История
В 1841 году английский педиатр Ульям Джеймс Вест (1793–1848) написал письмо главному редактору британского журнала The Lancet, где оно и было опубликовано. Письмо было озаглавлено: «О специфической форме младенческих пароксизмов». Непонятной болезнью с четырехмесячного возраста страдал сын Уильяма.
В письме доктор Вест описывал происходившие с сыном приступы как «наклоны». Ребенок наклонял голову до колен, а затем его тело полностью расслаблялось. Приступ мог длиться до 2–3 минут и включать до 20 «наклонов», интервалы между ними длились всего несколько секунд. Такие приступы доктор наблюдал у мальчика до 3 раз в день. В своем письме педиатр обращался к коллегам за помощью. В момент написания письма мальчику было около года, и он уже не мог приобретать новые навыки и не знал, как двигать конечностями, никогда не плакал и не смеялся, выглядел безучастным, не мог поддерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно удерживать голову. К 11 месяцам приступы у мальчика стали напоминать генерализованные тонические.
В течение следующих 100 лет эпилептологи описывали схожие с описаниями Веста синдромы у детей, и к середине прошлого века в мировой литературе накопилось около 70 подобных случаев. В начале 60 х неврологи впервые описали ЭЭГ-паттерн у детей с пароксизмами: гипсаритмию, то есть беспорядочные высокоамплитудные несинхронные спайки и медленноволновую активность. В 1964 году впервые появился термин «синдром Веста».
Итак, что это за болезнь? Синдром Веста (СВ) — это эпилептическая энцефалопатия у детей, проявляющаяся триадой:
- Инфантильные спазмы (ИС). Это короткие сильные сокращения мышц, соединяющих голову с позвоночником, и мышц, расположенных вдоль позвоночника (сгибательные, разгибательные или смешанные).
- Гипсаритмия — межприступные изменения на ЭЭГ.
- Прогрессирующее нарушение когнитивных, поведенческих и неврологических функций.
СВ встречается в 2–6 случаях на 10 000 новорожденных и составляет до 9 % эпилептических синдромов раннего детского возраста. От синдрома Веста чаще страдают мальчики — до 60 % от общего числа больных.
Причины появления синдрома Веста
Причинами данного синдрома могут быть перенесенные внутриутробные инфекции, гипоксия плода, родовая травма, асфиксия новорожденного, постнатальный энцефалит, аномалии строения головного мозга, генетические отклонения. Зачастую у детей выявить причину синдрома не удается, но при сборе анамнеза отмечается наличие семейных случаев фебрильных судорог или эпиприступов, что дает право предполагать наследственную предрасположенность как фактор риска возникновения заболевания. Связь проведенной вакцинации и дебюта синдрома Веста не установлена, но манифестация заболевания часто приходится на трех-четырехмесячный возраст, что совпадает с началом проведения АКДС согласно большинству национальных календарей.
Патогенез данного синдрома до конца не изучен. По мере изучения проблемы было выявлено, что у пациентов с данным синдромом имеют место очаговые поражения мозга. Существует несколько гипотез: одни связывают возникновение спазмов с расстройством серотонинергических нейронов, другие исследователи полагают, что асинхронность на ЭЭГ связана с недостатком миелина, что вполне допустимо для данного возрастного периода. Существуют так же гипотезы о нарушениях в системе «мозг-надпочечники».
Распространенность данного синдрома составляет от 2 до 5 случаев на 10 тысяч новорожденных. Заболеваемость у мальчиков несколько выше, чем у девочек. К 3 годам синдром Веста обычно проходит или трансформируется в другие формы эпилепсии, например, в синдром Леннокса-Гасто.
Клиническая картина синдрома ярко выраженная.
Первые симптомы заболевания, как правило, наблюдаются уже на фоне задержки психомоторного развития – мышечных дистоний, нарушений речи, ползания, ходьбы, офтальмопатий. Лишь у 1/3 детей синдром Веста дебютирует на фоне здоровья.
