта pinterest.ru
БАС очень трудно диагностируется. Во-первых, потому что это редкое заболевание, о котором врачи плохо осведомлены. Во-вторых, ранние симптомы бывают довольно незначительными: неуклюжесть, неловкость в руках, слегка тягучая речь. В-третьих, у каждого пациента болезнь проявляется по-своему.

Первые и самые распространенные симптомы БАС – слабость в руках или ногах. Из рук начинают выпадать предметы, человек спотыкается при ходьбе, волочит ногу. Появляется ощущение сокращений мышц под кожей (фасцикуляции). Могут возникать болезненные судороги и спазмы. Повышается утомляемость.

Начинаются сложности с речью, глотанием, жеванием. Становится трудно дышать.

Некоторые пациенты с БАС могут непроизвольно плакать или смеяться. Причины этому не психологические, а физиологические: болезнь затрагивает зоны, отвечающие за эмоциональные реакции. Иногда возникают проблемы с памятью и концентрацией внимания.

Мышечные судороги и спазмы

Что происходит? Из-за ухудшения проведения сигнала от двигательных нейронов развивается мышечное напряжение или спазмы. Это приводит к нарушению двигательной активности и координации движений, а также повышению риска падений. Внезапные мышечные спазмы могут быть крайне болезненны.

Что можно сделать? Чтобы устранить данный симптом, как правило, достаточно изменить положение тела во время отдыха в кровати или кресле. Частично проблему решают физические упражнения. Кроме того, лечащий врач может выписать лекарственные препараты для расслабления мышц.

Узнайте больше в материале «Боль при БАС»

Какие обследования проводят, чтобы поставить диагноз

Фото: Flickr.com/ ec-jpr
Если терапевт заподозрит, что у человека боковой амиотрофический склероз, он отправит его к неврологу, который назначит серию обследований:

– анализ крови (покажет, повышен ли уровень креатинкиназы – фермент, который вырабатывается при разрушении мышечной ткани);

– магнитно-резонансная томография (не выявляет специфических изменений при БАС, используется для исключения заболеваний с похожими на БАС симптомами);

– электронейромиография (регистрация электрической активности мышц);

При необходимости, могут проводиться дополнительные обследования, такие как люмбальная пункция или биопсия мышц.

Нарушение высших психических функций

Что делать? Проблемы с памятью, обучением, подбором слов или снижением концентрации внимания известны как нарушение высших психических функций. По некоторым данным эти состояния встречаются у 35% пациентов с БАС, но протекают довольно незаметно. Лишь у единиц они крайне выражены. В этом случае говорят о лобно-височной деменции, которая сопровождается выраженным нарушением когнитивных функций.

Что можно сделать? Необходимо участие многопрофильной команды специалистов, в том числе психологов и психиатров.

Узнайте больше о нарушениях высших психических функций при БАС

Хотите обсудить свои симптомы или узнать больше о БАС? Вы можете позвонить в Службу помощи больным БАС по телефонам или +7. E-mail (для жителей Москвы и МО) [email protected] (для жителей других регионов) Служба помощи людям с БАС в Санкт-Петербурге Тел.: +7 931 971 56 21E-mail

Что происходит с больным

Фото с сайта syl.ru
Средняя продолжительность жизни при БАС — от двух до пяти лет с момента появления первых симптомов. Есть случаи, когда болезнь длится несколько десятков лет. Например, Стивен Хокинг прожил с БАС более 50 лет. А есть пациенты, которые уходят через несколько месяцев после того, как поставлен диагноз.

По мере развития БАС человек испытывает все более серьезные трудности с перемещением, речью, глотанием, дыханием. Поэтому врачи советуют родственникам сразу адаптировать жилье для больного и покупать специальное оборудование.

Если болезнь начинается с ног, то сначала пациенту становится сложно ходить и сохранять равновесие, он может опираться на предметы мебели, поэтому они должны быть устойчивыми. Потом больной начинает пользоваться ходунками или инвалидной коляской, и важно освободить для этого пространство в доме.

Постепенно человеку становится трудно поднимать руки, поэтому все необходимые вещи рекомендуется класть не выше 1 м от пола. Существуют адаптированные вилки, ложки и ножи с более толстыми ручками и даже с лямками, они позволяют больному дольше обходиться без посторонней помощи при приеме пищи.

Для общения с внешним миром таким пациентам со временем приходится прибегать к особым устройствам. Стивен Хокинг, например, пользовался специальной компьютерной системой, которая управлялась мышцей щеки. А Джейсон Беккер использует доску с буквами, на которые указывает взглядом. Многим помогает устройство Tobii, которое подключается к обычному компьютеру и позволяет передвигать курсор и печатать на клавиатуре взглядом.

