Причины, симптомы и лечение синдрома туретта

Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта, или просто СТ или Туретт) – это наследственное невропсихиатрическое заболевание, которые начинается в детстве. Оно отличается множественными физическими (двигательными) тиками а также, по меньшей мере, одним звуковым. Эти тики обычно нарастают и убывают, им предшествуют некоторые порывы, существует также возможность временно их подавить. Туретт считается разновидностью тикозного расстройства и отличается наличием временных, периодических или постоянных (хронических) тиков.

Основная причина синдрома Туретта — генетика. Среди главных признаков заболевания: навязчивые повторения одних и тех же движений, тики и прочие нарушения поведения. Сила этих симптомов может быть разной. Легкое течение синдрома практически незаметно, однако существуют и гораздо более сложные случаи.

Первые признаки болезни проявляются у детей в раннем возрасте: от 2 до 5 лет. Иногда заболевание проявляется у подростков 11-18 лет.

Первые упоминания о схожей симптоматике можно найти еще в работах средневековых врачей, однако как отдельное заболевание синдром классифицировал Жорж Жиль де ла Туретт.

Стадии синдрома Туретта

У заболевших диагностируют 4 стадии:

• Легкую. В этом случае синдром может быть незаметен даже для близких. Человек полностью контролирует свое поведение. Тики могут не наблюдаться длительное время.
• Умеренную. Иногда эмоциональное напряжение нарастает настолько, что больной не может сдержать приступ.
• Выраженную. Во время приступов человек с этой стадией практически целиком утрачивает контроль. Ему сложно жить в социуме. Работать и решать бытовые вопросы становится практически невозможно.
• Тяжелую. Приступы не поддаются контролю. Таким пациентам часто ставят недееспособность.

Современные методы диагностики не гарантируют 100% выявление заболевания. Часто врачи ставят такой диагноз, если помимо внешних проявлений, у больного были члены семьи со схожими проблемами.

Симптомы

Первые признаки заболевания появляются в дошкольном возрасте. Ребёнок совершает повторяющиеся резкие движения. Он гримасничает, дёргается, издает внезапные крики. У него появляются тики, которые представляют собой быстрые внезапные неритмичные мышечные сокращения. Они сопровождаются звуками.Тики считают непроизвольными движениями. Несмотря на то, что некоторые пациенты их способны подавлять.

С течением времени ситуация ухудшается. Малыш непроизвольно повторяет слова и движения окружающих людей. Это похоже на передразнивание. Ребенок выкрикивает оскорбительные, грубые слова. У больного могут появляться сложные тики. Они продолжаются дольше. Включают комбинацию из серии простых тиков – это различные слова и жесты.

Вокальные тики подразделяют следующим образом:

• эхолалия – повторение фраз, произнесённых окружающими;
• копролалия – выкрикивание слов, принадлежащих к ненормативной лексике;
• палилалия – повторение постоянно одного предложения или слова.

Непосредственно перед приступом ребенок ощущает эмоциональное возбуждение, чувство внутреннего напряжения. Ощущение нарастает настолько интенсивно, что больной уже не справляется со своим телом. Он дёргается и издает странные звуки. После приступа ребенок чувствует облегчение. Он приходит в себя, а затем успокаивается.

Подобную симптоматику сопровождают другие психические или неврологические расстройства.

Это могут быть следующие проявления:

• непроизвольные двигательные расстройства (дистония);
• психические расстройства;
• повторяющиеся навязчивые движения.

Симптомы заболевания наиболее ярко проявляются в подростковом возрасте, усиливая социальную дезадаптацию. По мере взросления они ослабевают.

Запишись на консультацию

Заметили у себя один или несколько симптомов?

Классификация синдрома туретта

Тики – это внезапные, повторяющиеся, неритмичные движения (двигательные тики), обусловленные сокращением отдельных групп мышц. Двигательные тики основаны на движении, тогда как речевые заключаются в непроизвольном создании звуков через нос, рот или горло.

