«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна

Это группа медленно прогрессирующих и непрогрессирующих клинически и генетически гетерогенных заболеваний, которые наследуются преимущественно по аутосомно-рецессивному типу. Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) проявляются с рождения или в первые 12 месяцев жизни. Они сопровождаются гипотонией и прогрессирующей слабостью мышц, задержкой двигательного развития. Часто на фоне ВМД развиваются контрактуры, нарушения со стороны органов зрения и ЦНС.

Причины и формы врожденных мышечных дистрофий

Данные о молекулярно-генетических основах ВМД позволили составить классификацию патологий. Исходя из генетического и биохимического дефекта, выделяют такие группы врожденных мышечных дистрофий:

• обусловленные дефектами структурных протеинов (врожденная мышечная дистрофия Ульриха, Бетлема, мерозин-дефицитная форма, интегрин-дефицитная, с буллезным эпидермолизом, с гипермобильностью суставов);
• связанные с дефектами гликозилирования (синдром Уокера-Варбурга, цереброокулярная миодистрофия, ВМД Фукуямы, врожденные мышечные дистрофии с гипертрофией мышц, с аномальным гликозилированием альфа-дистрогликана и тяжелой умственной отсталостью, с псевдогипертрофией, макроглоссией и дыхательной недостаточностью);
• вызванные дефектами белков эндоплазматического ретикулума и ядра (синдром ригидного позвоночника, LMNA-дефицитная врожденная мышечная дистрофия);
• прочие формы (ВМД с нарушением структуры митохондрий и т. д.).

Общие сведения

Характерной чертой болезни является нарушение обмена веществ в скелетной мышечной ткани. Мускулы больного ребенка утрачивают функцию частично или целиком, то есть в них появляется слабость, уменьшается объем движений. Качество жизни значительно снижается. Источник: Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ И МИОПАТИЯ КРИТИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ У ВЗРОСЛЫХ И ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ПРОГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ // Современные проблемы науки и образования. – 2012. – № 5

Эта патология обычно имеет наследственную форму и может диагностироваться у детей любого возраста. Она не угрожает жизни, за исключением тех случаев, когда происходит атрофия сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/ Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.

Болезнь имеет ряд осложнений:

• развитие дыхательной недостаточности;
• ограничение подвижности;
• паралич;
• застойные воспаления легких;
• депрессивный, суицидальный настрой больного;
• повышенный риск летального исхода.

Медицинская реабилитация детей, страдающих мышечной дистрофией

Реабилитация при мышечной дистрофии — цели и задачи

Прогрессирующие мышечные дистрофии — группа заболеваний, общим симптомом которых является слабость, атрофия скелетных мышц, нарушениям функции опоры и движения, контрактурам. На 45-60% мышечные дистрофии носят наследственный характер. Реабилитация при мышечной дистрофии нераздельно идет вместе с лечением. Рассмотрим основы и основные направления.

Основной целью реабилитации детей с мышечной дистрофией является, возможно, раннее выявление и лечение, компенсация нарушенных функций опорно-двигательного аппарата, максимально возможное сохранение двигательных функций, подготовка ребёнка к жизни в обществе.

При составлении программы реабилитации основное направление — функциональное. Цель — максимально развить или хоть как-то сохранить двигательные способности ребёнка. В составлении программы участвуют врачи разных специальностей и всех необходимых профилей. Учитывают форму, стадию болезни, механизм нарушения двигательных функций.

Реабилитационные мероприятия начинаются с первых дней и, учитывая тяжесть состояния, могут проводиться всю оставшуюся жизнь. Медицинская реабилитация неразрывно связана с педагогикой и психологией, причём применительно не только к ребёнку, но и к взрослым членам семьи.

Этапы реабилитации при прогрессирующей мышечной дистрофии

1. Первый этап реабилитации при ПМД начинается в стационаре, после полного обследования ребёнка. По сути, на этом этапе проводится восстановительное лечение, способствующее стабилизации процесса. Длительность его может продолжаться до 30—35 дней, в зависимости от стадии болезни, темпа и прогрессирования. На этом этапе проводится большое количество процедур, стимулирующих мышечную активность — миостимуляция, гидрокинезотерапия, парентеральное введение препаратов).
2. Второй этап — санаторно-курортный, осуществляется в местном санатории или на ближнем курорте. Задачи этого этапа — поддержание и развитие достигнутого эффекта применением природных физических факторов. Это физиотерапия в сочетании с климатолечением, грязелечением, лечебной физкультурой.
3. Третий этап реабилитации — амбулаторное лечение. На этом этапе все возможные мероприятия и физиопроцедуры проводятся дома. В условиях поликлиники можно провести курс физиотерапии, массажа и ЛФК 2—3 раза в год.

