Рассеянный склероз у детей

Рассеянный склероз — это аутоиммунное заболевание центральной и периферической нервной системы, которое характеризуется диссеминированным формированием демиелинизирующих патологических очагов с возникновением симптоматики в соответствии с их локализацией. До сегодняшнего дня существует множество вопросов касательно данной патологии. Что провоцирует аутоиммунный процесс? Какие патогенетические механизмы лежат в основе заболевания? Как остановить этот процесс? Благодаря многочисленным научным исследованиям удалось изучить многие аспекты данной патологии.

Раньше считалось, что рассеянный склероз поражает в основном людей среднего возраста (30-50 лет). Однако данные мировой статистики указывают на увеличение числа случаев демиелинизирующих заболеваний среди детей. Доля рассеянного склероза в возрастной категории от 0 до 16 лет составляет около 1,2–6% от всех больных.

Основным патогенетическим звеном в развитии рассеянного склероза у детей является нарушение функции иммунной системы. В результате воздействия триггерных факторов запускается каскад аутоиммунных реакции. Синтезированные Т-лимфоциты проникают через гематоэнцефалический барьер и выборочно разрушают миелиновую оболочку нейронов и их аксоны. На месте нормальной нервной ткани образуются фиброзные бляшки. Количество демиелинизирующих очагов и их размеры определяются активностью патологического процесса.

При рассеянном склерозе аутоиммунной агрессии поддаются не только нервные клетки центральной нервной системы, но и периферической. Данное утверждение стало настоящим открытием в неврологии. Если еще несколько лет назад расстройства периферической нервной системы исключали диагноз рассеянного склероза, то сегодня такие варианты течения заболевания научно подтверждены.

Причины возникновения рассеянного склероза

Основным патогенетическим механизмом этого заболевания является сенсибилизация Т-лимфоцитов антигенами миелина и активация аутоиммунных реакций против собственных нервных клеток. Достоверно установить причины данного процесса до сих пор не удалось. Существует несколько предрасполагающих факторов, которые способны инициировать каскад патологического иммунного ответа. К ним относятся:

Инфекционные агенты. Согласно данной гипотезе, некоторые вирусы (аденовирусы, вирусы герпеса, эпидемического паротита, кори) могут спровоцировать синтез антимиелиновых антител. Генетический материал вирусов представлен цепью нуклеиновых кислот. Некоторые ее участки совпадают с белками миелина. Таким образом антигенпрезентирующие клетки (АПК) воспринимают собственный генетический материал как чужеродный. После обмена информацией АПК и Т-клеток запускается аутоиммунная реакция против миелиновой оболочки нейронов и олигодендроглии, а в патологическом очаге синтезируются воспалительные цитокины (интерлейкин-2, фактор некроза опухолей, гамма-интерфероны), которые и приводят к деструктивным процессам.
Наследственность. Согласно статистическим данным, риск возникновения рассеянного склероза у ребенка, в семье которого был случай данного заболевания, выше, чем в общей популяции.
Факторы окружающей среды. Результаты некоторых исследований подтверждают тот факт, что рассеянный склероз чаще встречается у жителей отдаленных от экватора географических поясов. Это объясняется низким количеством витамина Д у представителей европеоидной расы по сравнению с жителями экваториальных областей.
Вакцинация детей против гепатита В и стрессовые факторы не являются достоверными причинами активизации аутоиммунной агрессии.

Виды рассеянного склероза

Данное заболевание у детей классифицируют по клиническому течению заболевания:

Ремиттирующий-рецидивирующий вариант течения. Эпизоды нарастания неврологического дефицита заболевания сменяются периодами частичного или полного восстановления. При обострении неврологический дефицит нарастает постепенно, в течение нескольких дней — нескольких недель, экзацербация достигает фазы плато, а затем нарушенные функции постепенно восстанавливаются в течение нескольких недель или месяцев. В некоторых случаях обострение достигает своего максимума в течение нескольких минут или часов. Следует отметить, что в рамках такого течения заболевания у некоторых больных возникшая симптоматика разрешается не полностью, и с годами неврологический дефицит нарастает.
Первично-прогрессирующий вариант течения. После дебюта заболевания наблюдается постепенное прогрессирование патологии. В клинической картине возможны «светлые промежутки».
Вторично-прогрессирующий вариант течения. На фоне чередования периодов ремиссии и рецидива наблюдается вторичное нарастание клинических проявлений заболевания.
Прогрессирующее течение с периодами обострения. Нарастание клинических признаков болезни начинается с первых ее проявлений. Прогрессирующее течение сопровождается тяжелыми периодами обострения.