В DSM-IV-TR Синдром Туретта был классифицирован как один из нескольких тикозных расстройств, которые «зачастую проявляются в младенчестве, детстве или юношестве» и разделяются по виду (двигательные или звуковые тики) и продолжительности (временные или хронические). Временные тики проявляются во множественных двигательных или звуковых тиках (иногда — и тех, и других) в течение периода от четырёх недель до двенадцати месяцев. Хронические тики могут быть единичными или множественными, двигательными или звуковыми (но никогда – вместе), которые проявляются более года.

Синдром Туретта можно диагностировать, если в течение года наблюдаются постоянные двигательные тики и, по меньшей мере, один звуковой. В DSM-5, опубликованном в мае 2013 года, синдром Туретта и тикозные расстройства перевели в разряд двигательных нарушений, относящихся к категории нарушений неврологического развития, а также заменили транзиторный тик временным. Помимо этого, было внесено ещё несколько существенных изменений.

Почти так же синдром Туретта классифицирован и в ICD-10, которую составила Всемирная Организация Здравоохранения. В этой классификации множественные звуковые и двигательные тики (Синдром Туретта) получили код F95.2. Хотя Туретт является самым сильным из всех тикозных расстройств, большинство случаев заболевания проходят в достаточно лёгкой форме. Симптомы больных сильно различаются и умеренную форму заболевания можно вообще не заметить.

Проявления синдрома туретта

Основным проявлением синдрома Туретта являются моторные и вокальные тики, которые впервые появляются у детей от 2 до 5 лет. В свою очередь тики могут быть простыми или сложными.

Моторные тики

Простые моторные тики продолжаются недолго и выполняются одной группой мышц. Это может быть непроизвольное частое мигание, сопение носом, вытягиванием губ в трубочку, появление гримас, пожимание плечами, подергивание кистями, почесывание, нахмуривание, подергивания головой, клацанье зубами и прочее.

К сложным моторным тикам относятся: подпрыгивание, касание предмета или человека или частей своего тела, удары головой о стену, надавливание на глазные яблоки, резкое выбрасывание ноги вперед, хлопки руками, прикусывание губ до крови, неприличные жесты и тому подобное.

Голосовые тики

Голосовые тики при синдроме Туретта так же многообразны, как и двигательные. Простые вокальные тики могут проявляться повторением бессмысленных звуков и слогов, свистом, пыхтением, вскрикиванием, мычанием, шипением. Вплетаясь в речевой поток, вокальные тики могут создавать ложное впечатление запинок, заикания и других нарушений речи. Навязчивый кашель, сопение носом нередко ошибочно воспринимаются как проявления аллергического ринита, синусита, трахеита. К звуковым феноменам, сопровождающим течение синдрома Туретта, также относятся эхолалии (повторение услышанных слов), палилалии (многократное повторение одного и того же собственного слова), копролалии (выкрикивание нецензурных, бранных слов). Вокальные тики также проявляются изменением ритма, тона, акцента, громкости, скорости речи.

Диагностика

Для постановки диагноза и последующего лечения следует обращаться к детскому неврологу. Синдром Туретта выставляют пациенту при наличии у него тиков (моторных и вокальных) более одного года.

Обязательно должны присутствовать следующие клинические проявления:

• начало в возрасте до 20 лет;
• волнообразное течение;
• наличие стереотипных движений.

Для исключения психиатрической патологии больного надо отправить на консультацию к психиатру.

Дополнительные методы исследований включают:

• КТ, МРТ головного мозга;
• ЭЭГ;
• анализ уровня катехоламинов;
• определение метаболитов в моче (норадреналин, дофамин, гомованилиновая кислота);
• электромиография;
• электронейрография.

Важную роль в установлении диагноза играет динамическое наблюдение за состоянием больного.

Как заболевают синдромом Туретта?

Однозначные причины не выявлены. Помимо генетической составляющей, врачи говорят и о дополнительных факторах.

Часто называют аутоиммунную причину: многие заболевшие ранее перенесли стрептококковые заболевания. Нарушения работы мозга — еще одна причина. Синдром связывают с нарушениями работы таламуса, базальных ядер и патологиями лобных долей. Многие взрослые и дети с диагностированным заболеванием имеют повышенный уровень дофамина. Нарушения обмена веществ также могут спровоцировать возникновение болезни.

Причины

Точной причины развития синдрома Туретта до настоящего времени не выявлено. Ведущее место в его развитии придается генетическим факторам. Это подтверждается описанными в литературе формами семейных заболеваний. Преобладающим типом наследования считают аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Реже недуг передается аутосомно-рецессивным способом.

Выделяют факторы увеличивающие вероятность развития болезни:

• токсикоз и стресс у беременных;
• внутриутробная гипоксия;
• прием во время беременности некоторых лекарств, алкоголя, наркотиков;
• родовые травмы;
• недоношенность;
• перенесенная стрептококковая инфекция;
• интоксикация;
• гипертермия;
• назначение детям психостимуляторов;
• эмоциональные перегрузки.

В основе развития патологического процесса лежит нарушение структуры и функции подкорковых ганглиев. Изменяется работа нейромедиаторных и нейротрансмиттерных систем. Еще распространена гипотеза о том, что заболевание вызвано увеличением выработки дофамина или повышением к нему чувствительности рецепторного аппарата клеток.

Диагностика болезни Туретта

Диагностика болезни Туретта основывается на сборе анамнеза (наличие родственников с данным заболеванием), характерных симптомов, которые имеют место в течение года и более.

При первом обращении пациента с синдромом Туретта проводят неврологическое обследование, целью которого является исключение органического поражения головного мозга (опухоли). Для этого больному проводят компьютерную томографию, ядерно-магнитный резонанс и электроэнцефалографию. Также исследуется биохимический анализ крови для исключения обменных нарушений.

Дифференциальную диагностику проводят со многими заболеваниями (болезнь Вильсона-Коновалова, хорея Генгтингтона, ювенильная форма болезни Паркинсона, ревматическая хорея и другие).

Синдром Жиль Де Ла Туретта — пароксизмы, тики, тикоидные движения — начало болезни

Для болезни де ля Туретта характерно наличие двигательных пароксизмов, которые наступают в начале болезни и первоначально возникают при ходьбе. В большинстве случаев они носят характер кратковременных быстрых общих или локальных миоклоний: общие вздрагивания, наклоны головы и туловища в различные стороны, сгибание ног в коленях, подпрыгивания, приседание, топтание на месте, встряхивание головой, выбрасывание рук в стороны, удары руками по туловищу. Иногда пароксизмы носят сложный, вычурный характер: отведение ног в сторону, имитация полета птицы (взмахивание руками), покачивания, подворачивание ноги, кратковременное застывание. Они длительное время остаются стереотипными и могут быть имитированы ребенком. Такие пароксизмы в 37,5% случаев являются первым клиническим проявлением болезни Туретта или, чаще возникают на фоне тикоидных гиперкинезов. В последующем через определенный промежуток времени (от нескольких месяцев до нескольких лет) присоединяются и звуковые феномены (крики, выкрикивания, вокализмы), что указывает на синдром Туретта.

С прогрессированием синдрома Жиль де Ля Туретта двигательные пароксизмы при ходьбе могут регрессировать или оставаться прежними, и возникают в состоянии покоя. В это время больные выкрикивают слова или звуки. По данным Сарклиник, в 8,33% случаев двигательные пароксизмы наступают со звуковыми феноменами или вскоре после их возникновения.

