Информация для пациентов с нервно-мышечной патологией, их лечащих врачей и других специалистов, находящихся в условиях пандемии Covid-19: Рекомендации Всемирного общества по изучению нервно-мышечных з

Нервно-мышечные заболевания

Это группа наследственных заболеваний, которые передаются на генетическом уровне (Х сцепленные, аутосомно-доминантные, аутосомно–рецессивные формы, формы наследуемые по материнской линии-митохондриальные). Около трети случаев заболеваний является результатом новых мутаций. С учетом структурной организации выделяют следующие уровни поражения нервно-мышечной системы:

1. Первично-мышечные поражения (мышечная дистрофия Дюшена, Беккера, миопатии, миотонии).
2. Синаптические поражения (нарушения нервно-мышечной передачи- миастении).
3. Нейрональные поражения (спинальная мышечная атрофия).

МИОЗИТ

Миозит – это группа заболеваний, которые проявляются воспалениями в мышечных тканях. Вызывается миозит различными причинами, от которых зависит и прогноз болезни. Часто с такой проблемой сталкиваются люди с профессией, связанной с постоянным пребыванием в одной (часто неудобной физиологически) позе: водители, музыканты (скрипачи, пианисты), спортсмены (теннисисты), программисты и так далее.

Частыми причинами могут быть:

1. Инфекции вирусной или бактериальной природы (грипп).

2. Аутоиммунные болезни (ревматоидный артрит, склеродермия, красная волчанка и т. д.).

3. Влияние токсических веществ (алкоголизм, наркомания).

4. Длительный прием некоторых лекарств.

Миозит – симптомы и лечение

Болезнь проявляется появлением ноющей или тупой боли в пораженных тканях. При движении или надавливании она усиливается. Часто отмечается слабость мускулатуры. Покраснения и отечность кожи встречаются редко. Наиболее распространенные – шейный и поясничный миозиты. Развиваются из-за постоянного пребывания в неудобной позе, вследствие переохлаждения, перенесенных заболеваний. Часто боль отдается в другие зоны, усиливается при активности. Лечение направлено на подавление воспалений, ведение здорового образа жизни, применение дозированной физической активности.

СИМПТОМЫ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Основной признак нервно-мышечных заболеваний – это слабость мускулатуры. Клиническая картина зависит от области поражения (плечевой пояс, бедра, таз, нижние конечности, мышцы лица, дыхательная мускулатура).В зависимости от формы заболевания за мышечной слабостью и повышенной утомляемостью при физических нагрузках развиваются мышечные атрофии / псевдогипертрофии, появляются фасцикуляции, угнетаются сухожильные рефлексы, нарушается походка, появляются особые двигательные приемы при вставании из положения лежа и сидя. Нервно-мышечные заболевания протекают по стадиям. Определить этап развития патологических процессов поможет врач невролог при помощи медицинской диагностики.

Запись к врачу

Для того, чтобы записаться на цикл, выбирайте любой способ:

• звонок по телефону клиники +7 (495) 103-99-55,
• заказать обратный звонок,
• оставить заявку на запись на прием, через удобную форму на сайте:

ЗАПИСАТЬСЯ

В Кунцевском лечебно-реабилитационном центре, мы создали все условия, чтобы вы могли пройти реабилитацию с 8 утра до 10 вечера в будни и с 9 утра до 9 вечера в выходные.

Наш центр находится в шаговой доступности от метро «Молодежная».

Если вы на автомобиле, то приятным дополнением станет бесплатная парковка для наших посетителей.

ДИАГНОСТИКА

Диагностическая задача состоит в установлении уровня поражения нервно-мышечного аппарата, установить причину и определить есть ли специфическое лечение.

1. Электронейромиография и электромиография. Диагностические методы помогают определить первичную и вторичную миопатию. Оценить также степень поражения спинного мозга и периферических нервов.
2. Лабораторные тесты. Обязательно сдается клинический и биохимический анализ крови, чтобы определить уровень электролитов, белка, лактата, КФК, АлАТ, АсАТ, миоглобина а также гормонов щитовидной железы.
3. Мышечная биопсия с патоморфологическим исследованием мышечной ткани. Результаты диагностики помогают установить точный диагноз (миодистрофия Дюшена, Беккера), что важно для подбора правильной терапии.
4. Молекулярно-генетическая диагностика — максимально информативный метод диагностики, который назначается при нервно-мышечных заболеваниях.
5. Магнитно-резонансная томография головного мозга и шейного отдела позвоночника.
6. Электрокардиограмма (ЭКГ) оценивает сердечный ритм.
7. ЭХО КГ выявляет гипертрофическую, дилатационную кардиомиопатию.

Сосудистые миалгии и их причины

Это изменения, происходящие в скелетной мускулатуре ног и рук при недостаточном кровоснабжении (например, при атеросклерозе сосудов нижних конечностей, при синдроме Рейно) и проявляются похолоданием, чувством онемения, побледнением или цианозом пальцев, в тяжелых случаях возникают трофические язвы. Причина синдрома Рейно — нарушение регуляции сосудистого тонуса вследствие охлаждения или эмоционального напряжения, стресса.

Пациентов с подозрение на сосудистую патологию направляют на консультацию к кардиологу/ревматологу и к сосудистому хирургу.

ЛЕЧЕНИЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Что касается лечения, то специфической терапии не существует. Терапевтический подход основывается на создании предпосылок к успешной реабилитации и обеспечении высокого качества общего и специализированного ухода.

1. Медикаментозная терапия. Цель – компенсация энергетического дефицита мышечной ткани, улучшение тканевого метаболизма и периферического кровообращения. Применяются миотропные препараты, анаболические стероиды. В случае миодистофии Дюшена применяются глюкокортикостероиды. В случае миастении применяются антихолинэстеразные препараты. При вторичных повреждениях и / или дисфункции центральной нервной системы проводятся курсы нейропротективной и нейротрофической терапии. Медикаментозная терапия бульбарных, псевдобульбарных расстройств.
2. Физиотерапия. Цель – коррекция метаболических нарушений, улучшение нервно-мышечной проводимости, нормализации мышечного тонуса, профилактика развития контрактур.
3. Лечебная физкультура. Цель – предупреждение развития и коррекция контрактур конечностей, поддержание двигательной активности, улучшение мышечного тонуса, задержка развития атрофий, предупреждение осложнений, вызванных малоподвижностью. Обучение пациента пользоваться приспособлениями, позволяющими сидеть и стоять с поддержкой.
4. Ортопедическая коррекция.
5. Раннее выявление нарушения глотания (дисфагии) и возможности медикаментозной коррекции (совместно с ЛОР врачами, по результатам назофарингоскопии — функциональное состояние надгортанника, наличие регургитации, а у детей старшего возраста + анализ результатов рентген контрастного исследования акта глотания).
6. Неврологическая оценка дыхательной функции (анализ ЭНМГ диафрагмальных нервов + УЗИ диафрагмы, анализ ФВД, пульсоксиметрии и капнометрии, механики и типе дыхания, данные ЭХО КГ, ЭКГ с заключением кардиолога).

Неврологическое обследование пациентов на предмет дыхательной недостаточности позволяет уточнить ее причины, обратимость нарушений и степень их компенсации. В случае сформировавшейся зависимости от искусственной вентиляции легких работа в команде врачей с созданием многофункциональной терапевтической программы, которая направлена на улучшение физического состояния и восстановление нормальных жизненных функций. выбор методов лечения и их очередности (медикаментозные и не медикаментозные, включая управление параметрами респираторной поддержки, дыхательную гимнастику, лечебную физкультуру, физиотерапевтические методики, психологическую помощь и прочее).

Методы терапии

Лечение наследственных заболеваний нервной системы за границей зависит от вида и локализации патологического процесса. При этом врачи также учитывают возраст больного и общее состояние организма.

Терапия прогрессирующей мышечной дистрофии

Лечение нервно-мышечных расстройств включает следующие методики:

• медикаментозное воздействие на организм. Увеличение трофики нервных и мышечных тканей достигается инъекциями инсулина, церебролизина, метионина, лецитина и др. Анаболические гормоны устраняют признаки атрофии мышц;
• физиотерапия. Лечебная физкультура и специализированный массаж являются средствами профилактики контрактур и деформаций суставов;
• диетотерапия. Сбалансированный рацион способствует укреплению мышечного тонуса.

Терапия миотоний

Консервативное лечение заключается в назначении препаратов, содержащих дифенин и диакарб, которые стабилизируют нервную проводимость и повышают проницаемость мышечных волокон. Позитивный эффект на заболевание оказывают тепловые ванны, массаж и гальванизация нервных волокон.

Профилактика спастических приступов, которые сопровождают течение миотонии, заключается в предупреждении бактериальных и вирусных инфекций. В некоторых случаях стойкая ремиссия заболевания наблюдается после адекватной дозировки иммуноглобулинов и преднизолона.

Терапия генных патологий пирамидальной системы

Основное лечение заключается в постоянном приеме пациентом препаратов, снижающих тонус мышц. Физиотерапевтические средства в виде ЛФК и ортопедической коррекции считаются вспомогательными способами борьбы с заболеванием.

Терапия гепатолентикулярной дегенерации

В 90% клинических случаев улучшение состояния больного достигается пероральным приемом пеницилламина. Этот препарат требует динамической коррекции лечебной дозы.

При терапии протекающих в гепатолентикулярной форме наследственных заболеваний нервной системы за рубежом, одновременно проводится лечение печени, в рамках которого врачи рекомендуют принимать витамины, микроэлементы и кальцийсодержащие препараты.

Лечение болезни Паркинсона

Терапия данного заболевания базируется на медикаментозной коррекции обмена дофамина в организме больного. Для этого врачи назначают фармацевтические средства, стимулирующие синтез и выделение этого вещества, а также воздействующие на дофаминовые рецепторы. Симптоматическое устранение или уменьшение тремора конечностей достигается приемом адреноблокаторов. Общее состояние пациента улучшают трициклические антидепрессанты.

Безрезультатность консервативного лечения является поводом для хирургического вмешательства. В современных немецких клиниках радикальная операция осуществляется стереотаксическим способом. Хирургическая методика основывается на радиологическом разрушении вентролатерального ядра таламуса. В результате такого вмешательства больные отмечают уменьшение тремора и мышечной ригидности.

Инновационные способы лечения заболевания заключаются в трансплантационных операциях. Результат вмешательства можно оценить через 2-3 года.

Терапия Хореи Гентингтона

На сегодняшний день заболевание считается неизлечимым. Терапия направлена на максимально возможное улучшение качества жизни больного. Основным медикаментозным средством при этом является тетрабеназин, который снижает интенсивность патологических симптомов.

Цель медикаментозного воздействия заключается в уменьшении хореического гиперкинеза. Для этого пациенту необходимо принимать нейролептики (галоперидол, аминазин). Возникновение у больного депрессивных состояний купируется амитриптилином или мелипрамином. Пациенты с психическими расстройствами должны находиться под постоянным медицинским контролем. Заболевание, которое сопровождается тяжелым поражением психики, требует неотложной госпитализации в стационар.

Терапия торсионной дистонии

Положительный лечебный эффект возможен после нормализации концентрации нейротрансмиттеров. Для этого немецкие специалисты назначают препараты, которые содержат L-дофу. Очень часто таким способом заболевание удерживается под контролем на протяжении 20-25 лет.

Дополнительными медикаментозными средствами считаются антидофаминергические, фенотиазиновые и антиконвульсивные препараты.

В тяжелых случаях врачи рекомендуют больному пройти хирургическое вмешательство. Нейрохирургическая операция разрушает патологический очаг с помощью высокодозированного гамма-излучения. Хирургический метод, как правило, осуществляется в два этапа. Вначале нейрохирург пытается устранить наиболее выраженные симптомы заболевания. Через 6-8 месяцев можно приступить к окончательной коррекции. Цены на операцию в таких случаях зависят от хирургической методики.

Терапия атаксии Фридрейха

Данное заболевание подвергается паллиативному лечению, при котором пациент употребляет общеукрепляющие препараты для стимуляции иммунитета.

Для замедления прогрессирования заболевания немецкие клиницисты назначают митохондриальные препараты и антиоксиданты. Эти средства уменьшают концентрацию ионов железа в клеточных митохондриях. Позитивным эффектом при этом обладают профессиональный массаж и лечебная гимнастика.

Терапия спиноцеребеллярных атаксий

Основа лечения спинальных атаксий – это консервативная терапия в виде постоянного приема мидантана. Такие пациенты должны находиться под контролем лечащего врача, поскольку течение заболевания требует постепенной корректировки дозы препарата.

Параллельно с медикаментозной терапией больному рекомендуют пройти курс лечебной гимнастики. Программа упражнений при этом разрабатывается индивидуально для каждого клинического случая. Дополнительным способом улучшения самочувствия пациента считается иммуностимуляция и витаминотерапия.

Лечение генетических заболеваний с метаболическими расстройствами

Метаболические наследственные заболевания нервной системы за границей подвергаются диетотерапии. В рационе пациента ограничивается количество фенилаланина. Это сложная задача для детской неврологии, поскольку полное отсутствие этой аминокислоты может привести к нарушению развития ребенка. При диетотерапии больному следует включить в рацион овощи, фрукты и мед. Пациенту с метаболическим заболеванием также рекомендуется готовить специальные белковые смеси, в которых дозировано количество фенилаланина.

Своевременная коррекция диеты позволяет достичь полного выздоровления и прекращения судорожных приступов.

Наследственные заболевания нервной системы в Германии могут подвергаться широкому спектру лечебных мероприятий. Цены на такие манипуляции зависят от сложности и длительности терапевтического курса.

Команда Deutsche Medizinische Union может предложить неврологическим пациентам перечень лучших клиник Германии, которые готовы провести качественную диагностику и полноценное лечение генетических патологий. В специализированных немецких центрах больной может рассчитывать на скрупулезный хромосомный анализ, ведь установление достоверного диагноза является залогом будущего успешного лечения.

СпециалистыDMU помимо экспертного подбора клиники и профессора, также предоставляют пациенту полный комплекс сопроводительной помощи в виде оформления документов на выезд, организации консультации невропатологов, урегулирования финансовых вопросов и координации реабилитационного периода.

РАБДОМИОЛИЗ

При травмах мускулатуры (чаще бывает у спортсменов) происходит постепенное разрушение тканей, это состояние называется рабдомиолиз. Этот процесс в итоге заканчивается отмиранием (некрозом) клеток и попаданием токсинов в кровеносную систему. Это заболевание может вызвать серьезные осложнения, привести к почечной недостаточности. При неоказании квалифицированной помощи может окончиться смертельным исходом.

Возможные причины:

1. Телесные повреждения (травмы, побои, аварии, несчастные случаи).

2. Ожоги 3-й и 4-й стадии.

3. Длительные хирургические операции (более 8–10 часов).

4. Длительные передавливания тканей с нарушением кровоснабжения.

5. Удары электротоком.

Спровоцировать развитие могут: повышенные нагрузки на тренировках, эпилептические припадки, сильные мышечные спазмы, белая горячка.

Распознать заболевание очень сложно, проявления схожи с симптомами многих заболеваний, иногда рабдомиолиз протекает скрытно. Часто поставить правильный диагноз можно только по результатам анализа крови. При запущенной форме пациент может впасть в кому и умереть.

Как проявляется болезнь?

При первичных формах первые признаки заболевания проявляются обычно в детском или юношеском возрасте. Типичный симптом, по которому можно заподозрить заболевание у ребенка, — мышечная слабость. Этот признак характерен для всех форм. Обычно слабость носит симметричный характер, то есть наблюдается в симметричных мышцах. На начальных стадиях слабость может быть незначительной, но постепенно ее выраженность увеличивается.

С прогрессированием заболевания снижается качество жизни: для больного становятся сложными, трудновыполнимыми даже привычные нагрузки. Появляются трудности при ходьбе, подъеме по лестнице. Из-за дистрофии мышц может нарушаться осанка, появляться искривление позвоночника, например, поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, прогрессирующие со временем. При этом голова и живот больного выпячиваются вперед, плечи опускаются, формируются крыловидные лопатки3.

При поражении проксимальных, расположенных ближе к центру тела мышц появляются сложности с подъемом со стула, выходом из ванны, подъем по лестнице, расчесыванием волос или бритьем. Наблюдается «утиная» походка — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.При слабости в кистях у человека появляются трудности при выполнении высокодифференцированной работы (письмо, игра на музыкальных инструментах, токарное дело и др.). Слабость стоп проявляется формированием полой стопы, шлепающей походкой.При некоторых формах, например, миопатии Немалина, иногда при болезни Помпе, появляется слабость дыхательных мышц, что приводит к повышению риска легочных инфекций. К тому же ухудшается снабжение кислородом, из-за которого могут страдать мозг, сердце, другие органы4.

Наряду с мышечной слабостью снижаются сухожильные рефлексы, возникают мышечные спазмы или сокращения, ограничение подвижности сустава — контрактура3.