Задачей реабилитации является не только необходимость оказать медицинскую помощь, но также помочь обучению, стать социально независимым, получить профессию.

Дифференцированный реабилитационный комплекс при ПМД

Программный комплекс реабилитации разрабатывается в зависимости от формы, стадии болезни, возраста ребёнка. Комплекс может включать в себя медикаментозные, ортопедические, физиотерапевтические методы, массаж и лечебную физкультуру. Важное значение для больных ПМД имеет двигательный режим.Необходимо сохранять все доступные движения, так как гипокинезия приводит к прогрессированию атрофии, контрактур.

Также не менее важными являются диета, медикаментозное лечение. При подборе диеты основной задачей является необходимость возмещения дефицита белка. Содержание белка в пище увеличивают до 110 — 140 гр при норме 105 в виде творога, рыбы, отварного мяса. Медикаментозное лечение при таком заболевании проводится постоянно, практически на протяжении всей жизни. Основными препаратами при ПМД являются анаболические стероиды, назначаемые с целью снижения распада мышечных белков, а также аминокислоты, которые принимают с целью восполнения потерь организмом белка.

Лечебная физкультура

В прежние годы ЛФК при миопатиях считалась противопоказанной. Однако клинические исследования показали, что дозированная и целенаправленная физическая нагрузка , не усиливающая распада мышечной ткани, является стимулятором обмена, необходимым для правильного развития детей. Также физическая активность является профилактикой контрактур и деформаций костной ткани. Виды ЛФК и темп занятий подбирается индивидуально.

Основные виды физической нагрузки, которые назначаются больным с ПМД:

• утренняя гимнастика
• лечебная гимнастика
• прогулки и игры
• гидрокинезотерапия

Утреннюю гимнастику проводят 8—10 минут до завтрака, в медленном темпе, периодически меняя комплекс физических упражнений. Можно проводить занятия в игровой форме.

Лечебная гимнастика включает общеукрепляющие и щадящие упражнения, для тренировки поражённых мышц и сохранения объёма движения. Обязательно включают дыхательные упражнения, способствующие выработке глубокого вдоха и усиленного выдоха. Можно использовать различные вспомогательные приспособления. Продолжительность лечебной гимнастики составляет от 15 до 30 минут в зависимости от состояния ребёнка.

Гидрокинезотерапия — физические упражнения в воде и бассейне является преимущественным видом физической нагрузки для детей, страдающих мышечной дистрофией. Упражнения в тёплой воде способствуют релаксации мышц, улучшению кровоснабжения, влияют на ослабленные мышцы и способствуют восстановлению объёма движений. Водная среда облегчает статическую нагрузку, помогает сохранить вертикальную позу, укрепить опорную функцию, стимулировать ходьбу.

Занятия в бассейне проводят 2 — 3 раза в неделю. Предварительно можно провести небольшую разминку в зале. Занятие состоит из 5—7 минут свободного плавания, затем 10 минут упражнений с участием методиста, подводного массажа и свободного плавания.

Лечебное плавание в бассейне проводят при температуре воды 29 — 30 градусов. Рекомендуется детям при лёгкой степени поражения, медленном прогрессировании болезни.

Массаж при ПМД

Массаж также активно назначают и используют при различных формах мышечной дистрофии. При первичной форме назначают лёгкий, поверхностный массаж поражённых мышц и общий, с использованием приёмов поглаживания и растирания. Массаж вызывает реакцию нервно-сосудистой системы, усиливает крово- и лимфообращение, насыщение кислородом и питание тканей.

В первую очередь проводят массаж спины и конечностей (10—15 минут, до 30 процедур на курс, до 5 курсов в течение года). Дома массаж могут проводить родители, которых обучили специалисты.

Подводный ручной массаж в тёплой воде при контрактурах суставов усиливает релаксацию, кровообращение. Используют приёмы поглаживания, лёгкого разминания.

Массаж часто сочетают с другими методами физической терапии. При разработке контрактур сначала рекомендуют тепловую процедуру, потом массаж. После массажа при необходимости назначают процедуру электролечения (Электрофорез или СМТ). Очень важно квалифицированно подбирать приёмы массажа со строго индивидуальной дозировкой.

