Вероятность наследования и особенности эпилепсии у детей от родителей с эпилепсией

Эпилепсия является хроническим неврологическим заболеванием, вызывающим у больных приступы различной интенсивности. При эпилепсии нарушаются когнитивные, чувственные, вегетативные функции. Вопрос, эпилепсия — наследственное ли это заболевание, актуален для семейных пар, планирующих беременность, а также для людей, у которых диагностировано данное заболевание.

Врачи-неврологи Юсуповской больницы при постановке диагноза анализируют родословную пациента и выявляют наличие эпилепсии у его родственников. Сотрудничество Юсуповской больницы с крупными НИИ позволяет проводить генетические исследования и выявлять характер наследования заболевания.

Типы наследования эпилепсии

Развитие эпилепсии может происходить вследствие различных причин. В клинику неврологии Юсуповской больницы зачастую обращаются клиенты с вопросом о том, передается ли эпилепсия по наследству. Каждый человек желает иметь здоровых детей, поэтому данный вопрос актуален как для эпилептиков, так и для людей, не страдающих данным заболеванием.

В зависимости от причин развития, выделяют следующие типы эпилепсии:

• cимптоматическая, или приобретенная форма, связана с заболеваниями сердечно-сосудистой, нервной систем, различными травмами;
• bдиопатическая, или генуинная, имеет первичное происхождение, которое обусловлено генетическими нарушениями. В данном случае эпилепсия передается по наследству;
• rриптогенная форма характеризуется неустановленными причинами.

Генуинная эпилепсия может передаваться по доминантному или рецессивному признаку. Примером наследования по доминантному признаку является роландическая эпилепсия. Передача заболевания в данном случае осуществляется по одному полу и прямой линии через одно поколение. Так, если передается эпилепсия по наследству от отца, то его ребенок будет здоров, однако внук будет иметь данное заболевание.

При наследовании рецессивного признака, например, при ювенильно-миоклонической эпилепсии, необходимо, чтобы каждый родитель являлся носителем данного заболевания. При этом эпилепсия может не проявляться у родителей.

Врачу-неврологу важно определить, передается ли эпилепсия по наследству, так как тактика лечения эпилепсии зависит от ее формы. Программа лечения эпилепсии составляется специалистами Юсуповской больницы с учетом результатов обследований и собранных врачом-неврологом данных.

Клиническая картина

Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё характерны:

• обмороки;
• судороги;
• появление пены изо рта во время приступа;
• кратковременная потеря сознания.

В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:

• нарушение ночного сна;
• появляются головная боль и излишняя раздражительность;
• снижение аппетита;
• возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.

После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком. Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются. Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.

Для роландической эпилепсии характерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный характер.

Первое появление приступов для миоклонической формы характерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.

Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.

Диагностика наследственной эпилепсии

Врач-невролог Юсуповской больницы сможет ответить на вопрос пациента о том, в данном случае эпилепсия — наследственное ли заболевание, только после тщательного обследования. В диагностических целях пациенту назначается МРТ и ЭЭГ. Отсутствие функциональных поражений структур головного мозга может указывать на генетические факторы развития эпилепсии.

Генетическое исследование позволяет определить, передается ли эпилепсия по наследству от отца или матери. Основными показаниями к данной процедуре являются:

• отягощенная наследственность;
• подозрение на моногенную эпилепсию;
• сочетание эпилепсии с психическими расстройствами, врожденными пороками и другими патологиями;
• исключение из нескольких типов генетических эпилепсий.

Клиника неврологии Юсуповской больницы оснащена высокоточным европейским оборудованием, которое позволяет сокращать время обработки результатов, и повышает их достоверность. Важным преимуществом обследования в Юсуповской больнице является отсутствие очередей и посещение специалистов в удобное для пациента время.

Признаки

По наследству передается не сама эпилепсия, а предрасположенность к ней. Если кто-то из родителей или близких страдает этим заболеванием, то вовсе не обязательно, что ребенок тоже будет страдать эпилепсией. Хотя такая вероятность очень высока. В любом случае, дети, даже в отсутствие клинических проявлений, будут носителями патологически измененных генов.

Впервые заболевание проявляется в детском или юношеском возрасте характерными клонико-тоническими судорогами, в которых задействованы практически все группы мышц. На фоне судорог теряется сознание, нередко отмечается прикус языка, непроизвольное мочеиспускание. По мере прогрессирования заболевания изменяется личность таких пациентов – снижается интеллект, они становятся злобными, мелочными, раздражительными.

Лечение наследственной эпилепсии в Юсуповской больнице

Современными специалистами выявлено, что эпилепсия передается по наследству в определенных случаях. При обращении в Юсуповскую больницу пациентов с жалобами на приступы эпилепсии врачи-неврологи определяют, какими факторами обусловлено развитие заболевания. Данная информация необходима не только для постановки диагноза, но и для выбора адекватной тактики лечения.

