Атипичный аутизм | Отличия и сходства с другими видами аутизма

Психические расстройства в детском возрасте сейчас не такое уж и редкое явление. Несмотря на развитие медицины в целом и психиатрии в частности, количество пациентов с особенностями развития аутического спектра, шизофренией и другими заболеваниями, постоянно увеличивается.

Атипичный аутизм у детей встречается реже, но и эта статистика продолжает расти. Впервые он был выделен как отдельное заболевание в МКБ-10. Ранее понятие «аутизм» применялось как признак шизофренических расстройств, психозов, умственной отсталости. Этот медицинский термин уже основательно вошёл в наш лексикон, но не каждый знает насколько это тяжелое заболевание. Однако тот факт, что страдающий им ребенок считается инвалидом, говорит о серьезности диагноза.

Понятие аутизма

Проще сказать, это одиночество. Больной теряет способность общения с людьми и взаимодействия с окружающим его миром в целом. Он уходит в себя, в собственное измерение, где больше никому нет места. Со стороны это выглядит как нежелание общаться с кем бы то ни было, но на самом деле, аутисты просто не умеют этого делать.

С физиологической точки зрения, это нарушение восприятия сигналов, поступающих через слуховые, зрительные, осязательные и другие рецепторы. Они либо полностью не доходят до нужных мозговых центров, либо делают это не в полном объеме. Соответственно, меняется реакция на происходящие события.

Аутизм, а вернее, расстройство аутистического спектра – это комплексное нарушение развития, которое обычно проявляется в раннем возрасте. Оно обусловлено патологией функционирования нервной системы.

Симптомы

Атипичный аутизм выявить сложнее, чем его классическую форму, поэтому часто установление диагноза затягивается. Упущенное начало болезни и поздно начатое лечение негативно влияет на дальнейший результат.

Самым удивительным и одновременно смущающим фактором является огромное разнообразие и индивидуальность симптомов.

Общими чертами заболевания выступают нарушения социальной включенности, коммуникации и взаимодействия с окружающими.

В домашних условиях распознать атипичный аутизм у детей довольно затруднительно. Чаще всего, родственники списывают некие странности и необычности поведения на возрастные изменения или особенности темперамента. С подобными проблемами они не спешат обращаться к специалисту, тем самым упуская начальную стадию заболевания.

Отличительными факторами атипичного детского аутизма считаются:

1. Возрастные рамки. Этот тип расстройства имеет особенность развиваться не в раннем детстве, а в более поздние сроки – 3 года, 6–10 лет или переходный возраст. Это те периоды жизни ребенка, когда он испытывает стрессы по поводу адаптации к новому коллективу, необходимости общения с незнакомыми людьми, выстраивания взаимоотношений.
2. Социализация. Несмотря на то, что больной полностью зависим от родителей, он слабо реагирует на них. По поводу отсутствия матери малыш может не тревожиться или, наоборот, проявлять беспокойство, а при ней вести себя холодно и недоброжелательно.
3. Речь. Она либо отсутствует, либо сводится до употребления отдельных слов, в крайнем случае, словосочетаний. Построение предложений – слишком сложная задача.
4. Эмоциональный сбой. При нормальной активности может наблюдаться абсолютная или избирательная неконтактность. Интенсивные внешние раздражители – яркий свет, громкие звуки, вызывают страх. Могут наблюдаться нехарактерные непредсказуемые реакции на события.
5. Поведение. Присутствует негативная реакция на прикосновения. Такие дети не стремятся копировать взрослых или сверстников, предпочитают одиночество.

При нормальном физическом развитии чаще всего наблюдается умственная отсталость.

Оценка уровня интеллектуальных способностей бывает затруднительной, поскольку поставленный диагноз в раннем возрасте может поддаваться коррекции.

Усугубление диагностики происходит из-за нарушений речевого аппарата и коммуникативных навыков. Во время прохождения тестов ребенок, как правило, знает решение задачи, но не говорит его.

Атипичный аутизм

Одно из ключевых проявлений патологии – нарушение способности устанавливать социальные контакты. Этот симптом бывает выраженным либо слабым. В стабильном периоде пациенты не отказываются от общения, но не могут начинать и поддерживать разговор. При тяжелых формах аутизма ярко выражено стремление остаться в одиночестве, отгородиться от окружающего мира. Больные не хотят взаимодействовать с людьми при помощи речи, жестов или взглядов. Попытки принуждения к контакту вызывают импульсивные эмоциональные и двигательные реакции – крик, плач, самоповреждения, агрессию. Специфическое нарушение речи включает неумение формулировать и высказывать собственные мысли, в тяжелых случаях затруднено понимание обращенных фраз и слов. Утрачивается способность к абстрагированию – больные не понимают переносное значение выражений, сарказм, юмор.

Аффективная холодность характеризуется трудностями в выражении эмоций, чувств и переживаний. Пациенты кажутся безразличными и безучастными к происходящему, неспособными радоваться, грустить. Они не могут сопереживать, проявлять любовь или ненависть. У детей эмоциональные отношения с матерью часто проявляются как патологическая привязанность, основанная на страхе незнакомых ситуаций, объектов и людей, а не на любви и потребности в материнской заботе. Чрезмерная раздражительность больных объясняется повышенной чувствительностью к внешним факторам.

Ригидность психомоторной сферы представлена стереотипиями и отсутствием гибкости мышления. Двигательная активность включает различные варианты повторяющихся нецеленаправленных действий: пациенты стучат предметами о твердые поверхности (игрушками о пол, ложкой о стол), раскачиваются в положении сидя или стоя, ходят по кругу или по периметру помещения. Из-за выраженного снижения адаптивных способностей при любых переменах в окружающей обстановке или режиме дня возникает чувство страха, паника. Больные стремятся жить в окружении привычных вещей, изо дня в день совершать одинаковые ритуалы. Еще один симптом – сенсорные расстройства. У аутистов восприятие и обработка чувственной информации, поступающей от зрительного, слухового, тактильного, обонятельного и вкусового анализатора, происходит иначе. Это нарушает процесс познания действительности, а иногда проявляется необычными способностями, например, эйдетической памятью, синестезией.

У пациентов с детской злокачественной шизофренией возникают регрессивно-кататонические приступы, глубина аутистического компонента прогрессирует до тяжелой степени. У больных с синдромом Ретта аутизм нарастает постепенно, от легкого до выраженного, затем начинается стадия регресса, в исходе формируется негативизм, моторное возбуждение и импульсивность, стереотипные движения и действия. Для синдрома ломкой X-хромосомы типичны приступы кататонии с регрессом на 12-14 месяце жизни. В период психоза глубина аутизма тяжелая, в ремиссии – легкая и умеренная. При окончании психотического состояния наблюдается кататония и ступорозные состояния, эхолалии, селективный мутизм. При трисомии по 21 хромосоме расстройство проявляется в 24-36 месяцев, носит характер регрессивно-кататонического психоза с последовательной сменой всех трех стадий. Психоз завершается спустя 4-7 месяцев после начала, тяжесть аутизма ослабляется.

Особенности течения заболевания

Детям с аутизмом очень тяжело постичь бытовые навыки, которые всем кажутся сами собой разумеющимися. Обычный прием пищи вызывает затруднения. В еде они крайне избирательны и привередливы. К примеру, чадо ест только манную кашу, и никакое разнообразие блюд не убедит его попробовать что-то другое. Если нет каши, он будет голодать. В конце концов, мать ее сварит и накормит его.

Туалет – еще одна проблема. Дети не видят смысла хождения на горшок, не могут понять, почему взрослые настойчиво добиваются этого. Так происходит, поскольку с раннего детства у них очень слабая (или вообще отсутствует) реакция на такие раздражители, как:

• холод;
• мокрые пеленки
• голод;
• неприятные запахи;
• прикосновения.

В игровой деятельности игрушки, чаще всего, полностью игнорируются. Вместо них ребёнок предпочитает использовать предметы обихода. Сюжет игры обычно отсутствует, наблюдаются лишь такие стереотипные движения, как верчение в руках или перекладывание с места на место. Новый предмет аутист может долго обнюхивать, щупать, облизывать, водить им перед глазами или ползать на коленях вокруг него.

Из-за нарушения речи с больным практически невозможно вести диалог, он его просто не поддержит. Однако малыш может запоминать довольно длинные фразы из фильмов и телепередач и безошибочно воспроизводить их. При обращении к нему с вопросом он может повторять его либо вообще не реагировать.

Причины развития

Главным фактором появления раннего аутизма считают недостаточность центральной нервной системы. Причины, по которым она возникает, заключаются в следующем:

• генетическая предрасположенность;
• хромосомные аномалии;
• органические поражения ЦНС при патологиях беременности и родов;
• преждевременный шизофренический процесс;
• некоторые врожденные заболевания.

Подобных нюансов современной медицине уже известно около тридцати. Поэтому такие патологии, как умственная отсталость и расстройства аутистического спектра встречаются все чаще.

Вероятность рождения ребенка с особыми психологическими потребностями существует в каждой семье.

Действия различных факторов или же их совокупность вносят индивидуальные особенности в каждого больного. Характер и тип личности тоже накладывает отпечаток на течение заболевания. Даже при сходных симптомах в одинаковых ситуациях разные дети могут вести себя неодинаково.

История заболевания

Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.

В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].

Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра

sciencenews.org, findagrave.com, psycho.by, orthomolecular.org и uvmeste.ru

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2021 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].

Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин

[13], рисунок адаптирован

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].

Детский кататонический аутизм

Тяжелая форма расстройства выражается кататоническим возбуждением. Проявляется она, чаще всего, следующими действиями:

• однообразная ходьба, переходящая в бег;
• крик;
• смех, плач;
• длительные стереотипные движения;
• импульсивность, выраженная в неожиданных поступках.

Моторное возбуждение подавляет инстинктивную деятельность, выражается негативизмом, приступами оцепенения или восковой гибкости. Попытки физического воздействия провоцируют сопротивление, гипертонус и настойчивое стремление избежать прикосновений.

Приступ может сопровождаться произнесением отдельных слов, слогов, звуков. При этом тембр голоса и громкость постоянно меняются: ребенок то шепчет что-то неразборчивое, то вдруг резко переходит на крик. Встречается стереотипное повторение фраз, отчетливое либо растянутое и смазанное.

Патогенез

Патофизиологическая основа болезни – поражения детского головного мозга. В качестве провоцирующего механизма может выступать тот или иной фактор, который воздействует на организм ребенка в определенном возрасте. Этот возраст совпадает с наиболее критическим периодом развития ЦНС и иных систем организма.

Онтогенез ЦНС представляет собой определенную последовательность этих кризисов, которые и влияют на изменения физиологических и психических процессов в организме ребенка. Характерной особенностью этих периодов является особая чувствительность к воздействию всех нежелательных и неблагоприятных факторов.

Тяжелые формы АА обычно приходятся на возраст от 16 до 18 месяцев. Именно в это время происходят важные структурные изменения и онтогенетические процессы в головном мозге ребенка. Это время также совпадает с пиком естественной гибели нейронов в зрительной коре.

Постановка диагноза

Чем раньше будет выявлено расстройство, тем быстрее будет найден к нему правильный подход, выстроен алгоритм действий, ведущих к сближению и налаживанию контакта. В первую очередь, это задача родителей.

Дети априори не могут быть одинаковыми, но даже со скидкой на особенности характера или воспитания, они должны укладываться в общепринятые нормы развития.

К окончанию первого года жизни малыш без аутистических нарушений должен овладеть элементарными навыками:

• знать свое имя и откликаться на него;
• контактировать с окружающими;
• эмоционально реагировать на различные ситуации.

Современные методы диагностики позволяют родителям еще до рождения ребенка исследовать панель генов, отвечающих за умственную отсталость и развитие расстройств аутистического характера. Генетическая панель дает возможность как точного подтверждения диагноза, так и дальнейшего детального обследования пациента.

Если подобных анализов родители не делали, а стали замечать аутистические проявления – однозначно необходима медицинская помощь. Первая инстанция, куда они должны обратиться – это детский психолог. При подтверждении негативной тенденции он дает направление к неврологу или психиатру.

Общая развернутая диагностика проводится следующими способами:

• беседа, наблюдение за ребенком;
• тесты, анкеты;
• игра, конструирование;
• МРТ, КТ мозга;
• исследование вегетативной, сердечно-сосудистой системы.

У детей с аутизмом длительное время может отсутствовать реакция на звуковые раздражители. По этой причине родители начинают подозревать проблемы со слухом. На начальной стадии диагностики важно убедиться в отсутствии проблем со слуховым восприятием информации либо же подтвердить их.

Клиническая картина

Как правило, первые признаки недуга проявляются у детей в 1–1,5 года, хотя при атипичном аутизме симптомы возникают позже — после 3 лет, после воздействия каких-либо провоцирующих факторов, например:

• посещение детского сада;
• отъезд одного или обоих родителей на длительный срок;
• перемена места жительства;
• волнительная для ребенка поездка и т.д.

Иногда симптомы появляются после тяжелых инфекционных болезней, вакцинации (при этом врачи акцентируют внимание родителей, что сама прививка никоим образом не является причиной болезни — она все равно бы проявилась, просто несколькими месяцами позже), оперативных вмешательств, травм.

Основными клиническими проявлениями болезни являются:

• отсутствие зрительного контакта, реакции на собственное имя, интереса к новым игрушкам или предметам;
• изменение «навыков игры»: игровая деятельность начинается в 4–5 месяцев, постепенно она усложняется, «обрастает» детскими фантазиями, возникает желание вовлечь в нее других детей или взрослых. При аутизме ребенок или не играет вовсе, или же его игры отличаются простотой, отсутствием воображения, стереотипиями. На игрушку он смотрит не прямо, а сбоку, избегает постороннего вмешательства;
• нарушение общения: люди с подобным диагнозом не могут соотносить свои потребности с интересами других, что приводит к неправильному формированию социальных стереотипов поведения;
• неспособность «переключаться» с одного занятия на другое, и любая попытка отвлечь ребенка провоцирует совершенно непредсказуемую реакцию;
• задержка речевого развития, отсутствие сопровождающей речь жестикуляции, бессмысленное повторение услышанных слов;
• отсутствие эмоциональной окраски высказываний, действий;
• обострение симптомов при нарушении привычного распорядка дня.