Симптомы рассеянного склероза

Клиническая картина этого заболевания у детей очень вариабельна и зависит от локализации очага демиелинизации и варианта течения заболевания. Ранние признаки патологии неспецифические и часто упускаются родителями. К основным симптомам рассеянного склероза у детей относят:

Постоянное ощущение общей усталости, которая не зависит от физических нагрузок и режима дня. Дети становятся малоактивными, перестают играть с игрушками и другими детьми.
Нарушение зрения. Дети часто жалуются на появление «сетки перед глазами», двоение в глазах, снижение остроты зрения и боль при движениях глазами. Иногда выпадают поля зрения, нарушается цветовое восприятие. Такие эпизоды длятся более суток с последующим восстановлением зрения. При дистрофических изменениях зрительного нерва наступают необратимые нарушения. При поражении глазодвигательных черепных нервов возникает косоглазие, нистагм.
Локальные судороги мышц. Появляются внезапно и так же быстро исчезают.
Нарушение слуха наблюдается при поражении слухового нерва или центрального слухового анализатора в височных долях мозга.
Двигательные расстройства по типу центрального паралича (повышенный тонус мышц, снижение силы в конечностях, гиперрефлексия, появление патологических рефлексов). Брюшные рефлексы при рассеянном склерозе исчезают. Возможны любые варианты пареза: парапарез, гемипарез, монопарез, тетрапарез. Характерным признаком двигательного дефицита при рассеянном склерозе является изменчивость. Слабость в конечностях нарастает и спадает на протяжении суток.
Мозжечковые симптомы: нарушение равновесия и координации движений, интенционный тремор, скандированная речь и др.
Расстройства чувствительной сферы. Наиболее частым проявлением данного синдрома является ощущение «ползания мурашек по коже» или «покалывания». Этот симптом называется парестезией. В первую очередь, страдает глубокая чувствительность (мышечно-суставная, вибрационная, кинестетическая). Характерный признак нарушения чувствительности при рассеянном склерозе — возникновение парестезии в области позвоночника при наклоне головы вперед.
Нарушение функции мочевого пузыря и нижних отделов кишечника — наиболее частые причины обращения родителей пациента к врачу. Острая задержка мочи или ее недержание, неврогенный запор или недержание кала существенно снижают качество жизни ребенка. Данные симптомы связаны с потерей «центрального» контроля над работой детрузора и сфинктеров.
Когнитивные и психологические расстройства. У детей ухудшается успеваемость в школе, они становятся невнимательными и раздражительными, а иногда малоэмоциональными и депрессивными.

Для рассеянного склероза невозможно выделить отдельные «классические» симптомы. Каждый признак заболевания коррелирует с местом дистрофического процесса в нервной системе. Поэтому распознать болезнь на ранних этапах очень сложно. Тем более у детей, которые не всегда способны объективно оценить свои ощущения.

Рассеянный склероз (РС) — хроническое воспалительное аутоиммунное заболевание ЦНС, наиболее распространенное среди молодых людей, которое может возникать и у детей. Педиатрический Р.С., также упоминающийся в литературе как РС с дебютом в детском возрасте, РС с ранним дебютом или ювенильный РС, рассматривается как РС, развивающийся в возрасте до 16 лет (иногда до 18 лет). У 3—10% больных с РС заболевание дебютировало в возрасте до 16 лет и младше, у 1% больных, РС возник в возрасте моложе 10 лет. Педиатрический Р.С. имеет специфичные черты, течение заболевания отличается от такового у взрослых больных [1].

Раннее установление диагноза РС в возрасте до 16 лет наблюдалось крайне редко, тогда как в настоящее время имеет место гипердиагностика РС, поскольку в детском возрасте встречается широкий спектр врожденных и приобретенных заболеваний со схожими проявлениями, которые часто могут быть ошибочно приняты за Р.С. Для установления диагноза РС у каждого ребенка необходимо провести дифференциальную диагностику, установить тип течения и стадию заболевания с целью оптимизации методов лечения. Точная диагностика могла бы быть осуществлена при широкой доступности биопсии патологических очагов для установления клинико-патоморфологической взаимосвязи, однако высокий риск биопсии ткани ЦНС не позволяет широко применять этот метод. Для постановки диагноза используют МРТ, исследования цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), реже — комплексное исследование вызванных потенциалов и биоиммунологические маркеры, соотнося их с анамнезом и неврологическим статусом [2].

Общие черты патогенеза заболеваний, с которыми следует проводить дифференциальную диагностику РС и самого РС, обусловливают их сходную клиническую картину и данные МРТ, что в свою очередь затрудняет постановку диагноза. В одной из последних публикаций, посвященных диагностике педиатрического РС, авторы [3] детально проанализировали клиническую картину, данные МРТ и ответ на лечение 14 пациентов с митохондриальной лейкоэнцефалопатией (МЛ). Такая редкая патология имеет клиническую картину, которая может имитировать клинику РС.

