Сон на ходу. Что такое нарколепсия и как с ней бороться?

Этиология и патогенез нарколепсии

Точные причины нарколепсии пока ученым не удалось установить. В течение продолжительного времени полагали, что этиология болезни тесно связана с психическими расстройствами. Однако эта теория не подтвердилась. В наши дни активно исследуется теория, которая доказывает, что болезнь возникает из-за недостатка нейромедиатора, который отвечает за поддержание бодрствования. А именно, биологически активным веществом, дефицит которого приводит к нарколепсии, может быть гипокретин. Этот дефицит может быть генетически обусловлен или же возникать в случае резкого переутомления, тяжелой инфекции, беременности, черепно-мозговой травмы.

Другая теория доказывает аутоиммунный механизм возникновения патологии. Доказательством данной теории служит то, что у больных нарколепсией обнаруживаются аномальные Т-лимфоциты. Кроме того, об аутоиммунном происхождении патологии свидетельствует начало ее развития после вакцинации или обнаружения инфекционных заболеваний (кори, гриппа). О патогенезе патологии известно не больше, чем о ее происхождении. Ученые предполагают, что основная проблема заболевания заключается в несвоевременности фазы быстрого сна — она внедряется как в период бодрствования, так и фазу медленного сна.

Описание

Нарколепсия — это патология ЦНС, при которой больной в дневное время суток постоянно ощущает непреодолимое желание спать, внезапно засыпает, имеет расстройство сна, может утрачивать мышечный тонус при том, что его сознание работает, сталкивается с галлюцинациями во время пробуждения и/или засыпания. У таких больных после пробуждения нередко отмечается кратковременная парализованность. Стоит отметить, что для постановки диагноза нарколепсия необязательно присутствие всех симптомов. Для этого достаточно наличие внезапных засыпаний и еще одного или двух любых симптомов. Согласно статистике нарколепсия имеется у 20-40 человек из 100 тысяч. Нарколепсия у мужчин встречается несколько чаще, чем у женщин. Причем практически все больные молодого возраста. На данный момент ученые придерживаются мнения, что нарколепсия передается по наследству, однако для начала развития патологии в большинстве случаев необходимо наличие неблагоприятного фактора.

Причины нарколепсии

Причина развития нарколепсии заключается в нарушении работы участка мозга, отвечающего за процесс смены быстрого и медленного сна. В мозгу человека каждую секунду происходят тысячи химических реакций. Передача нервного импульса от одного участка мозга к другому происходит благодаря специальным веществам — нейромедиаторам. В некоторых случаях этот налаженный механизм дает сбои в работе и нервный импульс не может нормально передаваться. В этом случае у человека возникает патологическая сонливость. Нейромедиатор, отвечающий за бодрствование человека, называется орексин. Именно дефицит его в организме вызывает нарколепсию. Точные причины снижения уровня этого вещества ученым установить так и не удалось. Предполагается, что это может происходит в результате:

• наличия аутоиммунного ответа, когда иммунитет уничтожает клетки своего организма;
• нарушение толерантности к углеводам;
• повреждения головного мозга в результате травм;
• поражение нервной системы в результате инфекционных процессов в организме;
• психотравмирующие ситуации;
• истощение организма.

Классификация нарколепсии

На данный момент принято выделять 2 формы нарколепсии:

• нарколепсия в сочетании с катаплексией;
• нарколепсия без катаплексии.

Катаплексия — это патологическое состояние, при котором человека резко понижается мышечный тонус, несмотря н то, что он находится в сознании. Наиболее часто это происходит в моменты, когда больной испытывает сильные эмоции. При этом состоянии человек может легко впасть в ступор, выронить предмет, который он держал в руках или даже сам упасть на пол. Как правило, на смену катаплексии приходит сильная сонливость, которая длится несколько минут. Исходя из причины возникновения патологического процесса, выделяют следующие виды нарколепсии:

• генетическая — склонность к ней передается по наследству, но развивается она самостоятельно, без наличия провоцирующих факторов;
• симптоматическая — склонность к ней передается генетически, однако для возникновения признаков болезни необходимо наличие неблагоприятных факторов (в 35% случаев это травмы головы).

Прогноз нарколепсии

Прогноз при нарколепсии не очень благоприятный. На данный момент эта болезнь является неизлечимой. На протяжении жизни больного симптомы патологии могут постоянно то усиливаться, то наоборот уменьшаться. Нередко спустя некоторое время состояние человека стабилизируется. Как правило, сонливость всю жизнь сопровождает этих людей, хотя катаплексия с возрастом может уменьшиться или исчезнуть вовсе. Для улучшения качества жизни больные должны регулярно посещать невропатолога, употреблять лекарства, которые назначит врач, и соблюдать режим бодрствования и сна.