Мышечные спазмы, как правило, симметричные и кратковременные, зачастую – серийные, происходят друг за другом с интервалом менее минуты. Спазмы разделяют на экстензорные, флексорные и смешанные. Чаще всего наблюдаются локальные смешанные спазмы. Генерализация процесса для синдрома Веста нетипична, но наблюдается у части детей.
Сокращение сгибательных мышц сопровождаются кивками головы, пожиманиями плечами, приведением рук к туловищу. Распространенными пароксизмами являются сокращения мышц живота «по типу складного ножа». Сочетание данного пароксизма с мышечными спазмами в верхних конечностях называют «салаамовой атакой». Возможны, но менее распространены и бессудорожные пароксизмы – нарушения двигательной активности, подергивания глазных яблок, нарушения дыхания.
Формы
Официально СВ разделяют на симптоматическую (до 85 %), а также криптогенную и идиопатическую формы (вместе до 20 %). Но с клинической точки зрения у заболевания только 2 формы, так как различия между криптогенной и идиопатической формами практически отсутствуют. К симптоматической форме синдрома Веста относят случаи заболевания на фоне уже имеющейся патологии головного мозга или нарушений развития. У половины детей с симптоматической формой в анамнезе было осложненное течение внутриутробного периода: инфекции, метаболические расстройства, генетические и хромосомные дефекты (синдром Дауна и др.), а также нарушение внутриматочного кровообращения у матери. Реже наблюдается патология родового периода. Это гипоксически-ишемическое поражение мозга, травмы и другие осложнения в родах. К постнатальным причинам СВ относятся инфекции, травмы, гипоксически-ишемические инсульты и опухоли.
Криптогенную, или идиопатическую, форму заболевания диагностируют у детей с эпилепсией синдрома Веста без видимых причин, с нормальным психомоторным развитием и без повреждения головного мозга до возникновения заболевания. Это более благоприятная форма СВ.
Патогенез синдрома Веста в настоящее время неизвестен. У пациентов укорочена фаза REM-сна (фаза быстрого движения глаз), во время которой происходит нормализация ЭЭГ и снижение частоты спазмов. В связи с этим есть версия, что при СВ в стволе головного мозга имеет место дисфункция серотонинергических нейронов, участвующих в формировании циклов сна. Существуют и другие гипотезы, подразумевающие генетические и иммунные нарушения у маленьких пациентов.
Результаты лечения в Германии
Анна (мама пациента): «После нашего возвращения домой, к нашей радости, через неделю вздрагивания исчезли совсем. Видимо, гормон подействовал не сразу».
Еще одним приятным моментом стало то, что после перерасчета за проведенную теарпию немецкая клиника вернула семье около трети той суммы, которую они изначально заплатили за лечение в Германии.
Анна (мама пациента): «Прошел уже год после нашего возвращения, у Артема всё хорошо. Конечно, мы периодически записываем ЭЭГ в Москве, отслеживаем, нет ли ухудшений.
И что очень приятно – сотрудники компании GLORISMED не забывают нас: постоянно справляются о нашем здоровье, помогают нам с заказом медикаментов, отвечают на интересующие нас вопросы.
Наша семья очень благодарна немецким врачам и принимающей стороне за своевременно оказанную помощь и отличную работу».
Эпилепсия
Эпилепсия. Эпилептология. Лечение детей с эпилепсией. Эпилепсия принадлежит к часто встречающимся неврологическим заболеваниям особого вида, которые угнетают человеческую жизнь
Позвольте помочь Вам найти правильное решение в сложившейся непростой ситуации с Вашим здоровьем.
Свяжитесь с нами любым удобным для Вас способом: по телефону, по электронной почте, по скайпу в режиме онлайн, заполнив контактный формуляр.
Сообщите нам свой контактный номер телефона, наши сотрудники перезвонят Вам и уже сейчас охотно ответят на все Ваши вопросы абсолютно бесплатно и соориентируют Вас по правильному подбору лечебного учреждения, порекомендуют грамотного специалиста – известного врача одной из серьезных профильных немецких клиник, а также назовут Вам приблизительную стоимость лечебной программы, которая требуется именно Вам или близким Вам людям.
Консультация для Вас абсолютно бесплатна!
Клиническая картина
Чаще всего синдром дебютирует у детей в возрасте 4–6 месяцев, причем более ранние симптомы— неблагоприятный прогностический фактор. Инфантильные спазмы синдрома Веста могут проявляться с высокой частотой и быть крайне разнообразными — сгибания туловища, вертикальные движения глазных яблок, или движения глаз, похожие на нистагм, а также «вскидывание» ручек по типу восточного приветствия и др. Один спазм длится доли секунды, спазмы группируются в серии — до 50 приступов в серии, количество серий в сутках — от одной до нескольких десятков. Часто приступы развиваются при пробуждении и засыпании, могут сопровождаться отведением головы или глаз в сторону. В спазм может быть вовлечена только половина тела. Появление приступов эпилепсии означает остановку психомоторного развития малыша, и часто — регресс приобретенных навыков. В 1–2 % случаев возможно спонтанное самоизлечение.
Методы лечения
Лечение синдрома Веста зависит от степени проявления заболевания и возраста ребенка. Чаще всего положительный эффект достигается при приеме стероидных препаратов, больших доз витамина В6, некоторых антиконвульсантов. При подтверждении наличия патологического очага возможно применение хирургических методик для его резекции. Синдром Веста является серьезным заболеванием с неблагоприятным прогнозом. Самостоятельный регресс спазмов чаще всего наблюдается у детей с отсутствием ЗПР. При сопутствующих ЗПР у детей наблюдаются поведенческие и когнитивные нарушения, аутизм, прогрессирующий ДЦП. Как отмечалось выше, синдром Веста чаще всего трансформируется в синдром Леннокса-Гасто. Неблагоприятный прогноз отмечается также при откладывании начала лечения. Летальность синдрома Веста высокая лишь в группе детей, у которых синдром обусловлен аномалиями и патологиями развития головного мозга.
Лечение
Важнейшая задача терапии — полное прекращение или снижение частоты приступов и подавление гипсаритмии, которая делает невозможным нормальное развитие ребенка. Противоэпилептические средства в этом случае малоэффективны. Так возможно ли излечение от синдрома Веста?
В 1958 году в Европейском журнале о неврологии (European Journal of Neurology) была опубликована важнейшая работа по эпилепсии и эффективности введения кортикотропина при инфантильных спазмах (авторы Л. Сорель и A. A. Дюшан-Бойоль). АКТГ помогал в 50–90 % случаев, причем лечению лучше поддавалась криптогенная форма, чем симптоматическая. В большом финском исследовании 1980 года летальные осложнения при терапии кортикотропином достигали 5 %, а частота серьезных побочных эффектов составила 37 %. Высокий риск осложнений и низкая эффективность кортикотропина при симптоматической форме СВ привели к необходимости дальнейшего поиска препаратов для купирования спазмов.
Сейчас используются и другие гормональные средства — преднизолон, дексаметазон и тетракозактид. Последний препарат — это синтетический полипептид, обладающий свойствами эндогенного кортикотропина и дающий меньше осложнений, чем сам кортикотропин. В течение последних 20 лет зарекомендовал себя противоэпилептический препарат вигабатрин. Восприимчивость к терапии составляет 23–68 %. До сих пор не определены оптимальные дозы и продолжительность лечения ни для вигабатрина, ни для кортикотропина и тетракозактида.
Кроме того, при лечении синдрома Веста назначают вальпроаты и бензодиазепины. Однако полное исчезновение инфантильных спазмов на фоне приема этих препаратов наступает позже, чем при лечении стероидами и вигабатрином. При локализованном очаге эпилептоидной активности возможно хирургическое лечение, однако эффективно оно далеко не во всех случаях.
Динамика обязательно оценивается ЭЭГ-мониторингом, поскольку на фоне терапии спазмы могут перейти в субклинические, которые трудно распознать без ЭЭГ. В ремиссии (месяц без приступов) гипсаритмия может полностью исчезнуть, сменяясь нормальным вариантом ЭЭГ. Но в 23–50 % случаев синдрома Веста прогноз не очень хороший — заболевание трансформируется в другие формы эпилепсии, которые иногда могут проявить себя только в пубертатном периоде.
Второй этап лечения эпилепсии в Германии
Анна (мама пациента): «После месяца приема медикамента мы стали постепенно снижать его дозировку. Приступы частично вернулись. Хотя они были меньше и реже, чем до приезда в Германию, было принято решение о гормонотерапии Кортизоном. Это был второй этап, который занял у нас около месяца».
Во время проведения гормональной терапии семья первые две недели находилась в немецкой клинике стационарно. Это обязательное условие при таком лечение, т.к. есть риск появления у ребенка аллергической реакции на препараты.
Анна (мама пациента): «Уже на пятый день терапии практически все проявления эпилепсии ушли, ЭЭГ было чистое, у Артема только оставались редкие вздрагивания».
После выписки из клиники Артему и его родителям еще в течение 2 недель, когда дозировку гормонального препарат постепенно понижали, было необходимо ежедневно посещать клинику для амбулаторного контроля лабораторных показателей.
Прогноз
Со времени письма Уильяма Веста в The Lancet прогноз для «вестиков», несомненно, улучшился, но всё еще остается крайне серьезным. К сожалению, летальность от самого заболевания или осложнений его лечения в течение первых 3 лет жизни доходит до 11 % и за последние 40 лет она остается неизменной. Нормальное интеллектуальное развитие сохраняется у 9–28 % детей. Нормальный или близкий к нормальному интеллект при криптогенной и идиопатической формах сохраняется чаще — в 38–78 % случаях, тогда как при симптоматической форме — только у 2–18 % детей. Прогноз каждого ребенка с синдромом Веста крайне индивидуален — качество и продолжительность жизни зависит как от формы самого заболевания, так и от своевременности и эффективности лечения.
Источники
- Холин А. А., Мухин К. Ю. Синдром Веста. Этиология, электро-клинические характеристики и дифференциальный диагноз // Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Холин А. А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: Арт-Сервис Лтд (2011): 95–133.
- Гапонова О. В., Белоусова Е. Д. Прогностические критерии инфантильных спазмов // Эпилепсия и пароксизмальные состояния 3.3 (2011).
- Темин П. А. и др. Инфантильные спазмы и синдром Веста //Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М.: Можайск-Терра. (1997): 287–354.
Первый этап лечения в немецкой клинике
Т.к. у семьи не было шенгенской визы, сотрудники GLORISMED помогли им получить официальное приглашение немецкой клиники для оформления медицинской визы в Германию.
Анна (мама пациента): «Мы собрали необходимую сумму, заняли денег и поехали в Германию. В аэропорту нас встретили и помогли разместиться в апартаментах в Берлине.
На следующий после приезда день мы поехали в клинику с переводчиком, которого нам также предоставил GLORISMED. Пока мы проходили регистрацию, у ребёнка случился приступ, сразу же подали носилки, прибежали несколько врачей и Артема увезли в палату.
В первый же день у немецких специалистов был консилиум по поводу дальнейших действий и лечения ребёнка. К нам пришли человек 7 врачей и младшего медицинского персонала, подробно обсуждали случай Артема. Просто хочу отметить, что такого осмотра и совместного обсуждения предполагаемого лечения в наших больницах, конечно, не встретишь.
В немецкой клинике лечения эпилепсии у нас сразу появилась уверенность, что эти врачи окажут самую компетентную и своевременную помощь. Было очень спокойно благодаря тому, что мы попали в руки к таким экспертам».