Природные физические факторы при лечении мышечной дистрофии

Физические факторы также широко назначают при прогрессируемой мышечной дистрофии. Они оказывают общеукрепляющее воздействие, улучшают обменные процессы, кровоснабжение, трофику мышц и тканей. Рассмотрим наиболее часто рекомендуемые природные физические факторы при ПМД:

1. Аэротерапия и климатолечение. Основа лечебного воздействия — пребывание ребёнка на свежем воздухе. Воздушные ванны проводят в сочетании с лёгкими физическими упражнениями. Прогулки, лёгкие игры на воздухе способствуют снижению гипоксии, закаливанию.
2. Профилактические ультрафиолетовые облучения — показаны в осенне-зимнее время. Облучения проводят индивидуально, с использованием источников УФ излучения. Стимулирующее действие УФ излучения направлено на синтез витамина Д, который участвует в процессах минерального обмена и окостенения.
3. Водо- и теплолечение. При ПМД активно применяют местные ванны, хлоридно-натриевые, углекисло-сероводородные, радоновые ванны, а также грязелечение.
4. Парафино-озокеритовые аппликации рекомендуются при контрактурах суставов и при нарушенных двигательных функциях. Теплолечение улучшает кровоснабжение мышц, повышает их эластичность. Температура озокерита 42 — 43 градуса, продолжительность 12 — 20 минут, до 10 процедур в день.
5. Грязевые аппликации проводят на сегментарно-рефлекторную зону при температуре грязи 38 градусов. Под влиянием грязевых аппликаций улучшается кровоснабжение конечностей, повышается температура кожи на кистях рук и стопах.

Аппаратная физиотерапия

Среди аппаратных методов лечения приоритет отдают методам электролечения. Причина понятна, потому что основная потребность при ПМД — стимуляция мышечной активности. Но при этом, при назначении методик электролечения необходимо быть предельно осторожным, и внимательно следить за состоянием мышц и их ответом на электростимул.

Электростимуляция преимущественно проводится методикой СМТ. Воздействию подвергаются наиболее важные для статики мышцы. Силу тока подбирают индивидуально, с учётом указанного выше фактора настороженности. Сила тока выбирается минимальная, достаточная для того, чтобы вызвать ответное мышечное сокращение. Процедура продолжается 1 — 2 минуты, потом чередуется с 2 — 3 минутами отдыха.

Для введения лекарственных препаратов активно назначают процедуру лекарственного электрофореза. Наиболее часто применяют лекарственный электрофорез по методике ионного рефлекса, эндоназальный электрофорез витамина В, электрофорез прозерина.

1. Лекарственный электрофорез по методу ионного рефлекса улучшает вегетативную регуляцию.
2. Эндоназальный электрофорез витамина В применяется с 3 — 5 лет и способствует ускоренному всасыванию витамина В через слизистые оболочки носа.
3. Электрофорез прозерина проводят по методике общего воздействия, можно сочетать с курсом диадинамотерапии.

Противопоказано применение электрофореза на область поражённых мышц, при наличии контрактур, при тяжёлой степени двигательных нарушений, а также при непереносимости назначенных препаратов.

Методы физической терапии применяют в самые начальные периоды болезни, как только установлен диагноз. Эффективность её больше при лёгкой и средней тяжести. Физиотерапия назначается в комплексе с лечебной физкультурой, массажем, лечебными препаратами, ортопедическими мероприятиями.

Ортопедические мероприятия при ПМД

Ортопедические мероприятия направлены на предупреждение и исправление деформаций, сохранение двигательной активности и подвижности конечностей. Предупреждение и консервативное исправление контрактур производят с помощью мышечных повязок и укладок шин. На разных стадиях болезни ортопедические укладки, посадки больного с фиксирующими повязками позволяют предупредить развитие деформаций. В процессе реабилитации больных ПМД используют специальные протезно-ортопедические приспособления, фиксирующие мышцы конечностей, что помогает сохранить опороспособность.

При невральной амиотрофии больному ребёнку изготавливают специальную обувь, фиксирующую стопу. Сохранение опороспособности конечностей имеет важное значение для физического и психического развития.