Методы, применяемые в настоящее время в медицине для лечения эпилепсии, позволяют достичь ремиссии в более чем 70% случаев. Медикаментозная терапия при эпилепсии является ведущей, однако она успешно сочетается в клинике неврологии с другими методами.

Применяемые в Юсуповской больнице технологии позволяют определить, передается ли эпилепсия в конкретном случае, и каков механизм ее проявления. В клинике неврологии настоящая медицина успешно сочетается с высококлассным обслуживанием пациентов. Для получения консультации специалиста и качественного лечения эпилептических приступов, запишитесь на прием по телефону Юсуповской больницы.

Причины возникновения заболевания

Рассеянный склероз – демиелинизирующее аутоиммунное заболевание, имеющее хронический характер, при котором иммунитет человека вырабатывает особые антитела, последовательно разрушающие нервные клетки путем воздействия на миелиновый слой нервов.

Причиной возникновения этого заболевания является одновременное стечение некоторых условий или факторов. Эти условия можно разделить на:

1. Общие.
2. Непосредственные.

Общие способствуют появлению заболевания и их может быть несколько. К ним относятся:

• Принадлежность к европейской расе.
• Наличие в семье человека, страдающего рассеянным склерозом, и этот человек является близким кровным родственником.
• Принадлежность к женскому полу.
• Изменение условий проживания.

Непосредственные факторы имеют конкретный характер и выявляются при диагностике. К ним относятся:

• Влияние некоторых вирусов и бактериальных инфекций на организм, например вирус герпеса или стрептококковая инфекция.
• Хронические процессы в организме.
• Рацион питания и режим дня.
• Физическое и эмоциональное перенапряжение.
• Наследственная предрасположенность.
• Прием оральных контрацептивов увеличивает риск возникновения рассеянного склероза.

Что называют «эпилепсией»?

В течение многих десятилетий эпилепсия считалась одним заболеванием. В настоящее время представление об эпилепсии существенно изменилось. По современным представлениям эпилепсии — группа разных заболеваний, основным проявлением которых являются повторные, спонтанно возникающие эпилептические приступы. Важно отметить, что существуют как доброкачественные формы эпилепсий, так и прогностически неблагоприятные.
Эпилепсия — хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными, спонтанными (непровоцируемыми) приступами в виде нарушения двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающими вследствие чрезмерных нейрональных разрядов в коре большого мозга.

Из этого определения следует несколько важных выводов:

• Единичные приступы, независимо от их клинических проявлений, не рассматриваются как эпилепсия. Диагноз «эпилепсия» может быть установлен только при выявлении у больного повторных (не менее двух) эпилептических приступов.
• Только спонтанные, непровоцируемые приступы требуют диагноза «эпилепсия» (исключение составляют рефлекторные формы эпилепсии, например, фотосенситивная эпилепсия). Приступы, вызванные определенными воздействиями, например, лихорадкой (фебрильные судороги), метаболическими нарушениями, и возникающие на фоне остро развившихся заболеваний головного мозга (энцефалит, инсульт), не рассматриваются как эпилепсия.
• Эпилептические приступы могут быть разнообразными по характеру. Кроме генерализованных тонико-клонических приступов (ранее называвшихся «grand mal» и традиционно ассоциирующихся с понятием «эпилепсия»), описано множество разнообразных видов приступов, которые не всегда могут быть заметными для окружающих (например, приступы в виде нарушения зрительного восприятия, кратковременного нарушения памяти, ощущения страха, насильственных мыслей и др. без потери сознания и не сопровождающиеся судорогами), и не всегда вызывают подозрение на их эпилептический генез (например, приступы в виде болей в животе, удушья, обмороков и др. при височной эпилепсии).

Насколько вероятна передача болезни по наследству

Было установлено, что эпилепсией заболевают примерно 8% детей, среди них — 4% приходятся на сестер и братьев и 4% на племянниц и племянников тех лиц, у которых была диагностирована идиопатическая эпилепсия. Истинная эпилепсия (генуинная), в основе которой лежат процессы расстройства обмена, у 50% заболевших детей проявляется в разного рода отклонениях от нормы. Наблюдается слабоумие, патологические изменения личности, невропатии, психические расстройства.

Часто встречающееся сочетание слабоумия и эпилептических приступов, согласно мнению неврологов, является не столько результатом генетического взаимодействия между данными заболеваниями, сколько избирательным браком генов их носителей от поколения к поколению.

Отдельно нужно говорить о влиянии наследственности на течение заболевания.

Было доказано, что наследственность сказывается тем слабее, чем старше пациент у которого начались припадки. Кроме того, вероятность унаследовать эпилепсию тем выше, чем раньше был отмечен первый припадок. Чаще всего заболевают эпилепсией те дети, родные сестры и братья которых погибли в первые месяцы жизни от самих припадков или вызванных ими осложнений.

При отягощении семейной наследственностью болезнь начинает проявлять себя примерно в 4 года, а при отсутствии неблагоприятного семейного анамнеза — в 13-15 лет. Описывая ход наследования, нужно сказать о преобладающей рецессивности.

Эпилепсия: лечится ли она

Сначала нужно определить вид заболевания:

1. Симптоматическая – на фоне воспаления, травмы черепа;
2. Наследственная;
3. Идиопатическая – без установленной этиологии.

Когда у человека наследственная эпилепсия, определить передастся ли по наследству детям несложно. Главное установить генетические факторы, детерминирующие клинические симптомы заболевания. Существует несколько локалей, которые вызывают патологию мозговой ткани. У пациентов с наследственными формами первые приступы возникают в 14–16 лет. Раннее возникновение признаков (в подростковом возрасте) свидетельствует о плохой наследственности. Данную форму не удается вылечить навсегда, но при грамотной организации лечения врачи могут снизить количество эпилептических припадков до одного в течение 1–2 лет.

Редкое рецидивирование позволяет человеку вести привычный образ жизни, выполнять профессиональную деятельность, но рекомендуется периодически делать электроэнцефалографию, избегать предвестников. Исключение провоцирующих факторов увеличивает сроки появления повторных рецидивов. У некоторых эпилептиков при тщательном контроле предвестников не возникает вторичных приступов потери сознания, мышечных подергиваний.

При наследственной разновидности эпилепсия не лечится, но при грамотной терапии удается контролировать течение заболевания. Пациенты с такой разновидностью способны выполнять обычную трудовую деятельность. Ограничения при патологии существуют только при выполнении работ с повышенной умственной нагрузкой.

От каких заболеваний нужно отличать эпилепсию?

В периоде новорожденности двигательное беспокойство и тремор (дрожание) могут напоминать проявления приступов.

У детей от эпилептических приступов нужно отличать: псевдоэпилептические («истерические») приступы, обмороки, мигрень, тики (и другие гиперкинезы), неэпилептические миоклонии, ночные страхи, сомнамбулизм (снохождение), некоторые заболевания желудочно-кишечного тракта (гастро-эзофагальный рефлюкс), доброкачественное пароксизмальное головокружение, нарушение обмена (гипокальциемия).

Под «маской» эпилепсии во взрослом возрасте могут протекать псевдоэпилептические приступы, обмороки, мигрень, транзиторные ишемические атаки, приступы обструктивного апноэ во время сна, нарколепсия, каталепсия, панические атаки, гипогликемия.

Дифференциальный диагноз эпилепсии в пожилом возрасте включает сердечные аритмии, транзиторные ишемические атаки, метаболические нарушения и апноэ сна.

Лечение

Что делать, если у человека случился первый припадок? Правильное лечение эпилепсии сильно связано с выполнением диагностики. Нужно определить, что стимулирует появление припадка, потому за пациентом стоит внимательно следить.

Есть несколько основных методов лечения:

• Устранение сопутствующих болезней, которые могут провоцировать развитие эпилептического очага.
• Прием специальных противосудорожных препаратов для купирования приступов.
• Создания комфортных условий, в которых исключается негативное воздействие на организм пациента и стимулирование появления судорог.

Также необходимо регулярное наблюдение у врача, сбор анамнеза. Близких человека нужно обучить тому, как правильно вести себя во время приступа, чтобы оказать первую помощь и купировать его.

Потенциальные осложнения

Болезнь опасна большим количеством осложнений. Так во время приступа человек может нанести вред себе, а иногда и окружающим. Есть и много сопутствующих болезней, которые могут появиться при протекании эпилепсии:

• Отек мозга.
• Инсульт геморрагического или ишемического типа.
• Тромбоз вен черепа.
• Травмирование организма.
• Кардиогенный шок.

И это только часть потенциальных проблем, с которыми вы можете столкнуться. Обращение к врачу, лечение и профилактика имеют очень большое значение.

Профилактика

Важно понимать, что с эпилепсией человек может жить нормальной жизнью. Главное – поддерживать организм в нормальном состоянии и соблюдать рекомендации:

• Регулярные занятия спортом, соблюдение баланса работы и отдыха.
• Исключение факторов, которые провоцируют появление припадков.
• Прием комплекса препаратов, описанных врачом.
• Нормальный режим сна.
• Уменьшение стресса.
• Отказ от крепких напитков, алкоголя.
• Устранение вероятности перегрева или переохлаждения организма.

Во многих случаях приступы удается полностью исключить. При этом также важно регулярно посещать врача и следить за состоянием своего здоровья.

Поделитесь статьёй в соцсетях: