Расстройства аутистического спектра (РАС)

Аутизм – это не одно заболевание, а большой комплекс нарушений развития нервной системы различного происхождения, обозначаемый как расстройства аутистического спектра (РАС). По современным данным, частота встречаемости составляет 5:1000 (источник: Чарльз Ньокиктьен «Детская поведенческая неврология», 2018 г.). У мальчиков встречается в 4 раза чаще, чем у девочек. Кажущееся увеличение заболеваемости РАС (по старым данным распространенность составляла 4:10000) связано с улучшением диагностики и расширением ее критериев. Само понятие спектра появилось относительно недавно, в 2013 году, когда было принято новое издание DSM-5, до этого рассматривали лишь отдельные виды аутизма. По международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10), в настоящее время выделяются детский аутизм (F84.0), атипичный аутизм (F84.1), синдром Ретта (F84.2), синдром Аспергера (F84.5) и несколько других форм. Однако, в уже принятой во многих странах МКБ-11 (в нашей стране будет действовать с 2022 года) «расстройство аутистического спектра» фигурирует как основная нозологическая единица, а ее формы выделяются, исходя из имеющихся интеллектуальных и языковых дефицитов, например: «РАС с нарушением интеллектуального развития и с мягким или отсутствующим нарушением функционального языка», «РАС без нарушения интеллектуального развития и с нарушением функционального языка» и другие.

РАС могут различаться по степени тяжести и по патогенетическим механизмам, что сильно влияет на клиническую картину, прогноз и социальную адаптацию.

Введение

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это целая группа различных состояний. Для них характерны определенные трудности с социальным взаимодействием и общением. Другими особенностями являются нетипичные модели действий и поведения, такие как трудности с переходом от одного вида деятельности к другому, сосредоточенность на деталях и необычные реакции на ощущения.
Способности и потребности людей с аутизмом различаются и могут со временем меняться. Некоторые люди с аутизмом способны жить самостоятельно и продуктивно, другие же страдают от тяжелых нарушений и нуждаются в пожизненном уходе и поддержке. Аутизм часто влияет на возможности для получения образования и трудоустройства. Кроме того, семьям, обеспечивающим уход и поддержку, часто приходится довольно нелегко. Отношение общества и уровень поддержки, оказываемой местными и национальными властями, являются важными факторами, определяющими качество жизни людей с аутизмом.

Признаки аутизма могут быть выявлены в раннем детстве, однако это состояние часто диагностируется на гораздо более поздних стадиях.

Аутизм часто сопровождается другими нарушениями, в том числе эпилепсией, депрессией, тревожным состоянием и гиперактивным расстройством с дефицитом внимания, а также неадекватным поведением. Люди с аутизмом часто имеют сопутствующие состояния, включая эпилепсию, депрессию, тревожность и синдром дефицита внимания с гиперактивностью, а также расстройство сна и неадекватное поведение, такое как склонность к самоповреждению. Интеллектуальные способности людей, страдающих от аутизма, варьируются в широком диапазоне — от серьезных нарушений до высокого уровня интеллекта.

Симптомы аутизма

Признаки аутизма у детей младше 1 года

В этом возрасте необходимо обратить внимание, соответствует развитие ребенка основным этапам. Вот несколько вещей, о которых стоит побеспокоиться:

Не проявляет интереса к лицам.
Не вглядывается в глаза, не улыбается, и может показаться, что малыш смотрит прямо через вас.
Не всегда реагирует на звуки.
Не реагирует на свое имя, не поворачивается, чтобы увидеть, откуда идет звук, или не проявляет никакой активности, когда слышит громкий шум. В других ситуациях его слух может показаться прекрасным.
Не нравится, когда его обнимают или трогают.
Не проявляет интереса к типичным детским играм.
Не лепечет и не показывает других ранних признаков разговоров.
Не использует жестов, как способ общения.

Признаки аутизма у малышей до 2 лет

Среди самых распространенных:

Не использует жестов.
Не качает головой: да или нет.
Не указывает на то, что хочет.
Не указывает объекты, чтобы проявить интерес к окружающему миру. К 14-16 месяцам большинство здоровых детей обращают ваше внимание на то, чем они заинтересованы, например, щенком или новой игрушкой.
Не использует одиночные слова в возрасте 16 месяцев или двухсловных фраз в возрасте 24 месяцев.
Потерял словесные или социальные навыки. Использовал для разговора несколько слов или проявлял интерес к людям, но теперь этого не делает.
Проблемы с ходьбой.