Симптомы нарколепсии

Клиническая картина болезни включает четыре основных симптома: дневная сонливость, катаплексия, гипнагогические галлюцинации и бессонница. Обычно у пациентов встречается несколько этих симптомов одновременно, сразу все четыре симптома диагностируют в 10% случаев.

1. Дневная сонливость

У больного нарколепсией в течение дня случается несколько приступов непреодолимой сонливости. Такие приступы могут быть и одиночными, и многочисленными. Продолжительность приступов колеблется от нескольких минут до пары часов. Больной практически не способен сопротивляться внезапному засыпанию, однако разбудить его можно так же, как и при обычном сне. В большинстве случаев приступы возникают в монотонной обстановке, которая может вызвать сонливость и у здорового человека (чтение, просмотр телевизора).

Больной может заснуть и в ответственных ситуациях, которые требуют повышенного внимания (во время приема пищи, разговора, вождения машины). После пробуждения больной часто чувствует себя отдохнувшим и бодрым, однако уже через пару минут снова может заснуть. Ночной сон у больных нарколепсией часто фрагментарный и сопровождается кошмарами, следствием чего становится низкая продуктивность и работоспособность днем. У больных наблюдается снижение мотивации, слабая концентрация внимания, у них может случиться депрессия. Больные нарколепсией подвержены повышенному травматизму.

2. Катаплексия

Для этого состояния характерны внезапная слабость в мышцах и паралич, вызванный такими эмоциональными реакциями, как радость, страх, гнев, удивление. Слабость может проявиться как в одной конечности, так и быть генерализованной. В последнем случае после эмоционального воздействия больной внезапно падает как подкошенный. Катаплексия наблюдается у трети всех пациентов, больных нарколепсией.

3. Гипнагогические галлюцинации

У больных нарколепсией во время засыпания могут появляться необычные зрительные и слуховые галлюцинации. Они напоминают чрезмерно яркие сновидения, которые возникают в фазе быстрого сна. Чаще всего такие иллюзии беспокоят детей. У взрослых пациентов галлюцинации диагностируют крайне редко.

4. Сонный паралич

Четвертая часть всех больных нарколепсией страдает от сонного паралича. Это преходящая слабость в мышцах, которая возникает при засыпании или пробуждении. Она не позволяет больному совершать произвольные движения. Пациенты обычно чувствуют сильный страх из-за невозможности двигаться.

Осложнения

Само состояние нарколепсии является довольно опасным для человеческого организма
, поскольку может привести как к бытовым травмам, так и к более плачевным последствиям и для самого больного, и для его окружающих.

Внезапное нарушение нормальной работы головного мозга может повлечь временную нетрудоспособность

. Таким людям следует выбирать соответствующий род деятельности с возможностью обеспечения отдыха на рабочем месте, учитывая своеобразное проявление нарколепсии.

Из-за характерной раздражительности и усталости могут снижаться защитные силы организма и работоспособность, поэтому следует подобрать для себя оптимальный режим дня, лучше с индивидуальным графиком работы.

Состояние внезапного сна или катаплексия могут вызвать дискомфорт у больного, чувство стыда или стеснения за свое состояние. Окружающие не всегда могут адекватно воспринимать происходящее с человеком, больным нарколепсией. Из-за этого ухудшается качество жизни, нарушаются планы, страдает как сам больной, так и его близкие.

Диагностика нарколепсии

Диагностировать у больного нарколепсию удается далеко не сразу — в среднем диагноз ставится через 10 лет после начала заболевания. Обследование пациентов, которые жалуются на симптомы, свойственные нарколепсии, проводится неврологом. Необходимо учитывать, что заболевание схоже по своим клиническим проявлениям на множество других неврологических патологий. Именно поэтому для максимально точной диагностики могут потребоваться консультации таких специалистов, как психиатр, эндокринолог, эпилептолог, инфекционист, гастроэнтеролог.

О болезни

Объяснение, что такое нарколепсия, может понадобиться в любом возрасте, но регулярнее болезнь диагностируют у пациентов от 15 до 25 лет, более половины случаев приходится на мужчин. Нарушение сна выражается синдромом внезапного засыпания и полной потери мышечного тонуса. Явление не зависит от того, что человек делает – занимается в тренажерном зале или читает книгу.

Естественно, нарколепсия негативным образом сказывается на качестве жизни, поскольку пациент вынужден наложить на себя ряд ограничений. При заболевании запрещается вождение автомобиля, работа с детьми и любая другая деятельность с повышенной ответственностью и потенциальной опасностью для здоровья и жизни.