Помимо указанных выше методик медицинской направленности, детям также активно проводят психологическую реабилитацию. Это и трудотерапия, которая в детском возрасте проводится в форме игры. В процессе вовлечения ребёнка обучают базовым навыкам самообслуживания. Музыкотерапия также проводится в различных формах и по мере возможности, потому что не всегда есть возможность проводить занятия подобного рода в стационарах. Занятия музыкой расширяют возможности художественного и культурного развития, общения со сверстниками, настраивают на позитивный лад. Также под музыку хорошо проходят двигательные упражнения, что позволяет сочетать занятия с описанной выше игровой терапией.

Заключение

Исследования показали, что эффективность восстановительного лечения на всех этапах выше, если оно начато раньше. К сожалению, так получается далеко не всегда. А восстановление и поддержание двигательных функций получается гораздо лучше в более раннем возрасте и при менее запущенном процессе.

Об улучшении состояния больного свидетельствует:

• улучшение двигательной активности;
• повышение выносливости мышц;
• усиление сухожильных рефлексов;
• положительные сдвиги данных томографии, миографии, реовазографии, функциональных показателей.

Социально-трудовая реабилитация детей, не имеющих трудового опыта, заключается в профессиональном обучении. При выборе профессии учитывают медицинские, психологические и социально-профессиональные факторы.

Прогноз жизни определяется быстротой прогрессирования дистрофических изменений в скелетной мускулатуре, а также возрастом, при котором началась болезнь. Родителям, имеющим ребёнка с ПМД, нужно тактично рассказать о течении болезни, возможных последствиях. Но в то же время ни в коем случае нельзя отнимать надежду на определённый успех, возможность стабилизации, длительной ремиссии и создать более оптимистичную обстановку.

ЗАПИСАТЬСЯ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ В НОВОСИБИРСКЕ:

Врач физиотерапевт, остеопат, реабилитолог Карасенко В.П. Городская Клиническая больница №25 города Новосибирска.

Причины миопатии у детей:

• гормональные сбои;
• наследственность;
• генетические дефекты (дефицит фермента, обеспечивающего обменные процессы в мышцах; дефект клетки, которая играет самую важную роль в доставке энергетического материала к мышцам); Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/ Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat. 2021 Aug; 38(8): 970–977.
• системные поражения соединительной ткани.

Симптомы и лечение патологии у ребенка

Клинические признаки миопатии у детей:

• изменение походки;
• слабость, которая не проходит после отдыха;
• задержка моторного развития;
• вялые, дряблые мышцы;
• атрофия (истончение) мускулов;
• искривление позвоночника – проявление, свидетельствующее о слабости мышечного корсета.

Негативные процессы проявляются у детей в раннем и юношеском возрасте, но так как миопатия развивается медленно, долгое время она может оставаться незамеченной. Кроме того, дети способны компенсировать мышечную недостаточность, используя более активно другие, здоровые мускулы.

Наиболее часто изменения наблюдаются в зонах плеч, ног, рук, таза, грудной клетки. Они всегда при данном недуге двухсторонни и симметричны.

С развитием болезни проявляются двигательные нарушения:

• ребенку трудно сесть из положения лежа;
• движения ненормальные, «неправильные»;
• при ходьбе и/или беге быстро наступает усталость;
• ребенок с трудом держит равновесие, часто падает;
• ребенку тяжело подниматься по лестнице.

Также могут проявиться нарушения внешнего вида:

• выступающие ребра;
• очень тонкая, будто перетянутая, талия;
• уплощенная грудная клетка;
• сутулость;
• неправильная форма ног – утолщенные икры и худые бедра.

Симптомы СМА

Различные разновидности заболевания объединяет череда общих проявлений, хотя каждая из них имеет и специфичные симптомы. К числу общих признаков принадлежат:

• нарастающая мышечная слабость и постепенная атрофия;
• при тех видах спинальной мышечной атрофии, что обнаруживаются после года или двух лет, наблюдается деградация имеющихся физических достижений, к примеру, способности бегать, ходить;
• тремор пальцев, языка;
• искривление позвоночника;
• частое сохранение нормального психического развития и умственных способностей.

Статистика показывает, что чаще СМА поражает мальчиков.

Диагностика миопатии

Болезнь выражается:

• нарастающей симптоматикой;
• отсутствием судорог и неврологических проявлений;
• избирательной локализацией;
• характерной «утиной» походкой.