По результатам многочисленных исследований, имеется связь между митохондриальными заболеваниями и воспалительным процессом в ЦНС. Некоторые первичные митохондриальные заболевания, такие как МЛ, имеют подтверждение наличия воспалительного процесса по данным МРТ. Существуют современные данные, свидетельствующие о роли митохондриальной дисфункции в патогенезе приобретенных демиелинизирующих заболеваний, в том числе и Р.С. Диагноз М.Л. в исследуемой когорте устанавливался на основании клинической картины, гистопатологии, анализа ферментов дыхательной цепи и секвенирования экзома.

Обследовали 14 пациентов в возрасте от 2 до 7 лет, соотношение мальчиков и девочек 1:1. Полученные генетические данные включали изменения в NDUFA1, NDUFV1, NDUFS2, LYRM, MPV17, BOLA3, IBA57

. Клинические особенности, которые имитировали приобретенные демиелинизирующие заболевания, включали острое возникновение очаговой неврологической симптоматики, связанной с энцефалопатией (71%), наличие в анамнезе предшествующих дебюту лихорадочных заболеваний (50%), частичный или полный ответ на терапию глюкокортикостероидами (ГКС), рецидивирующую неврологическую симптоматику (71%) и последующую стабилизацию состояния, а не прогрессирующее течение (85%). По данным МРТ наблюдали сливные очаги в белом веществе головного мозга (100%), снижение диффузии (78,5%), накопление контрастного вещества патологическими очагами, вовлечение спинного мозга (61,5%), пик лактата по данным МР-спектроскопии и кисты в белом веществе мозга (92,8%).

Некоторые заболевания, сопутствующие РС, также имеют общий с ним патогенез аутоиммунного и воспалительного процессов, что может объяснить их коморбидность. На сегодняшний день в мировой литературе описано не так много случаев наличия у детей с РС сопутствующих заболеваний. Одним из них является клинический случай мальчика подросткового возраста [4]. У ребенка имелась полифокальная неврологическая симптоматика, включая неврит зрительного нерва, а также гипопитуитаризм и несахарный диабет, связанные с лимфоцитарным гипофизитом (ЛГ). Данные МРТ соответствовали диагнозу РС по критериям МакДональда (2010). Диагноз Р.С. также был подтвержден результатом анализа ЦСЖ и исключением альтернативных диагнозов. Связь между ЛГ и РС была описана впервые. ЛГ — редкое воспалительное заболевание гипофиза и воронки, наиболее часто наблюдаемое при аутоиммунных заболеваниях с различными клиническими и эндокринными проявлениями. На МРТ-картине ЛГ выглядит как отсутствие светлого пятна нейрогипофиза с увеличенным кистозным гипофизом, истончением ножки гипофиза, а также положительной динамикой на фоне терапии глюкокортикостероидами (ГКС). ЛГ и РС имеют общий патогенез аутоиммунного процесса, что, пожалуй, объясняет их коморбидность. Эндокринные нарушения, такие как несахарный диабет, вместе с характерными клиническими проявлениями обострения РС должны способствовать дальнейшим исследованиям возможных сопутствующих воспалительных заболеваний с вовлечением гипоталамо-гипофизарной системы [4].

Приводим два собственных наблюдения педиатрического РС и детского церебрального паралича (ДЦП).

Наблюдение 1

Девочка Е

., 14 лет, поступила с жалобами на повышенную утомляемость, слабость в ногах, неловкость в руках, периодическую дрожь, ощущение «мурашек» в области пятого пальца на правой руке, дрожание в ногах, больше выраженное справа, периодические головокружения, невозможность передвигаться без посторонней помощи, редкое мочеиспускание, запоры. Беспокоили ежедневные головные боли пульсирующего характера в височной области, возникающие преимущественно во второй половине дня, боли тянущего характера в области копчика, иррадиирующие в поясничную область.

Анамнез заболевания: инвалид детства по поводу ДЦП. В возрасте 3 лет возник первый эпизод потери сознания без развития судорог. Был выставлен диагноз «эпилепсия», в течение 2 мес принимала депакин. Выполнена электроэнцефалограмма (ЭЭГ): признаков эпилептической активности не зарегистрировано. ЭЭГ-видеомониторинг: минимально выраженная эпилептиформная активность в центрально-теменных отделах мозга. Диагноз «эпилепсия» был исключен. В апреле—мае 2014 г. вновь появились периодические головные боли пульсирующего характера в височной области, эпизод синкопального состояния. В сентябре 2015 г. — повторный эпизод потери сознания без развития судорог.