Дифференциальная диагностика

Дифференцировать нарколепсию необходимо прежде всего от эпилепсии. Симптоматика патологии также схожа с клиникой других видов гиперсомнии: психофизиологической, посттравматической (спровоцирована перенесенной черепно-мозговой травмой, наличием внутримозговой гематомы), психопатической (возникает на фоне психических расстройств вроде шизофрении или истерии), связанной с воспалительными, опухолевыми или сосудистыми, церебральными заболеваниями, обусловленной соматическими патологиями (сахарный диабет, пернициозная анемия, гипотиреоз, печеночная недостаточность).

Инвалидность

Для получения инвалидности различных степеней, в зависимости от показателей, нужно пройти ряд исследований:

• мониторинг электроэнцефалографии (ЭЭГ);
• экспериментально-психологическое исследование.

Также по необходимости следует пройти такие обследования, как:

• консультация психолога и окулиста;
• компьютерная томография (КТ);
• магнитно-резонансная томография (МРТ).

Получение инвалидности при нарколепсии возможно по следующим причинам:

• общее заболевание;
• симптоматическая нарколепсия как следствие нанесенных увечий (военная травма, трудовое увечье, заболевание на военной службе).

В России получить какую-либо группу инвалидности с диагнозом «нарколепсия» будет очень проблематично, потому что как особая болезнь она не принята. Нужно выяснять именно ваш случай и советоваться с врачами.

Только так можно узнать о возможности инвалидности. Но если вы все же смогли получить группу или просто хотите узнать, какую могли бы получить, таблица ниже для вас.

Полисомнография

Диагностировать заболевание удается с помощью проведения полисомнографии, которая сопровождается регистрацией ЭЭГ и MSLT-тестом. Глубокое и максимально точное исследование патологии осуществляется врачом-сомнологом в лаборатории. Методика полисомнографии предусматривает тщательное исследование ночного сна пациента. Для этого нужно провести всю ночь в специально предназначенном кабинете под наблюдением врача. С помощью данной методики удается обнаружить нарушение чередования фаз сна: увеличение продолжительности и частоты фазы быстро сна. Также методика позволяет исключить похожие нарушения сна.

Примечания

1. В.И. Лебедев, О.Н. Кузнецов.
   Психология и психопатология одиночества. — Рипол Классик, 1972. — С. 245. — 336 с. — ISBN 978-5-45-838898-6.
2. Вейн, 1966.
3. ↑ 123Под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой, А. Б. Гехт.
   Неврология: национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — С. 558. — 1035 с. — ISBN 978-5-97-041714-0.
4. Harvey Simon, Associate Prof of Medicine, Harvard University; David Zieve.
   Narcolepsy Causes. University of Maryland Medical Center. Проверено 13 апреля 2012. Архивировано 5 июня 2012 года.
5. Загадочная болезнь нарколепсия: кто ей страдает и можно ли излечиться — статья в «АиФ Здоровье»
6. ↑ 12В. Леонкин, А. Дроздов и др.
   Нарколепсия // Полный справочник невропатолога. — Litres, 2021. — С. 404. — 908 с. — ISBN 978-5-45-726494-6.
7. Баркер Р., Барази С., Нил М. Перевод с англ. Г.Н. Левицкий.
   Нарколепсия // Наглядная неврология = Neuroscience at a Clance / Под ред. В.И. Скворцовой, Роджер Баркер. — ГЭОТАР-Медиа, 2009. — С. 97. — 132 с. — ISBN 978-5-97-041164-3.
8. Mitler M. M., Hajdukovic R., Erman M. K. (1993). «Treatment of narcolepsy with methamphetamine.». Sleep16
   (4): 306—317. PMID 8341891.
9. ↑ 12
   Narcolepsy. Medications // Stanford University, School of Medicine
10. Golicki D., Bala M. M., Niewada M., Wierzbicka A. (2010). «Modafinil for narcolepsy: systematic review and meta-analysis.». Med Sci Monit16
    (8): 177—186. PMID 20671626.
11. Gowda C. R, Lundt L. P. (December 2014). «Mechanism of action of narcolepsy medications». CNS Spectrums19
    (Supplement 1): 25–33. DOI:10.1017/S1092852914000583. PMID 25403789.
12. Caputo F., Zoli G. (March 2007). «Treatment of narcolepsy with cataplexy». Lancet369
    (9567): 1080–1. DOI:10.1016/S0140-6736(07)60523-6. PMID 17398302.
13. XYREM (sodium oxybate). United States Food and Drug Administration
    (недоступная ссылка —
    история
    ). Jazz Pharmaceuticals, Inc. (2014). Проверено 31 марта 2021. Архивировано 4 марта 2021 года.
14. Lockrane B., Bhatia P., Gore R. (2005). «Successful treatment of narcolepsy and cataplexy: a review.». Can Respir J12
    (4): 225—227. PMID 16003460.