Признаки РАС у детей 3-летнего возраста

У некоторых детей симптомы аутизма проявляются в первые несколько месяцев жизни. У других не проявляются симптомы до двух лет. Легкие признаки трудно выявляются и могут быть ошибочно приняты за застенчивый темперамент или особенности характера.

Вы можете увидеть некоторые из признаков аутизма у трехлетних детей.

Навыки общения:

не отвечает на имя;
избегает зрительного контакта;
предпочитает играть в одиночку;
не любит или избегает физического контакта с другими людьми;
не заинтересован или не знает, как подружиться;
испытывает трудности с выражением или разговором о чувствах, с трудом понимает чужие чувства.

Языковые и коммуникативные навыки:

задерживаются речевые и языковые навыки (отстает от сверстников);
разговор в виде эхо – повторение последних нескольких слов разговора.

Поведенческие навыки:

выполняет повторяющиеся движения;
игрушки или другие предметы выстраивают организовано;
не любят перемен в быту;
циклические повторения игровых движений;
частое наблюдение за огнем, водой и крутящимися колесами.

Другие потенциальные признаки аутизма:

импульсивность;
агрессивное поведение;
сильные истерики;
переборчивость в еде;
отсутствие чувства страха.

Наличие любого из этих признаков или симптомов может быть нормальным, но наличие нескольких из них, особенно с задержкой речи, должно вызвать дополнительную озабоченность.

Каковы признаки аутизма у 4-летнего ребенка?

Признаки аутизма у детей становятся более очевидными с возрастом.

У вашего ребенка могут проявляться некоторые из следующих признаков аутизма.

Навыки общения:

не откликается на свое имя;
избегает зрительного контакта;
предпочитает играть в одиночку, чем играть с другими;
не рассказывает истории;
не заинтересован во взаимодействии или общении с другими;
не любит или активно избегает физического контакта;
гримасничает;
с трудом понимает чужие чувства и плохо проявляет свои.

Языковые и коммуникативные навыки:

не может создавать предложения;
повторяет слова или фразы снова и снова;
не отвечает на вопросы соответствующим образом или руководствуется указаниями;
не понимает счет или время;
меняет местоимения (например, говорит «вы» вместо «я»);
редко или никогда не использует жесты или язык тела, такие как размахивание.

Поведенческие нарушения:

выполняет повторяющиеся движения;
строит игрушки или другие объекты в определенной последовательности;
расстраивается из-за небольших изменений в повседневной жизни;
играет с игрушками одинаково каждый раз;
любит определенные части предметов (часто колеса);
имеет навязчивые интересы;
повторяет определенные процедуры циклично.

Дополнительные признаки аутизма у 4-летних:

гиперактивность или короткое время внимания;
импульсивность;
агрессия;
истерики;
нерегулярная реакция на звуки, запахи, вкусы, взгляды или текстуры;
неуместные эмоциональные реакции.

Признаки аутизма у детей 5 лет

Красные флаги социальных коммуникаций:

ребенок не делится наблюдениями или опытом с другими;
как правило, не смотрит прямо на других людей (иногда называют отсутствием зрительного контакта);
может быть отсутствие речи или необычные речевые узоры, такие как повторение слов и фраз (эхолалия), отказ использовать «я», заменяет на «ты» и «вы»;
может не проявлять желания быть обнятым, предпочитает оказываться в кругу знакомых людей и может показаться, что он относится к людям как к объектам и к источнику комфорта;
избегает социальных ситуаций, предпочитая быть в одиночестве;
присутствует ограниченное развитие игровой деятельности, в частности, творческая игра;
повышенная плаксивость или необычное отсутствие плача.

Поведенческие красные флаги:

частые повторяющиеся движения, такие как дрожание рук или хлопанье, продолжительное раскачивание или вращение предметов;
наличие навязчивого интереса к некоторым игрушкам или предметам, игнорируя при этом другие вещи;
наличие чрезвычайной устойчивости к изменениям в процедурах или их окружении;
сложность в питании – не может пережевывать твердые предметы;
часто возникают трудности с приучением ходьбы на горшок;
проблемы со сном;
раздражение или агрессия во время посещения людных и шумных мест.

Признаки аутизма в возрасте 6 лет

Признаки аутизма с 6 до 15 лет схожи, и при отсутствии полноценной коррекции, могут с каждым годом усугубляться.

Социальные / эмоциональные проблемы:

трудности в создании и поддержании дружеских отношений;
изолированные или повторяющиеся игры;
атипичные интересы по сравнению со сверстниками;
непослушный или не осознающий, как его действия влияют на других;
выражает сильное беспокойство, депрессия, гнев или страх.