Важно! Подобные нарушения можно четко распознать у детей старше 2 лет, до этого возраста возможно вполне нормальное развитие.

Особенности течения

Выделяют несколько этапов развития патологии.

• Стадия психоза. Продолжается от 1 месяца до полугода, характеризуется отрешенностью, стремлением к уединению, «затуханием» эмоций, снижением физической активности. В этом периоде психологическое развитие останавливается. Сократить продолжительность аутистического психоза можно только с помощью специализированных занятий по психокоррекции.
• Стадия регресса. Обычно длится около года. Типично дальнейшее снижение активности, нарастает выраженность всех симптомов болезни, возможна утрата речи, навыков самообслуживания. Иногда на этой стадии ребенок перестает следить за собственной гигиеной, не исключены расстройства пищевого поведения (в том числе поедание несъедобных вещей). Появляются двигательные стереотипии — дети спонтанно поднимают руки, вытягивают пальцы, сжимают их в кулак или складывают ладони в замок, прижимают локти к туловищу, взмахивают руками, потирают их друг о друга. Такие стереотипные движения могут сохраняться на протяжении всей жизни.
• Кататоническая стадия (до 2–3 лет). Основные признаки заболевания несколько смягчаются, но иногда появляются эпизоды спонтанной, импульсивной двигательной активности. Ребенок резко встает, бегает по комнате, карабкается на мебель, прыгает и т.д.

После окончания третьей стадии отмечают заметное улучшение. Хотя сохраняются гиперактивность, импульсивность, навязчивые движения, частично возобновляется психоэмоциональное развитие. Появляется реакция на окружающих, речь, постепенно формируются повседневные навыки. В пубертатном возрасте болезнь обычно обостряется. Но при соответствующем лечении тяжелых последствий удается избежать.

Сопутствующие соматические расстройства

Помимо разнообразных психических нарушений, для атипичного аутизма характерны такие признаки:

• боли в животе, нерегулярный стул, метеоризм, у подростков часто диагностируют ферментативную недостаточность, гастрит, дуоденит;
• патологические изменения гормонального профиля;
• бессонница, которую связывают с нарушенной выработкой мелатонина — «гормона сна»;
• аутоиммунные реакции;
• эпилептические приступы.

Коррекция поведения

Резервы адаптации ребенка также напрямую зависят от причин развития аутизма. Этому должны способствовать внешние факторы:

• организован правильный подход;
• коррекционная работа;
• лечение, если это необходимо.

Наилучший результат в борьбе с детским атипичным аутизмом, кататонической формой заболевания и другими расстройствами аутистического спектра достигается при командной работе. Добиться положительной динамики можно лишь при слаженных действиях трех составляющих: всех членов семьи, медицинских работников, педагогов.

Больного нужно учить социальной коммуникации. Каждый, у кого нет подобных отклонений, видит это с раннего детства на примере родителей, старших детей. Аутист не может этого сделать, к нему нужен специальный подход и особые коррекционные действия.

Лечение атипичного аутизма в специализированной клинике «Лето»

Терапию проводят амбулаторно, госпитализация нужна только по строгим показаниям (обычно в связи с обострением сопутствующих соматических заболеваний) и на непродолжительный срок. Это связано с тем, что изменение привычной окружающей обстановки может спровоцировать тяжелое осложнение.

Основное внимание уделяют стимуляции речевого и социального развития, коррекции поведения. Причем врач всегда работает в тесной связи с родителями и другими членами семьи. Психотерапевт занимается строго индивидуально с каждым пациентом, подробно рассказывает родственникам о том, как организовать обучение и социализацию ребенка.

Фармакотерапия не способна улучшить интеллектуальное и когнитивное развитие, однако с помощью лекарственных препаратов корректируют сопутствующие расстройства (агрессивность, инсомния, нарушения пищеварения, судорожные приступы и т.д.). Назначают седативные, антиконвульсанты, ферменты. Обязательно применяют поливитаминные комплексы и общеукрепляющие средства, препараты для нормализации метаболизма.

Вы можете приехать на консультацию в нашу клинику или, чтобы не травмировать пациента, вызвать врача на дом. Более подробную консультацию вы получите у наших операторов. Звоните нам по круглосуточному телефону 8(969)060-93-93.