Со слов матери, в ноябре 2015 г. остро после сна возникло чувство онемения в нижних конечностях, слабость в ногах, не смогла самостоятельно сесть в кровати, стоять, затем присоединились учащенное мочеиспускание и недержание мочи, запоры, общая слабость, развилась постоянная головная боль, дизартрия, эмоциональная лабильность в виде раздражительности, плаксивости. Была госпитализирована в экстренном порядке в педиатрическое отделение по месту жительства. По данным МРТ поясничного отдела позвоночника: признаки правостороннего сколиоза, структурные изменения спинного мозга. Выявлена частичная атрофия зрительных нервов. В неврологическом статусе: легкая дизартрия, тетрапарез — легкий верхний парапарез до умеренного в дистальных отделах, выраженный нижний парапарез. Проведен курс симптоматической терапии. При выписке — в неврологическом статусе усиление мышечной силы в ногах, уменьшение выраженности чувствительных нарушений, стала передвигаться с двусторонней поддержкой на расстояние до 5 м, появились боли в копчике с иррадиацией в поясничную область. Рентгенография крестца — патологии не выявлено.

Направлена в Республиканскую детскую клиническую больницу Уфы, где больной была выполнена МРТ головного мозга с внутривенным контрастированием: выявлены признаки демиелинизирующего заболевания головного мозга. При МРТ грудного отдела позвоночника с внутривенным контрастированием определена очаговая патология спинного мозга. При МРТ поясничного отдела патологии не выявлено. При электронейромиографии (ЭНМГ) нижних конечностей: нарушения проводимости по надсегментарному типу с признаками аксонопатии. При ЭЭГ: умеренные диффузные изменения биопотенциалов с редкими тета-волнами в центрально-теменных областях. При госпитализации в клиническом анализе крови: лейкоцитоз 18 тыс. ЦСЖ: цвет слабо-желтый, слегка мутный, белок 0,25 г/л, реакция Панди++, цитоз 36 (сегментоядерные 22, лимфоциты 14). Проведен курс терапии ГКС (дексаметазон 8 мг по схеме), затем получала преднизолон per os

. На фоне лечения регрессировали чувствительные нарушения, недержание мочи, наросла мышечная сила в конечностях, стала передвигаться с двусторонней поддержкой на расстояние до 50 м, увеличились боли в области копчика. Появилась неловкость в руках, тремор и парестезии в пятом пальце правой руки. Направлена на госпитализацию в Тюменский областной центр РС для уточнения диагноза.

Анамнез жизни: родилась в Башкирии, первый ребенок из двойни. Ребенок от первой беременности, протекавшей с угрозой прерывания, роды в 32—33 нед, второй ребенок погиб в сроке 24 дня. Недоношенность 2-й степени, масса тела при рождении 1400 г, асфиксия 2-й степени, 3—4 балла по шкале Апгар. После рождения находилась в отделении реанимации, на искусственной вентиляции легких в течение 14 сут. Росла и развивалась с отставанием в статико-моторном развитии. Ходить начала в 3,5 года с двусторонней поддержкой. Посещала специализированный детский сад для детей с ограниченными возможностями. Беспокоила скованность в ногах, больше в левой. Состоит на диспансерном учете у невролога и ортопеда с диагнозом по поводу ДЦП, спастической диплегии Литтла средней степени тяжести. Получала регулярно курсы восстановительного лечения в санаториях, восстановительных центрах Москвы, Евпатории, Анапы. В 2005 г. — курс аутоиммунной сыворотки по поводу атопического дерматита. В анамнезе: частые простудные заболевания, регулярно получала курсы антибактериальной терапии. В 2012 г. течение ОРЗ осложнилось развитием реактивного гонартрита слева. Состоит на учете у офтальмолога по поводу гиперметропии, в 2011 г. выявлена частичная атрофия зрительных нервов. В 2013 г. перенесла ветряную оспу.

С 7 до 14 лет посещала общеобразовательную школу с нормальной успеваемостью. С 3-го класса занималась в музыкальной школе. На фоне реабилитационных мероприятий отмечалось улучшение походки, дистанция увеличилась до 500 м с односторонней поддержкой, по квартире ходила без поддержки. С сентября 2015 г. — на дистанционном обучении. С 12 лет — менструации, регулярные. В первый день начала менструации — головная боль, боль внизу живота.

УЗИ щитовидной железы: мелкоочаговое образование правой доли. Консультирована эндокринологом, выставлен диагноз: йододефицитный зоб, эутиреоз. УЗИ органов брюшной полости: замедленное опорожнение желчного пузыря за счет спазма сфинктерного аппарата. УЗИ почек и мочевого пузыря: патологии не выявлено.