Речевые навыки:

монотонная или необычно формальная речь;
литеральная интерпретация фраз, не понимает сарказма, шуток;
низкие / плохие навыки невербальной коммуникации;
может закрыться и не реагировать на просьбы или вопросы.

Поведенческие навыки:

повышенный интерес / гиперфокус по одной конкретной теме, интересам или объекту;
интенсивная реакция на изменения бытовой рутины;
цикличные движения руками, качание или другие жесты при расстройстве или возбуждении;
чрезмерные реакции на прикосновение, текстуры, боль или звуки;
плохие двигательные навыки и навыки координации;
тревога, депрессия, выборочное молчание.

Причины

Согласно имеющимся научным данным, возможно, существует много факторов, повышающих вероятность появления у ребенка РАС, в том числе факторы окружающей среды и генетики.

Имеющиеся эпидемиологические данные однозначно указывают на отсутствие причинно-следственной связи между расстройствами аутистического спектра и вакциной от кори, паротита и краснухи. Было обнаружено, что предыдущие исследования, указывавшие на наличие такой причинно-следственной связи, имели методические недоработки (2)(3).

Точно так же не существует фактов, которые свидетельствовали бы о том, что какая-либо детская вакцина может повысить риск расстройств аутистического спектра. Обзоры фактических данных о потенциальной связи между консервантом тиомерсал и адъювантами алюминия, содержащимися в инактивированных вакцинах, и риском развития РАС убедительно свидетельствуют о том, что вакцины не повышают риск развития РАС.

Психосоматика аутизма у детей

Многие психиатры считают, что причины развития аутизма необходимо искать в раннем младенческом возрасте (от 0 до 8 месяцев). Специалисты уверены, что в большинстве случаев причиной появления заболевания является психосоматика.

Дети закрываются от внешнего мира и теряют навык контактировать на подсознательном уровне, например, когда теряют чувство безопасности и защищенности, когда часто окружены бранью, криками, жалобами и т.д.

В младенческом возрасте психика детей очень слабая и ранимая, и для того чтобы не испытывать стресс, происходит полная отрешенность от внешней среды, от всех раздражительных факторов.

Психотерапевты замечают, что дети в спокойной и тихой обстановке начинают проявлять желание к общению, им комфортно.

Итак, психосоматика аутизма у детей – это своеобразная защитная реакция на стресс.

Оценка и ведение пациентов

Целый комплекс мер вмешательства, принимаемых начиная с раннего детства и на протяжении всей жизни, может способствовать оптимальному развитию, благополучию и повышению качества жизни людей с аутизмом. Своевременные научно-обоснованные психосоциальные вмешательства в раннем возрасте могут улучшить способность детей с аутизмом эффективно общаться и взаимодействовать с окружающими. Рекомендуется проводить мониторинг развития детей в рамках регулярного оказания медицинской помощи матерям и детям.

Важно, чтобы дети, подростки и взрослые, у которых выявлен аутизм, и те, кто осуществляет уход за ними, имели доступ к необходимой информации, направлялись к специалистам и получали практическую поддержку с учетом их индивидуальных постоянно меняющихся потребностей и предпочтений.

Потребности людей с аутизмом в медицинской помощи сложны, и эти люди нуждаются в оказании комплексных услуг, включая содействие укреплению здоровья, уход и реабилитационные услуги. В этой связи важно сотрудничество с другими секторами, в частности с системой образования, сферой занятости и социальным сектором.

Меры в отношении людей с аутизмом и другими нарушениями развития должны планироваться и приниматься с участием самих этих людей, страдающих такими заболеваниями. Уход за людьми, страдающими аутизмом, должен сопровождаться действиями на местном уровне и на уровне всего общества, с тем чтобы придать физической и социальной среде и взаимоотношениям более доступный, инклюзивный и благоприятный характер.

Новый диагноз охватывает «пограничные области» спектра аутизма

Сходство совокупности симптомов: некоторые дети, не имеющие аутизма, могут подпадать под критерии социально-коммуникативного расстройства. У детей с социально-коммуникативным расстройством (social (pragmatic) communication disorder, SCD) есть сходные черты с детьми с аутизмом, но — согласно большому исследованию, охватывающему оба состояния — только некоторые из них. Результаты исследования показывают, что данное условие может оказаться полезным дополнением для диагностических процедур.