Для точной диагностики в первую очередь собирается анамнез, выясняется, были ли случаи этого недуга в семье. Затем проводится осмотр неврологом, в ходе которого врач оценивает мышечный тонус, распространение слабости, наличие истончения мускулов, степень деформации тела, выраженность рефлексов, походку, просит ребенка сесть из положения лежа и встать из положения сидя.

Лабораторная диагностика включает:

• клинический анализ крови;
• биопсию мышц;
• проверку уровня гормонов щитовидной железы.

Также проводится генетическое обследование ребенка и близких родственников. Источник: https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis The Muscular Dystrophy Association (MDA).

Гипотрофия мышц руки

Гипотрофия мышц кисти, предплечья и плеча развивается как вторичное заболевание на фоне нарушения иннервации или кровообращения на определённом участке мышечной ткани и как первичная патология, (при миопатии), когда двигательная функция не нарушается. Выделяют следующие причины гипотрофии мышц кисти и других фрагментов верхней конечности:

• Постоянное перенапряжение при тяжёлом физическом труде;
• Артроз лучезапястного сустава;
• Эндокринная патология (ожирение, сахарный диабет, акромегалия, заболевания щитовидной железы);
• Рубцовые процессы после перенесенных травм, системные заболевания (красная волчанка);
• Новообразования различного происхождения;
• Врождённые аномалии развития нижней конечности.

Основным типичным признаком заболевания является симметричность поражения (кроме миастении) и медленное развитие болезни (за исключением миозита), гипотрофия поражённых мышц и ослабление сухожильных рефлексов при сохранённой чувствительности.

Гипотрофия мышц руки начинается с наиболее удалённых (дистальных) отделов верхних конечностей – кистей. Рука за счёт поражения мышц пальцев приобретает вид «обезьяньей кисти». Полностью утрачиваются сухожильные рефлексы. Наблюдается, но сохраняется чувствительность в пораженной конечности. По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются мышцы туловища и шеи.

Постановка диагноза не вызывает у врачей Юсуповской больницы особых сложностей в связи с наличием современной аппаратуры, позволяющей выполнить электромиографию и биопсию поражённых мышц. Пациенту назначают биохимический и общий анализы крови, анализ мочи. В сыворотки крови определяют активность мышечных ферментов (в основном креатинфосфокиназы). В моче подсчитывают количество креатина и креатинина. По показаниям пациенту выполняют компьютерную или магнитно-резонансную томографию шейно-грудного отдела позвоночника и головного мозга, определяют уровень гормонов в крови.

Виды заболевания

Один из классификационных признаков – причина появления недуга. По нему выделяют миопатию:

• первичную (появляется самостоятельно при рождении, в раннем детстве или юношестве);
• вторичную (развивается на фоне других болезней).

По локализации слабости болезнь бывает:

• проксимальной (мышцы ослаблены ближе к туловищу);
• дистальной (мышцы ослаблены в конечностях дальше от туловища);
• смешанной.

Также существуют следующие формы заболевания:

• Псевдогипертрофическая (Дюшенн-Гризингера). Появляется в 3-6 лет, редко – до одного года. В основном затрагивает мышцы ног и таза. Присоединенные поражения: слабость дыхательных и сердечных мышц. Велика вероятность летального исхода еще до совершеннолетия.
• Ландузи-Дежерина. Начинается в 10-15 лет, поражает лицо. Ослабляется мимическая мускулатура, губы выпячиваются и утолщаются, нередко больной не может сомкнуть веки. Затем вовлекаются мышцы по нисходящей вплоть до плечевого пояса.
• Эрба-Ротта (юношеская). Начало болезни – 10-20 лет, в основном подвержены этой форме мальчики. Процессы проходят сверху вниз или снизу вверх, редко – сразу по всему телу или в зоне лица.

Важно!

Врожденная миопатия – одна из самых опасных форм у детей, часто заканчивающаяся летальным исходом. Ее лечение сводится к улучшению жизнеспособности и начинается уже в первые месяцы после рождения. Основное в терапии – предотвращение дыхательной недостаточности, организация зондового питания. По мере роста ребенка применяются методики ортопедической коррекции, большое значение имеет физиотерапия, социальная адаптация.

Болезнь центрального стержня

Наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью (но встречаются и спорадические случаи наследственности). Данная форма врожденной миопатии характеризуется патологией проксимальных мышц конечностей, но больные способны приобрести некоторые двигательные навыки. В младенческом возрасте наблюдается задержка двигательного развития и гипотония, но диагностировать данное заболевание можно только в более позднем возрасте при изменениях скелета и выраженной мышечной слабости. При этом наблюдаются патологии скелета: деформация стоп, кифосколиоз, дислокация бедер, грудь сапожника.

