Торсионная дистония: симптомы, этиология и лечение

Лечение заболевания

Лечение торсионной дистонии консервативное и оперативное.

1. Хирургическое лечение:

• стереотаксические операции показаны в тех случаях, когда болезнь быстро прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания. Стереотаксические операции направлены на разрушение структур мозга и ответственны за патологическую импульсацию. Подготовка к такой операции проходит в несколько этапов. Сначала на голове пациента закрепляется специальная стереотаксическая рама. Выполняется магнитно-резонансная или компьютерная томография головного мозга. Затем с помощью специальных расчетов, использующих томограмму и стереотаксические ориентиры, рассчитываются координаты структуры-мишени. Хирург выполняет доступ к требуемому отделу головного мозга и выполняет деструкцию требуемых структур различными способами. Длительность заболевания и его тяжелое течение в поздних стадиях не являются противопоказаниями к оперативному вмешательству. После стереотаксических операций гиперкинезы и мышечная ригидность в большинстве случаев уменьшаются или исчезают;
• возможно проведение оперативных вмешательств на периферических нервах (невротомия, радикотомия) при локальных формах торсионной дистонии. При этом устраняется их патологическое влияние на группы мышц;
• на поздних стадиях торсионной дистонии при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда проводят ортопедические операции, поэтому пациентам также может понадобиться помощь хирурга-ортопеда с целью коррекции патологических процессов в суставах.

1. Электростимуляция подкорковых структур — новейшая методика, заключающаяся в том, что в область,ответственную за патологическую импульсацию, вживляются электроды, продуцирующие электрические разряды. Эти импульсы подавляют активность патологической зоны головного мозга. Операция выполняется также с использованием стереотаксического наведения. После определения координат нахождения структруы-мишени хирург выполняет оперативный доступ под интраоперационным рентгенологическим контролем, устанавливает электроды в определенные подкорковые ядра. Сам нейростимулятор, продуцирующий электрические импульсы, представляет собой небольшой прибор,который имплантируется в подкожно-жировую клетчатку подключичной области. После операции в мозг пациента постоянно подаются высокочастотные электрические импульсы. Кроме того пациент может регулировать параметры работы нейростимулятора в зависимости от своего самочувствия.
2. Медикаментозная терапия- заключается в назначении некоторых групп лекарственных препаратов:

• холинолитики;
• бензодиазепины;
• нейролептики;
• противосудорожные препараты;
• миорелаксанты;
• инъекции ботокса;
• ГАМК-эргические препараты;
• транквилизаторы;
• глюкокортикоиды;
• адреноблокаторы;
• витамины группы В.

Локальные формы торсионной дистонии (спазм кисти, кривошея, приведенные стопы) лечатся с помощью токсина ботулизма. Он блокирует передачу нервного импульса в тех мышцах, в которых наступает спазм.

Лечебная гимнастика — положительное влияние на течение торсионной дистонии оказывают анаэробные физические нагрузки. Также показано водолечение.

Патогенез и клинические проявления

Непосредственно торсионная дистония развивается вследствие нарушения обмена нейромедиатора дофамина в экстрапирамидальной системе мозга (подкорковый двигательный центр). При этом возникает две формы – дофаминзависимая (ригидная) и дофаминнезависимая (гиперкинетическая). Это очень важный момент, так как при разных формах лечение будет различаться. Также известно, что аутосомно-доминантный вариант протекает легче, чем аутосомно-рецессивный.

Важным признаком торсионной дистонии является ее постепенное развитие. Вначале пациент жалуется на небольшие вращательные судороги в различных частях тела, чаще всего на конечностях (особенно нижних). Обычно это происходит на какой-то одной стороне тела. При этом очень часто возникают затруднения с ходьбой.

В дальнейшем такие штопорообразные спазмы начинают появляться значительно чаще и на других участках тела. Это так называемая локальная форма. Она может перейти в генерализованную, при которой вовлекаются крупные группы мышц. Симптоматика усиливается, если больной пытается сконцентрироваться и сделать правильное движение. Во время сна проявления заболевания обычно исчезают.

Если гиперкинетическая форма характеризуется клоническими судорогами (т.е., за сокращением мышцы следует ее расслабление), то при ригидной развиваются спастические (судороги, при которых мускулы напряжены длительное время). В этом случае возникают фиксированные патологические позы, как локальных участков, так и всего тела.

При дальнейшем развитии торсионной дистонии появляются такие осложнения, как писчий спазм, контрактуры, деформация суставов, искривление позвоночника и кривошея. Меняется походка, могут возникать нарушения речи, жевания и глотания и дыхания. Из-за постоянной нагрузки на мышцы происходит их гипертрофия.