Рано или поздно у человека поражаются дыхательные мышцы, и он теряет способность дышать самостоятельно. Тогда возникает потребность в дыхательном оборудовании.

Как в России живут дети с неизлечимыми заболеваниями

После выписки Илья с дедом пришли на прием к заместителю главврача Тольяттинской больницы №5 Владимиру Козлову. «Я сказал, что дед не сможет в таком состоянии ежедневно ездить в больницу на бронхоскопию. Спросил, что нам делать и почему нам не назначили откашливатель,— рассказывает Илья Фролов.— Он ответил: «Как мы можем выписать то, чего у нас нет? Мы не работали никогда с этим оборудованием, никогда им не пользовались — как мы можем его назначить?»».

Директор фонда «Живи сейчас» Наталья Луговая советует врачам, задающим такие вопросы, внимательно ознакомиться с приложением к Положению об организации оказания паллиативной медицинской помощи от 31 мая 2021 года №345н/372н, где говорится, что в стационаре должен быть хотя бы один инсуффлятор-экссуффлятор — то есть откашливатель.

Вскоре после выписки Владимира Фролова из Тольяттинской больницы Василий Штабницкий провел дистанционную консультацию пациента, на которой подтвердил рекомендации Евгения Кирилина двухмесячной давности: только теперь пациенту аппарат НИВЛ и откашливатель уже были остро необходимы.

Неумение врачей обращаться с оборудованием, необходимым при редких болезнях, пульмонолог Штабницкий называет одной из причин, по которой многим больным в регионах не оказывается качественная медпомощь. «Давайте предположим, что где-то не оперируют аппендицит, потому что ни разу этого не делали, и поэтому все больные умирают от аппендицита,— говорит он.— Так, может быть, пора начать учиться? На первую операцию позвать врача из соседнего города, вторую сделать под его присмотром, а третью — самостоятельно. Тогда люди в этом месте перестанут умирать от аппендицита. Так же и с откашливателем — он не будет сам себя настраивать, но этому можно научиться».

Что помогает при БАС

Фото с сайта als-info.ru
БАС пока остается неизлечимой болезнью. Врачи могут лишь продлить жизнь пациента и улучшить ее качество.

Рилузол — лекарственное средство, позволяющее незначительно замедлить течение БАС (при условии, что человек начинает принимать его на ранних стадиях болезни). Этот препарат не зарегистрирован в России.

Искусственная вентиляция легких тоже увеличивает продолжительность жизни людей с БАС. Кроме того, от нее улучшается сон, уменьшается одышка и утомляемость. Бывает неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ), при которой специальный аппарат нагнетает воздух в лицевую маску. При инвазивной вентиляции легких используется трахеостома, что практически полностью лишает человека возможности говорить.

Многим людям с БАС очень сложно есть и пить. Чтобы восполнить недостаток калорий и жидкости, используется специальное лечебное питание. Когда человеку становится сложно глотать даже однородную пищу, ставится гастростома — специальная трубочка, через которую пища поступает напрямую в желудок.

Невролог может прописать пациенту препараты, снижающие спазмы в мышцах, а также лекарства, уменьшающие фасцикуляции. Морфиносодержащие препараты назначаются, чтобы снизить чувство удушья. Иногда пациенты с БАС получают антидепрессанты.

Против стресса и боли помогают массаж, ароматерапия, иглоукалывание. (Естественно, эти методы не лечат само заболевание). Физические упражнения позволяют дольше сохранять функции мышц, чувство равновесия, подвижность суставов. Однако чрезмерная нагрузка может причинить вред, поэтому комплекс упражнений должен разрабатываться под контролем физического терапевта или врача ЛФК.

В чем состоит роль ухаживающего?

Уход за человеком с БАС может быть довольно сложным и нестандартным.

При первом появлении симптомов необходимо проконсультироваться с лечащим врачом или любым другим членом команды медико-социальных служб. Это позволит ухаживающему и самому человеку с БАС быть максимально осведомленными и получить более широкий доступ к необходимой помощи.

Многие ухаживающие рассказывали, что они часто ставили собственные нужды на второе место по сравнению с потребностями близкого с БАС. Во время ухода за больным не всегда удается найти время для себя. Тем не менее, если постоянно испытывать перегрузки или истощение, то очень скоро можно оказаться в ситуации, когда ухаживающий будет неспособен заботиться о больном БАС. Именно поэтому ухаживающим необходимо следить за собственным здоровьем.

Узнайте больше в материале «Самосохранение, или забота о себе»

Ниже перечислены основные нужды человека с БАС в уходе и способы участия ухаживающих.