Социально-коммуникативное расстройство было впервые представлено в 2013 году в «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» пятого пересмотра (DSM-V). Этот шаг вызвал критику со стороны части экспертов, заявивших, что недостаточно свидетельств отличия социально-коммуникативного расстройства от других состояний, например таких, как аутизм.

Социально-коммуникативное расстройство характеризуется социальными трудностями и проблемами общения, являющимися также и особенностями аутизма. Добавление социально-коммуникативного расстройства в DSM-5 стало частью серьёзного пересмотра диагностики, когда также был переопределён аутизм и исключено связанное с ним «Первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений» (PDD-NOS).

Исследователи опасались, что некоторые дети окажутся без диагноза из-за пересмотра классификаций. Но новое исследование показывало, что диагноз «социально-коммуникативное расстройство» может распространяться и на детей с аутизмом, которые не получили бы диагноз «аутизм».

Один из руководителей исследования Уильям Мэнди, старший преподаватель клинической психологии в Университетском колледже Лондона (Великобритания), утверждает: «Этот понятие носит даже более широкий характер и находится на границах спектра аутизма». Оно охватывает «детей, у которых присутствует высокий уровень проблем социальной коммуникации, но которые мало соответствуют другим критериям аутизма».

Полученные данные могут помочь разрешить дискуссию о том, что такое социально-коммуникативное расстройство — отдельное состояние с собственными основными механизмами или просто умеренная версия аутизма. Часть исследователей давно отдаёт предпочтение второй версии.

В 2013 году Хелен Тагер-Флусберг предположила, что социально-коммуникативное расстройство может быть формой нарушения речи. Новые данные показывают, что диагноз «попадает на границу между аутизмом и неаутизмом», — говорит Тагер-Флусберг, профессор психологических наук и наук о мозге Бостонского университета. По её словам, всё же «рассуждения о клинических диагнозах в категоричной форме не состыкуются с тем, что мы знаем о том, как симптомы или черты характера, составляющие эти нарушения, действительно распространены среди людей».

Сравнение состояний

Мэнди и его коллеги проанализировали диагностические записи 1081 детей в возрасте от 4 до 18 лет, посетивших в период с 1999 по 2013 годы лондонскую клинику, специализирующуюся на проблемах социальной коммуникации.

Родители детей заполняли опросник «Developmental, Dimensional and Diagnostic Interview», оценивающий проявления симптомов аутизма. И вместе с ним контрольный список, включающий трудности общения, социальные проблемы и ограниченные интересы.

Исследователи использовали эти данные для разработки алгоритма идентификации детей, попадающих под критерии диагностики аутизма или социально-коммуникативного расстройства в DSM-5. Также они использовали существующие алгоритмы для обозначения детей, которые могли бы подпадать под критерии таких диагнозов как «аутистическое расстройство», «синдром Аспергера» или «PDD-NOS» в последнем пересмотре DSM-IV.

Из 1081 ребёнка 801 соответствовал критериям аутизма из DSM-5 и 88 детей соответствовали критериям социально-коммуникативного расстройства. Остальные 192 ребёнка не подпадали под критерии ни одного из этих состояний.

Кэтрин Лорд, глава Цента Аутизма и Развития Мозга Пресвитерианского госпиталя в Нью-Йорке, считает одной из важнейших сторон исследования алгоритм, отличающий у детей социально-коммуникативное расстройство от других состояний. Но при этом она предупреждает, что выводы основаны исключительно на родительских отчётах, а не на врачебных наблюдениях.

Из детей с социально-коммуникативным расстройством 43 % не получили бы диагноз «аутизм» или аналогичные диагнозы по DSM-IV. Мэнди считает: «Можно сказать, что социально-коммуникативное расстройство предоставляет диагностический дом для этой подгруппы детей». Результаты опубликованы 25 июля в журнале «The Journal of Child Psychology and Psychiatry».

Полученные данные совпадают с результатами исследования детей в Южной Корее в 2014 году. Это исследование показывает, что многие дети, которые могут потерять диагноз «аутизм» в рамках DSM-5, попадут под критерии социально-коммуникативного расстройства.

Непредвзятый подход

«Социально-коммуникативное расстройство не дублёр первазивного расстройства развития без дополнительных уточнений (PDD-NOS), как предполагают некоторые исследователи, — говорит Мэнди. — Из 219 детей, которые подпадали под критерии PDD-NOS в DSM-IV, у 156 диагноз «аутизм» и у 26 диагноз «социально-коммуникативное расстройство» в соответствии с DSM-5; оставшиеся 37 детей не получили ни одного из этих диагнозов».