MSLT-тест

На следующий день после проведения полисомнографии врач может назначить пациенту MSLT-тест. А именно, пациенту необходимо будет в течение дня попытаться пять раз уснуть. Интервал между периодами кратковременного сна должен составлять около 2-3 часов. После проведения MSLT-теста врач может поставить диагноз, если подтвердятся не меньше двух эпизодов сна. Для более точного исследования заболевания врач может назначить определение периодов скрытой сонливости. Дифференциальная диагностика нарколепсии предусматривает следующие диагностические мероприятия: офтальмоскопия, дуплексное сканирование, МРТ головного мозга, УЗДГ церебральных сосудов.

Последствия

К огромному сожалению, нарколепсия является неизлечимой болезнью. По крайней мере, на данном этапе развития медицины.

Болезнь Желино действует на разные сферы жизни человека и на огромное количество органов его организма:

1. В первую очередь нарколепсия влияет на физическое благополучие и безопасность. Самые обычные дела могут стать опасными для жизни: вождение, уборка, готовка и многие другие процессы могут привести к летальному исходу.
2. Также страдает психическое здоровье. Недуг может разрушить жизнь человека, особенно если он был очень активен и наслаждался экстримом, и привести к тяжелой депрессии.
3. Социальные и профессиональные отношения. С болезнью Желино вас вряд ли примут на работу, а старые знакомые могут оказаться вовсе не такими хорошими друзьями, как вы думали раньше, и бросить вас.
   Действительно, малое количество людей захочет принять внезапный сон и быструю утомляемость как данность.
4. Интимные отношения при нарколепсии тоже под ударом. Экстремальная сонливость может привести к импотенции.
5. Память и внимание. Болезнь отыграется и на памяти. Вам будет сложно концентрироваться на каких-либо вещах, а в памяти будут образовываться огромные пробелы.

Режим сна

Лечение пациентов с нарколепсией должно начинаться с нормализации их режима сна и бодрствования. Настоятельно рекомендуется отходить ко сну и пробуждаться в одно время. Практически всем больным показан следующий режим сна: 7-8 часов ночного сна и два периода дневного сна от 15 минут до получаса. Важно заботиться и о качестве сна. Для этого вечером стоит избегать переедания, приема тяжелой пищи, употребления алкоголя.

Кроме того, пациентам стоит поменять образ жизни: снизить влияние стрессовых ситуаций, значительно сократить употребление стимулирующих веществ (кофе или никотина), начать заниматься активно спортом. Нередко у людей, страдающих нарколепсией, наблюдается сбой биологических часов, поэтому они активны ночью, а днем чувствуют сонливость. Для них идеальным был бы выбор работы, совпадающей с естественным циклом сна. Подобный режим позволит избавиться от потребности заставлять свой организм придерживаться стандартного режима работы и принимать стимулирующие препараты для устранения сонливости.

Пациентам с нарколепсией показан короткий дневной сон. Очень важно спланировать свой день так, чтобы хотя бы два раза можно было вздремнуть на 10-15 минут. Такой сон не способен полноценно заменить ночной, однако он позволит победить дневную сонливость.

Затронутые группы населения

Точное количество людей с нарколепсией в России неизвестно. По одной из оценок, распространенность составляет от 0,03 до 0,16 процента от общей численности населения в различных этнических группах во всем мире. Одно американское исследование показало, что частота новых случаев нарколепсии составляет 0,74 на 100 000 человеко-лет среди населения США в целом. По оценкам, этим расстройством страдает 1 из 2000 человек в общей популяции. Однако, поскольку нарколепсия часто не распознается или диагностируется неправильно, определить ее истинную частоту среди населения в целом сложно.

Нарколепсия может развиться в любое время в возрасте от раннего детства до 50 лет. Были определены два периода пиковой нагрузки; одному около 15 лет, а другому около 36 лет. Некоторые исследователи считают, что нарколепсия у детей не диагностируется. Нарколепсия, как правило, сохраняется на всю жизнь. Хотя характер и тяжесть симптомов, которые испытывает больной, могут со временем меняться, заболевание не прогрессирует.