Индивидуальный уход и работа по дому

По мере прогрессирования симптомов заболевания ухаживающим приходится брать на себя работу, которой они занимались ранее.

К подобным вещам могут относиться:

• работа по дому;
• сопровождение человека с БАС во время поездок;
• учет финансов;
• ответственность за детей;
• выполнение повышенных требований в индивидуальном уходе.

Даже если процесс ухода за близким приносит удовольствие и в этом помогают другие члены семьи или друзья, однажды ухаживающему может потребоваться дополнительная помощь в связи с:

• повышением требований в уходе;
• усложнением потребностей человека с БАС, необходимостью медицинских манипуляций;
• наличием отдельных аспектов ухода, которые ухаживающий или сам болеющий БАС предпочитает передать кому-то другому;
• необходимостью заботиться о человеке с БАС в отсутствие ухаживающего, например, когда он ушел за покупками или занят работой по дому;
• возможной потребностью в круглосуточном уходе, из-за чего ухаживающему будет необходимо больше отдыхать.

Чтобы человек с БАС как можно дольше сохранял независимость, обратитесь к лечащему врачу и физическому терапевту, которые смогут провести оценку потребностей болеющего, а также подберут средства поддержки, например, оборудование, вспомогательные приспособления и методы адаптации жилого помещения. Это также позволит снизить требования к ежедневному уходу.

Узнайте больше в материале «Адаптация квартиры для людей с БАС»

Посещение специалистов

Человеку с БАС может понадобиться:

• помощь во время поездки в лечебное учреждение и обратно (при наличии нарушений двигательной активности);
• помощь в объяснении с окружающими (при наличии нарушений речи и навыков общения);
• эмоциональная поддержка в случае, если посещение специалиста предполагает обсуждение волнующей темы.

Участие в уходе за человеком с БАС могут принимать различные специалисты, что подразумевает большое количество посещений и поездок. Даже визиты на дом могут быть весьма утомительными, создавая ощущение постоянного потока людей в квартире. Хорошим вариантом являются поликлинические приемы, когда за один день можно проконсультироваться сразу у нескольких специалистов. Такие приемы примерно раз в месяц проводят Службы помощи больным БАС в Москве и Санкт-Петербурге.

Узнайте больше в разделе «Помощь при БАС»

Чтобы ничего не забыть и четко формулировать мысли на приеме у специалиста, стоит заранее составить список вопросов. Во время самого приема необходимо записывать фрагменты беседы, а также отмечать дату и имя врача, который дал рекомендации. Это позволит в дальнейшем освежить в памяти ответы на ранее заданные вопросы. Также можно записывать разговор на диктофон, смартфон или другое устройство.

Перемещения и двигательная активность

По мере прогрессирования заболевания мышцы теряют силу. У человека с БАС, по всей вероятности, могут развиться нарушения силы хвата, движения и подвижности.

Существует огромный спектр различного оборудования, которое позволит сохранить двигательную активность так долго, насколько возможно. Это поможет и ухаживающим. Такие устройства, как адаптированные столовые приборы и приспособления для одевания сильно облегчают ежедневный уход. Опоры, ходули, инвалидные кресла и подъемники помогут поддерживать двигательную активность. Некоторое оборудование можно взять в аренду.

Узнайте больше в материале «Мобильность и передвижение»

При планировании ухода крайне важно учитывать будущие потребности больного БАС, поскольку заболевание прогрессирует быстро. К моменту, когда заказанное оборудование будет доставлено и настроено, оно может уже не понадобиться. Чтобы избежать разочарования и лишних финансовых расходов, нужно заранее провести оценку потребностей человека с БАС и чтобы убедиться, что выбранное оборудование действительно необходимо.

Узнайте больше в материале «Изменение жизненных планов и планирование ресурсов»

Физический терапевт может провести оценку потребностей человека с БАС для того, чтобы:

• предложить способы, как облегчить ежедневные дела;
• обеспечить некоторыми приспособлениями/оборудованием с привлечением медико-социальных служб;
• порекомендовать приобрести дополнительные приспособления/оборудование.

У ухаживающих могут возникнуть определенные трудности с перемещением болеющего БАС из одного места в другое, например, из инвалидного кресла в кровать. Несмотря на удобство вспомогательного оборудования, например, подъемника, возможно, стоит обратиться за помощью сторонних специалистов по уходу (сиделок) в определенное время дня.

Также может помочь знание специальных техник, применение которых поможет перемещать человека с БАС наиболее безопасным образом как для него, так и для ухаживающего. О них может рассказать физический терапевт или патронажная сестра.