Исследователи также провели сравнение детей, используя родительские отчёты о гиперактивности и об эмоциональных и социальных проблемах. Доля детей с социально-коммуникативным расстройством, имеющих серьёзные проблемы в соответствии с этим контрольным списком, оказалась больше, чем в контрольной группе, но меньше, чем в группе детей с аутизмом. Данный вывод подтверждает мнение, что cоциально-коммуникативное расстройство — состояние средней тяжести.

Исследователи использовали статистический тест, чтобы проверить, образуют ли симптомы социально-коммуникативного расстройства кластер. Выяснилось, что да, но с такой частотой, которая лишь слегка выше, чем можно было бы ожидать при случайном совпадении, что ставит вопрос о том, является ли социально-коммуникативное расстройство отдельным синдромом.

«Пока ещё не совсем ясно, в каких случаях это расстройство относится к нарушениям речи, а в каких — к спектру аутизма», — говорит Эми Джо Швихтенберг, содиректор Отделения Аутизма в Университете Пердью (не принимала участия в исследовании). По её словам, диагноз «социально-коммуникативное расстройство» может быть полезен для семей, ищущих услуги помощи и поддержки.

Мэнди сообщил, что «всё ещё размышляет» о том, является ли социально-коммуникативное расстройство отдельным от аутизма состоянием. По его словам, учёным следует подробнее изучить распространённость этого состояния и то, как оно может повлиять на терапию аутизма.

Источники:

Mandy W. et al. J. Child Psychol. Psychiatry Epub ahead of print (2017) PubMed
Kim Y.S. et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry 53, 500 – 508 (2014) PubMed

Представленный выше материал — перевод текста «New diagnosis covers ‘borderlands’ of autism spectrum».

Права человека

Все люди, в том числе страдающие аутизмом, имеют право на наивысший достижимый уровень физического и психического здоровья.

Тем не менее люди с аутизмом часто сталкиваются со стигматизацией и дискриминацией: их права несправедливо ущемляются в сфере медицинского обслуживания и образования, а возможности участвовать в жизни общества ограничены.

У людей с аутизмом возникают такие же проблемы со здоровьем, что и у населения в целом. Кроме того, они могут иметь особые потребности в медицинском обслуживании, связанные с РАС и другими сопутствующими состояниями. Они могут быть более уязвимы для возникновения хронических неинфекционных заболеваний из-за таких поведенческих факторов риска, как отсутствие физической активности и неправильное питание, и в большей степени подвергаются риску насилия, травматизма и плохого обращения.

Людям с аутизмом, как и остальному населению, необходимы доступные медицинские услуги для удовлетворения общих медицинских потребностей, в том числе услуги по улучшению состояния здоровья и профилактике, а также лечение острых и хронических заболеваний. Тем не менее по сравнению с населением в целом, среди людей с аутизмом наблюдаются более высокие показатели неудовлетворенных медицинских потребностей. Эти люди более уязвимы в условиях чрезвычайных ситуаций гуманитарного характера. Наиболее распространенной проблемой является то, что медработники не имеют достаточных знаний об аутизме и недостаточно хорошо понимают это заболевание.

Резолюция ВОЗ о расстройствах аутистического спектра (WHA67.8)

В мае 2014 г. на 67-й сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения была принята резолюция «Комплексные и согласованные усилия по ведению расстройств аутистического спектра», которую поддержали 60 стран.

Эта резолюция призывает ВОЗ сотрудничать с государствами-членами и учреждениями-партнерами в целях укрепления национального потенциала для решения проблем, связанных с РАС и другими нарушениями развития.

Резолюция Всемирной ассамблеи здравоохранения WHA67.8: Комплексные и согласованные усилия по ведению расстройств аутистического спектра

Деятельность ВОЗ

ВОЗ и ее партнеры признают необходимость расширения возможностей стран для содействия оптимальному состоянию здоровья и благополучию всех людей с аутизмом.

ВОЗ прилагает усилия к тому, чтобы

содействовать принятию правительствами стран целенаправленных мер с целью повышения качества жизни людей с аутизмом;
предоставлять рекомендации в отношении мер политики и планов действий, направленных на решение проблемы аутизма в более широком контексте охраны физического и психического здоровья и оказания помощи людям с инвалидностью;
способствовать расширению возможностей медицинских учреждений и медработников для обеспечения надлежащего и эффективного ухода за людьми с аутизмом; и
способствовать созданию благоприятных условий для жизни людей с аутизмом и другими нарушениями развития и для их участия в жизни общества.