Гепатит, туберкулез отрицает. Аллергологический анамнез: аллергическая реакция на актовегин. Оперирована по поводу пупочной грыжи в 2001 г., гемотрансфузий не было. Наследственность не отягощена.

Соматический статус: общее состояние удовлетворительное. Повышенного питания. Розовые и белые стрии в области кожных покровов груди, живота, ягодичной области. Периферические отеки в области стоп, голеностопных суставов. Запоры. Мочеиспускание редкое, свободное, безболезненное.

Неврологический статус: общемозговая симптоматика в виде периодической головной боли, головокружения. Менингеальной симптоматики нет. Черепно-мозговые нервы (ЧМН): обоняние не нарушено. Глазные щели, D=S. Анизокории нет. Зрачковые реакции живые, симметричные. Недоведение левого глазного яблока кнаружи. Страбизма, диплопии, нистагма нет. Лицевых болей нет. Пальпация тригеминальных точек безболезненна. Нарушений чувствительности на лице и языке нет. Корнеальные рефлексы живые, D=S. Асимметрии лица нет. Нарушений слуха нет. Легкая дизартрия. Дисфонии, дисфагии нет. Глоточные и небные рефлексы живые, симметричные. Патологических оральных рефлексов нет. Язык по средней линии. Тетрапарез: легкий верхний парапарез со снижением мышечной силы справа до 4,0 баллов, слева до 4,5 балла; выраженный нижний парапарез со снижением мышечной силы проксимально до 2,5 балла, дистально до 1,5 балла. Мышечный тонус изменен по пирамидному типу в правой руке, в ногах. Умеренно выраженная спастика в нижних конечностях преимущественно в мышцах абдукторах. Эквино-вальгусная деформация стоп. Глубокие рефлексы с верхних конечностей живые, D

>
S
; с нижних конечностей — высокие, клонусы надколенников, стоп. Брюшные рефлексы слева живые, справа быстро истощаются. Спонтанный рефлекс Бабинского, вызываются рефлексы Пуссепа, Чедока, Бехтерева, Жуковского, Россолимо с двух сторон. Пальценосовую пробу выполняет удовлетворительно. В пробе Ромберга неустойчива. Нарушений болевой чувствительности на туловище и конечностях нет. Легкое снижение глубокой чувствительности в пальцах стоп. Нарушений праксиса, гнозиса нет. Афатических расстройств нет.

МРТ головного мозга с внутривенным контрастированием: картина мультифокального демиелинизирующего заболевания ЦНС с признаками активности патологического процесса (наличие контрастирующихся очагов) (рис. 1, 2).

Рис. 1. МРТ головного мозга. Аксиальные и сагиттальные срезы. На Т2-ВИ и FLAIR-изображении — типичные для РС очаги демиелинизации.

Рис. 2. МРТ головного мозга с внутривенным контрастированием. Аксиальные срезы. Очаги, накапливающие парамагнитный контраст, в левом полушарии мозга. В сравнении с предыдущей МРТ отмечается положительная динамика в виде сокращения размеров части очагов, отсутствия новых очагов, сокращения количества и размеров контрастирующихся очагов.

МРТ шейного отдела позвоночника с внутривенным контрастированием: МРТ-признаки мультифокального демиелинизирующего заболевания ЦНС с наличием очагов демиелинизации в шейном отделе спинного мозга без признаков активности патологического процесса в этих очагах (рис. 3).

Рис. 3. МРТ шейного отдела спинного мозга. Сагиттальный и аксиальный срезы. На Т2-ВИ — типичные для РС очаги демиелинизации (в спинном мозге и стволе мозга).

Оптическая КТ обоих глаз: OU — толщина слоя нервных волокон ниже параметров, характерных для взрослых, снижена толщина ганглиозных клеток. Зрительные вызванные потенциалы: проводимость по зрительным нервам сохранена. Компьютерная периметрия: OD — множественные участки выраженной депрессии и дефекты от 0 до 30° по всем секторам полей зрения (ПЗ), преимущественно в нижнем секторе. OS — множественные участки депрессии от 10 до 30°, преимущественно в наружном и нижнем секторах ПЗ.

Нейроофтальмолог: зрение с коррекцией 1,0/1,0. Глазное дно: диски бледно-розовые, нейроофтальмологический ободок сохранен, расширение экскавация диска 0,3, сосудистый пучок слегка смещен к носу, артерии имеют тенденцию к сужению 2:1, ход сосудов правильный, макулярный рефлекс частично сохранен. Заключение: не исключается частичная нисходящая стационарная атрофия зрительного нерва.