Адаптация внутреннего интерьера дома тоже позволит облегчить жизнь всем членам семьи. К подобным мероприятиям относятся, например:

• расширение дверных проемов для прохождения инвалидного кресла;
• установка межэтажных подъемников;
• организация одной из комнат под спальню.

Физический терапевт может оценить пригодность дома для подобных мероприятий и посоветовать оптимальные варианты. Крайне важно убедиться в том, что все проводимые изменения отвечают потребностям человека с БАС, поскольку любые ошибки будут оборачиваться разочарованием и лишними тратами.

Постарайтесь учитывать возможные будущие потребности, поскольку БАС может прогрессировать быстро. Например, лестничные подъемники очень удобны для тех, кто пользуется ходулями, но в то же время непригодны для инвалидного кресла.

Узнайте больше в статье «Адаптация квартиры для людей с БАС»

Существуют организации, которые помогают с финансированием и приобретением оборудования и средств адаптации. Сбор необходимой денежной суммы может занять некоторое время, поэтому рекомендуется начать его как можно раньше. На данном этапе подобные мероприятия могут показаться несвоевременными, однако нужно помнить о важности грамотного планирования, чтобы необходимое оборудование было в наличии в тот момент, когда оно понадобится.

Путешествия и транспорт

По мере снижения двигательной активности путешествовать будет все сложнее. Стоит заранее изучить информацию, касающуюся:

• транспортных средств для инвалидов;
• служб такси, предлагающих соответствующие услуги;
• бригад скорой помощи или транспортных компаний.

И все же не стоит совсем отказываться от приятных поездок сразу после постановки диагноза. Человек с БАС на ранних стадиях развития заболевание может и ездить на поезде, и летать на самолете. Главное — хорошо подготовиться к путешествию.

Узнайте больше в статье «Путешествия при БАС»

Упражнения и гибкость

Если у человека с БАС нарушена двигательная активность, то, по всей вероятности, также имеется ригидность (неэластичность) мышц и малоподвижность суставов. У больного также могут наблюдаться мышечные спазмы. Несмотря на то, что БАС не сопровождается болевым синдромом, спазмы и судороги могут быть болезненными.

Упражнения — как активные, так и пассивные (сгибание конечностей в суставах с помощью постороннего) — способствуют снижению мышечных спазмов и боли. Они не могут остановить прогрессирующую слабость мышц и заболевание в целом, однако при наличии ригидности мышц способствуют временному повышению диапазона движений в конечностях.

В случае с БАС важно избегать перетренированности, которая способна привести к развитию сильной усталости. Физический терапевт сможет оценить потребности человека, составить план упражнений и проверить качество их исполнения, а также рассказать о роли ухаживающего в этих занятиях.

Если человека с БАС по-прежнему беспокоит болевой синдром, свяжитесь с его лечащим врачом или сотрудником команды специалистов из медико-социальных служб.

Узнайте больше в материале «Боль при БАС»

Речь и общение

Речь, жестикуляция, выражение лица — все это может быть нарушено при БАС. В результате человек может испытывать сложности в сообщении о том, что ему нужно.

Поиск альтернативных способов коммуникации требует терпения и времени как со стороны ухаживающего, так и со стороны болеющего, что может осложнить отношения между ними.

В зависимости от потребностей и предпочтений человека с БАС могут быть полезны такие простые вещи, как блокнот и ручка, карточки с текстом и изображениями или алфавитные доски. Существуют также современные высокотехнологичные средства, например, программное обеспечение, которое воспроизводит текст, набранный на клавиатуре.

Узнайте больше в материале «Проблемы с речью при БАС»

Если болеющий БАС никогда не пользовался компьютером или клавиатурой, стоит освоить подобную технику прежде, чем в ней возникнет острая необходимость. Наличие опыта позволит общаться более уверенно и быстро.

Использование высокотехнологичных устройств всегда подразумевает небольшой риск неисправности, в результате которой они могут выйти из строя. В качестве возможной альтернативы стоит всегда иметь под рукой блокнот, таблицы и другие простые устройства.

Как и в случае с остальными видами оборудования, перед приобретением каких-либо средств общения необходимо правильно оценить потребности человека с БАС. Не все решения одинаково пригодны для всех больных, а некоторые могут оказаться слишком дороги. Посоветуйтесь с лечащим врачом и реабилитологом.

Проблемы с глотанием

Нарушения работы мышц лица, полости рта и гортани у людей с БАС часто сопровождается развитием проблем с глотанием. Это может стать причиной нарушений приема пищи и жидкости, контроля слюноотделения и кашлевого рефлекса.