Диагностика заболевания

Диагноз устанавливают на основании клинических данных. Обычно он не вызывает сомнений, если в семье уже имеются случаи.

Методы анализа и диагностических тестов, показанных при данной патологии:

1. Рентгенологическое исследование.
2. Электромиография — позволяет выявить нарушения в активности электрических потенциалов мышц.
3. Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга — для оценки очагов повреждения.
4. Электронейромиография — позволяет оценить электрическую активность скелетных мышц и периферических нервов.
5. Электроэнцефалограмма — помогает выявить нарушения биоэлектрической активности головного мозга.

Дифференциальный диагноз проводят с торсионно-дистоническими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического энцефалита и гепатоцеребральной дистрофией. Дифференциально-диагностическое значение при эпидемическом энцефалите имеет острое развитие заболевания, нарушение сна, диплопия,недостаточность конвергенции, судорога взора, вегетативные расстройства и в более поздних стадиях симптомы паркинсонизма. Для гепатоцеребральной дистрофии, в отличие от торсионной дистонии, характерно низкое содержание в крови церулоплазмина, наличие кольца Кайзера — Флейшера (отложение по периферии роговицы глаз содержащего медь зеленовато-бурого пигмента), цирроз печени.

Другие заболевания экстрапирамидной системы, протекающие с торсионно-дистоническими синдромами,отличаются от торсионной дистонии тем, что не прогрессируют, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов. В их клинической картине наряду с гиперкинезами имеются и другие симптомы поражения головного мозга, не наблюдающиеся при торсионной дистонии.

Выводы

Торсионная дистония является достаточно редким заболеванием наследственной этиологии. В отдельных случаях развивается приобретенная форма. При этой патологии нарушается структура экстрапирамидной системы головного мозга, что приводит к возникновению тонических и спастических судорог, формированию патологических поз. Прогрессируя, заболевание провоцирует развитие серьезных осложнений и значительно ухудшает качество жизни пациентов. Тем не менее, при правильном и своевременном лечении прогноз вполне благоприятный.

Цены

Общие сведения о патологии

Торсионная дистония (с лат. «torsio» — скручивание) – это хроническое заболевание центральной нервной системы, влекущее за собой тонические мышечные нарушения с последующим появлением гиперкинезов и формированием афизиологических поз у больного. Впервые патология такого характера была описана в 1907 году, однако учитывая симптомы оно было отнесено к истерическому неврозу.

Позже, в 2011 году Г. Оппенгейм доказал органический характер торсионной дистонии, но еще длительное время велись многочисленные дискуссии на тему нозологической принадлежности заболевания. Патогенез торсионной дистонии до сих пор остается неизученным.

Диагноз торсионная дистония ставится пациентам любых возрастов. Однако, подавляющее большинство пациентов – это молодые люди, не достигшие двадцатилетнего возраста. 65% болезни диагностируется у детей и подростков в возрасте до 15 лет. В зависимости от места проживания, встречаемость патологии составляет 1 случай на 160 тыс. человек или 1 на 15 000. В среднем встречается 40 случаев на 100 000 населения.

Торсионная дистония считается достаточно актуальной проблемой современной медицины. Это обусловлено тем, что заболевание встречается все чаще и приводит к инвалидизации молодых людей. Более того, сегодня не существует действительно эффективной патогенетической терапии, позволяющей минимизировать осложнения заболевания.

Классификация торсионной дистонии

Фокальная форма торсионной дистонии сопровождается тоническими спазмами отдельно взятых мышц. К этой группе относятся:

• Писчий спазм. В этом случае мышцы кисти сокращаются непроизвольно, из-за чего у больного отмечаются проблемы с письмом. Сюда же относятся спазмы стопы и мышц шеи.
• Оромандибулярная дистония – отмечается непроизвольной сокращение жевательных мышц (рта, щек, языка).
• Идиопатический блефароспазм – из-за того, что происходит тонический спазм круговой мышцы глаза, у больного отмечается непроизвольное смыкание век.
• Спастическая дисфагия – пациент жалуется на затруднение глотательной функции или отмечается ее полное отсутствие.
• Спастическая дисфония – отмечается тоническое сокращение голосовых мышц, которое сопровождается утратой функции голосообразования.

Другими формами торсионной дистонии являются:

• Гемидистония – поражаются и нарушается работа мышц половины туловища.
• Генерализованная форма – неконтролируемому сокращению подвергаются практически все группы мышц.
• Сегментарная форма дистонии – тоническое сокращение наблюдается в нескольких группах мышц, которые преимущественно расположены рядом.
• Мультифокальная – комбинация нескольких фокальных форм торсионной дистонии.