ЭЭГ: биоэлектрическая активность головного мозга дезорганизована, дизритмична. Эпилептолог: рефлекторные синкопы. Данных за эпилепсию нет. В назначении противоэпилептических препаратов не нуждается.

LE-клетки не обнаружены; антикардиолипиновые антитела не выявлены; антиядерные антитела—скрининг (ANA): 0,605 (норма 0,602); антитела к ds ДНК: отрицательные; иммуноферментный анализ (ИФА) крови на ИКБ: IgM, IgG отрицательный; капсидный белок вируса Эпштейна—Барр: IgM отрицательный, IgG положительный; анализ крови на ВИЧ: отрицательный; антитела к аквапорину 4: менее 1:10. ЦСЖ: бесцветная, прозрачная, цитоза нет, содержание белка в норме, посев — микрофлоры не обнаружено. Изоэлектрофокусирование олигоклонального IgG в ЦСЖ: определен патологический тип синтеза IgG — олигоклональный IgG в ЦСЖ и поликлональный IgG — в сыворотке крови. Учитывая анамнез заболевания, данные МРТ головного мозга, наличие олигоклонального IgG в ЦСЖ на основании критериев МакДональда (2010) диагностирован РС.

Проведено лечение: пульс-терапия ГКС (5,0 г солумедрола на курс), внутривенный иммуноглобулин 0,4 мг/кг, вутривенные инфузии тиоктацида, цитофлавина; цераксон, глиатилин, эмоксипин, глицин, фенибут, грандаксин, омепразол. Назначена высокодозная терапия интерфероном-β-1а 44 мкг (ребиф) подкожно 3 раза в неделю, длительно.

Состояние при выписке удовлетворительное, в неврологическом статусе существенная положительная динамика — уменьшилась выраженность пирамидной симптоматики в конечностях, встает на носки, без поддержки передвигается на расстояние до 5 м. Мышечная сила в верхних конечностях проксимально 5 баллов, дистально 4,5—5,0 баллов; в нижних конечностях проксимально 3,5 балла, дистально 1,5 балла.

Наблюдение 2

Девочка Д

., 18 лет, поступила с жалобами на нарушение зрения, речи, невозможность самостоятельно передвигаться, вставать, сидеть, на императивные позывы к мочеиспусканию, затруднения при мочеиспускании, запоры, периодические головные боли.

Из анамнеза известно, что родилась в срок 32 нед. Безводный период — в течение суток. При рождении — рост 54 см, масса тела 1600 г. Говорить начала в 1,5 года. Отставание в моторном развитии — не ползала до 3 лет, не садилась, не ходила. В возрасте 3 лет определена инвалидность с диагнозом: ДЦП с тетрапарезом, более выраженным в нижних конечностях. КТ головного мозга: гидроцефалия. Ежегодно получала курсы лечения в реабилитационном центре. На фоне симптоматической терапии с 3 лет стала удерживать предметы руками, ползать, ходить с двусторонней поддержкой. В 5 лет самостоятельно передвигалась с опорой на ходунки.

В 1999 г. с целью коррекции спастичности была проведена операция на обеих нижних конечностях. В 10 лет самостоятельно себя обслуживала, передвигалась в пределах квартиры с односторонней поддержкой, ежедневно выполняла лечебную гимнастику. С 6 лет — обучение на дому по общей программе. Закончила 11 классов, проходила дистанционное обучение в университете.

Осенью 2015 г. появились боли в поясничном отделе позвоночника, больше времени стала проводить в постели, появилась повышенная утомляемость, стала передвигаться с посторонней поддержкой. В конце 2016 г. перестала самостоятельно передвигаться. В 2021 г. не стала справляться с программой обучения в вузе и прекратила обучение. С 2017 г. — постепенное ухудшение зрения, памяти, появление императивных позывов к мочеиспусканию, затрудненного мочеиспускания, эпизодов недержания мочи. В марте 2021 г. появилось дрожание головы и конечностей, усилилась спастичность в ногах в утреннее время, в пределах квартиры стала передвигаться в кресле-коляске. В конце июля 2021 г. отметила резкое ухудшение состояния в виде нарастания слабости в руках, затруднения при самообслуживании (прием пищи), нарушение речи и глотания. МРТ головного мозга: признаки мультифокального демиелинизирующего заболевания головного мозга. Рекомендовано обследование в Центре Р.С..

Соматический статус без особенностей.

В неврологическом статусе: непроизвольный смех, эйфория, эмоциональная лабильность. Общемозговой и менингеальной симптоматики нет. ЧМН: обоняние не нарушено; глазные щели симметричны; анизокории нет; зрачковые реакции живые, симметричные; ослаблена конвергенция с двух сторон с преобладанием справа; расходящееся косоглазие с двух сторон; крупноразмашистый спонтанный горизонтальный нистагм в крайних отведениях. Лицевых болей нет. Пальпация тригеминальных точек безболезненна. Нарушений чувствительности на лице и языке нет. Корнеальные рефлексы живые, симметричные. Асимметрии лица нет. Нарушений слуха нет. Умеренно выраженная дизартрия, дисфония, легкая дисфагия. Глоточные и небные рефлексы снижены. Патологических оральных рефлексов нет. Язык по средней линии. Спастический тетрапарез: легкий верхний парапарез с преобладанием в дистальных отделах, нижняя параплегия. Мышечный тонус повышен по пирамидному типу в конечностях. Выраженный спастический тонус в нижних конечностях. Положение ног вынужденное с легким сгибанием в коленных и тазобедренных суставах. Глубокие рефлексы с верхних конечностей живые, симметричные; с нижних конечностей коленные высокие, ахилловы — торпидны, клонус надколенников с преобладанием справа. Брюшные рефлексы не вызываются. Патологические стопные рефлексы с двух сторон — положительны рефлексы Бабинского, Пуссепа, Чедока, Бехтерева, Жуковского, Россолимо. Пальценосовую пробу выполняет с атаксией. Тремор головы и туловища — в положении сидя. Туловищная атаксия — в положении сидя. Сидит с посторонней поддержкой. В позе Ромберга не стоит. Нарушений поверхностной чувствительности на туловище и конечностях нет. Наблюдается умеренно выраженное снижение глубокой чувствительности в голенях и стопах. Нарушений праксиса, гнозиса нет. Афатических расстройств нет. Сидит в кресле-коляске с поддержкой, в кресле-коляске самостоятельно не передвигается. Императивные позывы к мочеиспусканию, затруднения при мочеиспускании, запоры.

Офтальмолог: острота зрения — счет пальцев с 1 м (в палате). OU — нистагм крупноразмашистый с вертикальным компонентом, зрачки симметричны, реакция на свет и конвергенция ослаблены, ограничение движений кнаружи, больше слева. Глазное дно: диски бледно-розовые с сероватым оттенком, узкий миопический конус, сосуды сужены, макулярный рефлекс сохранен, ход сосудов правильный. Заключение: расходящееся паретическое косоглазие левого глаза, миопия средней степени обоих глаз, не исключается частичная атрофия зрительного нерва обоих глаз.

УЗИ: мочевой пузырь — объем 100 мл. Стенки тонкие, ровные. Содержимое однородное. Конкременты и дополнительные образования не найдены. Устья и нижние трети мочеточников не расширены. Остаточный объем мочи — 100 мл (на момент осмотра позывов на мочеиспускание нет).

Антикардиолипиновые антитела не выявлены, LE-клетки не обнаружены, антиядерные антитела: в пределах нормы, антитела к ds ДНК: не обнаружены, ИФА крови на ИКБ: IgM, IgG отрицательный, капсидному белку вируса Эпштейна—Барр: IgM отрицательный, IgG положительный. Анализ крови на ВИЧ: результат отрицательный. Анализ ЦСЖ: бесцветная, прозрачная, цитоза нет, белок в норме; посев — микрофлоры не обнаружено. Диагностика Р.С. (изоэлектрофокусирование олигоклонального IgG в ЦСЖ): определен патологический тип синтеза IgG — олигоклональный IgG в ЦСЖ и поликлональный IgG — в сыворотке крови.

В клинической практике неврологу необходимо учитывать возможность развития РС у детей с другими заболеваниями ЦНС, в том числе с ДЦП, уметь распознать новые неврологические симптомы на фоне клинической картины имеющегося заболевания.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

*e-mail

Диагностика рассеянного склероза

Диагностика заболевания предусматривает визуализацию очагов демиелинизации центральной нервной системы с помощью инструментальных методов исследования (МРТ с введением внутривенного контраста), подтверждение аутоиммунной активности организма после проведения специфических иммунологических анализов и определение функциональных нарушений. МРТ считается «золотым стандартом» в диагностике рассеянного склероза. Данный метод позволяет идентифицировать малейшие очаги демиелинизации. МРТ с контрастом дает четкую картину патологии, на которой «старые» и «новые» очаги демиелинизации отличаются друг от друга. На основании этих данных можно судить об активности заболевания.

Иммунологические тесты проводятся с целью оценки активности патологического процесса. Биологическим материалом для этих анализов в основном является спинномозговая жидкость или кровь. Выявление лимфоцитарного плеоцитоза, повышение уровня миелина – это неспецифические признаки рассеянного склероза.

Расширенная иммунограмма крови позволяет определить те нарушения работы иммунной системы, которые стали критичными в развитии демиелинизирующего заболевания нервной системы.

Метод вызванных потенциалов приобретает все большее значение в диагностике рассеянного склероза. Он позволяет выявить демиелинизацию нейронов еще на начальной стадии заболевания. После анализа характера прохождения электрического импульса от периферического рецептора к центральному анализатору определяют степень поражения компонентов данной цепи.

Для верификации диагноза «рассеянный склероз» во всем мире используют диагностические критерии W. McDonald. Они сопоставляют количество симптоматических эпизодов (атак) и заключение магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Все результаты дополнительных методов исследования должны соответствовать клинической картине заболевания. Рассеянный склероз характеризуется возникновением проходящих эпизодов нарушения функции нервной системы, которые длятся не менее 24 часов. Симптоматические атаки должны появляться не чаще, чем раз в месяц.

Методы лечения рассеянного склероза

Лечение детей с этим заболеванием медикаментозное. Разделяют два направления терапии: патогенетическое и симптоматическое.

Цель патогенетического лечения — коррекция дисфункции иммунной системы и снижение активности аутоантител против собственных клеток нервной системы. С этой целью используются противовоспалительные средства, иммуносупрессоры, иммуномодуляторы.

Для уменьшения выраженности симптомов рассеянного склероза применяют миорелаксанты, противосудорожные препараты, аминокислоты, витамины группы В, антидепрессанты, нейропротекторы, психостимуляторы и ноотропы.

Физиотерапия назначается в стадии ремиссии. Цель немедикаментозного лечения — профилактика осложнений рассеянного склероза. Для этого используются плазмаферез, массаж, физические упражнения.

Психотерапия — важная составляющая лечебного процесса. Данное направление обеспечивает социальную адаптацию ребенка, предупреждает развитие депрессии и когнитивных расстройств.

Общая информация о заболевании

Нервные импульсы передаются от клетки к клетке по длинным волокнам, которые называются аксонами. Они покрыты миелиновой оболочкой, которая облегчает и ускоряет движение импульса. Развитие рассеянного склероза начинается, когда организм начинает вырабатывать антитела против миелиновой оболочки и постепенно разрушать ее. В результате процесс передачи возбуждения нарушается. Какое-то время нервная система компенсирует сбои, но по мере прогрессирования заболевания выраженность симптоматики неуклонно нарастает.

Симптомы рассеянного склероза могут появиться и у мужчин, и у женщин. Представители мужского пола болеют несколько реже, но именно у них патология протекает тяжелее и хуже поддается терапии.

Записаться на прием

Последствия рассеянного склероза

Прогрессирование рассеянного склероза может спровоцировать ряд осложнений со стороны других органов и систем. К наиболее распространенным последствиям относятся:

Инфекционные заболевания. Из-за нарушения функции тазовых органов у детей часто возникают инфекции мочевыводящих путей (цистит, уретрит) и почек (пиелонефрит, хроническая болезнь почек). Рассеянный склероз часто приводит к нарушению дыхания. Ухудшение вентиляции легких может спровоцировать возникновение аспирационной пневмонии.
Двигательные расстройства вплоть до развития плегии.
Снижение зрения, слепота.
Ухудшение слуха, глухота.
Депрессия и другие нарушения психики.
Инвалидизация.

Нарушения работы мозжечка

Проблемы координации распространены при рассеянном склерозе и возникают главным образом из-за патологии в самом мозжечке или при нарушении мозговых связей. Пациенты могут иметь либо острую дисфункцию, связанную с острым обострением, либо хронические мозжечковые проблемы при прогрессирующем заболевании.

Вовлечение соединений мозжечка и ствола мозга происходит во время обострения довольно часто. Рецидив мозжечка в начале развития болезни связан с повышенным риском его поражения во время последующего течения РС. Опыт показывает, что вовлечение мозжечка в начале заболевания ухудшает прогноз. В недавнем исследовании базы данных приблизительно у 15 000 пациентов, которые испытали в общей сложности 50 000 обострений, рецидивы мозжечка составляли приблизительно 10 % от всего количества. Они чаще встречались у молодых мужчин и лиц с более длительной продолжительностью прогрессирования.

Считается, что у 80 % пациентов с установленным РС возникает тремор, который особенно распространен у больных с прогрессирующим заболеванием. Это следствие нестабильного функционирования мозжечка. Тремор может поражать конечности, туловище, голосовые связки и голову, но такая тяжелая его форма — относительно редкое последствие склероза.

Таким образом, мозжечковая дисфункция может быть явным показателем прогрессирующего РС. В целом, это влечет за собой повышенную инвалидность и неблагоприятные прогнозы.