У людей с БАС могут наблюдаться следующие проблемы:

• потеря массы тела;
• увеличение продолжительности приема пищи;
• усталость;
• повышение вязкости или уменьшение объема секрета слюнных желез;
• слюнотечение;
• сухость во рту;
• слабость кашлевого рефлекса или приступы кашля;
• умеренное или выраженное чувство удушья и аспирация (попадание пищи или жидкости в дыхательные пути).

Человек с БАС может попросить своего лечащего врача или сотрудника команды медико-социальной службы о направлении к следующим специалистам:

• диетолог даст рекомендации по питанию, видам пищи, вспомогательных добавок и способов приготовления еды;
• лечащий врач или медсестра посоветуют техники глотания, варианты консистенции пищи и загустителей для более удобного употребления напитков, а также дадут рекомендации по кормлению через трубку.

Узнайте больше в материале «Проблемы с питанием при БАС»

Кормление через трубку обычно обеспечивается методом гастростомии. После установки гастростома может частично или полностью заменить пероральное питание.

С установленной гастростомой человек может по-прежнему есть и пить привычным способом через рот, чтобы получать удовольствия от вкусовых ощущений. Решение, устанавливать ли гастростому (или зонд) либо продолжать питаться перорально, остается за человеком с БАС и требует тщательного взвешивания рисков.

После появления нарушений глотания следует как можно раньше решить вопрос установки гастростомы. Это нужно сделать до того, как потеря массы тела достигнет критических значений.

Решение об использовании гастростомы следует принимать совместно с участием как самого больного, так и ухаживающего лица, и сотрудников медико-социальных служб. Если человек с БАС не хочет устанавливать гастростому, лечащий врач и диетолог могут дать соответствующие рекомендации по питанию.

Кормление через гастростому может потребовать участия ухаживающего и одновременно позволит человеку с БАС меньше беспокоиться о потребностях в еде и жидкости. Это также сократит время приема пищи, если раньше оно было для обоих утомительно, и время доведения пищи до нужной консистенции. Питание через гастростому также позволяет избежать аспирации (попадания пищи и жидкости в легкие), которая является причиной рецидивирующих инфекций.

Некоторые ухаживающие рассказывали о том, что им стыдно есть перед близким с гастростомой. Они часто стараются есть быстрее или едят отдельно. При возникновении подобной проблемы стоит обсудить ситуацию с болеющим.

Часто люди с БАС предпочитают вести нормальную жизнь, чтобы ухаживающие не чувствовали себя напряженно во время еды. Наличие гастростомы позволит больному сохранить уверенность в себе в общественных местах, где приходится есть или пить.

Узнайте больше в статье «Гастростома: питание и уход при БАС»

Респираторная поддержка

При БАС поражаются также дыхательные мышцы.

Болеющему может потребоваться направление к специалисту для оценки состояния органов дыхания при наличии следующих симптомов:

• поверхностное дыхание или ощущение одышки;
• затруднения в дыхании при горизонтальном положении тела;
• рецидивирующие инфекции органов грудной клетки;
• слабость кашлевого рефлекса, голоса или носового дыхания;
• нарушение сна;
• утренние головные боли;
• ночные кошмары или галлюцинации;
• сонливость в течение дня или ощущение сильной усталости;
• спутанность сознания, снижение концентрации и памяти;
• плохой аппетит.

Рекомендации и направления можно получить у лечащего врача или сотрудника команды медико-социальной помощи. Они смогут посоветовать:

• дыхательные и физические упражнения;
• методы поддержания положения тела;
• техники откашливания;
• лекарственную терапию;
• применение искусственной вентиляции легких.

Вентиляция легких подходит не всем. Однако данный метод снижает беспокойство по поводу нарушений дыхания, способствует улучшению сна и снижению усталости.

Узнайте больше в разделе «Проблемы при БАС»

Утомляемость

Чувство усталости и сильная слабость часто встречаются у людей с БАС. Это может вызывать беспокойство и привести к ситуации, когда ухаживающему придется оказывать близкому гораздо больше поддержки.

Существует несколько причин развития слабости у больных БАС:

• прогрессирование мышечной слабости затрудняет выполнение ежедневных задач и увеличивает необходимое для этого время;
• сам по себе диагноз и ежедневные трудности при БАС могут быть эмоционально сложными для восприятия;
• проблемы с глотанием могут стать причиной отказа от еды и, следовательно, отсутствия питательных веществ (см. Проблемы с питанием);
• проблемы с дыханием могут стать причиной нарушений сна и усталости (см. НИВЛ при БАС);
• возможно существование другой фоновой причины, требующей диагностики.

Если человек с БАС часто испытывает усталость, необходимо обратиться за советом к лечащему врачу.

Постарайтесь планировать общественные мероприятия на время, когда болеющий находится в наиболее приподнятом настроении. Проявляйте гибкость в ежедневных делах. Сконцентрируйтесь на критически важных вещах, а остальные, менее значимые можно поручить другим людям.

Узнайте больше в материале «Утомляемость и слабость при БАС»

Ухаживающие также могут испытывать сильную усталость, поэтому им нужно помнить о собственном уровне энергии. Если усталость преследует постоянно, необходимо проконсультироваться с врачом.

Ухаживающему может потребоваться дополнительная помощь.

Узнайте больше в материале «Самосохранение, или забота о себе»

Эмоциональная поддержка

Диагноз БАС может стать сильным шоком как для заболевшего человека, так и для ухаживающего, особенно если они являются супругами, родственниками или друзьями. В некоторых случаях после периода неуверенности возникает чувство облегчения, однако большинству окружающих, в том числе членам семьи и друзьям требуется время, чтобы свыкнуться с новой ситуацией. Разумеется, сильные эмоциональные реакции нормальны и ожидаемы.

Подобные реакции могут носить смешанный характер: люди могут испытывать чувства грусти, печали, вины, гнев и страх. У каждого человека это происходит по-разному в зависимости от возраста, обстоятельств, культурных особенностей, веры и степени близости с тем, кому установлен диагноз.

Открытое обсуждение проблемы дает своеобразное «разрешение» другим близким выразить свои эмоции и найти способы взаимной поддержки. Смех и слезы — естественные реакции, которые часто помогают разрядить напряжение.

Если сильная эмоциональная реакция сохраняется дольше обычного и доставляет неудобства, необходимо проконсультироваться с врачом. Также можно обратиться к психологу. Кроме того, эмоциональную поддержку могут оказать сотрудники хосписа или специалисты по паллиативному уходу, также они помогут контролировать симптомы и дадут практические советы.

Если отношения ухаживающего и больного БАС до постановки диагноза были натянуты, стоит обратиться к профессиональной помощи. Сотрудники медико-социальных служб могут помочь вам организовать трудные обсуждения проблемы и совместно найти выход. Возможно, потребуется дополнительная помощь в уходе.

Несмотря на шок от диагноза и трудности течения БАС, для многих людей сложившаяся ситуация может стать лучшим временем для укрепления близких отношений. Это поможет разбавить трудные эмоциональные реакции положительными событиями и совместным опытом.

Эмоциональная лабильность

У некоторых людей с БАС случаются неадекватные приступы смеха или плача. Подобные реакции известны как проявления эмоциональной лабильности (или псевдобульбарный эффект). Человек может смеяться на фоне пониженного настроения или плакать на фоне субъективного счастья. Данные реакции носят патологический характер и со временем проходят.

Человеку с БАС трудно контролировать такие реакции, и они могут вызывать чувство неловкости у окружающих. Лечащий врач может не знать о подобных симптомах, но тем не менее обратитесь за консультацией. Попросите сотрудника медико-социальных служб, имеющего опыт работы с БАС, о назначении соответствующего лечения.

Признание данных реакций лишь симптомами заболевания позволит легче с ними справиться. Вместо того, чтобы избегать приступов эмоций, постарайтесь найти способы почувствовать себя более уверенно. Это позволит разрядить ситуацию.

Изменения мышления и поведения

У одного из двух людей с БАС наблюдаются нарушения мышления или поведения, известные как когнитивные нарушения. В большинстве случаев изменения носят умеренный характер и почти не сказываются на повседневной жизни. В более тяжелых случаях человеку становится трудно принимать осознанные решения.

Больной БАС может не замечать никакой разницы, однако для ухаживающего или другого родственника изменения будут очевидны. К подобным симптомам относятся:

• изменения личности;
• апатия;
• неадекватное поведение;
• «застревание»;
• снижение концентрации внимания;
• проблемы с чтением и письмом;
• агрессивность.

Некоторые из упомянутых изменений могут быть связаны с усталостью, нарушением сна или депрессией. Если что-то вызывает беспокойство, обратитесь за помощью, например, к неврологу. При наличии изменений поведения существуют специальные тесты, а также подробные методы оценки, позволяющие выявить глубину проблемы. Соответствующие рекомендации и поддержка позволят обеспечить соответствующей уход и безопасность в доме

У небольшого количества людей с изменениями мышления развивается лобно-височная деменция. Справиться с такой ситуацией самостоятельно ухаживающему будет трудно, скорее всего, потребуется дополнительная поддержка. Поскольку и БАС, и лобно-височная деменция встречаются относительно редко, не все специалисты или сотрудники служб по организации ухода поймут потребности пациента. Проконсультируйтесь у профессионала с опытом работы с БАС, например, у невролога.

Узнайте больше в разделе «Проблемы при БАС»

Лекарственная терапия

Человек с БАС может принимать лекарственные препараты, чтобы решить проблемы с:

• повышением вязкости или недостатком секрета слюнных желез;
• облегчением или контролем других симптомов БАС;
• терапии других состояний или беспокойства.

Препарат рилузол является единственным средством с доказанным умеренным влиянием на течение БАС. Он замедляет прогрессирование заболевания на несколько месяцев.

Узнайте больше в материале «Рилузол»

Если человеку с БАС трудно принимать лекарства в форме таблеток, нужно выбирать растворимые или жидкие формы. Многие жидкие лекарственные средства также можно вводить через гастростому, если болеющий принял решение частично или полностью заменить пероральное питание.

Перед назначением лекарственного препарата всегда внимательно читайте инструкцию. Посоветуйтесь с лечащим врачом или медсестрой по поводу комбинирования лекарственных средств, применения безрецептурных препаратов или введения препаратов через гастростому.

Уход за кожей и снижение давления

При нарушении двигательной активности у людей с БАС может возникнуть ситуация, когда они будут длительно находиться в одном положении. Это может стать причиной повреждения кожи.

Больному необходимо менять положение тела через равные интервалы времени. Посоветуйтесь по этому поводу с лечащим врачом, патронажной медсестрой или физическим терапевтом. Эти специалисты могут помочь в приобретении необходимого оборудования, например, противопролежневых сидений или ячеистых матрасов.

При сохранении чувства дискомфорта сотрудник медико-социальной службы может направить человека с БАС к медсестре, команде по паллиативному уходу или в местный хоспис для контроля симптомов и профилактики пролежней.

Какие исследования проводятся, чтобы победить БАС

Изображение с сайта syl.ru
В двигательных нейронах, пораженных при БАС, обнаруживаются патологические сгустки (агрегаты) молекул белка. Обычно белки склеиваются друг с другом в результате какого-то дефекта в гене, который их кодирует.

В 20% случаев наследственной и в 2% спорадической формы БАС заболевание обусловлено мутацией гена СОД-1. Впервые эта мутация была обнаружена в 1993 году.

В некоторых семьях пациентов с БАС была обнаружена мутация гена TAR-ДНК-связывающего белка (TDP-43). У 3-5% пациентов с наследственной формой БАС и у 1% – со спорадической встречается мутация гена белка FUS.

В 2011 году ученые открыли мутацию гена C9ORF72. Оказалось, что она имеется у 25−40% семей, где есть больной БАС, и у 7−10% пациентов со спорадической формой заболевания.

В 2014 году, благодаря флешмобу IceBucketChallenge, когда тысячи людей по всему миру обливались ледяной водой, на исследование причин БАС и поиск лекарства от этой болезни было собрано больше $100 млн.

Исследования идут в двух направлениях. Первый – поиск генов, вызывающих наследственную форму болезни. Второй – выявление «генов предрасположенности», увеличивающих риск заболевания в семье, где раньше ни у кого не было БАС. Понимание механизмов болезни в будущем поможет найти от нее лекарство.

Проблемы с речью и общением

Что происходит? По мере ослабления мышц лица и гортани, а также дальнейшего снижения вентиляции легких человеку становится все сложнее говорить. Такое затруднение речи называется дизартрия.

Что можно сделать? Оценить проблему и подобрать техники ее решения поможет лечащий врач. Также рекомендуем проконсультироваться с физиотерапевтом, который посоветует оборудование или вспомогательные средства в зависимости от того, на какие манипуляции способен человек с БАС. Средства для речи и общения (их еще называют «средствами альтернативной и вспомогательной коммуникации») включают как простые методики (жестикуляция, письмо, алфавитные таблицы и пр.), так и технически более сложные (с использованием компьютера).

Узнайте больше об альтернативных и вспомогательных средствах общения

Какая помощь нужна пациенту и его семье

Фото Юрия Мозолевского с сайта sb.by
Человеку, заболевшему БАС, могут понадобиться консультации невролога, специалиста по респираторной поддержке, физического терапевта, эрготерапевта, диетолога, логопеда, музыкального терапевта, психолога, паллиативного врача, а также помощь медицинской и патронажной сестры.

Семье придется обеспечить его определенным оборудованием. Это может быть инвалидное кресло, ходунки, многофункциональная кровать, аппарат ИВЛ или НИВЛ, аспиратор (слюноотсос), откашливатель, подъемник (например, для перемещения из кровати в инвалидную коляску или из коляски в ванну). Кроме того, больному нужны лекарства, лечебное питание, средства гигиены и т.п.

Каждому пациенту с БАС нужен индивидуальный маршрут оказания помощи, так как болезнь может протекать по-разному.

Проблемы с глотанием

Что происходит? При поражении мышц лица, ротовой полости и гортани происходит затруднение глотания. Нарушение нормального процесса приема пищи и глотания называется дисфагия. В результате человек получает меньше питательных веществ и жидкости, что может привести к снижению массы тела.

Что можно сделать? Необходимо обратиться к логопеду и диетологу, которые проведут оценку степени нарушения глотания и изменения массы тела, а также расскажут о возможных решениях проблемы. В том числе, чтобы повысить поступление с пищей белков и углеводов, нужно скорректировать диету. Существуют также альтернативные методы, которые могут служить поддержкой или полной заменой питания.

Узнайте больше о проблемах с глотанием и питании при БАС

Как улучшают качество жизни больного

При возникновении у больных боковым амиотрофическим склерозом проблем с пережёвыванием и глотанием пищи, следует готовить им жидкие и перемолотые блюда. Супы, каши можно взбивать блендером. Когда пациент утрачивает способность самостоятельно глотать пищу, хирурги Юсуповской больницы выполняют операцию гастростомию. После неё пищу вводят непосредственно в желудок через трубку, внедренную через стому в передней брюшной стенке. В некоторых случаях проводят парентеральное питание – смеси, которые содержат все необходимые ингредиенты, вводят внутривенно капельно.

При нарушении речи больные БАС утрачивают способность разговаривать. В этом случае они могут общаться с окружающими с помощью печатного устройства. Также с этой целью используют системы с автоматическими датчиками, которые расположены на глазных яблоках.

Если пациент утрачивает способность самостоятельного передвигаться, прибегают к ортопедическим приспособлениям, используют особую обувь, трости и коляски. Голову фиксируют специальным держателем. При прогрессировании болезни пациента следует обеспечить функциональной кроватью.

Лечение

Терапия БАС во многих случаях малоэффективна. Цель лечения – замедление прогрессирования симптомов заболевания, увеличение периода, в продолжении которого пациент сможет себя самостоятельно обслуживать и у него сохранятся жизненно важные функции.

Единственный препарат, который разрешён FDA (Американским Федеральным управлением по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов), – рилутек, но он не зарегистрирован в РФ. Рилутек замедляет действие глутамата в клетках головного мозга, тем самым улучшает работу супероксиддисмутазы – 1. Препарат назначают пациентам пожизненно. Каждые три месяца врачи проводят мониторинг уровня печёночных трансаминаз. Для предотвращения гибели и улучшения роста нервных клеток больным боковым амиотрофическим склерозом выполняют трансплантацию стволовых клеток.

Для лечения БАС неврологи назначают пациентам следующие лекарственные препараты:

• Прозерин – средство, препятствующее разрушению ацетилхолина в нейромышечных синапсах;
• Ретаболил – анаболик, увеличивающий мышечную массу;
• Витамины группы А, В, С – для улучшения проведения нервных импульсов.

При развитии инфекционных осложнений проводят терапию антибиотиками широкого спектра действия. Паллиативная терапия заключается в устранении дисфагии, дизартрии, мышечных спазмов, фасцикуляций, депрессии. В терминальной стадии болезни пациентам проводят эндоскопическую гастротомию, трахеостомию и искусственную вентиляцию лёгких. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии Юсуповской больницы благодаря наличию современной аппаратуры эффективно поддерживают все витальные функции пациента, что позволяет увеличить продолжительности его жизни.

Прогноз

Следует заметить, что высокая и бульбарная формы бокового амиотрофического склероза являются наиболее неблагоприятными — при них срок жизни заболевших значительно сокращается. Однако какими бы ни были первые симптомы, болезнь быстро прогрессирует, в дальнейшем овладевает всем телом, и пациент утрачивает способность самостоятельно питаться, двигаться. Иногда возникает одышка — при физических нагрузках и порой даже без них. Больной чувствует нехватку воздуха, что рождает панику. В дальнейшем он может прекратить дышать самостоятельно, и для того, чтобы обеспечивать его кислородом, понадобится постоянная искусственная вентиляция легких. В некоторых случаях в конце болезни могут появляться трудности с мочеиспусканием. Вследствие атрофии заболевший сбрасывает вес.

Боковой атрофический склероз сопровождается вегетативными расстройствами: конечности ощутимо холодеют, происходит окрашивание участков кожи, увеличивается потливость и сальность кожи.

Продолжительность жизни составляет примерно от 2 до 12 лет, однако большинство заболевших умирают через 5 лет после обнаружения диагноза.