Впервые нарколепсия была описана в медицинской литературе в 1880 году Желино и в 1887 году Вестфалом.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение больных с легкой или умеренной степенью сонливости начинается с назначения им модафинила, который стимулирует бодрствование. При этом препарат не вызывает чувства эйфории и синдрома привыкания. Его рекомендовано принимать по утрам в количестве 100-200 мг внутрь. Если этого количества препарата недостаточно для купирования симптомов заболевания, в таком случае врач дополнительно назначает еще 100 мг. В наиболее сложных ситуациях по показаниям можно увеличить дневную дозу до 400 мг.

Если нарколепсия не поддается лечению модафинилом, в таком случае пациенту назначают прием производных амфетамина: метилфенидат или декстроамфетамин. Однако необходимо помнить, что эти медикаменты имеют серьезные побочные воздействия: привыкание с высоким риском развития зависимости, тахикардия, артериальная гипертензия. Для снижения частоты катаплексии пациентам с нарколепсией назначают следующие препараты: ингибиторы обратного захвата серотонина (прозак), трициклические антидепрессанты (анафранила и тофранила).

Причины

Точная причина нарколепсии неизвестна, и она может быть вызвана несколькими различными факторами. Механизм включает потерю нейронов, высвобождающих орексин, в латеральном гипоталамусе (около 70 000 нейронов).

До 10% случаев имеется семейный анамнез заболевания. Семейный анамнез чаще встречается при нарколепсии с катаплексией. Существует сильная связь с определенными генетическими вариантами. Помимо генетических факторов, низкие уровни пептидов орексина коррелируют с прошлой инфекцией, диетой, контактом с токсинами, такими как пестициды, и травмами мозга из-за травм головы, опухолей мозга или инсультов. Аутоиммунитет также может играть роль.

Генетика

Первичный генетический фактор, который сильно вовлечен в развитие нарколепсии, включает область хромосомы 6, известную как комплекс лейкоцитарного антигена человека (HLA). Специфические вариации генов HLA сильно коррелируют с наличием нарколепсии; однако эти вариации не требуются для возникновения состояния и иногда возникают у людей без нарколепсии. Считается, что эти генетические вариации в комплексе HLA увеличивают риск аутоиммунного ответа на нейроны латерального гипоталамуса, высвобождающие орексин .

Аллель HLA-DQB1 * 06: 02 гена человеческого HLA-DQB1 сообщалось в более чем 90% людей с нарколепсией, и аллелей других HLA генов , таких как HLA-DQA1 * 01: 02 были связаны между собой . Исследование 2009 обнаружили сильную ассоциацию с полиморфизмом в ПРОФ локуса гена ( dbSNP идентификаторы rs1154155, rs12587781, rs1263646 и). В обзорной статье 2013 года сообщалось о дополнительных, но более слабых связях с локусами генов TNFSF4 (rs7553711), катепсина H (rs34593439) и P2RY11 — DNMT1 (rs2305795). Другой локус гена, связанный с нарколепсией, — это EIF3G (rs3826784).

Вакцина против гриппа H1N1

Связь между вакциной против гриппа Pandemrix от H1N1 компании GlaxoSmithKline и нарколепсией была обнаружена как у детей, так и у взрослых. Национальный институт здравоохранения и социального обеспечения Финляндии рекомендовал приостановить вакцинацию против пандемрикса до дальнейшего расследования нарколепсии.

Прогноз и профилактика нарколепсии

На сегодняшний день нарколепсия не поддается лечению. Что касается прогноза для жизни больного, то заболевание не влияет на ее продолжительность, однако существенно снижает ее качество. Пациентам, которые страдают от нарколепсии, назначают симптоматическую терапию. С помощью правильно подобранной медикаментозной терапии можно избавиться от наиболее выраженных симптомов патологии. Однако стоит помнить, что прием таких препаратов иногда приводит к побочным эффектам. Специфической профилактики заболевания не существует, поскольку до сих пор точные причины ее появления не выявлены.

Прогноз

Ряд негативных следствий (ослабление мышц, падение) коррелирует с повышенным травматизмом в момент развития приступа, когда человек не контролирует положение тела. Прогноз относительно неблагоприятный. Заболевание, протекающее в тяжелой форме, приводит к социальной дезадаптации и неспособности выполнять профессиональные обязанности. На протяжении жизни регулярно происходят приступы. Длительность и периодичность эпизодов засыпания может варьироваться в разные периоды жизни.

Болезнь внезапного сна, называемая нарколепсией, проявляется эпизодами чрезмерной сонливости. Императивные приступы не поддаются контролю при помощи волевого усилия, приводят к неожиданному засыпанию.