Прогнозы

Исход идиопатической торсионной дистонии зависит от времени манифестации заболевания. Раннее начало патологии влечет за собой тяжелое его течение. В этом случае развивается ранняя генерализация и глубокая инвалидизация больного. При присоединении интеркуррентных инфекций следует летальный исход пациента.

При своевременном хирургическом лечении прогноз более благоприятен. В большинстве случаев после операции в пациентов исчезает ригидность и гиперкинезы. У них сохраняется способность ходить, выполнять сложные движения и самостоятельно обслуживать себя. В случаях с вторичной торсионной дистонией, благоприятный прогноз будет лишь в том случае, если возможно проведение своевременного и эффективного лечения. В данном случае отмечается регресс спазмов и гиперкинезов.

Клиническая картина

Первыми симптомами торсионной дистонии становятся фокальные спазмы. Они появляются периодически и преимущественно тогда, когда отмечается нагрузка на ту группу мышц, которая подвержена заболеванию. К примеру, на ранней стадии развития писчая форма патологии проявляется только во время письма. Непроизвольным сокращениям соответствуют гиперкинезы (двигательные акты, которые больной не может контролировать). Такие движения могут иметь следующий характер:

• тонический;
• миоклонический;
• тикообразный;
• гемибаллический;
• тремороподобный;
• хореатический;
• атетоидный;
• миоклонический.

При этом, гиперкинезы менее выражены в дистальных отделах конечностей, нежели в проксимальных. Для патологии типичным являются вращательные движения туловища или же конечностей вдоль продольной оси.

Характерным симптомом выступает изменение количества непроизвольных актов или спастических поз. Они соответствуют функциональной активности и положению тела больного, а также его эмоциональному состоянию. Так, во время ходьбы у больного отмечаются штопорообразные движения тела, а при попытках совершить определенное действие – непроизвольное сокращение мышц конечностей.

Все проявления торсионной дистонии исчезают в период спокойствия, а именно во время сна. Более того, пациенты могут приспосабливаться к своим двигательным расстройствам и временно снижать выраженность непроизвольных движений. В это время они могут выполнять сложные двигательные движения и полностью сохраняют самообслуживание.

Нередко частые и непроизвольные сокращения мышц влекут за собой гипертрофию или длительный спазм. В последнем случае происходит соединительнотканное замещение мышечной ткани, вследствие чего формируется укорочение мышцы и утрачивается ее способность к растяжению. Постоянные и длительные мышечные спазмы приводят к дистрофическим процессам, которые развиваются в суставах. Далее формируется контрактура суставов.

Тонические спазмы мышц спины провоцируют развитие следующих заболеваний:

• сколиоз;
• искривление позвоночника;
• поясничный лордоз;
• кифосколиоз.

На более поздних стадиях развития заболевания возможно нарушение дыхательной функции больного.

В некоторых случаях на ранней стадии развития патологии отмечаются ее локальные формы, которые со временем и без должного лечения перерастают в генерализованную форму. Генерализованная форма сопровождается «необычной» походкой в раскорячку. Периодически поза больного становится аномальной и человек застывает в ней. У некоторых пациентов при заболевании сохраняются изолированные локальные проявления, а дистонический процесс проходит без генерализации. Как правило, такая клиническая картина отмечается у пациентов в возрасте 20-40 лет.

Причины развития торсионной дистонии

Причины и механизм развития торсионной дистонии до сих пор остаются под вопросом. В медицинской практике известны симптоматические случаи патологии и идиопатические. Единственное, о чем можно говорить с утверждением, так это о наследственном характере торсионной дистонии. Имеются сведения и о том, что путей наследования заболевания несколько: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. В случае аутосомно-доминантного наследования патологии она проявляется в более позднем возрасте и характеризуется относительно легким течением.

Симптоматическая торсионная дистония диагностируется при:

• болезни Вильсона;
• детском церебральном параличе;
• эпидемическом энцефалите;
• хорее Гентингтона;
• опухолях головного мозга;
• черепно-мозговых травмах.

Среди врачей бытует распространенное мнение, что рассматриваемая патология является следствием нарушения метаболизма допамина в организме. Такое утверждение не беспочвенно. Так, в большинстве случаев подтвержденного диагноза торсионная дистония, в крови у больных обнаруживается повышенный уровень допамин-гидроксилазы.

Относительно патогенетической теории заболевания, то распространенной является та, которая говорит, что заболевание развивается вследствие расстройства подкорковой регуляции. Такая теория подтверждается выраженными морфологическими дегенеративными изменениями в подкорковых ядрах (черной субстанции, базальных ядрах, красном, субталамическим).