Чаще всего, больные имеют хрупкую фигуру и невысокий рост. При диагностике заболевания проводят биоптат мышц, который показывает наличие множественных или единичных прерывистых зон, которые лишены ферментов окисления, в некоторых мышечных волокнах. Проведение других лабораторных анализов может показать норму. Пациенты с болезнью центрального стержня склонны к развитию злокачественной гипертермии.

Лечебные методики

Важно!

Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

• инъекционное введение аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) курсами;
• ионофорез;
• витаминизация;
• препараты для улучшения кровообращения;
• массаж;
• использование больным ортопедических средств коррекции;
• применение препаратов для лучшей нервно-мышечной проводимости;
• терапия гормонами;
• и др.

Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:

• ортопедической коррекции;
• обычной и дыхательной гимнастики.

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.

Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.

Лечение

На сегодняшний день ученые не изобрели средств, позволяющих избавиться от этой болезни.

Все существующие методики и препараты позволяют лишь ослабить выраженность симптомов и облегчить состояние:

• кортикостероиды (преднизолон). Повышают мышечную силу и задерживают развитие некоторых форм болезни;
• физические упражнения. Позволяют дольше сохранять подвижность суставов и нормальную осанку;
• мобильные устройства. Применяются для поддержки ослабленных мышц и облегчения передвижения.

Преимущества обращения в «СМ-Клиника»

В нашей клинике работают одни из лучших детских неврологов Санкт-Петербурга, врачи высоких категорий, обладающие внушительным опытом. Ваш ребенок сможет пройти диагностику на современном оборудовании, сдать лабораторные анализы без очередей и в комфортных условиях. Специалисты «СМ-Клиника» разработают оптимальный план лечения в короткие сроки с учетом индивидуальных особенностей пациента и формы его заболевания.

Позвоните нам, чтобы задать дополнительные вопросы и записаться на прием.

Источники:

1. Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. Полинейропатия и миопатия критических состояний у взрослых и детей: диагностика, клинические проявления, прогноз, лечение // Современные проблемы науки и образования, 2012, № 5.
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/ Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/ Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani
4. Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat. 2021 Aug; 38(8): 970–977.
5. https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis The Muscular Dystrophy Association (MDA).

Пицуха Светлана Анатольевна Clinic

Автор статьи

Пицуха Светлана Анатольевна

Врач высшей квалификационной категории

Специальность: невролог

Стаж: 24 года

Информация в статье предоставлена в справочных целях и не заменяет консультации квалифицированного специалиста. Не занимайтесь самолечением! При первых признаках заболевания необходимо обратиться к врачу.

От непонимания до взаимной поддержки

Совершенствовать систему

Со временем мы узнали, как устроена помощь пациентам с миодистрофией Дюшенна. Помимо небольших выплат государство предлагает мальчикам санаторно-курортное лечение. Но пока система плохо понимает, что именно нужно детям с МДД. На опыте Гордея могу сказать, что предлагают обычно не то и не там – хоть и очень стараются. Два раза в год мальчикам и юношам с миодистрофией положена реабилитация – и это не массажи и грязи. Она конечно есть, но далеко не везде соответствует международным стандартам. Более того, не везде она человечная. Иногда мамы с сыновьями сбегают с реабилитации, потому что еда плохая, обращение еще хуже, занятий нет.

Также существует ИПРА – индивидуальный план реабилитации (абилитации). В него вписывают технические устройства, предлагаемые государством, например коляски и туторы. Но часто эти устройства не подходят ребенку, и родители вынуждены покупать другие за свой счет – при этом стоимость компенсируют не всегда. Это очень чувствительный вопрос для семьи, и самые большие трудности возникают именно со средствами передвижения для неходячих мальчиков.

Получается, что государство помогает, но сами механизмы негибкие и нуждаются в пересмотре. По международным стандартам реабилитации ребятам с МДД нужны теплый бассейн, правильные растяжки, полный медицинский чекап и сильная мультидисциплинарная команда. Еще год назад в России не было центров, где могут все это предложить. Сейчас самый современный вариант – реабилитация в Центральной клинической больнице, программу которой разработали эксперты ЦКБ в сотрудничестве с нашим фондом. Она соответствует лучшим международным практикам и в этом смысле уникальна для России.

Цены