При синдроме Жиль де Ля Туретта в большинстве случаев наблюдаются эмоциональные или поведенческие нарушения различной степени выраженности. Часто характерны переживания контрастного содержания и асоциальные поступки. Это может проявляться в виде плохих мыслей, контрастных представлений, импульсных влечений, направленных на порчу ценных предметов, нарушения порядка в школе и общественных местах, агрессию по отношению к родственникам и близким, садистских и эксгибиционистских актов. Такие контрастные побуждения внезапны и непреодолимы. Характерно стремление к немедленной их реализации, что иногда приводит к антисоциальным поступкам и агрессивному поведению. Основной аффективный фон в большинстве случаев повышен, реже снижен. Иногда наблюдаются явления самоповреждения: больные бьют себя в грудь, стучат коленом о колено, покусывают губы, что, однако, редко приводит к видимым изменениям кожи и слизистых оболочек. Часть больных испытывает непреодолимое желание проглотить подносимые ко рту предметы (ложку, вилку, нож и другие).

При болезни де ла Туретта редко отмечается отставание в психическом развитии. Большинство больных имеет средние умственные способности, учатся в школе на четверки и тройки, двойки. Иногда при внешнем осмотре наблюдаются аномалии различной степени выраженности (видео, форум, фильм).

Как лечат?

Широко используется когнитивно-поведенческая терапия и психолого-педагогическая консультация. Только при отсутствии эффекта врач может назначить применением медикаментов.

Во всех случаях предпочтение отдается немедикаментозным методикам: акупунктуре, сегментарно-рефлекторному массажу, лазерорефлексотерапии, ЛФК и др. Основным методом лечения синдрома Туретта является психотерапия, позволяющая справиться с возникающими эмоциональными и социальными проблемами. Перспективными методами лечения синдрома Туретта являются БОС-терапия, инъекции ботулинического токсина для предотвращения голосовых тиков и др.

Основную роль в лечении синдрома Туретта играет психотерапия, как с ребенком, так и с его родителями. Больному необходимо внушить адекватное отношение к своему состоянию и отсутствие ущербности. Применяют специальные игры, лечебное общение с животными, активный физический отдых.

Течение и прогноз синдрома Туретта

На фоне лечения синдрома Туретта у половины пациентов отмечается улучшение или стабилизация состояния в позднем подростковом или взрослом возрасте. При сохранении постоянных генерализованных тиков и невозможности их контроля требуется пожизненная лекарственная терапия.

Несмотря на хроническое течение, синдром Туретта не оказывает влияния на продолжительность жизни, но может значительно ухудшать ее качество. Пациенты с синдром Туретта склонны к депрессии, паническим атакам, антисоциальному поведению, поэтому нуждаются в понимании и психологической поддержке со стороны окружающих.

Этот синдром не должен негативно влиять на вашу жизнь. Известно множество людей, которые подавляют его симптомы. Например, мегапопулярная сейчас певица Билли Айлиш, у которой диагностирован синдром Туретта, показывает, что жить с этим вполне можно.

Также Тим Ховард служит отличным примером того, что данное расстройство не приговор. Для тех, кто не знает это американский вратарь. Причём вратарь неплохой. Он играл за Манчестер Юнайтед и Эвертон, также являлся вратарём сборной США по футболу. И везде он выступал в качестве основного вратаря.

Проявление тиков

Тики обычно появляются в 5-7 лет. Наиболее распространенными являются моторные тики головы и шеи. Они обычно увеличиваются по частоте и степени тяжести в период до полового созревания (8-12 лет). Большинство людей с этой болезнью замечают улучшение в позднем подростковом возрасте, а иногда тики проходят совсем.

Тем не менее, у небольшой части людей симптомы ухудшаются в зрелом возрасте, особенно если он сосуществует с другими психическими расстройствами, хроническими физическими болезнями, употреблением наркотиков и враждебным семейным окружением.

Насилие над детьми

Тики могут варьироваться от легких до тяжелых, а в некоторых случаях могут быть изнурительными и причинять вред человеку. Они регулярно меняются по типу, частоте и серьезности. Иногда причины неизвестны, но зачастую это реакция на такие факторы, как стресс, беспокойство, усталость, болезнь или чрезмерное возбуждение.

По оценкам, около 1% детей в возрасте от 5 до 17 лет страдают от той или иной формы нервного тика. Хотя это происходит во всех культурах и этнических группах, болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин.